pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2024-34-2-248-256pulmo-4450Research ArticleЗАМЕТКИ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESПервичная цилиарная дискинезия (синдром Картагенера): случай поздней диагностики и катамнестическое наблюдениеPrimary ciliary dyskinesia (Kartagener syndrome): a case of late diagnosis and follow-uphttps://orcid.org/0000-0002-2367-9920СимоноваО. И.SimonovaO. I.

Симонова Ольга Игоревна – д. м. н., врач-педиатр, заведующая пульмонологическим отделением Федерального государственного автономного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации; профессор Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)

119296, Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр. 1,

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

Olga I. Simonova, Doctor of Medicine, Pediatrician, Head of the Pulmonology Department Federal State Autonomous Institution “National Medical Research Center for Children’s Health” of the Ministry of Health of the Russian Federation; Professor, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)

Lomonosovskiy prosp. 2, build. 1, Moscow, 119296,

ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991

oisimonova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3678-7939СелимзяноваЛ. Р.SelimzianovaL. R

Селимзянова Лилия Робертовна – к. м. н. заведующая отделом Научно-исследовательского института педиатрии и охраны здоровья детей Научно-исследовательского института педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра № 2 Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; доцент кафедры педиатрии и детской ревматологии Клинического института детского здоровья имени Н.Ф. Филатова Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2,

119333, Москва, ул. Фотиевой, 10, стр. 1,

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Liliya R. Selimzyanova, Candidate of Medicine, Head of Department, Research Institute of Pediatrics and Children’s Health, Research Institute of Pediatrics and Children’s Health, Scientific and Clinical Center No.2, of Federal State Budgetary Scientific Institution “Petrovsky National Research Centre of Surgery”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; Associate Professor, Department of Faculty Pediatrics, Faculty of Pediatrics, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education “N.I.Pirogov Russian National Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation; Associate Professor, Department of Pediatrics and Pediatric Rheumatology, Clinical Institute of Child Health named after N.F.Filatov, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)

ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991,

ul. Fotiyevoy 10, build. 1, Moscow, 117593,

ul. Ostrovityanova 1, Moscow, 117997

lilysir@mail.ruСимоноваА. Ю.SimonovaA. Yu

Симонова Александра Юрьевна – к. м. н., врач-пульмонолог

119296, Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр. 1

Alexandra Yu. Simonova, Candidate of Medicine, Pulmonologist

Lomonosovskiy prosp. 2, build. 1, Moscow, 119296

kopytcevalexa@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3881-3483ГориноваЮ. В.GorinovaYu. V.

Горинова Юлия Викторовна – к. м. н., врач-пульмонолог, ведущий научный сотрудник

119296, Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр. 1

Yulia V. Gorinova, Candidate of Medicine, Pulmonologist, Senior Researcher

Lomonosovskiy prosp. 2, build. 1, Moscow, 119296

ygorinova@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6668-0761КустоваО. В.KustovaO. V.

Кустова Ольга Владимировна – врач-рентгенолог

119296, Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр. 1

Olga V. Kustova, Radiologist

Lomonosovskiy prosp. 2, build. 1, Moscow, 119296

o.v.kustova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-7149-5387ЛазареваА. В.LazarevaA. V.

Лазарева Анна Валерьевна – д. м. н., заведующая лабораторией микробиологии

119296, Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр. 1

Anna V. Lazareva, Doctor of Medicine, Head of Microbiology Laboratory

Lomonosovskiy prosp. 2, build. 1, Moscow, 119296

annalaz71@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6164-0074ПлатоноваМ. М.PlatonovaM. M.

Платонова Мария Михайловна – к. м. н., врач-пульмонолог, старший научный сотрудник

119333, Москва, ул. Фотиевой, 10, стр. 1

Maria M. Platonova, Candidate of Medicine, Pulmonologist, Senior Researcher, Research Institute of Pediatrics and Children’s Health

ul. Fotiyevoy 10, build. 1, Moscow, 117593

m.platonova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7398-0562ВишнёваЕ. А.VishnevaE. A.

