Лимфангиолейомиоматоз спорадический и ассоциированный с туберозным склерозом: взгляд пульмонолога
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-3-403-411
Аннотация
Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) – редкое заболевание с преимущественным диффузным кистозным поражением легких у женщин. В настоящее время при широкой доступности компьютерной томографии (КТ) количество пациентов с ЛАМ значительно увеличивается. Все это актуализирует важность и значимость знаний о данной орфанной болезни. В клинической практике ЛАМ встречается в виде самостоятельного заболевания – спорадический ЛАМ или как большой признак туберозного склероза (ТС) – ЛАМ, ассоциированный с ТС. Целью исследования явился обзор основных общих и разных проявлений обоих вариантов ЛАМ.
Заключение. Наряду с наличием общих клинических, рентгенологических и морфологических черт оба варианта ЛАМ имеют и существенные различия. В статье подробно обсуждаются основные особенности разных форм ЛАМ.
Ключевые слова
спорадический лимфангиолейомиоматоз,
туберозный склероз,
кисты в легких,
мультифокальная микронодулярная гиперплазия пневмоцитов,
ангиомиолипома,
лимфангиолейомиома
При поддержке: Авторы декларируют отсутствие внешнего финансирования для проведения исследования и публикации статьи
Об авторах
М. А. Макарова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Городская клиническая больница имени С.С. Юдина Департамента здравоохранения города Москвы»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Макарова Марина Алексеевна – к. м. н., доцент кафедры пульмонологии Института непрерывного образования и профессионального развития Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова; научный сотрудник лаборатории интенсивной терапии и дыхательной недостаточности Научно-исследовательский институт пульмонологии; врач-пульмонолог отделения респираторной медицины Городская клиническая больница имени С.С. Юдина Департамента здравоохранения города Москвы.
117997, Москва, ул. Островитянова, 1; 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28; 115446, Москва, Коломенский проезд, 4, тел.: (499) 780-08-43; Author ID: 766549
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен
А. С. Белевский
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Белевский Андрей Станиславович – д. м. н., профессор, заведующий кафедрой пульмонологии Института непрерывного образования и профессионального развития.
117997, Москва, ул. Островитянова, 1; тел.: (495) 963-24-67
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен
Список литературы
1. Kristof A.S., Li P.Z., Major P., Landry J.S. Lymphangioleiomyomatosis and tuberous sclerosis complex in Quebec: prevalence and health-care utilization. Chest. 2015; 148: 444–449. DOI: 10.1378/chest.14-3095.
2. Cudzilo C.J., Szczesniak R.D., Brody A.S. et al. Lymphangioleiomyomatosis screening in women with tuberous sclerosis. Chest. 2013; 144 (2): 578–585. DOI: 10.1378/chest.12-2813.
3. Zak S., Mokhallati N., Su W. et al. Lymphangioleiomyomatosis mortality in patients with tuberous sclerosiscomplex. Ann. Am. Thorac. Soc. 2019; 16 (4): 509–512. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201807-471RL.
4. Zöllner J.P., Franz D.N., Hertzberg C. et al. A systematic review on the burden of illness in individuals withtuberous sclerosis complex (TSC). Orphanet J. Rare Dis. 2020; 15 (1): 23. DOI: 10.1186/s13023-019-1258-3.
5. Shepherd C.W., Gomez M.R. Mortality in the mayo clinic tuberous sclerosis complex study. Ann. NY Acad. Sci. 1991; 615: 375–377. DOI: 10.1111/j.1749-6632.1991.tb37786.x.
6. Amin S., Lux A., Calder N. et al. Causes of mortality in individuals with tuberous sclerosis complex. Dev. Med. Child Neurol. 2017; 59 (6): 612–617. DOI: 10.1111/dmcn.13352.
7. Harknett E.C., Chang W.Y., Byrnes S. et al. Use of variability in national and regional data to estimate the prevalence of lymphangioleiomyomatosis. QJM. 2011; 104 (11): 971–979. DOI: 10.1093/qjmed/hcr116.
8. Lynn E., Forde S.H., Franciosi A.N. et al. Updated prevalence of lymphangioleiomyomatosis in Europe. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2024; 209 (4): 456–459. DOI: 10.1164/rccm.202310-1736LE.
