Первичная цилиарная дискинезия (синдром Картагенера): случай поздней диагностики и катамнестическое наблюдение
О. И. Симонова,
Л. Р. Селимзянова,
А. Ю. Симонова,
Ю. В. Горинова,
О. В. Кустова,
А. В. Лазарева,
М. М. Платонова,
Е. А. Вишнёва,
Ю. А. Босенко https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-34-2-248-256
Аннотация
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся вследствие ультраструктурного дефекта ресничек и жгутиков. Симптоматика, особенно в детском возрасте, неспецифична и характеризуется рецидивирующими ринитами и бронхитами, нередко с обструкцией. У 50 % пациентов с ПЦД диагностируется такое яркое клиническое проявление, как синдром Картагенера (СК) (хронический бронхит, хронический синусит, обратное расположение внутренних органов), тем не менее даже в таких случаях диагностика иногда вызывает затруднения.
Целью работы явилась демонстрация случая поздней диагностики ПЦД у ребенка с классическим СК и сопутствующей атопией, а также результатов 11-летнего катамнестического наблюдения и микробиологического мониторинга. Подробно представлены этапы диагностического поиска, проанализированы типичные ошибки при установлении диагноза.
Заключение. На примере данного клинического наблюдения продемонстрированы сложности диагностики ПЦД пациента с сопутствующей атопией. Отмечено, что для детей с ПЦД критически важны постоянное адекватное наблюдение и своевременная терапия. Подчеркнута необходимость стандартизации подходов к диагностике и ведению пациентов с ПЦД, в т. ч. с целью сохранения преемственности при переводе во взрослую сеть.
Об авторах
О. И. Симонова
Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
Симонова Ольга Игоревна – д. м. н., врач-педиатр, заведующая пульмонологическим отделением Федерального государственного автономного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации; профессор Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
119296, Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр. 1,
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Л. Р. Селимзянова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет);
Научно-исследовательский институт педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра № 2 Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В.Петровского» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации;
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Селимзянова Лилия Робертовна – к. м. н. заведующая отделом Научно-исследовательского института педиатрии и охраны здоровья детей Научно-исследовательского института педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра № 2 Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; доцент кафедры педиатрии и детской ревматологии Клинического института детского здоровья имени Н.Ф. Филатова Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2,
119333, Москва, ул. Фотиевой, 10, стр. 1,
117997, Москва, ул. Островитянова, 1
А. Ю. Симонова
Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Симонова Александра Юрьевна – к. м. н., врач-пульмонолог
119296, Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр. 1
Ю. В. Горинова
Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Горинова Юлия Викторовна – к. м. н., врач-пульмонолог, ведущий научный сотрудник
119296, Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр. 1
О. В. Кустова
Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Кустова Ольга Владимировна – врач-рентгенолог
119296, Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр. 1
А. В. Лазарева
Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Лазарева Анна Валерьевна – д. м. н., заведующая лабораторией микробиологии
119296, Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр. 1
М. М. Платонова
Научно-исследовательский институт педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра № 2 Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Россия
Россия
Платонова Мария Михайловна – к. м. н., врач-пульмонолог, старший научный сотрудник
119333, Москва, ул. Фотиевой, 10, стр. 1
Е. А. Вишнёва
Научно-исследовательский институт педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра № 2 Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации;
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Вишнева Елена Александровна – д. м. н., профессор Российской академии наук, заместитель руководителя по науке Научно-исследовательского института педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра № 2 Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
119333, Москва, ул. Фотиевой, 10, стр. 1,
117997, Москва, ул. Островитянова, 1
Ю. А. Босенко
Общество с ограниченной ответственностью «Преамбула»
Россия
Россия
Босенко Юлия Александровна – к. м. н., врач-аллерголог-иммунолог
109117, Москва, ул. Окская, 3, корп. 1, помещение 1
Список литературы
1. Eber E., Midulla F., eds. ERS Handbook of Pediatric Respiratory Medicine. 2nd Edn. European Respiratory Society; 2021. DOI: 10.1183/9781849841313.eph01.
2. Nussbaumer M., Kieninger E., Tschanz S.A. et al. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: discrepancy according to different algorithms. ERJ Open Res. 2021; 7 (4): 00353-2021. DOI: 10.1183/23120541.00353-2021.