Вишнева Елена Александровна – д. м. н., профессор Российской академии наук, заместитель руководителя по науке Научно-исследовательского института педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра № 2 Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

119333, Москва, ул. Фотиевой, 10, стр. 1,

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Elena A. Vishneva, Doctor of Medicine, Professor of Russian Academy of Sciences, Deputy Head for Science, Research Institute of Pediatrics and Children’s Health, Research Institute of Pediatrics and Children’s Health, Scientific and Clinical Center No.2, of Federal State Budgetary Scientific Institution “Petrovsky National Research Centre of Surgery”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; Professor, Department of Faculty Pediatrics of the Pediatric Faculty, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education “N.I. Pirogov Russian National Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation

ul. Fotiyevoy 10, build. 1, Moscow, 117593,

ul. Ostrovityanova 1, Moscow, 117997

vishneva.e@yandex.ruБосенкоЮ. А.BosenkoYu. A.

Босенко Юлия Александровна – к. м. н., врач-аллерголог-иммунолог

109117, Москва, ул. Окская, 3, корп. 1, помещение 1

Yulia A. Bosenko, Candidate of Medicine, Allergist-Immunologist

ul. Okskaya 3, build. 1, Moscow, 109117

yuliabosx@gmail.comФедеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)РоссияFederal State Autonomous Institution “National Medical Research Center for Children’s Health” of the Ministry of Health of the Russian Federation; Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)Russian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Научно-исследовательский институт педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра № 2 Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В.Петровского» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University); Research Institute of Pediatrics and Children’s Health, Scientific and Clinical Center No.2, Federal State Budgetary Scientific Institution “Petrovsky National Research Centre of Surgery”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education “N.I.Pirogov Russian National Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Autonomous Institution “National Medical Research Center for Children’s Health” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Autonomous Institution “National Medical Research Center for Children’s Health” of the Ministry of Health of the Russian Federation.Russian FederationНаучно-исследовательский институт педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра № 2 Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Министерства науки и высшего образования Российской ФедерацииРоссияResearch Institute of Pediatrics and Children’s Health, Scientific and Clinical Center No.2, Federal State Budgetary Scientific Institution “Petrovsky National Research Centre of Surgery”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian FederationRussian FederationНаучно-исследовательский институт педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра № 2 Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияResearch Institute of Pediatrics and Children’s Health, Scientific and Clinical Center No.2, Federal State Budgetary Scientific Institution “Petrovsky National Research Centre of Surgery”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education “N.I.Pirogov Russian National Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationОбщество с ограниченной ответственностью «Преамбула»РоссияLimited Liability Company “Preambula”Russian Federation202414032024342248256Copyright © Симонова О.И., Селимзянова Л.Р., Симонова А.Ю., Горинова Ю.В., Кустова О.В., Лазарева А.В., Платонова М.М., Вишнёва Е.А., Босенко Ю.А., 20242024Симонова О.И., Селимзянова Л.Р., Симонова А.Ю., Горинова Ю.В., Кустова О.В., Лазарева А.В., Платонова М.М., Вишнёва Е.А., Босенко Ю.А.Simonova O.I., Selimzianova L.R., Simonova A.Y., Gorinova Y.V., Kustova O.V., Lazareva A.V., Platonova M.M., Vishneva E.A., Bosenko Y.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4450

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся вследствие ультраструктурного дефекта ресничек и жгутиков. Симптоматика, особенно в детском возрасте, неспецифична и характеризуется рецидивирующими ринитами и бронхитами, нередко с обструкцией. У 50 % пациентов с ПЦД диагностируется такое яркое клиническое проявление, как синдром Картагенера (СК) (хронический бронхит, хронический синусит, обратное расположение внутренних органов), тем не менее даже в таких случаях диагностика иногда вызывает затруднения.

Целью работы явилась демонстрация случая поздней диагностики ПЦД у ребенка с классическим СК и сопутствующей атопией, а также результатов 11-летнего катамнестического наблюдения и микробиологического мониторинга. Подробно представлены этапы диагностического поиска, проанализированы типичные ошибки при установлении диагноза.

Заключение. На примере данного клинического наблюдения продемонстрированы сложности диагностики ПЦД пациента с сопутствующей атопией. Отмечено, что для детей с ПЦД критически важны постоянное адекватное наблюдение и своевременная терапия. Подчеркнута необходимость стандартизации подходов к диагностике и ведению пациентов с ПЦД, в т. ч. с целью сохранения преемственности при переводе во взрослую сеть.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an autosomal recessive disease that develops as a result of an ultrastructural defect of the cilia and flagella. The symptoms are non-specific, especially in childhood, and are characterized by recurrent rhinitis and bronchitis, often with obstruction. Half of the patients with PCD are diagnosed with such clear clinical manifestation as Kartagener’s syndrome (chronic bronchitis, chronic sinusitis, reverse position of internal organs (situs inversus), but even in these cases the diagnosis can be difficult.

