pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2023-33-2-273-278pulmo-4256Research ArticleЗАМЕТКИ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESКлиническое наблюдение за пациентом с синдромом Прадера-ВиллиClinical case of a patient with Prader - Willi syndromehttps://orcid.org/0000-0002-4726-4906НуралиеваГ. С.NuralievaG. S.

Нуралиева Галия Сериковна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры пульмонологии Института клинической медицины имени Н.В.Склифосовского Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова; научный сотрудник лаборатории интенсивной терапии и дыхательной недостаточности Научно-исследовательский институт пульмонологии.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28; тел.: (495) 395-63-93

Galiya S. Nuralieva - Candidate of Medicine, Associate Professor, Department of Pulmonology, N.V.Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of; Researcher, Laboratory of Intensive Care and Respiratory Failure, Federal Pulmonology Research Institute.

Ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991; Orekhovyy bul’var 28, Moscow, 115682; tel.: (495) 395-63-93

galia32@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5999-2150КрючковаК. Ю.KryuchkovaK. Yu.

Крючкова Кира Юрьевна - студентка V курса.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (495) 395-63-93

Kira Yu. Kryuchkova - 5th year student.

Ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991; tel.: (495) 395-63-93

kira.kruchkova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0401-3023АнохинаВ. М.AnokhinaV. M.

Анохина Валерия Максимовна — студентка V курса.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (495) 395-63-93

Valeria M. Anokhina - 5 th year student.

Ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991; tel.: (495) 395-63-93

valeriia.anockhina@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-5867-1152БолотскаяА. А.BolotskayaA. A.

Болотская Анастасия Александровна — студентка V курса.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (495) 395-63-93

Anastasia А. Bolotskaya - 5th year student.

Ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991; tel.: (495) 395-63-93

NastasiaBolotskaia@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1172-9695КожевниковаМ. М.KozhevnikovaM. M.

Кожевникова Мария Михайловна — студентка V курса.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (495) 395-63-93

Maria M. Kozhevnikova - 5 th year student.

Ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991; tel.: (495) 395-63-93

kozhevnikova2708@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-2070-3497АвдеевИ. С.AvdeevI. S.

Авдеев Иван Сергеевич — студент IV курса.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (499) 245-47-94

Ivan S. Avdeev - 4 th year student.

Ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991; tel.: (499) 245-47-94

ivan.avdeev@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9509-0867НеклюдоваГ. В.NekludovaG. V.

Неклюдова Галина Васильевна — доктор медицинских наук, профессор кафедры пульмонологии Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова; ведущий научный сотрудник лаборатории функциональных и ультразвуковых методов исследования Научно-исследовательский институт пульмонологии.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28; тел.: (495) 465-53-84

Galina V. Nekludova - Doctor of Medicine, Associate Professor, Department of Pulmonology, I.M. Sechenov FMSMU; Leading Researcher, Laboratory of Functional and Ultrasound Research Methods, Federal Pulmonology Research Institute.

Ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991; Orekhovyy bul’var 28, Moscow, 115682; tel.: (495) 465-53-84

nekludova_gala@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9928-926XГайнитдиноваВ. В.GaynitdinovaV. V.

Гайнитдинова Вилия Вилевна — доктор медицинских наук, профессор кафедры пульмонологии.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (499) 780-08-50

Viliya V. Gaynitdinova - Doctor of Medicine, Professor of Pulmonology Department.

Ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991; tel.: (499) 780-08-50

ivv_08@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3450-5659ХазиахметоваМ. Р.KhaziakhmetovaM. R.

Хазиахметова Миляуш Равилевна — заведующая отделением эндокринологии.

105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32; тел: (495) 465-58-92

Milyaush R. Khaziakhmetova, Head of the Department of Endocrinology.

Ul. Odinnadtsataya Parkovaya 32, Moscow, 105077; tel.: (495) 465-58-9

milayshar@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5999-2150АвдеевС. Н.AvdeevS. N.

Авдеев Сергей Николаевич — доктор медицинских наук, профессор, академик Российской академии наук, проректор по научной и инновационной работе, заведующий кафедрой пульмонологии Института клинической медицины имени Н.В.Склифосовского Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова; ведущий научный сотрудник Научно-исследовательский институт пульмонологии; директор Национального медицинского исследовательского центра по профилю «Пульмонология», главный внештатный специалист-пульмонолог Министерства здравоохранения РФ.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28; тел.: (499) 246-75-18

Sergey N. Avdeev - Doctor of Medicine, Professor, Academician of Russian Academy of Sciences, Vice-Rector for Research and Innovation, Head of the Department of Pulmonology, N.V.Sklifosovsky ICM, I.M.Sechenov First Moscow SMU MH RF; Leading Researcher, Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of Russia; Director, National Medical Research Center for the profile “Pulmonology”, Chief Freelance Pulmonologist of the Ministry of Health of the RF.

Ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991; Orekhovyy bul’var 28, Moscow, 115682; tel.: (499) 246-75-18; тел.: (499) 246-75-18

serg_avdeev@list.ruФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства РоссииРоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University); Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of RussiaRussian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)РоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)Russian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)РоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)Russian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства РоссииРоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University); Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of RussiaRussian FederationГосударственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Городская клиническая больница имени Д.Д. Плетнева Департамента здравоохранения города Москвы»РоссияState Budgetary Healthcare Institution “City Clinical Hospital named after D.D. Pletnev of the Department of Health of Moscow City”Russian Federation202314042023332273278Copyright © Нуралиева Г.С., Крючкова К.Ю., Анохина В.М., Болотская А.А., Кожевникова М.М., Авдеев И.С., Неклюдова Г.В., Гайнитдинова В.В., Хазиахметова М.Р., Авдеев С.Н., 20232023Нуралиева Г.С., Крючкова К.Ю., Анохина В.М., Болотская А.А., Кожевникова М.М., Авдеев И.С., Неклюдова Г.В., Гайнитдинова В.В., Хазиахметова М.Р., Авдеев С.Н.Nuralieva G.S., Kryuchkova K.Y., Anokhina V.M., Bolotskaya A.A., Kozhevnikova M.M., Avdeev I.S., Nekludova G.V., Gaynitdinova V.V., Khaziakhmetova M.R., Avdeev S.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4256

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — мультисистемное заболевание, которое характеризуется нарушением развития нервной системы и вызвано отсутствием экспрессии унаследованных от отца импринтинговых генов, расположенных на длинном плече 15-й хромосомы в области q11.2-q13.1. Последствиями СПВ являются развитие когнитивных и поведенческих нарушений, гипоталамическая дисфункция, поражение эндокринной, сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, дыхательной и других систем. СПВ является наиболее частой причиной наследственного ожирения. Последствием ожирения у пациентов является развитие синдрома ожирения-гиповентиляции, который сопровождается дыхательной недостаточностью.

Целью работы явилась демонстрация клинического наблюдения за пациенткой 28 лет, обратившейся с клиническими проявлениями острой гиперкапнической дыхательной недостаточности.

Заключение. На основании анамнестических и клинических проявлений пациентке подобрана респираторная поддержка (неинвазивная вентиляция легких). Своевременная диагностика и лечение дыхательной недостаточности имеют важное прогностическое значение (улучшение качества и продолжительности жизни).

Prader — Willi syndrome (PWS) is a rate multisystem disease caused by a developmental disorder of the nervous system. The syndrome is associated with an imprinting defect, i.e. lack of expression of paternal genes on chromosome 15 q11.2q13.1. This genetic defect leads to cognitive and behavioral disorders; hypothalamic dysfunction; endocrine, cardiovascular, musculoskeletal, respiratory, and other disorders. PWS is the most frequent cause of hereditary obesity. In turn, the obesity causes the obesity-hypoventilation syndrome and respiratory failure.

The aim of this article was to describe a clinical case of 28-year-old female who presented with acute hypercapnic respiratory failure.

Conclusion. The patient was treated with respiratory support (non-invasive ventilation). The timely diagnosis and treatment of respiratory failure is important for the outcome as it can improve the patient’s quality of life and the life expectancy.

