pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLCpulmo-1317Research ArticleХРОНИКА. ИНФОРМАЦИЯCARRENT EVENTS. INFORMATION30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»30 years of Research and Clinical Department of Cystic Fibrosis of the Academician N.P.Bochkov Federal Medical Genetic Academic CenterКуцевС. И.KutsevS. I.

Куцев Сергей Иванович – доктор медицинских наук, профессор, член-корр. Российской академии наук, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Российской Федерации по медицинской генетике, директор МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова

Sergey I. Kutsev - Doctor of Medicine, Professor, Corresponding Member of Russian Academy of Science, Director.

Ul. Moskvorech'e 1, Moscow, 1115478; tel.: (499) 612-86-07

kutsev@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6395-0407КондратьеваЕ. И.KondratyevaE. I.

Кондратьева Елена Ивановна – доктор медицинских наук, профессор, руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза.

115478, Москва, ул. Москворечье, 1; тел.: (495) 587-33-66

Elena I. Kondrat'eva - Doctor of Medicine, Professor, Head of Research and Clinical Division of Cystic Fibrosis.

elenafpk@mail.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияAcademician N.P.Bochkov Federal Medical Genetic Academic Center, Russian Academy of ScienceRussian Federation202001082020303367374Copyright © Куцев С.И., Кондратьева Е.И., 20202020Куцев С.И., Кондратьева Е.И.Kutsev S.I., Kondratyeva E.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/1317

В 2020-м году научно-клинический отдел муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» отмечает 30-летие с начала своей деятельности. В статье продемонстрированы основные достижения по организации медицинской помощи больным муковисцидозом в России.

 

In 2020, the Research and Clinical Department of Cystic Fibrosis of the Academician N.P.Bochkov Federal Medical Genetic Academic Center, Russian Academy of Science celebrates 30th anniversary from the start of its activities. The article demonstrates the main achievements in the organization of medical care for patients with cystic fibrosis in Russia.

