Состав тела у детей с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена
Т. Ю. Максимычева,
Ю. Л. Мельяновская,
М. В. Тарасов,
Е. B. Лошкова,
Н. В. Балинова,
С. П. Щелыкалина https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-2-276-281
Аннотация
Целью проспективного сравнительного исследования являлось проведение ассоциативного поиска вариантов генов ACЕ, PPARGC1A, АСTN3, PPARA с нутритивным статусом и составом тела у детей с муковисцидозом (МВ).
Материалы и методы. У пациентов с МВ (носителей мутации F508del/F508del) (n = 425; возраст – 0–18 лет; средний возраст – 11,8 ± 3,8 года) изучались показатели индекса массы тела (ИМТ), полиморфные варианты генов, а также состав тела (у детей старше 5 лет) до и через 1 год применения таргетной терапии. Оценивалась доля (%) активной клеточной массы (АКМ), скелетно-мышечной массы (СММ), жировой массы тела (ЖМТ) по Z-score. Тестирование полиморфизмов (SNP) генов ACЕ (rs1799752), PPARGC1A(rs8192678), АСTN3(rs1815739), PPARA (rs4253778) проводилось методом полимеразной цепной реакции и анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов.
Результаты. В динамике через 1 год таргетной терапии у мальчиков значимо увеличились масса тела – на 5,3 (± 2,5) кг и рост – на 5,7 (± 1,7) см (р < 0,01), у девочек – на 4,5 (± 1,9) кг, рост – на 4,8 (± 1,3) см (р < 0,01); ЖМТ (%) у мальчиков – с –0,23 до 0,13 SD (р = 0,04), у девочек – с –0,15 до 0,08 SD (р = 0,02), СММ (%) снизилась с 0,79 до 0,6 SD (р = 0,04). Генотип RR гена АСTN3 был ассоциирован с дефицитом ИМТ (р = 0,048). Отмечена тенденция к снижению при генотипе GA гена PPARGС1А показателей АКМ (%) (–1,1–2 SD; р = 0,071) и очень низких показателей АКМ (%) (< –2,1 SD; р = 0,062).
Заключение. При анализе состава тела у детей с МВ показано увеличение доли ЖМТ через 1 год приема таргетного препарата. Генотип RR гена АСTN3 был ассоциирован с дефицитом ИМТ.
При поддержке: Работа выполнена в рамках Научно-исследовательской работы № 122032300396-1
Об авторах
Т. Ю. Максимычева
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации:
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Татьяна Юрьевна Максимычева, к. м. н., старший научный сотрудник, ведущий научный сотрудник, доцент
научно-клинический отдел муковисцидоза; кафедра диетологии и нутрициологии
115522; ул. Москворечье, 1; Москва; 141009; ул. Коминтерна, 24А, стр. 1; Московская обл., Мытищи; 125993; ул. Баррикадная, 2 / 1, стр. 1; Москва
тел.: (499) 324-15-01
Scopus ID: 57194199574; РИНЦ ID: 901195
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен
Ю. Л. Мельяновская
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Юлия Леонидовна Мельяновская, к. м. н., старший научный сотрудник
отдел муковисцидоза
115522; ул. Москворечье, 1; Москва; 141009; ул. Коминтерна, 24А, стр. 1; Московская обл., Мытищи
тел.: (495) 324-20-24
РИНЦ ID: 963173; Web of Science Researcher ID: K-2145-2018; Scopus ID: 57204720120
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен
М. В. Тарасов
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Максим Владимирович Тарасов, лаборант-исследователь
научно-клинический отдел муковисцидоза
115522; ул. Москворечье, 1; Москва
тел.: (495) 111-03-03
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен
Е. B. Лошкова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Елена Владимировна Лошкова, д. м. н., доцент, ведущий научный сотрудник, доцент кафедры
научно-клинический отдел муковисцидоза; кафедра госпитальной педиатрии
115522; ул. Москворечье, 1; Москва; 634050; Московский тракт, 2; Томск
тел.: (495) 324-20-24
Web of Science Researcher ID: S-3698-2016; Scopus Author ID: 23980606400
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен
Н. В. Балинова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Наталья Валерьевна Балинова, к. б. н., старший научный сотрудник
лаборатория генетической эпидемиологии
115522; ул. Москворечье, 1; Москва
тел.: (495) 324-20-24
РИНЦ ID: 158176; Web of Science Researcher ID: P-9082-2016; Scopus ID: 24460426800
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен
С. П. Щелыкалина
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Светлана Павловна Щелыкалина, к. м. н., доцент
медико-биологический факультет; кафедра кибернетики и информатики имени С.А. Гаспаряна
117997; ул. Островитянова, 11; Москва
тел.: (495) 434-85-46
Web of Science Researcher ID: K-2225-2016, Scopus ID: 56266977600
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен
Список литературы
1. Soltman S., Hicks R.A., Khan F.N., Kelly A. Body composition in individuals with cystic fibrosis. J. Clin. Transl. Endocrinol. 2021; 26: 100272. DOI: 10.1016/j.jcte.2021.100272.
2. Calella P., Valerio G., Thomas M. et al. Association between body composition and pulmonary function in children and young people with cystic fibrosis. Nutrition. 2018; 48: 73–76. DOI: 10.1016/j.nut.2017.10.026.
3. Calella P., Valerio G., Brodlie M. et al. Cystic fibrosis, body composition, and health outcomes : a systematic review. Nutrition. 2018; 55-56: 1311–1339. DOI: 10.1016/j.nut.2018.03.052.
4. Wilschanski M., Munck A., Carrion E. et al. ESPEN-ESPGHAN-ECFS guideline on nutrition care for cystic fibrosis. Clin. Nutr. 2024; 43 (2): 413–445. DOI: 10.1016/j.clnu.2023.12.017.
5. WHO. Child growth standards. Available at: https://www.who.int/tools/child-growth-standards/software
6. López Cárdenes C.M., Merino Sánchez-Cañete A., Vicente Santamaría S. et al. Effects on growth, weight and body composition after CFTR modulators in children with cystic fibrosis. Pediatr. Pulmonol. 2024; 59 (12): 3632–3640. DOI: 10.1002/ppul.27272.
7. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И. Биоимпедансный анализ состава тела у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии. 2023; 18 (1): 36–42. DOI: 10.20953/1817-7646-2023-1-36-42.
8. Merlo C.A., Boyle M.P. Modifier genes in cystic fibrosis lung disease. J. Lab. Clin. Med. 2003; 141 (4): 237–241. DOI: 10.1067/mlc.2003.29.
9. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000; 67 (2): 117–133. DOI: 10.1159/000029497.
10. Salvatore F., Scudiero O., Castaldo G. Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis: the role of of modifier genes. Am. J. Med. Genet. 2002; 111 (1): 88–95. DOI: 10.1002/ajmg.10461.
Дополнительные файлы
Рецензия
Для цитирования:
Максимычева Т.Ю., Мельяновская Ю.Л., Тарасов М.В., Лошкова Е.B., Балинова Н.В., Щелыкалина С.П. Состав тела у детей с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена. Пульмонология. 2025;35(2):276-281. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-2-276-281
For citation:
Maksimycheva T.Y., Melyanovskaya Yu.L., Tarasov M.V., Loshkova E.V., Balinova N.V., Shchelykalina S.P. Body composition in children with cystic fibrosis and its association with polymorphic variants of energy metabolism genes. PULMONOLOGIYA. 2025;35(2):276-281. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-2-276-281
Просмотров:
136
Послать статью по эл. почте 