Дефицит α1-антитрипсина в практике пульмонолога


https://doi.org/10.18093/0869-0189-2015-25-4-505-508

Полный текст:


Аннотация

Дефицит α1 антитрипсина (ААТ) – одно из редких заболеваний респираторной системы. Генетические факторы риска возникновения ХОБЛ являются причиной дефицита ААТ с развитием первичной эмфиземы легких. Ключевая роль в подтверждении диагноза принадлежит генотипированию ААТ. Раннее выявление дефицитных фенотипов ААТ необходимо для разработки программы профилактики и лечения хронической обструктивной болезни легких с целью замедления прогрессирования эмфизематозных изменений в легких. Представлен клинический случай наследственной недостаточности ААТ у пациента с дефицитным фенотипом PiZZ. Предложен алгоритм диагностики заболевания.


Об авторе

О. Г. Соловьева
ГБОУ ВПО "Тюменская государственная медицинская академия" Минздрава России: 625030, Тюмень, ул. Одесская, 54 Консультативнодиагностическая поликлиника им. Е.М.Нигинского: 625027, Тюмень, ул. Мельникайте, 89а
Россия

д. м. н., профессор кафедры гистологии с эмбриологией ГБОУ ВПО "Тюменская государственная медицинская академия" Минздрава России, врачпульмонолог Консульта тивнодиагностической поликлиники им. Е.М.Нигинского; тел.: (345) 2906262, (345) 2203093



Список литературы

1. Aver'yanov A.V., Polivanova A.E. Alfa1 antitripsin deficiency and chronic obstructive pulmonary disease. Pul'monolo giya. 2007; 3: 103–109 (in Russian).

2. Strange C., Stoller J.K., Sandhaus R.A. et al. Results of a survey of patients with alpha1 antitrypsin deficiency. Respiration. 2006; 73: 185–190.

3. Brodskaya O.N. Inherited alfa1 antitripsin deficiency. Atmos fera. Pul'monologiya i allergologiya 2008; 4: 58–59 (in Russian).

4. Dawwas M.F., Davies S.E., Griffiths W.J. et al. Prevalence and risk factors for liver involvement in individuals with PiZZ related lung disease. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 187 (5): 502–508.

5. Olisova O.Yu., Grabovskaya O.V., Teplyuk N.P. et al. Panniculitis caused by alfa1 antitripsin deficiency. Ros siyskiy zhurnal kozhnykh i venericheskikh bolezney. 2014; 3: 32–35 (in Russian).

6. Pini L., Tiberio L., Venkatestan N. et al. The role of bronchial epithelial cells in the pathogenesis of COPD in Z alpha 1 antitrypsin deficiency. Respir. Res. 2014; 15 (1): 112.

7. Greene C.M., Hassan T., Molloy K. et al. The role of proteases, endoplasmic reticulum stress and SERPINA1 het erozygosity in lung disease and α1 antitrypsin deficiency. Exp. Rev. Respir. Med. 2011; 5 (3): 395–411.

8. Puzyrev V.P., Ogorodova L.M. Alfa1 antitripsin deficiency. In.: Chuchalin A.G., ed. Genetics of respiratory diseases. Moscow: Atmosfera; 2010: 38–50 (in Russian).

9. Alam S., Li Z., Atkinson C. et al. Z. Alpha1 antitrypsin confers a proinflammatory phenotype that contributes to chronic obstructive pulmonary disease. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2014; 189 (8): 909–931.

10. Vidal' R., Blanko I., Kasas F. et al. Clinical guidelines of Spanish Society of Pulmonology and Thoracic Surgery on diagnosis and management of patients with α1 antitripsin deficiency. Pul'monologiya. 2008; 1: 14–28 (in Russian).

11. Ferrarotti I., Thun G.A., Zorzetto M. et al. Serum levels and genotype distribution of alpha1 antitrypsin in the general population. Thorax. 2012; 67 (8): 669–674.

12. Satykova S.Zh. Alfa1 antitripsin level in ethnic Kyrgyz with chronic obstructive pulmonary disease: Dis. Bishkek; 2011 (in Russian).

13. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Standards for the diagnosis and management of individuals with alpha 1 antitrypsin deficiency. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2003; 168: 818–900.

14. Campos M.A., Kueppers F., Stocks J.M. et al. Safety and pharmacokinetics of 120 mg/kg versus 60 mg/kg weekly intravenous infusions of alpha 1 proteinase inhibitor in alpha 1 antitrypsin deficiency: a multicenter, randomized, double blind, crossover study (SPARK). COPD. 2013; 10 (6): 687–695.

15. Saferali А., Lee J., Sin D.D. et al. Longer telomere length in COPD patients with α1 antitrypsin deficiency independent of lung function. PLoS ONE. 2014; 9 (4): e95600.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Соловьева О.Г. Дефицит α1-антитрипсина в практике пульмонолога.  Пульмонология. 2015;25(4):505-508. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2015-25-4-505-508

For citation: Solov'eva O.G. α1-Antitripsin deficiency in a pulmonologist' practice. Russian Pulmonology. 2015;25(4):505-508. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2015-25-4-505-508

Просмотров: 404

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


ISSN 0869-0189 (Print)
ISSN 2541-9617 (Online)