The aim of this paper was to demonstrate a clinical case of late diagnosis of PCD in a child with classic Kartagener syndrome and concomitant atopy, and the results of 11 years of follow-up and microbiological monitoring. The stages of the diagnostic search are presented in detail and typical errors on the way to diagnosis are analyzed.

Conclusion. This clinical observation demonstrates the difficulties of diagnosing PCD in a patient with concomitant atopy. It is noted that appropriate continued monitoring and timely therapy are crucial for children with PCD. The need to standardize approaches to the diagnosis and management of patients with PCD, including continuity during transfer to the adult healthcare network, is emphasized.

первичная цилиарная дискинезиясиндром Картагенераполное обратное расположение внутренних органовхронический бронхитбронхоэктазыхронический синуситprimary ciliary dyskinesiaKartagener syndromesitus inversuschronic bronchitisbronchiectasischronic sinusitisReferencesEber E., Midulla F., eds. ERS Handbook of Pediatric Respiratory Medicine. 2nd Edn. European Respiratory Society; 2021. DOI: 10.1183/9781849841313.eph01.Eber E., Midulla F., eds. ERS Handbook of Pediatric Respiratory Medicine. 2nd Edn. European Respiratory Society; 2021. DOI: 10.1183/9781849841313.eph01.Nussbaumer M., Kieninger E., Tschanz S.A. et al. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: discrepancy according to different algorithms. ERJ Open Res. 2021; 7 (4): 00353-2021. DOI: 10.1183/23120541.00353-2021.Nussbaumer M., Kieninger E., Tschanz S.A. et al. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: discrepancy according to different algorithms. ERJ Open Res. 2021; 7 (4): 00353-2021. DOI: 10.1183/23120541.00353-2021.Kuehni C.E., Frischer T., Strippoli M.P. et al. Factors influencing age at diagnosis of primary ciliary dyskinesia in European children. Eur. Respir. J. 2010; 36 (6): 1248–1258. DOI: 10.1183/09031936.00001010.Kuehni C.E., Frischer T., Strippoli M.P. et al. Factors influencing age at diagnosis of primary ciliary dyskinesia in European children. Eur. Respir. J. 2010; 36 (6): 1248–1258. DOI: 10.1183/09031936.00001010.Vishneva E., Selimzyanova L., Sereda E. Difficulties of primary ciliary dyskinesia diagnosis in children. Eur. Respir. J. 2013; 42 (Suppl. 57): 1236. Available at: https://www.ers-education.org/lr/show-details/?idP=126729Vishneva E., Selimzyanova L., Sereda E. Difficulties of primary ciliary dyskinesia diagnosis in children. Eur. Respir. J. 2013; 42 (Suppl. 57): 1236. Available at: https://www.ers-education.org/lr/show-details/?idP=126729Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А. и др. Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Пульмонология. 2023; 33 (2): 198–209. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209.Nikolaeva E.D., Ovsyannikov D.Yu., Strel’nikova V.A. et al. [Characteristics of patients with primary ciliary dyskinesia]. Pul’monologiya. 2023; 33 (2): 198–209. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209 (in Russian).Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103–1112. DOI: 10.1183/13993003.01551-2015.Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103–1112. DOI: 10.1183/13993003.01551-2015.Демченко А.Г., Смирнихина С.А. Культуры реснитчатых клеток для диагностики первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (2): 210–215. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-210-215.Demchenko A.G., Smirnikhina S.A. [Ciliated cell cultures for diagnosis of primary ciliary dyskinesia]. Pul’monologiya. 2023; 33 (2): 210–215. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-210-215 (in Russian).Ferraro V.A., Baraldi E., Stabinger D. et al. Pediatric flexible bronchoscopy: a single-center report. Pediatr. Pulmonol. 2021; 56 (8): 2634–2641. DOI: 10.1002/ppul.25458.Ferraro V.A., Baraldi E., Stabinger D. et al. Pediatric flexible bronchoscopy: a single-center report. Pediatr. Pulmonol. 2021; 56 (8): 2634–2641. DOI: 10.1002/ppul.25458. 