ReferencesКапранов Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. М.: Медпрактика-М; 2014.Kapranov N.I., Kashirskaya N.Yu., eds. Cystic fibrosis. Moscow: Medpraktika-M; 2014 (in Russian).Sherman V., Kondratyeva E., Kashirskaya N. et al. Newborn screening for cystic fibrosis in Russia: a catalyst for improved care. Int. J. Neonatal Screen. 2020; 6 (2): 34. DOI: 10.3390/ijns6020034.Sherman V., Kondratyeva E., Kashirskaya N. et al. Newborn screening for cystic fibrosis in Russia: a catalyst for improved care. Int. J. Neonatal Screen. 2020; 6 (2): 34. DOI: 10.3390/ijns6020034.Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И. и др., ред. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год. М.: Медпрактика-М; 2020.Amelina E.L., Kashirskaya N.Yu., Kondrat'eva E.I. et al., eds. [Register of cystic fibrosis patients in the Russian Federation. 2018 year]. Moscow: Medpraktika-M; 2020 (in Russian).Капранов Н.И., Чучалин А.Г., Красовский С.А. и др. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2011 год. Пульмонология. 2014 (Прил.).Kapranov N.I., Chuchalin A.G., Krasovskiy S.A. et al. [Register of cystic fibrosis patients in the Russian Federation. 2011 year]. Pul'monologiya. 2014 (Suppl.) (in Russian).Назаренко Л.П., Кондакова Ю.А., Кондратьева Е.И. и др., ред. Регистр больных муковисцидозом Сибирского федерального округа Российской Федерации. 2017 год. М.: Медпрактика-М; 2019.Nazarenko L.P., Kondakova Yu.A., Kondrat'eva E.I. et al., eds. [Register of cystic fibrosis patients of the Siberian Federal District of the Russian Federation. 2017 year]. M.: Medpraktika-M; 2019 (in Russian).Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Красовский С.А. и др. Характеристика больных муковисцидозом Центрального федерального округа Российской Федерации. Медицинская генетика. 2020; 19 (1): 24–37. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.01.24-37.Kondrat'eva E.I., Voronkova A.Yu., Krasovskiy S.A. et al. [Characteristiks of patients with cystic fibrosis of the Central Federal District of the Russian Federation]. Meditsinskaya genetika. 2020; 19 (1): 24–37. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.01.24-37 (in Russian).Шадрина В.В., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г. и др. Основная клинико-лабораторная и генетическая характеристика пациентов с муковисцидозом, проживающих на территории Пермского края, других регионов Приволжского федерального округа и Центрального федерального округа России. Пермский медицинский журнал. 2020; 37 (1): 48–62. DOI: 10.17816/pmj37148-62.Shadrina V.V., Kondrat'eva E.I., Furman E.G. et al. [Basic clinicolaboratory and genetic characteristic of patients with mucoviscidosis living in Perm krai, other regions of Privolzhsky federal district and Central federal district of Russia]. Permskiy meditsinskiy zhurnal. 2020; 37 (1): 48–62. DOI: 10.17816/pmj37148-62 (in Russian).Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Хачиян М.М. и др. Характеристика муковисцидоза в разных регионах России. Практическая пульмонология. 2018; 3: 21–28.Kondrat'eva E.I., Il'enkova N.A., Khachiyan M.M. et al. [Cystic fibrosis in different regions of Russia]. Prakticheskaya pul'monologiya. 2018; 3: 21–28 (in Russian).Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Ильенкова Н.А. и др. Сравнительная характеристика больных муковисцидозом, проживающих на территории средней полосы европейской части России и Сибири. Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2017; 96 (2): 158–163.Kondrat'eva E.I., Krasovskiy S.A., Il'enkova N.A. et al. [Comparative characteristics of patients with cystic fibrosis, residing in Central European Russia and Siberia]. Pediatriya. Zhurnal im. G.N.Speranskogo. 2017; 96 (2): 158–163.Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Бобровничий В.И. и др. Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь. Пульмонология. 2018; 28 (3): 296–306. DOI: 10.18093/0869-0189-2018-28-3-296-306.Kondrat’yeva E.I., Voronkova A.Yu., Bobrovnichiy V.I. et al. [Clinical, molecular, and microbiological characteristics of cystic fibrosis patients at Moscow region and Belarus’ Republic]. Pul'monologiya. 2018; 28 (3): 296–306. DOI: 10.18093/0869-0189-2018-28-3-296-306 (in Russian).Красовский С.А., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю. и др. Особенности муковисцидоза взрослых, по данным национального регистра 2013 года. Consilium Medicum. 2015; 17 (11): 53–59. DOI: 10.26442/2075-1753_2015.11.53-59.Krasovskiy S.A., Amelina E.L., Kashirskaya N.Yu. et al. [Features of adult cystic fibrosis, according to the national register in 2013]. Consilium Medicum. 2015; 17 (11): 53–59. DOI:10.26442/2075-1753_2015.11.53-59 (in Russian).Кондратьева Е.И., Цирульникова О.М., Воронкова А.Ю. и др. Цирроз и опыт трансплантации печени у детей и подростков при муковисцидозе. Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2017; 96 (6): 36–47.Kondrat'eva E.I., Tsirul'nikova O.M., Voronkova A.Yu. et al. [Cirrhosis and of liver transplantation experience in children and adolescents with cystic fibrosis]. Pediatriya. Zhurnal im. G.N.Speranskogo. 2017; 96 (6): 36–47 (in Russian).Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л. и др. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016; 61 (6): 77–81. DOI: 10.21508/1027-4065-2016-61-6-77-81.Kondrat'eva E.I., Sherman V.D., Amelina E.L. et al. [Clinical and genetic characteristics and outcomes of meconium ileus in cystic fibrosis]. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2016; 61 (6): 77–81. DOI: 10.21508/1027-4065-2016-61-6-77-81 (in Russian).Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Юнусов А.С. и др. Клинические и хирургические аспекты патологии околоносовых пазух у детей с муковисцидозом. Оториноларингология. Восточная Европа. 2019; 9 (4): 462–476.Polyakov D.P., Daykhes N.A., Yunusov A.S. et al. [Clinical and surgical aspects of the pathology of paranasal sinuses pathology in children with cystic fibrosis]. Otorinolaringologiya. Vostochnaya Evropa. 2019; 9 (4): 462–476 (in Russian).Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., коорд. Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». М.; 2016. Доступно на: http://ostrovaru.com/biblioteka/Chiesi_consensus_new_A4.pdfKondrat'eva E.I., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I., сoord. [National Consensus “Cystic Fibrosis: Definition, Diagnostic Criteria, Therapy”]. Moscow; 2016. Available at: http://ostrovaru.com/biblioteka/Chiesi_consensus_new_A4.pdf (in Russian).Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Шерман В.Д. и др. Функциональные методы диагностики нарушений гена CFTR и его продукта. Вопросы практической педиатрии. 2018; 13 (4): 50–64. DOI: 10.20953/1817-7646-2018-4-50-64.Kondrat'eva E.I., Mel'yanovskaya Yu.L., Sherman V.D. et al. [Functional methods of diagnosing disorders of the CFTR gene and its product]. Voprosy prakticheskoy pediatrii. 2018; 13 (4): 50–64. DOI: 10.20953/1817-7646-2018-4-50-64 (in Russian).Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С. и др. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G>A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала. Медицинская генетика. 2019; 18 (9): 9–18. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.09.9-18.Kondrat'eva E.I., Mel'yanovskaya Yu.L., Efremova A.S. et al. [Clinical and genetic features of cystic fibrosis patients with novel pathogenic variant CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) and functional assessment of the activity of the chloride channel]. Meditsinskaya genetika. 2019; 18 (9): 9–18. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.09.9-18 (in Russian).Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A. et al. Analysis of CFTR mutation spectrum in ethnic Russian cystic fibrosis patients. Genes. 2020; 11 (5): 554. DOI: 10.3390/genes11050554.Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A. et al. Analysis of CFTR mutation spectrum in ethnic Russian cystic fibrosis patients. Genes. 2020; 11 (5): 554. DOI: 10.3390/genes11050554.Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Saydaeva D.K. et al. Spectrum of CFTR mutations in Chechen cystic fibrosis patients: high frequency of c.1545_1546delTA (p.Tyr515X; 1677delTA) and c.274G>A (p.Glu92Lys, E92K) mutations in North Caucasus. BMC Med. Genet. 2019; 20: 44. DOI: 10.1186/s12881-019-0785-z.Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Saydaeva D.K. et al. Spectrum of CFTR mutations in Chechen cystic fibrosis patients: high frequency of c.1545_1546delTA (p.Tyr515X; 1677delTA) and c.274G>A (p.Glu92Lys, E92K) mutations in North Caucasus. BMC Med. Genet. 