9. Ryu J.H., Moss J., Beck G.J. et al. The NHLBI lymphangioleiomyomatosis registry: characteristics of 230 patients at enrollment. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2006; 173 (1): 105–111. DOI: 10.1164/rccm.200409-1298OC.
10. Черняк А.В., Макарова М.А., Авдеев С.Н. Функция внешнего дыхания у больных лимфангиолейомиоматозом. Бюллетень физиологии и патологии дыхания. 2021; (79): 21–31. DOI: 10.36604/1998-5029-2021-79-21-31.
11. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 2014; 114 (3): 58–74. Доступно на: https://www.mediasphera.ru/issues/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova/2014/3/031997-72982014310?ysclid=m9ml3ex5f7665743097
12. Costello L.C., Hartman T.E., Ryu J.H. High frequency of pulmonary lymphangioleiomyomatosis in women with tuberous sclerosis complex. Mayo Clin. Proc. 2000; 75 (6): 591–594. DOI: 10.4065/75.6.591.
13. Franz D.N., Brody A., Meyer C. et al. Mutational and radiographic analysis of pulmonary disease consistent with lymphangioleiomyomatosis and micronodular pneumocyte hyperplasia in women with tuberous sclerosis. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2001; 164 (4): 661–668. DOI: 10.1164/ajrccm.164.4.2011025.
14. Moss J., Avila N.A., Barnes P.M. et al. Prevalence and clinical characteristics of lymphangioleiomyomatosis (LAM) in patients with tuberous sclerosis complex. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2001; 164 (4): 669–671. DOI: 10.1164/ajrccm.164.4.2101154.
15. Muzykewicz D.A., Sharma A., Muse V. et al. TSC1 and TSC2 mutations in patients with lymphangioleiomyomatosis and tuberous sclerosis complex. J. Med. Genet. 2009; 46 (7): 465–468. DOI: 10.1136/jmg.2008.065342.
16. Adriaensen M.E., Schaefer-Prokop C.M., Duyndam D.A. et al. Radiological evidence of lymphangioleiomyomatosis in female and male patients with tuberous sclerosis complex. Clin. Radiol. 2011; 66 (7): 625–628. DOI: 10.1016/j.crad.2011.02.009.
17. Ryu J.H., Sykes A.M., Lee A.S., Burger C.D. Cystic lung disease is not uncommon in men with tuberous sclerosis complex. Respir. Med. 2012; 106 (11): 1586–1590. DOI: 10.1016/j.rmed.2012.07.007.
18. Northrup H., Krueger D.A. International tuberous Sclerosis Complex Consensus group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr. Neurol. 2013; 49 (4): 243–254. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.
19. Nellist M., Brouwer R.W.W., Kockx C.E.M. et al. Targeted next generation sequencing reveals previously unidentified TSC1 and TSC2 mutations. BMC Med. Genet. 2015; 16: 10. DOI: 10.1186/s12881-015-0155-4.
20. Tyburczy M.E., Dies K.A., Glass J. et al. Mosaic and intronic mutations in TSC1/TSC2 explain the majority of TSC patients with no mutation identified by conventional testing. PLoS Genet. 2015; 11 (11): e1005637. DOI: 10.1371/journal.pgen.1005637.
21. Badri K.R., Gao L., Hyjek E. et al. Exonic mutations of TSC2/TSC1 are common but not seen in all sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 187 (6): 663–665. DOI: 10.1164/ajrccm.187.6.663.
22. Sengupta S., Peterson T.R., Sabatini D.M. Regulation of the mTOR complex 1 pathway by nutrients, growth factors, and stress. Mol. Cell. 2010; 40 (2): 310–322. DOI: 10.1016/j.molcel.2010.09.026.
23. Henske E.P., Jóźwiak S., Kingswood J.C. et al. Tuberous sclerosis complex. Nat. Rev. Dis. Primers. 2016; 2: 16035. DOI: 10.1038/nrdp.2016.35.
24. Taveira-DaSilva A.M., Jones A.M., Julien-Williams P. et al. Severity and outcome of cystic lung disease in women with tuberous sclerosis complex. Eur. Respir. J. 2015; 45 (1): 171–810. DOI: 10.1183/09031936.00088314.
