pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2015-25-2-205-210pulmo-558Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL STUDIESАнализ генеалогических данных у взрослых с первичными иммунодефицитамиGenealogy data analysis in adults with primary immunodeficiencyКаракинаМ. Л.KarakinaM. L.

к. м. н., научный сотрудник ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения РАН, врач-иммунолог ГОБУЗ СО «Областная детская клиническая больница № 1», ГОБУЗ СО «Свердловская областная клиническая больница № 1»; тел.: (343) 351-16-62; 

PhD, Researcher, Federal Institution "Institute of Immunology and Physiology", Ural Department of Russian Academy of Medical Science; an immunologist of the State Institution "Regional Pediatric Clinical Hospital N1" and State Institution "Sverdlovsk Regional Clinilcal Hospital N1"; tel.: (343) 351-16-62;

mkarakina@gmail.comШершневВ. Н.ShershnevV. N.

к. ф.-м. н., зав. лабораторией системного анализа ФГБУН «Институт промышленной экологии» Уральского отделения РАН; тел.: (343) 249-33-93;

PhD in Physics and Mathematics, Head of Laboratory of Systemic Analysis, Federal Institution "Institute of Industrial Ecology", Ural Department of Russian Academy of Medical Science; tel.: (343) 249-33-93;

Sher@ecko.uran.ruТузанкинаИ. А.TuzankinaI. A.

д. м. н., профессор, главный научный сотрудник ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения РАН, руководитель областного центра клинической иммунологии ГОБУЗ СО «Областная детская клиническая больница № 1», главный внештатный иммунолог Минздрава СО; тел.: (343) 272-08-23,

MD, Professor, Chief Scientist, Federal Institution "Institute of Immunology and Physiology", Ural Department of Russian Academy of Medical Science; Head of the Regional Center of Clinical Immunology, State Institution "Regional Pediatric Clinical Hospital N1", Chief Immunologist of Healthcare Ministry at Sverdlovsk region; tel.: (343) 272-08-23,

ituzan@yandex.ruФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения РАН: 620049, Екатеринбург, ул. Первомайская, 106; ГОБУЗ Свердловской области «Областная детская клиническая больница № 1: 620149, Екатеринбург, ул. С.Дерябиной, 32; ГОБУЗ Свердловской области «Свердловская областная клиническая больница № 1»: 620102, Екатеринбург, ул. Волгоградская, 185РоссияFederal Institution «Institute of Immunology and Physiology», Ural Department of Russian Academy of Medical Science: 106, Pervomayskaya ul., Ekaterinburg, 620049, Russia; State Institution «Regional Pediatric Clinical Hospital N1», 32, S. Deryabinoy ul., Ekaterinburg, 620149, Russia; State Institution «Sverdlovsk Regional Clinilcal Hospital N1»: 185, Volgogradskaya ul., Ekaterinburg, 620102, RussiaRussian FederationФГБУН «Институт промышленной экологии» Уральского отделения РАН: 620219, Екатеринбург, ул. Софьи Ковалевской, 20а;РоссияFederal Institution «Institute of Industrial Ecology», Ural Department of Russian Academy of Medical Science: 20a, Sof'i Kovalevskoy ul., Ekaterinburg, 620219, Russia;Russian FederationФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения РАН: 620049, Екатеринбург, ул. Первомайская, 106; ГОБУЗ Свердловской области «Свердловская областная клиническая больница № 1»: 620102, Екатеринбург, ул. Волгоградская, 185РоссияFederal Institution «Institute of Immunology and Physiology», Ural Department of Russian Academy of Medical Science: 106, Pervomayskaya ul., Ekaterinburg, 620049, Russia; State Institution «Sverdlovsk Regional Clinilcal Hospital N1»: 185, Volgogradskaya ul., Ekaterinburg, 620102, RussiaRussian Federation201524062015252205210Copyright © Каракина М.Л., Шершнев В.Н., Тузанкина И.А., 20152015Каракина М.Л., Шершнев В.Н., Тузанкина И.А.Karakina M.L., Shershnev V.N., Tuzankina I.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/558

В клинической практике недостаточно уделяется внимания составлению родословных пациентов, выявлению наследственной природы заболевания, характера наследования болезни. Это касается как редких, так и широко распространенных болезней. При этом генеалогический анализ при выявлении и подозрении на первичный иммунодефицит (ПИД) исключительно важен как в клиническом, так и в прогностическом плане. В сформированных группах проведено сравнение генеалогических данных у родственников пациентов с ПИД и без такового.

