pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLCpulmo-2830Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL STUDIESФенотипические и иммунологические особенности облигатных гетерозиготных носителей гена муковисцидозаPhenotypical and immunological features in obligate heterozigotes of cystic fibrosis (CF) geneГембицкаяТ. Е.GuembitskayaT. E.

Санкт-Петербург

ПетроваМ. А.PetrovaМ. A.

Санкт-Петербург

КупринаЕ. А.KuprinaЕ. А.

Санкт-Петербург

ВоронинаО. В.VoroninaO. V.

Санкт-Петербург

НИИ пульмонологии СПб ГМУ им. акад. И.П.Павлова; НИИ экспериментальной медицины РАМНRussian Federation200130092001036568Copyright © Гембицкая Т.Е., Петрова М.А., Куприна Е.А., Воронина О.В., 20012001Гембицкая Т.Е., Петрова М.А., Куприна Е.А., Воронина О.В.Guembitskaya T.E., Petrova М.A., Kuprina Е.А., Voronina O.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/2830

Изучены частота встречаемости и структура заболеваний внутренних органов, а также их генетические предпосылки у 83 родителей детей, больных муковисцидозом (МВ), в сопоставлении с 68 родителями детей, больных хроническими неспецифическими заболеваниями легких без отчетливой генетической детерминации. Показано, что для родителей больных МВ – гетерозиготных носителей патологического гена – характерна высокая частота встречаемости заболеваний дыхательной (25%)и пищеварительной (42%) систем. Подверженность респираторной патологии выше у матерей больных детей при наличии мутации ∆Р508. Гаплотип НLА А1В40 также расценен как фактор риска формирования заболеваний органов дыхания.

The frequency of appearance and structure of internal diseases were estimated as well as their genetic premises in 83 parents of patients with CF. These results were compared in 68 parents of patients suffering from lung diseases without genetic determination. This study showed that the character features of parents of CF patients who were obligate heterozygotes of CF gene is high frequency of respiratory (25%) and digestive (42%) diseases. The predisposition to lung diseases was higher in mothers of CF patients with ∆F508 mutation of CFTR gene. Haplotype HLA A1B40 was regarded as risk factor to forming lung diseases.

ReferencesГембицкая Т.Е., Кочарян Р.Х., Петрова М Л . Клиническое значение особенностей распределения антигенов системы HLA у больных муковисцидозом и их родственников Вестн. РАМН, 1996; 3: 41—44.Гембицкая Т.Е., Кочарян Р.Х., Петрова М Л . Клиническое значение особенностей распределения антигенов системы HLA у больных муковисцидозом и их родственников Вестн. РАМН, 1996; 3: 41—44.Дидковский Н А ., Дворецкий JI.A. Наследственные факторы и местная защита при неспецифических заболеваниях легких. М.: Медицина; 1990.Дидковский Н А ., Дворецкий JI.A. Наследственные факторы и местная защита при неспецифических заболеваниях легких. М.: Медицина; 1990.Ильяшевич И.Г. Антигены системы HLA при различных клиникопатогенетических вариантах хронического бронхита: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. СПб; 1993.Ильяшевич И.Г. Антигены системы HLA при различных клиникопатогенетических вариантах хронического бронхита: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. СПб; 1993.Капранов И.И., Каширская Н.Ю. Актуальные проблемы муковисцидоза на современном этапе в России. Пульмонология, 1997; 4; 7—16.Капранов И.И., Каширская Н.Ю. Актуальные проблемы муковисцидоза на современном этапе в России. Пульмонология, 1997; 4; 7—16.Певницкий Л.А. Статистическая оценка ассоциаций HLA-антигенов с заболеваниями. Вестн. АМН СССР. 1988; 7: 48—51.Певницкий Л.А. Статистическая оценка ассоциаций HLA-антигенов с заболеваниями. Вестн. АМН СССР. 1988; 7: 48—51.Петрова М.А. Доклинические, возрастные и прогностические аспекты бронхиальной астмы: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. СПб; 1997.Петрова М.А. Доклинические, возрастные и прогностические аспекты бронхиальной астмы: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. СПб; 1997.Потапова 0.10. Молекулярно-генетический анализ кистозного фиброза в России: Автореф. д и с . ... канд. биол. наук. СПб; 1994.Потапова 0.10. Молекулярно-генетический анализ кистозного фиброза в России: Автореф. д и с . ... канд. биол. наук. СПб; 1994.Серова Л.Д. Иммунологические маркеры клеток крови в норме и при некоторых видах патологии: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. Л.; 1980.Серова Л.Д. Иммунологические маркеры клеток крови в норме и при некоторых видах патологии: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. Л.; 1980.Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: Пер. с англ. под ред. Ю.П.Алтухова, В.М.Гиндилиса. М.: Мир; 1989; т.1.Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: Пер. с англ. под ред. Ю.П.Алтухова, В.М.Гиндилиса. М.: Мир; 1989; т.1.Dork N., Wilbrand Т., Neumann N. et al. Identification of CFTR mutations in german patients with cystic fibrosis: the association of genotype and clinical phenotype. In: European cystic fibrosis conference, 17th. Copenhagen; 1991. 63.Dork N., Wilbrand Т., Neumann N. et al. Identification of CFTR mutations in german patients with cystic fibrosis: the association of genotype and clinical phenotype. In: European cystic fibrosis conference, 17th. Copenhagen; 1991. 63.Dumur V., Lafitte J.— Gervais R. et al. Abnormal distribution of cystic fibrosis del F 508 allele in adults with chronic bronchial hypersecretion. Lancet 1990; 1: 1335—1340.Dumur V., Lafitte J.— Gervais R. et al. Abnormal distribution of cystic fibrosis del F 508 allele in adults with chronic bronchial hypersecretion. Lancet 1990; 1: 1335—1340.Gotz М., Ludwig H., Polymenidis Z. HLA antigens in cystic fibrosis. Z. Kinderheilk. 1974; 117: 183—186.Gotz М., Ludwig H., Polymenidis Z. HLA antigens in cystic fibrosis. Z. Kinderheilk. 1974; 117: 183—186.Poller W., Faber J.P., Scholz S. et al. Sequence analysis of the cystic fibrosis gene in patients with disseminated bronchiectasis lung disease. Klin. Wschr. 1991; 69: 663—667.Poller W., Faber J.P., Scholz S. et al. Sequence analysis of the cystic fibrosis gene in patients with disseminated bronchiectasis lung disease. Klin. Wschr. 1991; 69: 663—667.Stern M. Screening diffuse bronchiectasis patients CF mutation: evidence for increased frequency of delta F 508. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1994; 149: A674.Stern M. Screening diffuse bronchiectasis patients CF mutation: evidence for increased frequency of delta F 508. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1994; 149: A674.Terasaki F.L., McClelland J.B. Microdroplet assay of human serum cytotoxins. Nature 1964; 204 (4962): 998—1000.Terasaki F.L., McClelland J.B. Microdroplet assay of human serum cytotoxins. Nature 1964; 204 (4962): 998—1000.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.