30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Аннотация
В 2020-м году научно-клинический отдел муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» отмечает 30-летие с начала своей деятельности. В статье продемонстрированы основные достижения по организации медицинской помощи больным муковисцидозом в России.
Об авторах
С. И. Куцев
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Конфликт интересов: отсутствует
Россия
Куцев Сергей Иванович – доктор медицинских наук, профессор, член-корр. Российской академии наук, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Российской Федерации по медицинской генетике, директор МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова
115478, Москва, ул. Москворечье, 1; тел.: (965) 264-32-72Конфликт интересов: отсутствует
Е. И. Кондратьева
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Конфликт интересов: отсутствует
Россия
Кондратьева Елена Ивановна – доктор медицинских наук, профессор, руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза.
115478, Москва, ул. Москворечье, 1; тел.: (495) 587-33-66
Конфликт интересов: отсутствует
Список литературы
1. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. М.: Медпрактика-М; 2014.
2. Sherman V., Kondratyeva E., Kashirskaya N. et al. Newborn screening for cystic fibrosis in Russia: a catalyst for improved care. Int. J. Neonatal Screen. 2020; 6 (2): 34. DOI: 10.3390/ijns6020034.
3. Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И. и др., ред. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год. М.: Медпрактика-М; 2020.
4. Капранов Н.И., Чучалин А.Г., Красовский С.А. и др. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2011 год. Пульмонология. 2014 (Прил.).
5. Назаренко Л.П., Кондакова Ю.А., Кондратьева Е.И. и др., ред. Регистр больных муковисцидозом Сибирского федерального округа Российской Федерации. 2017 год. М.: Медпрактика-М; 2019.
6. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Красовский С.А. и др. Характеристика больных муковисцидозом Центрального федерального округа Российской Федерации. Медицинская генетика. 2020; 19 (1): 24–37. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.01.24-37.
7. Шадрина В.В., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г. и др. Основная клинико-лабораторная и генетическая характеристика пациентов с муковисцидозом, проживающих на территории Пермского края, других регионов Приволжского федерального округа и Центрального федерального округа России. Пермский медицинский журнал. 2020; 37 (1): 48–62. DOI: 10.17816/pmj37148-62.
8. Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Хачиян М.М. и др. Характеристика муковисцидоза в разных регионах России. Практическая пульмонология. 2018; 3: 21–28.
9. Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Ильенкова Н.А. и др. Сравнительная характеристика больных муковисцидозом, проживающих на территории средней полосы европейской части России и Сибири. Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2017; 96 (2): 158–163.
10. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Бобровничий В.И. и др. Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь. Пульмонология. 2018; 28 (3): 296–306. DOI: 10.18093/0869-0189-2018-28-3-296-306.
11. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю. и др. Особенности муковисцидоза взрослых, по данным национального регистра 2013 года. Consilium Medicum. 2015; 17 (11): 53–59. DOI: 10.26442/2075-1753_2015.11.53-59.
12. Кондратьева Е.И., Цирульникова О.М., Воронкова А.Ю. и др. Цирроз и опыт трансплантации печени у детей и подростков при муковисцидозе. Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2017; 96 (6): 36–47.
13. Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л. и др. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016; 61 (6): 77–81. DOI: 10.21508/1027-4065-2016-61-6-77-81.
14. Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Юнусов А.С. и др. Клинические и хирургические аспекты патологии околоносовых пазух у детей с муковисцидозом. Оториноларингология. Восточная Европа. 2019; 9 (4): 462–476.
15. Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., коорд. Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». М.; 2016. Доступно на: http://ostrovaru.com/biblioteka/Chiesi_consensus_new_A4.pdf
16. Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Шерман В.Д. и др. Функциональные методы диагностики нарушений гена CFTR и его продукта. Вопросы практической педиатрии. 2018; 13 (4): 50–64. DOI: 10.20953/1817-7646-2018-4-50-64.
17. Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С. и др. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G>A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала. Медицинская генетика. 2019; 18 (9): 9–18. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.09.9-18.
18. Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A. et al. Analysis of CFTR mutation spectrum in ethnic Russian cystic fibrosis patients. Genes. 2020; 11 (5): 554. DOI: 10.3390/genes11050554.
19. Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Saydaeva D.K. et al. Spectrum of CFTR mutations in Chechen cystic fibrosis patients: high frequency of c.1545_1546delTA (p.Tyr515X; 1677delTA) and c.274G>A (p.Glu92Lys, E92K) mutations in North Caucasus. BMC Med. Genet. 2019; 20: 44. DOI: 10.1186/s12881-019-0785-z.
20. Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Васильева Т.А. и др. Фенотипические особенности у больных муковисцидозом с мутацией L138ins (p.Leu138dup). Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2017; 96 (6): 64–72.
21. Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Красовский С.А. и др. Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации. Пульмонология. 2017; 27 (6): 695–703. DOI: 10.18093/0869-0189-2017-27-6-695-703.
22. Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С. и др. Опыт применения методов оценки функциональности анионного канала CFTR у пациентов с установленным и предполагаемым диагнозом муковисцидоза. Сибирское медицинское обозрение. 2019; 2 (116): 60–69.
23. Черняк А.В., Красовский С.А., Горинова Ю.В. и др. Функция внешнего дыхания и ее связь с нутритивным и микробиологическим статусом у больных муковисцидозом. Практическая пульмонология. 2018; (1): 43–50.
24. Кондратьева Е.И., Максимычева Т.Ю., Портнов Н.М. и др. Первые результаты применения компьютерной программы «Мониторинг нутритивного статуса, рациона питания и ферментной терапии при муковисцидозе». Вопросы детской диетологии. 2016; 14 (6): 5–12. DOI: 10.20953/1727-5784-2016-6-5-12.
25. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Сорвачева Т.Н. и др. Состояние фактического питания детей, страдающих муковисцидозом. Вопросы питания. 2020; 89 (1): 28–36. DOI: 10.24411/0042-8833-2020-10003.
26. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Сорвачева Т.Н., Евдокимова Т.А. Обоснование адекватной заместительной ферментной терапии у детей с муковисцидозом: поперечное исследование. Фарматека. 2020; 27 (1): 59–64.
27. Ильенкова Н.А., Климов Л.Я., Жекайте Е.К. и др. Обеспеченность витамином D детей с муковисцидозом в Российской Федерации в зимнее время года. Сибирское медицинское обозрение. 2019; (2): 29–36. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-29-36.
28. Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К., Одинаева Н.Д. и др. Динамика показателей обеспеченности витамином D страдающих муковисцидозом детей Московского региона за 2016–2018 гг. Вопросы питания. 2020; 89 (2): 90–99.
29. Красовский С.А., Афанасьева М.В., Амелина Е.Л. и др. Инфицирование респираторного тракта микроорганизмами B. сepacia complex как неблагоприятный прогностический фактор у больных муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение. 2019; (2): 89–94. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-89-94.
30. Сиянова Е.А., Чернуха М.Ю., Аветисян Л.Р. и др. Мониторинг хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной бактериями Pseudomonas aeruginosa. Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2018; 97 (2): 77–86. DOI: 10.24110/0031-403X-2018-97-2-77-86.
31. Поликарпова С.В., Кондратьева Е.И., Шабалова Л.А. и др. Микрофлора дыхательных путей у больных муковисцидозом и чувствительность к антибиотикам в 15-летнем наблюдении (2000–2015 гг.). Медицинский совет. 2016; (15): 84–89. DOI: 10.21518/2079-701X-2016-15-84-89.
32. Рыжова Н.Н., Воронина О.Л., Лосева Э.В. и др. Микробиом респираторного тракта детей с муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение. 2019; (2): 19–28. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-19-28.
33. Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Кондратьева Е.И. и др. Влияние полиморфизма генов 1-й фазы метаболизма ксенобиотиков на эффективность антибактериальной терапии у пациентов с муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508DEL гена CFTR. Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2018; 97 (2): 94–98. DOI: 10.24110/0031-403X-2018-97-2-94-98.
34. Кондратьева Е.И., Кондакова Ю.А., Зырянов С.К. и др. Возрастные особенности фармакотерапии препаратами амоксициллина у детей, больных муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2019; 98 (4): 179–188. DOI: 10.24110/0031-403X-2019-98-4-179-188.
35. Kondratyeva E.I., Kondakova Yu.A., Kostyuk S.V. et al. Extracellular DNA and plasma nuclease activity effect on the course of the microbial inflammatory process in the process in the respiratory tract in cystic fibrosis. J. Bioinformatics and Genomics. 2018; 3 (8). DOI: 10.18454/jbg.2018.3.8.2.
Рецензия
Для цитирования:
Куцев С.И., Кондратьева Е.И. 30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова». Пульмонология. 2020;30(3):367-374.
For citation:
Kutsev S.I., Kondratyeva E.I. 30 years of Research and Clinical Department of Cystic Fibrosis of the Academician N.P.Bochkov Federal Medical Genetic Academic Center. PULMONOLOGIYA. 2020;30(3):367-374. (In Russ.)
Просмотров:
482
Послать статью по эл. почте 