This study was aimed at analysis of pedigrees of adult patients with primary immunodeficiency (PID). Methods. We examined 94 adults with primary immunodeficiency and 217 adults without this disease. Genealogy analysis was made at least for four generations in all patients. Results. Relatives of most PID patients (75 %) had autoimmune disorders. Relatives of near all (99 %) of PID patients had allergic diseases. Sixty nine per cent of PID patients had cases of infant death due to infectious or oncological diseases in ancestors. Conclusion. Genealogy analysis of patients with confirmed or suspected PID could be an important diagnostic measure. Data about relatives with atypical infectious, inflammatory or autoimmune diseases are the most valuable.

генеалогические данныеродословныегенеалогический анализвзрослыепервичные иммунодефицитыgenealogy datapedigreesgenealogy analysisadultprimary immunodeficiencyReferencesAl-Herz W., Bousfiha A., Casanova J.-L. et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Front. Immunol. 2011; 2: 54. DOI: 10.3389/fimmu.2011.00054.Al-Herz W., Bousfiha A., Casanova J.-L. et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Front. Immunol. 2011; 2: 54. DOI: 10.3389/fimmu.2011.00054.Кондратенко И.В., Бологов А.А. Первичные иммунодефициты. М.: Медпрактика-М; 2005.Kondratenko I.V., Bologov A.A. Primary immunodeficiency. Moscow: Medpraktika-M; 2005 (in Russian).Good R.A., Zak S.J. Disturbances in gamma globulin synthesis as «Experiments of Nature». Pediatrics. 1956; 18: 109–149.Good R.A., Zak S.J. Disturbances in gamma globulin synthesis as «Experiments of Nature». Pediatrics. 1956; 18: 109–149.Good R.A., Zak S.J., Condie R.M., Bridges R.A. Clinical investigation of patients with agammaglobulinemia and hypoglobulinemia. Pediatr. Clin. N. Am. 1960; 7: 397–433.Good R.A., Zak S.J., Condie R.M., Bridges R.A. Clinical investigation of patients with agammaglobulinemia and hypoglobulinemia. Pediatr. Clin. N. Am. 1960; 7: 397–433.Bruton O.C. Agammaglobulinemia. Pediatrics. 1952; 9 (6): 722–728.Bruton O.C. Agammaglobulinemia. Pediatrics. 1952; 9 (6): 722–728.Good R.A., Zak S.J., Condie R.M., Bridges R.A. Clinical investigation of patients with agammaglobulinemia and hypogammaglobulinemia. Pediatr. Clin N. Am. 1960; 7: 397–433.Good R.A., Zak S.J., Condie R.M., Bridges R.A. Clinical investigation of patients with agammaglobulinemia and hypogammaglobulinemia. Pediatr. Clin N. Am. 1960; 7: 397–433.Tsukada S., Saffran D.C., Rawlings D.J. et al. Deficient expression of a B cell cytoplasmic tyrosine kinase in human X-linked agammaglobulinemia. Cell. 1993; 72 (2): 279–290. DOI: 10.1016/0092-8674(93)90667-F. PMID 8425221.Tsukada S., Saffran D.C., Rawlings D.J. et al. Deficient expression of a B cell cytoplasmic tyrosine kinase in human X-linked agammaglobulinemia. Cell. 1993; 72 (2): 279–290. DOI: 10.1016/0092-8674(93)90667-F. PMID 8425221.Vetrie D., Vorechovský I., Sideras P. et al. The gene involved in X-linked agammaglobulinaemia is a member of the src family of protein-tyrosine kinases. Nature. 1993; 361 (6409): 226–233. DOI:10.1038/361226a0. PMID 8380905.Vetrie D., Vorechovský I., Sideras P. et al. The gene involved in X-linked agammaglobulinaemia is a member of the src family of protein-tyrosine kinases. Nature. 1993; 361 (6409): 226–233. DOI:10.1038/361226a0. PMID 8380905.Al-Herz W., Bousfiha A., Casanova J.-L. et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Front. Immunol. 2014; 5: 162. DOI: 10.3389/fimmu.2014.00162.Al-Herz W., Bousfiha A., Casanova J.-L. et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Front. Immunol. 2014; 5: 162. DOI: 10.3389/fimmu.2014.00162.Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2011.Bochkov N.P., Puzyrev V.P., Smirnikhina S.A. Clinical genetics. Moscow: GEOTAR-Media; 2011 (in Russian).