3. Kuehni C.E., Frischer T., Strippoli M.P. et al. Factors influencing age at diagnosis of primary ciliary dyskinesia in European children. Eur. Respir. J. 2010; 36 (6): 1248–1258. DOI: 10.1183/09031936.00001010.
4. Vishneva E., Selimzyanova L., Sereda E. Difficulties of primary ciliary dyskinesia diagnosis in children. Eur. Respir. J. 2013; 42 (Suppl. 57): 1236. Available at: https://www.ers-education.org/lr/show-details/?idP=126729
5. Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А. и др. Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Пульмонология. 2023; 33 (2): 198–209. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209.
6. Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103–1112. DOI: 10.1183/13993003.01551-2015.
7. Демченко А.Г., Смирнихина С.А. Культуры реснитчатых клеток для диагностики первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (2): 210–215. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-210-215.
8. Ferraro V.A., Baraldi E., Stabinger D. et al. Pediatric flexible bronchoscopy: a single-center report. Pediatr. Pulmonol. 2021; 56 (8): 2634–2641. DOI: 10.1002/ppul.25458.
9. Djakow J., O’Callaghan C. Primary ciliary dyskinesia. Breathe. 2014; 10: 122–133. DOI: 10.1183/20734735.007413
10. Raidt J., Brillault J., Brinkmann F. et al. [Management of primary ciliary dyskinesia]. Pneumologie. 2020; 74 (11): 750–765. DOI: 10.1055/a-1235-1520.
11. Leigh M.W., Ferkol T.W., Davis S.D. et al. Clinical features and associated likelihood of primary ciliary dyskinesia in children and adolescents. Ann. Am. Thorac. Soc. 2016; 13 (8): 1305–1313. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201511-748OC.
12. Antony D., Brunner H.G., Schmidts M. Ciliary dyneins and dynein related ciliopathies. Cells. 2021; 10 (8):1885. DOI: 10.3390/cells10081885.
13. Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T. et al. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr. Pulmonol. 2016; 51 (2): 115–132. DOI: 10.1002/ppul.23304.
14. Marthin J.K., Lucas J.S., Boon M. et al. International BEAT-PCD consensus statement for infection prevention and control for primary ciliary dyskinesia in collaboration with ERN-LUNG PCD Core Network and patient representatives. ERJ Open Res. 2021; 7 (3): 00301-2021. DOI: 10.1183/23120541.00301-2021.
15. Alanin M.C., Nielsen K.G., von Buchwald C. et al. A longitudinal study of lung bacterial pathogens in patients with primary ciliary dyskinesia. Clin. Microbiol. Infect. 2015; 21: 1093.e1–1093.e7. DOI: 10.1016/j.cmi.2015.08.020.
16. Wijers C.D., Chmiel J.F, Gaston B.M. Bacterial infections in patients with primary ciliary dyskinesia: comparison with cystic fibrosis. Chron. Respir. Dis. 2017; 14 (4): 392–406. DOI: 10.1177/1479972317694621.
17. Holgersen M.G., Marthin J.K., Johansen H.K., Nielsen K.G. A retrospective review of Achromobacter species and antibiotic treatments in patients with primary ciliary dyskinesia. Chron. Respir. Dis. 2021; 18: 14799731211061600. DOI: 10.1177/14799731211061600.
Дополнительные файлы
Рецензия
Для цитирования:
Симонова О.И., Селимзянова Л.Р., Симонова А.Ю., Горинова Ю.В., Кустова О.В., Лазарева А.В., Платонова М.М., Вишнёва Е.А., Босенко Ю.А. Первичная цилиарная дискинезия (синдром Картагенера): случай поздней диагностики и катамнестическое наблюдение. Пульмонология. 2024;34(2):248-256. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-34-2-248-256
For citation:
Simonova O.I., Selimzianova L.R., Simonova A.Yu., Gorinova Yu.V., Kustova O.V., Lazareva A.V., Platonova M.M., Vishneva E.A., Bosenko Yu.A. Primary ciliary dyskinesia (Kartagener syndrome): a case of late diagnosis and follow-up. PULMONOLOGIYA. 2024;34(2):248-256. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-34-2-248-256
Просмотров:
1253
Послать статью по эл. почте 