2019; 20: 44. DOI: 10.1186/s12881-019-0785-z.Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Васильева Т.А. и др. Фенотипические особенности у больных муковисцидозом с мутацией L138ins (p.Leu138dup). Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2017; 96 (6): 64–72.Petrova N.V., Kashirskaya N.Yu., Vasil'eva T.A. et al. [Phenotypic features in patients with cystic fibrosis with L138ins (p.Leu138dup) mutation]. Pediatriya. Zhurnal im. G.N.Speranskogo. 2017; 96 (6): 64–72 (in Russian).Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Красовский С.А. и др. Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации. Пульмонология. 2017; 27 (6): 695–703. DOI: 10.18093/0869-0189-2017-27-6-695-703.Kondrat'eva E.I., Petrova N.V., Krasovskiy S.A. et al. [Cystic fibrosis phenotype with the complex allele s466x-r1070q in Russian Federation]. Pul'monologiya. 2017; 27 (6): 695–703. DOI: 10.18093/0869-0189-2017-27-6-695-703 (in Russian).Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С. и др. Опыт применения методов оценки функциональности анионного канала CFTR у пациентов с установленным и предполагаемым диагнозом муковисцидоза. Сибирское медицинское обозрение. 2019; 2 (116): 60–69.Kondrat'eva E.I., Mel'yanovskaya Yu.L., Efremova A.S. et al. [Experience of evaluating functionality of anionic CFR channel methods application in patients with cystic fibrosis diagnosed and suspected]. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie. 2019; 2 (116): 60–69 (in Russian).Черняк А.В., Красовский С.А., Горинова Ю.В. и др. Функция внешнего дыхания и ее связь с нутритивным и микробиологическим статусом у больных муковисцидозом. Практическая пульмонология. 2018; (1): 43–50.Chernyak A.V., Krasovskiy S.A., Gorinova Yu.V. et al. [The relationship of the pulmonary function with nutritional and microbiological status in patients with cystic fibrosis]. Prakticheskaya pul'monologiya. 2018; (1): 43–50 (in Russian).Кондратьева Е.И., Максимычева Т.Ю., Портнов Н.М. и др. Первые результаты применения компьютерной программы «Мониторинг нутритивного статуса, рациона питания и ферментной терапии при муковисцидозе». Вопросы детской диетологии. 2016; 14 (6): 5–12. DOI: 10.20953/1727-5784-2016-6-5-12.Kondrat'eva E.I., Maksimycheva T.Yu., Portnov N.M. et al. [First results of using a computer programme “Monitoring of nutritional status, dietary intake and enzyme therapy in cystic fibrosis”]. Voprosy detskoy dietologii. 2016; 14 (6): 5–12. DOI: 10.20953/1727-5784-2016-6-5-12 (in Russian).Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Сорвачева Т.Н. и др. Состояние фактического питания детей, страдающих муковисцидозом. Вопросы питания. 2020; 89 (1): 28–36. DOI: 10.24411/0042-8833-2020-10003.Maksimycheva T.Yu., Kondrat'eva E.I., Sorvacheva T.N. et al. [Dietary intake of children with cystic fibrosis]. Voprosy pitaniya. 2020; 89 (1): 28–36. DOI: 10.24411/0042-8833-2020-10003 (in Russian).Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Сорвачева Т.Н., Евдокимова Т.А. Обоснование адекватной заместительной ферментной терапии у детей с муковисцидозом: поперечное исследование. Фарматека. 2020; 27 (1): 59–64.Maksimycheva T.Yu., Kondrat'eva E.I., Sorvacheva T.N., Evdokimova T.A. [Rationale for adequate enzyme replacement therapy for children with cystic fibrosis: a cross-sectional study]. Farmateka. 2020; 27 (1): 59–64 (in Russian).Ильенкова Н.А., Климов Л.Я., Жекайте Е.К. и др. Обеспеченность витамином D детей с муковисцидозом в Российской Федерации в зимнее время года. Сибирское медицинское обозрение. 2019; (2): 29–36. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-29-36.Il'enkova N.A., Klimov L.Ya., Zhekayte E.K. et al. [Vitamin D provision among children with cystic fibrosis in the Russian Federation during winter time]. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie. 2019; (2): 29–36. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-29-36 (in Russian).Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К., Одинаева Н.Д. и др. Динамика показателей обеспеченности витамином D страдающих муковисцидозом детей Московского региона за 2016–2018 гг. Вопросы питания. 2020; 89 (2): 90–99.Kondrat'eva E.I., Zhekayte E.K., Odinaeva N.D. et al. [Dynamics of indicators of vitamin D status in children cystic fibrosis of the Moscow region for 2016–2018.]