Анализ генеалогических данных у взрослых с первичными иммунодефицитами


https://doi.org/10.18093/0869-0189-2015-25-2-205-210

Полный текст:


Аннотация

В клинической практике недостаточно уделяется внимания составлению родословных пациентов, выявлению наследственной природы заболевания, характера наследования болезни. Это касается как редких, так и широко распространенных болезней. При этом генеалогический анализ при выявлении и подозрении на первичный иммунодефицит (ПИД) исключительно важен как в клиническом, так и в прогностическом плане. В сформированных группах проведено сравнение генеалогических данных у родственников пациентов с ПИД и без такового.


Об авторах

М. Л. Каракина
ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения РАН: 620049, Екатеринбург, ул. Первомайская, 106; ГОБУЗ Свердловской области «Областная детская клиническая больница № 1: 620149, Екатеринбург, ул. С.Дерябиной, 32; ГОБУЗ Свердловской области «Свердловская областная клиническая больница № 1»: 620102, Екатеринбург, ул. Волгоградская, 185
Россия

к. м. н., научный сотрудник ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения РАН, врач-иммунолог ГОБУЗ СО «Областная детская клиническая больница № 1», ГОБУЗ СО «Свердловская областная клиническая больница № 1»; тел.: (343) 351-16-62; 



В. Н. Шершнев
ФГБУН «Институт промышленной экологии» Уральского отделения РАН: 620219, Екатеринбург, ул. Софьи Ковалевской, 20а;
Россия

к. ф.-м. н., зав. лабораторией системного анализа ФГБУН «Институт промышленной экологии» Уральского отделения РАН; тел.: (343) 249-33-93;



И. А. Тузанкина
ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения РАН: 620049, Екатеринбург, ул. Первомайская, 106; ГОБУЗ Свердловской области «Свердловская областная клиническая больница № 1»: 620102, Екатеринбург, ул. Волгоградская, 185
Россия

д. м. н., профессор, главный научный сотрудник ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения РАН, руководитель областного центра клинической иммунологии ГОБУЗ СО «Областная детская клиническая больница № 1», главный внештатный иммунолог Минздрава СО; тел.: (343) 272-08-23,



Список литературы

1. Al-Herz W., Bousfiha A., Casanova J.-L. et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Front. Immunol. 2011; 2: 54. DOI: 10.3389/fimmu.2011.00054.

2. Кондратенко И.В., Бологов А.А. Первичные иммунодефициты. М.: Медпрактика-М; 2005.

3. Good R.A., Zak S.J. Disturbances in gamma globulin synthesis as «Experiments of Nature». Pediatrics. 1956; 18: 109–149.

4. Good R.A., Zak S.J., Condie R.M., Bridges R.A. Clinical investigation of patients with agammaglobulinemia and hypoglobulinemia. Pediatr. Clin. N. Am. 1960; 7: 397–433.

5. Bruton O.C. Agammaglobulinemia. Pediatrics. 1952; 9 (6): 722–728.

6. Good R.A., Zak S.J., Condie R.M., Bridges R.A. Clinical investigation of patients with agammaglobulinemia and hypogammaglobulinemia. Pediatr. Clin N. Am. 1960; 7: 397–433.

7. Tsukada S., Saffran D.C., Rawlings D.J. et al. Deficient expression of a B cell cytoplasmic tyrosine kinase in human X-linked agammaglobulinemia. Cell. 1993; 72 (2): 279–290. DOI: 10.1016/0092-8674(93)90667-F. PMID 8425221.

8. Vetrie D., Vorechovský I., Sideras P. et al. The gene involved in X-linked agammaglobulinaemia is a member of the src family of protein-tyrosine kinases. Nature. 1993; 361 (6409): 226–233. DOI:10.1038/361226a0. PMID 8380905.

9. Al-Herz W., Bousfiha A., Casanova J.-L. et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Front. Immunol. 2014; 5: 162. DOI: 10.3389/fimmu.2014.00162.

10. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2011.

11. Спейчер М.Р., Антонаракис С.Е., Монтулски А.Г., ред. Генетика человека по Фогелю и Монтулски. Проблемы и подходы. Пер. с англ. СПб.: Изд-во Н-Л.; 2013.

12. Каракина М. Л., Тузанкина И. А., Истомина Е. Л. Иммунопатологические процессы при первичных иммунодефицитах. Вестник уральской медицинской академической науки. 2014; 3 (49): 29–30.

13. Тузанкина И.А. К вопросу диагностики иммунопатологии. Медицинская иммунология. 2010; 6: 485–496.

14. Karakina M.L., Tuzankina I.A., Vlasova E.V. Common manifestation of PID. In: Selected Abstracts from the 100th J. Project. Meeting. Antalya, Turkey (5, March 12–14, 2014). J. Clin. Immunol. 2014: 30. DOI: 10.1007/s10875-014-0065-9.

15. Karakina M.L., Tuzankina I.A. Clinical manifestations of primary immunodeficiency debut in adults (according to the register of Sverdlovsk region). In: Abstract book of 1st International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC) in Estoril (Lisbon), Portugal (November 7–8, 2013). 2013: 48.

16. Гланц С. Медико-биологическая статистика. М.: Практика; 1999.

17. Реброва О.Ю. Статистический анализ медицинских данных: Применение пакета прикладных программ Statistica. М.: Медиа Сфера; 2006.

18. Ochs H.D., Smith C.I.E., Puck J.M., eds. Primary immunodeficiency diseases: a molecular and genetic approach. New York: Oxford University Press; 2013.

19. Tuzankina I., Vlasova E., Karakina M., Bass E. Primary immunodeficiencies in childhood and adults: The Siberian PID register. In: Selected Abstracts from the 100th J. Project. Meeting. Antalya, Turkey (5, March 12–14, 2014). J. Clin. Immunol. 2014: 13. DOI: 10.1007/s10875-014-0065-9.

20. Каракина М.Л., Тузанкина И.А., Бельтюков Е.К. Проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Свердловской области на примере первичных иммунодефицитов. Вестник уральской медицинской академической науки. 2013; 4: 10–14


Дополнительные файлы

Для цитирования: Каракина М.Л., Шершнев В.Н., Тузанкина И.А. Анализ генеалогических данных у взрослых с первичными иммунодефицитами.  Пульмонология. 2015;25(2):205-210. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2015-25-2-205-210

For citation: Karakina M.L., Shershnev V.N., Tuzankina I.A. Genealogy data analysis in adults with primary immunodeficiency. Russian Pulmonology. 2015;25(2):205-210. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2015-25-2-205-210

Просмотров: 535

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


ISSN 0869-0189 (Print)
ISSN 2541-9617 (Online)