pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2026-36-2-273-280pulmo-4886Research ArticleЗАМЕТКИ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESОпыт применения препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор off-label у ребенка с муковисцидозом в возрасте 2 месяцевExperience with off-label elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor + ivacaftor therapy in a 2-month-old child with cystic fibrosishttps://orcid.org/0000-0003-1419-6756СемыкинС. Ю.SemykinS. Yu.

Семыкин Сергей Юрьевич — к. м. н., заведующий педиатрическим отде­лением 

119571, Москва, Ленинский пр-т, 117, корп. 1

Sergey Yu. Semykin, Candidate of Medicine, Head of the Pediatric Depart­ment

Leninskiy prospect 117, build. 1, Moscow, 119571

dr.semykin@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9142-2318КосицкаяО. Г.KositskaiaO. G.

Косицкая Оксана Григорьевна — ассистент кафедры госпитальной педи­атрии имени академика В.А Таболина Института материнства и детства Федерального государственного бюджетного образовательного учрежде­ния высшего образования «Российский национальный исследователь­ский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; председатель правления Рос­сийского общества респираторных заболеваний

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Author ID: 881007

Oksana G. Kositskaia, Assistant Professor, Academician V.A.Tabolin De­partment of Hospital Paediatrics, Institute of Motherhood and Childhood, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education “N.I.Pirogov Russian National Research Medical University” of the Min­istry of Health of the Russian Federation; Chairman of the Executive Board of Russian Respiratory Society

ul. Ostrovityanova 1, Moscow, 117997

Author ID: 881007

o.zonenko@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8520-2378ПетряйкинаЕ. Е.PetryaykinaE. E.

Петряйкина Елена Ефимовна — д. м. н., профессор, директор 

119571, Москва, Ленинский пр-т, 117, корп. 1

Elena E. Petryaykina, Doctor of Medicine, Professor, Chief 

Leninskiy prospect 117, build. 1, Moscow, 119571

dr.semykin@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2508-8219ПытальА. В.PytalA. V.

Пыталь Анна Владимировна — заведующая отделением реанимации и интенсивной терапии

119571, Москва, Ленинский пр-т, 117, корп. 1

Anna V. Pytal, Head of the intensive care unit

Leninskiy prospect 117, build. 1, Moscow, 119571

dr.semykin@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4653-4799ПрометнойД. В.PrometnoyD. V.

Прометной Дмитрий Владимирович — д. м. н., заместитель главного врача по анестезиологии и реаниматологии 

119571, Москва, Ленинский пр-т, 117, корп. 1

SPIN-code: 1074­9498

Dmitry V. Prometneu, Doctor of Medicine, Deputy Chief Physician for Anes­thesiology and resuscitation 

Leninskiy prospect 117, build. 1, Moscow, 119571

(SPIN-code: 1074­9498

dr.semykin@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9245-5659ПутилинаЕ. А.PutilinaE. A.

Путилина Екатерина Александровна — главный врач Российской детской клинической больницы 

119571, Москва, Ленинский пр-т, 117, корп. 1

 

Ekaterina A. Putilina, Chief Physician 

Leninskiy prospect 117, build. 1, Moscow, 119571

dr.semykin@mail.ruРоссийская детская клиническая больница — филиал федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияRussian Children’s Clinical Hospital, the Branch of the Russian National Research Medical University named after N.I. PirogovRussian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education “N.I.Pirogov Russian National Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation202617042026362273280Copyright © Семыкин С.Ю., Косицкая О.Г., Петряйкина Е.Е., Пыталь А.В., Прометной Д.В., Путилина Е.А., 20262026Семыкин С.Ю., Косицкая О.Г., Петряйкина Е.Е., Пыталь А.В., Прометной Д.В., Путилина Е.А.Semykin S.Y., Kositskaia O.G., Petryaykina E.E., Pytal A.V., Prometnoy D.V., Putilina E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4886

Муковисцидоз (МВ) — наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене CFTR, приводящими к нарушению функции белка хлорного канала. Прорывом в лечении стали CFTR-модуляторы — препараты, при воздействии которых корректируется функция дефектного белка. В России зарегистрированы комбинации ивакафтор/лумакафтор и элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор, но их применение официально разрешено только с 2 лет.

Целью работы явилась демонстрация первого в мире клинического наблюдения, в котором описывается успешное применение терапии препаратом элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор у 2-месячной пациентки в критическом состоянии с прогрессирующей дыхательной недостаточностью. Препарат был назначен off-label по решению врачебной комиссии. На фоне лечения достигнут быстрый выраженный положительный эффект без серьезных побочных реакций, что позволило вывести ребенка из терминального состояния.

Заключение. Продемонстрирована возможность и эффективность экстренного примене­ния современных CFTR-модуляторов у младенцев с жизнеугрожающим течением МВ. Успешный опыт обосновывает необходимость пересмотра и возможного расширения возрастных показаний для таргетной терапии МВ в рамках клинических рекомендаций.

Cystic fibrosis (CF) is a hereditary disease caused by mutations in the CFTR gene, which lead to dysfunction of the chloride channel protein. CFTR modulators correct the function of the defective protein and were a breakthrough. Ivacaftor/lumacaftor and elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor combinations are registered in Russia, but their use is officially approved only for children aged 2 years and older.