. Voprosy pitaniya. 2020; 89 (2): 90–99 (in Russian).Красовский С.А., Афанасьева М.В., Амелина Е.Л. и др. Инфицирование респираторного тракта микроорганизмами B. сepacia complex как неблагоприятный прогностический фактор у больных муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение. 2019; (2): 89–94. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-89-94.Krasovskiy S.A., Afanas'eva M.V., Amelina E.L. et al. [Respiratory tract infection by microorganisms B. cepacia complex as an unfavorable prognostic factor in patients with cystic fibrosis]. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie. 2019; (2): 89–94. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-89-94 (in Russian).Сиянова Е.А., Чернуха М.Ю., Аветисян Л.Р. и др. Мониторинг хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной бактериями Pseudomonas aeruginosa. Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2018; 97 (2): 77–86. DOI: 10.24110/0031-403X-2018-97-2-77-86.Siyanova E.A., Chernukha M.Yu., Avetisyan L.R. et al. [Monitoring of chronic lung infection in patients with cystic fibrosis caused by Pseudomonas aeruginosa] Pediatriya. Zhurnal im. G.N.Speranskogo. 2018; 97 (2): 77–86. DOI: 10.24110/0031-403X-2018-97-2-77-86 (in Russian).Поликарпова С.В., Кондратьева Е.И., Шабалова Л.А. и др. Микрофлора дыхательных путей у больных муковисцидозом и чувствительность к антибиотикам в 15-летнем наблюдении (2000–2015 гг.). Медицинский совет. 2016; (15): 84–89. DOI: 10.21518/2079-701X-2016-15-84-89.Polikarpova S.V., Kondrat'eva E.I., Shabalova L.A. et al. [Microflora of the respiratory tract in patients with cystic fibrosis and sensitivity to antibiotics based on a 15-year follow-up (2000 – 2015)]. Meditsinskiy sovet. 2016; (15): 84–89. DOI: 10.21518/2079-701X-2016-15-84-89 (in Russian).Рыжова Н.Н., Воронина О.Л., Лосева Э.В. и др. Микробиом респираторного тракта детей с муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение. 2019; (2): 19–28. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-19-28.Ryzhova N.N., Voronina O.L., Loseva E.V. et al. [Respiratory tract microbiome in children with cystic fibrosis]. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie. 2019; (2): 19–28. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-19-28 (in Russian).Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Кондратьева Е.И. и др. Влияние полиморфизма генов 1-й фазы метаболизма ксенобиотиков на эффективность антибактериальной терапии у пациентов с муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508DEL гена CFTR. Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2018; 97 (2): 94–98. DOI: 10.24110/0031-403X-2018-97-2-94-98.Novoselova O.G., Petrova N.V., Kondrat'eva E.I. et al. [Influence of genes polymorphism of the 1st phase of xenobiotic metabolism on antibacterial therapy efficacy in patients with cystic fibrosis homozygous for F508DEL mutation of CFTR gene]. Pediatriya. Zhurnal im. G.N.Speranskogo. 2018; 97 (2): 94–98. DOI: 10.24110/0031-403X-2018-97-2-94-98 (in Russian).Кондратьева Е.И., Кондакова Ю.А., Зырянов С.К. и др. Возрастные особенности фармакотерапии препаратами амоксициллина у детей, больных муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2019; 98 (4): 179–188. DOI: 10.24110/0031-403X-2019-98-4-179-188.Kondrat'eva E.I., Kondakova Yu.A., Zyryanov S.K. et al. [Age peculiarities of pharmacotherapy with amoxicillin preparation in children with cystic fibrosis]. Pediatriya. Zhurnal im. G.N.Speranskogo. 2019; 98 (4): 179–188. DOI: 10.24110/0031-403X-2019-98-4-179-188 (in Russian).Kondratyeva E.I., Kondakova Yu.A., Kostyuk S.V. et al. Extracellular DNA and plasma nuclease activity effect on the course of the microbial inflammatory process in the process in the respiratory tract in cystic fibrosis. J. Bioinformatics and Genomics. 2018; 3 (8). DOI: 10.18454/jbg.2018.3.8.2.Kondratyeva E.I., Kondakova Yu.A., Kostyuk S.V. et al. Extracellular DNA and plasma nuclease activity effect on the course of the microbial inflammatory process in the process in the respiratory tract in cystic fibrosis. J. Bioinformatics and Genomics. 2018; 3 (8). DOI: 10.18454/jbg.2018.3.8.2.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.