9. Djakow J., O’Callaghan C. Primary ciliary dyskinesia. Breathe. 2014; 10: 122–133. DOI: 10.1183/20734735.007413Djakow J., O’Callaghan C. Primary ciliary dyskinesia. Breathe. 2014; 10: 122–133. DOI: 10.1183/20734735.007413Raidt J., Brillault J., Brinkmann F. et al. [Management of primary ciliary dyskinesia]. Pneumologie. 2020; 74 (11): 750–765. DOI: 10.1055/a-1235-1520.Raidt J., Brillault J., Brinkmann F. et al. [Management of primary ciliary dyskinesia]. Pneumologie. 2020; 74 (11): 750–765. DOI: 10.1055/a-1235-1520.Leigh M.W., Ferkol T.W., Davis S.D. et al. Clinical features and associated likelihood of primary ciliary dyskinesia in children and adolescents. Ann. Am. Thorac. Soc. 2016; 13 (8): 1305–1313. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201511-748OC.Leigh M.W., Ferkol T.W., Davis S.D. et al. Clinical features and associated likelihood of primary ciliary dyskinesia in children and adolescents. Ann. Am. Thorac. Soc. 2016; 13 (8): 1305–1313. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201511-748OC.Antony D., Brunner H.G., Schmidts M. Ciliary dyneins and dynein related ciliopathies. Cells. 2021; 10 (8):1885. DOI: 10.3390/cells10081885.Antony D., Brunner H.G., Schmidts M. Ciliary dyneins and dynein related ciliopathies. Cells. 2021; 10 (8):1885. DOI: 10.3390/cells10081885.Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T. et al. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr. Pulmonol. 2016; 51 (2): 115–132. DOI: 10.1002/ppul.23304.Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T. et al. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr. Pulmonol. 2016; 51 (2): 115–132. DOI: 10.1002/ppul.23304.Marthin J.K., Lucas J.S., Boon M. et al. International BEAT-PCD consensus statement for infection prevention and control for primary ciliary dyskinesia in collaboration with ERN-LUNG PCD Core Network and patient representatives. ERJ Open Res. 2021; 7 (3): 00301-2021. DOI: 10.1183/23120541.00301-2021.Marthin J.K., Lucas J.S., Boon M. et al. International BEAT-PCD consensus statement for infection prevention and control for primary ciliary dyskinesia in collaboration with ERN-LUNG PCD Core Network and patient representatives. ERJ Open Res. 2021; 7 (3): 00301-2021. DOI: 10.1183/23120541.00301-2021.Alanin M.C., Nielsen K.G., von Buchwald C. et al. A longitudinal study of lung bacterial pathogens in patients with primary ciliary dyskinesia. Clin. Microbiol. Infect. 2015; 21: 1093.e1–1093.e7. DOI: 10.1016/j.cmi.2015.08.020.Alanin M.C., Nielsen K.G., von Buchwald C. et al. A longitudinal study of lung bacterial pathogens in patients with primary ciliary dyskinesia. Clin. Microbiol. Infect. 2015; 21: 1093.e1–1093.e7. DOI: 10.1016/j.cmi.2015.08.020.Wijers C.D., Chmiel J.F, Gaston B.M. Bacterial infections in patients with primary ciliary dyskinesia: comparison with cystic fibrosis. Chron. Respir. Dis. 2017; 14 (4): 392–406. DOI: 10.1177/1479972317694621.Wijers C.D., Chmiel J.F, Gaston B.M. Bacterial infections in patients with primary ciliary dyskinesia: comparison with cystic fibrosis. Chron. Respir. Dis. 2017; 14 (4): 392–406. DOI: 10.1177/1479972317694621.Holgersen M.G., Marthin J.K., Johansen H.K., Nielsen K.G. A retrospective review of Achromobacter species and antibiotic treatments in patients with primary ciliary dyskinesia. Chron. Respir. Dis. 2021; 18: 14799731211061600. DOI: 10.1177/14799731211061600Holgersen M.G., Marthin J.K., Johansen H.K., Nielsen K.G. A retrospective review of Achromobacter species and antibiotic treatments in patients with primary ciliary dyskinesia. Chron. Respir. Dis. 2021; 18: 14799731211061600. DOI: 10.1177/14799731211061600.Holgersen M.G., Marthin J.K., Johansen H.K., Nielsen K.G. A retrospective review of Achromobacter species and antibiotic treatments in patients with primary ciliary dyskinesia. Chron. Respir. Dis. 2021; 18: 14799731211061600. DOI: 10.1177/14799731211061600.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.