Phenotypical and immunological features in obligate heterozigotes of cystic fibrosis (CF) gene
Abstract
The frequency of appearance and structure of internal diseases were estimated as well as their genetic premises in 83 parents of patients with CF. These results were compared in 68 parents of patients suffering from lung diseases without genetic determination. This study showed that the character features of parents of CF patients who were obligate heterozygotes of CF gene is high frequency of respiratory (25%) and digestive (42%) diseases. The predisposition to lung diseases was higher in mothers of CF patients with ∆F508 mutation of CFTR gene. Haplotype HLA A1B40 was regarded as risk factor to forming lung diseases.
About the Authors
T. E. Guembitskaya
НИИ пульмонологии СПб ГМУ им. акад. И.П.Павлова; НИИ экспериментальной медицины РАМН
Russian Federation
Russian Federation
М. A. Petrova
НИИ пульмонологии СПб ГМУ им. акад. И.П.Павлова; НИИ экспериментальной медицины РАМН
Russian Federation
Russian Federation
Е. А. Kuprina
НИИ пульмонологии СПб ГМУ им. акад. И.П.Павлова; НИИ экспериментальной медицины РАМН
Russian Federation
Russian Federation
O. V. Voronina
НИИ пульмонологии СПб ГМУ им. акад. И.П.Павлова; НИИ экспериментальной медицины РАМН
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Гембицкая Т.Е., Кочарян Р.Х., Петрова М Л . Клиническое значение особенностей распределения антигенов системы HLA у больных муковисцидозом и их родственников Вестн. РАМН, 1996; 3: 41—44.
2. Дидковский Н А ., Дворецкий JI.A. Наследственные факторы и местная защита при неспецифических заболеваниях легких. М.: Медицина; 1990.
3. Ильяшевич И.Г. Антигены системы HLA при различных клиникопатогенетических вариантах хронического бронхита: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. СПб; 1993.
4. Капранов И.И., Каширская Н.Ю. Актуальные проблемы муковисцидоза на современном этапе в России. Пульмонология, 1997; 4; 7—16.
5. Певницкий Л.А. Статистическая оценка ассоциаций HLA-антигенов с заболеваниями. Вестн. АМН СССР. 1988; 7: 48—51.
6. Петрова М.А. Доклинические, возрастные и прогностические аспекты бронхиальной астмы: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. СПб; 1997.
7. Потапова 0.10. Молекулярно-генетический анализ кистозного фиброза в России: Автореф. д и с . ... канд. биол. наук. СПб; 1994.
8. Серова Л.Д. Иммунологические маркеры клеток крови в норме и при некоторых видах патологии: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. Л.; 1980.
9. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: Пер. с англ. под ред. Ю.П.Алтухова, В.М.Гиндилиса. М.: Мир; 1989; т.1.
10. Dork N., Wilbrand Т., Neumann N. et al. Identification of CFTR mutations in german patients with cystic fibrosis: the association of genotype and clinical phenotype. In: European cystic fibrosis conference, 17th. Copenhagen; 1991. 63.
11. Dumur V., Lafitte J.— Gervais R. et al. Abnormal distribution of cystic fibrosis del F 508 allele in adults with chronic bronchial hypersecretion. Lancet 1990; 1: 1335—1340.
12. Gotz М., Ludwig H., Polymenidis Z. HLA antigens in cystic fibrosis. Z. Kinderheilk. 1974; 117: 183—186.
13. Poller W., Faber J.P., Scholz S. et al. Sequence analysis of the cystic fibrosis gene in patients with disseminated bronchiectasis lung disease. Klin. Wschr. 1991; 69: 663—667.
14. Stern M. Screening diffuse bronchiectasis patients CF mutation: evidence for increased frequency of delta F 508. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1994; 149: A674.
15. Terasaki F.L., McClelland J.B. Microdroplet assay of human serum cytotoxins. Nature 1964; 204 (4962): 998—1000.
Review
For citations:
Guembitskaya T.E., Petrova М.A., Kuprina Е.А., Voronina O.V. Phenotypical and immunological features in obligate heterozigotes of cystic fibrosis (CF) gene. PULMONOLOGIYA. 2001;(3):65-68. (In Russ.)
Views:
320
Email this article 