Спейчер М.Р., Антонаракис С.Е., Монтулски А.Г., ред. Генетика человека по Фогелю и Монтулски. Проблемы и подходы. Пер. с англ. СПб.: Изд-во Н-Л.; 2013.Speycher M.R., Antonarakis S.E., Montulski A.G., eds. Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and approaches: Per. s angl. SPb: Izd-vo N-L.; 2013 (in Russian).Каракина М. Л., Тузанкина И. А., Истомина Е. Л. Иммунопатологические процессы при первичных иммунодефицитах. Вестник уральской медицинской академической науки. 2014; 3 (49): 29–30.Karakina M. L., Tuzankina I. A., Istomina E. L. Immunopathology in primary immunodeficiency. Vestnik ural'skoy meditsinskoy akademicheskoy nauki. 2014; 3 (49): 29–30 (in Russian).Тузанкина И.А. К вопросу диагностики иммунопатологии. Медицинская иммунология. 2010; 6: 485–496.Tuzankina I.A. About diagnosis of immunopathology. Meditsinskaya immunologiya. 2010; 6: 485–496 (in Russian).Karakina M.L., Tuzankina I.A., Vlasova E.V. Common manifestation of PID. In: Selected Abstracts from the 100th J. Project. Meeting. Antalya, Turkey (5, March 12–14, 2014). J. Clin. Immunol. 2014: 30. DOI: 10.1007/s10875-014-0065-9.Karakina M.L., Tuzankina I.A., Vlasova E.V. Common manifestation of PID. In: Selected Abstracts from the 100th J. Project. Meeting. Antalya, Turkey (5, March 12–14, 2014). J. Clin. Immunol. 2014: 30. DOI: 10.1007/s10875-014-0065-9.Karakina M.L., Tuzankina I.A. Clinical manifestations of primary immunodeficiency debut in adults (according to the register of Sverdlovsk region). In: Abstract book of 1st International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC) in Estoril (Lisbon), Portugal (November 7–8, 2013). 2013: 48.Karakina M.L., Tuzankina I.A. Clinical manifestations of primary immunodeficiency debut in adults (according to the register of Sverdlovsk region). In: Abstract book of 1st International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC) in Estoril (Lisbon), Portugal (November 7–8, 2013). 2013: 48.Гланц С. Медико-биологическая статистика. М.: Практика; 1999.Glants S. Medical and biological statistics. Moscow: Praktika; 1999 (in Russian).Реброва О.Ю. Статистический анализ медицинских данных: Применение пакета прикладных программ Statistica. М.: Медиа Сфера; 2006.Rebrova O.Yu. Statistical analysis of medical data. Use of Statistica application programme. Moscow: Media Sfera; 2006 (in Russian).Ochs H.D., Smith C.I.E., Puck J.M., eds. Primary immunodeficiency diseases: a molecular and genetic approach. New York: Oxford University Press; 2013.Ochs H.D., Smith C.I.E., Puck J.M., eds. Primary immunodeficiency diseases: a molecular and genetic approach. New York: Oxford University Press; 2013.Tuzankina I., Vlasova E., Karakina M., Bass E. Primary immunodeficiencies in childhood and adults: The Siberian PID register. In: Selected Abstracts from the 100th J. Project. Meeting. Antalya, Turkey (5, March 12–14, 2014). J. Clin. Immunol. 2014: 13. DOI: 10.1007/s10875-014-0065-9.Tuzankina I., Vlasova E., Karakina M., Bass E. Primary immunodeficiencies in childhood and adults: The Siberian PID register. In: Selected Abstracts from the 100th J. Project. Meeting. Antalya, Turkey (5, March 12–14, 2014). J. Clin. Immunol. 2014: 13. DOI: 10.1007/s10875-014-0065-9.Каракина М.Л., Тузанкина И.А., Бельтюков Е.К. Проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Свердловской области на примере первичных иммунодефицитов. Вестник уральской медицинской академической науки. 2013; 4: 10–14Karakina M.L., Tuzankina I.A., Bel'tyukov E.K. Healthcare problems in patients with primary immunodeficiency as an example of orphan diseases at the Sverdlovsk region. Vestnik ural'skoy meditsinskoy akademicheskoy nauki. 2013; 4: 10–14 (in Russian).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.