25. Seibert D., Hong C.H., Takeuchi F. et al. Recognition of tuberous sclerosis in adult women: delayed presentation with life-threatening consequences. Ann. Intern. Med. 2011; 154 (12): 806–813, W-294. DOI: 10.7326/0003-4819-154-12-201106210-00008.
26. Kingswood J.C., D’Augères G.B., Belousova E. et al. Tuberоus sсlerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) – baseline data on 2093 patients. Orphanet. J. Rare Dis. 2017; 12 (1): 2. DOI: 1010.1186/s13023-016-0553-5.
27. Avila N.A., Dwyer A.J., Rabel A., Moss J. Sporadic lymphangioleiomyomatosis and tuberous sclerosis complex with lymphangioleiomyomatosis: comparison of CT features. Radiology. 2007; 242 (1): 277–285. DOI: 10.1148/radiol.2421051767.
28. Muir T.E., Leslie K.O., Popper H. et al. Micronodular pneumocyte hyperplasia. Am. J. Surg. Pathol. 1998; 22 (4): 465–472. DOI: 10.1097/00000478-199804000-00012.
29. Seaman D.M., Meyer C.A., Gilman M.D., McCormack F.X. Diffuse cystic lung disease at high-resolution CT. AJR Am. J. Roentgenol. 2011; 196 (6): 1305–1311. DOI: 10.2214/AJR.10.4420.
30. Kobashi Y., Sugiu T., Mouri K. et al. Clinicopathological analysis of multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia associated with tuberous sclerosis in Japan. Respirology. 2008; 13 (7): 1076–1081. DOI: 10.1111/j.1440-1843.2008.01382.x.
31. Muir T.E., Leslie K.O., Popper H. et al. Micronodular pneumocyte hyperplasia. Am. J. Surg. Pathol. 1998; 22 (4): 465–472. DOI: 10.1097/00000478-199804000-00012.
32. Popper H.H., Juettner-Smolle F.M., Pongratz M.G. Micronodular hyperplasia of type II pneumocytes – a new lung lesion associated with tuberous sclerosis. Histopathology. 1991; 18 (4): 347–354. DOI: 10.1111/j.1365-2559.1991.tb00856.x.
33. Gupta N., Vassallo R., Wikenheiser-Brokamp K.A., McCormack F.X. Diffuse cystic lung disease. Part I. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2015; 191 (12): 1354–1366. DOI: 10.1164/rccm.201411-2094CI.
34. Johnson S.R., Cordier J.F., Lazor R. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis. Eur. Respir. J. 2010; 35 (1): 14–26. DOI: 10.1183/09031936.00076209.
35. McCormack F.X., Gupta N., Finlay G.R. et al. Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society clinical practice guidelines: lymphangioleiomyomatosis diagnosis and management. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2016; 194 (6): 748–761. DOI: 10.1164/rccm.201607-1384ST.
36. McCormack F.X., Inoue Y., Moss J. et al. Efficacy and safety of sirolimus in lymphangioleiomyomatosis. N. Engl. J. Med. 2011; 364 (17): 1595–606. DOI: 10.1056/NEJMoa1100391.
37. Napolioni V., Moavero R., Curatolo P. Recent advances in neurobiology of tuberous sclerosis complex. Brain Dev. 2009; 31 (2): 104–113. DOI: 10.1016/j.braindev.2008.09.013.
38. Wang Q., Luo M., Xiang B. et al. The efficacy and safety of pharmacological treatments for lymphangioleiomyomatosis. Respir. Res. 2020; 21 (1): 55. DOI: 10.1186/s12931-020-1316-3.
39. Krueger D.A., Northrup H., International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr. Neurol. 2013; 49 (4): 255–265. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002.
Дополнительные файлы
Рецензия
Для цитирования:
Макарова М.А., Белевский А.С. Лимфангиолейомиоматоз спорадический и ассоциированный с туберозным склерозом: взгляд пульмонолога. Пульмонология. 2025;35(3):403-411. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-3-403-411
For citation:
Makarova M.A., Belevskiy A.S. Lymphangioleiomyomatosis, sporadic and associated with tuberous sclerosis: a pulmonologist’s point of view. PULMONOLOGIYA. 2025;35(3):403-411. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-3-403-411
Просмотров:
150
Послать статью по эл. почте 