синдром Прадера—Виллидыхательная недостаточностьсиндром ожирения-гиповентиляциисиндром обструктивного апноэ снанеинвазивная вентиляция легкихPrader — Willi syndromerespiratory failureobesity-hypoventilation syndromeobstructive sleep apnea syndromenoninvasive ventilationИсследование проводилось без участия спонсоровThis study was not sponsoredReferencesYang-Li D., Fei-Hong L., Hui-Wen Z. et al. Recommendations for the diagnosis and management of childhood Prader-Willi syndrome in China. Orphanet J. Rare Dis. 2022; 17 (1): 221. DOI: 10.1186/s13023-022-02302-z.Yang-Li D., Fei-Hong L., Hui-Wen Z. et al. Recommendations for the diagnosis and management of childhood Prader-Willi syndrome in China. Orphanet J. Rare Dis. 2022; 17 (1): 221. DOI: 10.1186/s13023-022-02302-z.Tauber M., Hoybye C. Endocrine disorders in Prader-Willi syndrome: a model to understand and treat hypothalamic dysfunction. Lancet Diabetes Endocrinol. 2021; 9 (4): 235-246. DOI: 10.1016/S2213-8587(21)00002-4.Tauber M., Hoybye C. Endocrine disorders in Prader-Willi syndrome: a model to understand and treat hypothalamic dysfunction. Lancet Diabetes Endocrinol. 2021; 9 (4): 235-246. DOI: 10.1016/S2213-8587(21)00002-4.Butler M.G. Prader-Willi syndrome: obesity due to genomic imprinting. Curr. Genomics. 2011; 12 (3): 204-205. DOI: 10.2174/138920211795677877.Butler M.G. Prader-Willi syndrome: obesity due to genomic imprinting. Curr. Genomics. 2011; 12 (3): 204-205. DOI: 10.2174/138920211795677877.Bittel D.C., Butler M.G. Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecular biology. Expert Rev. Mol. Med. 2005; 7 (14): 1-20. DOI: 10.1017/S1462399405009531.Bittel D.C., Butler M.G. Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecular biology. Expert Rev. Mol. Med. 2005; 7 (14): 1-20. DOI: 10.1017/S1462399405009531.Angulo M.A., Butler M.G., Cataletto M.E. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J. Endocrinol. Invest. 2015; 38 (12): 1249-1263. DOI: 10.1007/s40618-015-0312-9.Angulo M.A., Butler M.G., Cataletto M.E. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J. Endocrinol. Invest. 2015; 38 (12): 1249-1263. DOI: 10.1007/s40618-015-0312-9.Cassidy S.B., Driscoll D.J. Prader-Willi syndrome. Eur. J. Hum Genet. 2009; 17 (1): 3-13. DOI: 10.1038/ejhg.2008.165.Cassidy S.B., Driscoll D.J. Prader-Willi syndrome. Eur. J. Hum Genet. 2009; 17 (1): 3-13. DOI: 10.1038/ejhg.2008.165.Chung M.S., Langouet M., Chamberlain S.J., Carmichael G.G. Prader-Willi syndrome: reflections on seminal studies and future therapies. Open Biol. 2020; 10 (9): 200195. DOI: 10.1098/rsob.200195.Chung M.S., Langouet M., Chamberlain S.J., Carmichael G.G. Prader-Willi syndrome: reflections on seminal studies and future therapies. Open Biol. 2020; 10 (9): 200195. DOI: 10.1098/rsob.200195.Muscogiuri G., Formoso G., Pugliese G. et al. Prader-Willi syndrome: an uptodate on endocrine and metabolic complications. Rev. Endocr. Metab. Disord. 2019; 20 (2): 239-250. DOI: 10.1007/s11154-019-09502-2.Muscogiuri G., Formoso G., Pugliese G. et al. Prader-Willi syndrome: an uptodate on endocrine and metabolic complications. Rev. Endocr. Metab. Disord. 2019; 20 (2): 239-250. DOI: 10.1007/s11154-019-09502-2.Akefeldt A. Water intake and risk of hyponatraemia in Prader-Willi syndrome. J. Intellect. Disabil. Res. 2009; 53 (6): 521-528. DOI: 10.1111/j.1365-2788.2009.01169.x.Akefeldt A. Water intake and risk of hyponatraemia in Prader-Willi syndrome. J. Intellect. Disabil. Res. 2009; 53 (6): 521-528. DOI: 10.1111/j.1365-2788.2009.01169.x.Cotton S., Richdale A. Brief report: parental descriptions of sleep problems in children with autism, Down syndrome, and Prader-Willi syndrome. Res. Dev. Disabil. 2006; 27 (2): 151-161. DOI: 10.1016/j.ridd.2004.12.003.Cotton S., Richdale A. Brief report: parental descriptions of sleep problems in children with autism, Down syndrome, and Prader-Willi syndrome. Res. Dev. Disabil. 