CYSTIC FIBROSIS PHENOTYPES IN ADULT PATIENTS CARRYING 3849+10KB C>T MUTATION
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-1-71-76
Abstract
This study was aimed at description of CF phenotypes in adult patients carrying 3849+10kbC>T mutation. This mutation was shown to cause "mild" phenotype leading to late diagnosis, absence or late development of pancreatic insufficiency, and digestive disorders. Patients with 3849+10kbC>T/F508del genotype had better survival compared to patients with F508del/F508del genotype. Some patients carrying 3849+10kbC>T mutation had negative or borderline sweat test results.
About the Authors
S. A. Krasovsky
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России: 105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
Russian Federation
Russian Federation
E. L. Amelina
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России: 105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
Russian Federation
Russian Federation
M. V. Usacheva
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России: 105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
Russian Federation
Russian Federation
A. A. Stepanova
ГУ "Медико-генетический научный центр" РАМН: 115478, Москва, ул. Москворечье, 1
Russian Federation
Russian Federation
A. V. Polyakov
ГУ "Медико-генетический научный центр" РАМН: 115478, Москва, ул. Москворечье, 1
Russian Federation
Russian Federation
A. V. Chernyak
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России: 105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
Russian Federation
Russian Federation
Zh. K. Naumenko
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России: 105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. и др.Муковисцидоз взрослых: увеличение выживаемости больных в Москве и Московской области. Тер. арх. 2012; 3: 54–58.
2. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. (ред.). Муковисцидоз. (Современные достижения и актуальные проблемы): Метод. рекомендации. 3-е изд. М.: ООО "4ТЕ Арт"; 2008.
3. Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях: Автореф. дис. … д-ра биол. наук. М., 2009.
4. ECFS Patient Registry. Ann. Data Report. 2008–2009 data. www.ecfs.eu
5. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. и др. Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом. Пульмонология 2013; 2: 27–32.
6. Highsmith W.E., Burch L.H., Zhou Z. et al. A novel mutation in the cystic fibrosis gene in patients with pulmonary disease but normal sweat chloride concentrations. N. Engl. J. Med. 1994; 331: 974–980.
7. Augarten A., Kerem B.S., Yahav Y. et al. Mild cystic fibrosis and normal or borderline sweat test in patients with the 3849+0kb C>T mutation. Lancet 1993; 342: 25–26.
8. Gilbert F., Li Z., Arzimanoglou I. et al. Clinical spectrum in homoygotes and compound heterozygotes inheriting cystic fibrosis mutation 3849+10kb C.T: Significance for geneticists. Am. J. Med. Genet. 1995; 58: 356–359.
9. Stern R.C., Doershuk C.F., Drumm M.L. 3839+10kb C>T mutation and disease severity in cystic fibrosis. Lancet 1995; 346: 274–276.
10. Feldmann D., Couderc R., Audrezet M.P. et al. CFTR genotypes in patients with normal or borderline sweat chloride levels. Hum. Mutat. 2003; 22: 340–347.
11. Dugueperoux I., De Braekeleer M. The CFTR 3849+10kbC>T and 2789+5G>A alleles are associated with a mild CF phenotype. Eur. Respir. J. 2005; 25: 468–473.
12. Сергиенко Д.Ф. Особенности фенотипа больных с мутацией 3849+10kbC>T. В кн.: ХI Национальный конгресс "Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее": Сборник тезисов. М.; 2013. 78–79.
13. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Самойленко В.А. и др. Закономерности распределения мутаций муковисцидоза среди больных Москвы и Московской области. В кн.: V Научно-практическая конференция "Актуальные вопросы респираторной медицины". Тезисы докладов. М.; 2013. 20–21.
14. Lee T.W.R., Brownlee K.G., Conway S.P. et al. Evaluation of a new definition for chronic Pseudomonas aeruginosa in cystic fibrosis patients. J. Cyst. Fibros. 2003; 2 (1): 29–34.
15. Красовский С.А. Эпидемия Burkholderia cepacia cреди взрослых больных муковисцидозом в России. Результаты. В кн.: XXII Национальный конгресс по болезням органов дыхания. Сборник трудов. M.: Дизайн Пресс; 2012. 139.
16. Красовский С.А., Петрова Н.В., Степанова А.А. и др. Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций. Пульмонология 2012; 6: 5–11.
17. Welsh M.J., Smith A.E. Molecular mechanisms of CFTR chloride channel dysfunction in cystic fibrosis. Cell 1993; 73: 1252–1254.
18. Czerska K., Sobczynska-Tomaszewska A., Bal J. Frequency of occurring of the 3849+10kb C>T mutation in Polish CF patients is significantly higher than in most of other populations. J. Cyst. Fibros. 2004; 3 (Suppl. 2): S8.
19. Дворецкий Л.И. Легочный туберкулез или … (о болезни и смерти Ф.Шопена). Врач 2010; 10: 76–78.
20. Рукавичкин Д.В. Клинико-генетический полиморфизм муковисцидоза среди населения Краснодарского края: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М.; 2007.
21. Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб: Интермедика; 2002.
22. Одинокова О.Н. Молекулярная диагностика муковисцидоза в Сибирском регионе: поиск мутаций гена CFTR. В кн.: X Юбилейный национальный конгресс "Муковисцидоз у детей и взрослых". Сборник статей и тезисов. Ярославль; 2011. 60.
Review
For citations:
Krasovsky S.A., Amelina E.L., Usacheva M.V., Stepanova A.A., Polyakov A.V., Chernyak A.V., Naumenko Zh.K. CYSTIC FIBROSIS PHENOTYPES IN ADULT PATIENTS CARRYING 3849+10KB C>T MUTATION. PULMONOLOGIYA. 2014;(1):71-76. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-1-71-76
Views:
1523
Email this article 