The aim of the study was to present the first clinical case report describing the successful use of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor therapy in a 2-month-old critically ill patient with progressive respiratory failure. The drug was prescribed off-label by a committee decision. The treatment achieved a rapid, significant positive effect without serious adverse reactions, allowing the child to recover from a terminal condition.

Conclusion. This case demonstrates the feasibility and effectiveness of emergency use of modern CFTR modulators in infants with life-threatening CF. This successful experience justifies the need to revise and possibly expand the age-specific indications for targeted CF therapy in the clinical guidelines.

муковисцидозCFTR-модуляторыэлексакафтор/тезакафтор/ивакафторcystic fibrosisCFTR modulatorselexacaftor/tezacaftor/ivacaftorReferencesGuo J., Garratt A., Hill A. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment for cystic fibrosis. J. Cyst. Fibros. 2022; 21 (3): 456–462. DOI: 10.1016/j.jcf.2022.01.009.Guo J., Garratt A., Hill A. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment for cystic fibrosis. J. Cyst. Fibros. 2022; 21 (3): 456–462. DOI: 10.1016/j.jcf.2022.01.009.Grasemann H., Ratjen F. Cystic Fibrosis. N. Engl. J. Med. 2023; 389 (18): 1693–1707. DOI: 10.1056/NEJMra2216474.Grasemann H., Ratjen F. Cystic Fibrosis. N. Engl. J. Med. 2023; 389 (18): 1693–1707. DOI: 10.1056/NEJMra2216474.Saint-Criq V., Gray M.A. Role of CFTR in epithelial physiology. Cell. Mol. Life Sci. 2017; 74 (1): 93–115. DOI: 10.1007/s00018-016-2391-y.Saint-Criq V., Gray M.A. Role of CFTR in epithelial physiology. Cell. Mol. Life Sci. 2017; 74 (1): 93–115. DOI: 10.1007/s00018-016-2391-y.Marson F.A.L., Bertuzzo C.S., Ribeiro J.D. Classification of CFTR mutation classes. Lancet Respir. Med. 2016; 4 (8): e37–e38. DOI: 10.1016/S2213-2600(16)30188-6.Marson F.A.L., Bertuzzo C.S., Ribeiro J.D. Classification of CFTR mutation classes. Lancet Respir. Med. 2016; 4 (8): e37–e38. DOI: 10.1016/S2213-2600(16)30188-6.Oliver K.E., Carlon M.S., Pedemonte N., Lopes-Pacheco M. The revolution of personalized pharmacotherapies for cystic fibrosis: what does the future hold? Expert Opin. Pharmacother. 2023; 24 (14): 1545–1565. DOI: 10.1080/14656566.2023.2230129.Oliver K.E., Carlon M.S., Pedemonte N., Lopes-Pacheco M. The revolution of personalized pharmacotherapies for cystic fibrosis: what does the future hold? Expert Opin. Pharmacother. 2023; 24 (14): 1545–1565. DOI: 10.1080/14656566.2023.2230129.Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Таргетная терапия муковисцидоза. Пульмонология. 2021; 31 (2): 226–236. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236.Kutsev S.I., Izhevskaya V.L., Kondratyeva E.I. [Targeted therapy for cystic fibrosis]. Pul′monologiya. 2021; 31 (2): 226–236. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236 (in Russian).Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Куцев С.И. История использования CFTR-модуляторов при терапии муковисцидоза. Респираторная медицина. 2025; 1 (3): 40–50. DOI: 10.17116/respmed2025103140.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Kutsev S.I. [History of the use of CFTR modulators in the treatment of cystic fibrosis]. Respiratornaya meditsina. 2025; 1 (3): 40–50. DOI: 10.17116/respmed2025103140 (in Russian).Амелина Е.Л. , Каширская Н.Ю. , Кондратьева Е.И. и др., ред. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2023 год. М.: Медпрактика-М; 2025. Доступно на: https://www.researchgate.net/publication/391523469_Registry_of_Patients_with_Cystic_Fibrosis_in_the_Russian_Federation_2023Amelina E.L., Kashirskaya N.Yu., Kondratyeva E.I. et al., eds. [Registry of patients with cystic fibrosis in the Russian Federation. 2023]. Moscow: Medpraktika-M; 2025. Available at: https://www.researchgate.net/publication/391523469_Registry_of_Patients_with_Cystic_Fibrosis_in_the_Russian_Federation_2023 (in Russian).Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Куцев С.И. Новые возможности таргетной терапии муковисцидоза. Пульмонология. 2025; 35 (2): 167–176. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-167-176.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Kutsev S.I. [New possibilities for targeted therapy of cystic fibrosis]. Pul′monologiya. 2025; 35 (2): 167–176. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-167-176 (in Russian).Keogh R.H., Tanner K., Simmonds N.J., Bilton D. The changing demography of the cystic fibrosis population: forecasting future numbers of adults in the UK. Sci. Rep. 2020; 10 (1): 10660. DOI: 10.1038/s41598-020-67353-3.Keogh R.H., Tanner K., Simmonds N.J., Bilton D. The changing demography of the cystic fibrosis population: forecasting future numbers of adults in the UK. Sci. Rep. 2020; 10 (1): 10660. DOI: 10.1038/s41598-020-67353-3.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.