2006; 27 (2): 151-161. DOI: 10.1016/j.ridd.2004.12.003.Cielo C.M., Marcus C.L. Central Hypoventilation syndromes. Sleep Med. Clin. 2014; 9 (1): 105-118. DOI: 10.1016/j.jsmc.2013.10.005.Cielo C.M., Marcus C.L. Central Hypoventilation syndromes. Sleep Med. Clin. 2014; 9 (1): 105-118. DOI: 10.1016/j.jsmc.2013.10.005.Hertz G., Cataletto M., Feinsilver S.H., Angulo M. Developmental trends of sleep-disordered breathing in Prader-Willi syndrome: the role of obesity. Am. J. Med. Genet. 1995; 56 (2): 188-190. DOI: 10.1002/ajmg.1320560215.Hertz G., Cataletto M., Feinsilver S.H., Angulo M. Developmental trends of sleep-disordered breathing in Prader-Willi syndrome: the role of obesity. Am. J. Med. Genet. 1995; 56 (2): 188-190. DOI: 10.1002/ajmg.1320560215.Hdkonarson H., Moskovitz J., Daigle K.L. et al. Pulmonary function abnormalities in Prader-Willi syndrome. J. Pediatr. 1995; 126 (4): 565-570. DOI: 10.1016/s0022-3476(95)70350-0.Hdkonarson H., Moskovitz J., Daigle K.L. et al. Pulmonary function abnormalities in Prader-Willi syndrome. J. Pediatr. 1995; 126 (4): 565-570. DOI: 10.1016/s0022-3476(95)70350-0.Festen D.A.M., De Weerd A.W., van den Bossche R.A.S. et al. Sleep-related breathing disorders in prepubertal children with Prader-Willi syndrome and effects of growth hormone treatment. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2006; 91 (12): 4911-4915. DOI: 10.1210/jc.2006-0765.Festen D.A.M., De Weerd A.W., van den Bossche R.A.S. et al. Sleep-related breathing disorders in prepubertal children with Prader-Willi syndrome and effects of growth hormone treatment. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2006; 91 (12): 4911-4915. DOI: 10.1210/jc.2006-0765.Leiria L.O.S, Martins M.A., Saad M.J.A. Obesity and asthma: beyond TH2 inflammation. Metabolism. 2015; 64 (2): 172-181. DOI: 10.1016/j.metabol.2014.10.002.Leiria L.O.S, Martins M.A., Saad M.J.A. Obesity and asthma: beyond TH2 inflammation. Metabolism. 2015; 64 (2): 172-181. DOI: 10.1016/j.metabol.2014.10.002.Yuan Y., Ran N., Xiong L. et al. Obesity-related asthma: immune regulation and potential targeted therapies. J. Immunol. Res. 2018; 2018: 1943497. DOI: 10.1155/2018/1943497.Yuan Y., Ran N., Xiong L. et al. Obesity-related asthma: immune regulation and potential targeted therapies. J. Immunol. Res. 2018; 2018: 1943497. DOI: 10.1155/2018/1943497.Martinez F.D., Guerra S. Early origins of asthma role of microbial dysbiosis and metabolic dysfunction. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2018; 197 (5): 573-579. DOI: 10.1164/rccm.201706-1091PP.Martinez F.D., Guerra S. Early origins of asthma role of microbial dysbiosis and metabolic dysfunction. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2018; 197 (5): 573-579. DOI: 10.1164/rccm.201706-1091PP.Bhatraju N.K., Agrawal A. Mitochondrial dysfunction linking obesity and asthma. Ann. Am. Thorac. Soc. 2017; 14 (Suppl. 5): S368-373. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201701-042AW.Bhatraju N.K., Agrawal A. Mitochondrial dysfunction linking obesity and asthma. Ann. Am. Thorac. Soc. 2017; 14 (Suppl. 5): S368-373. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201701-042AW.Mizuta K., Matoba A., Shibata S. et al. Obesity-induced asthma: Role of free fatty acid receptors. Jpn. Dent .Sci. Rev. 2019; 55 (1): 103-107. DOI: 10.1016/j.jdsr.2019.07.002.Mizuta K., Matoba A., Shibata S. et al. Obesity-induced asthma: Role of free fatty acid receptors. Jpn. Dent .Sci. Rev. 2019; 55 (1): 103-107. DOI: 10.1016/j.jdsr.2019.07.002.Nguyen D.V., Linderholm A., Haczku A., Kenyon N. Obesity-related, metabolic asthma: a new role for glucagon-like peptide 1 agonists. Lancet Respir. Med. 2017; 5 (3): 162-164. DOI: 10.1016/S2213-2600(17)30051-6.Nguyen D.V., Linderholm A., Haczku A., Kenyon N. Obesity-related, metabolic asthma: a new role for glucagon-like peptide 1 agonists. Lancet Respir. Med. 2017; 5 (3): 162-164. DOI: 10.1016/S2213-2600(17)30051-6.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.