Врожденный центральный гиповентиляционный синдром (синдром Ундины)
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-4-575-579
Аннотация
Врачам-педиатрам, неонатологам нередко приходится сталкиваться с разнообразными причинами нарушения дыхания. Большинство алгоритмов диагностики и лечения таких состояний достаточно разработаны. Тем не менее диагностика некоторых редких причин дыхательных нарушений до сих пор проблематична. Целью работы явился обзор современных данных литературы об очень редком аутосомно-доминантном заболевании – врожденном центральном гиповентиляционном синдроме (синдром Ундины), который проявляется отсутствием самостоятельного дыхания вследствие врожденного генетического дефекта – экспансии полиаланинового тракта в гене РНОХ2В хромосомы 4р12. Заключение. Обсуждаются вопросы патогенеза, диагностики, клинические варианты, лечение и прогноз этого заболевания.
Об авторе
Ю. Л. Мизерницкий
Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева» Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Мизерницкий Юрий Леонидович – доктор медицинских наук, профессор, заведующий отделением хронических воспалительных и аллергических болезней легких.
125412, Москва, ул. Талдомская, 2
тел: (499) 487-90-20
Конфликт интересов:
Нет
Список литературы
1. Weese-Mayer D.E., Berry-Kravis E.M., Ceccherini I. et al. An official ATS clinical policy statement: Congenital central hypoventilation syndrome: genetic basis, diagnosis, and management. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2010; 181 (6): 626–644. DOI: 10.1164/rccm.200807-1069ST.
2. Мизерницкий Ю.Л. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром (синдром Ундины). В кн.: Розинова Н.Н., Мизерницкий Ю.Л. Орфанные заболевания легких у детей. М.: Медпрактика-М; 2015: 198–200.
3. Zaidi S., Gandhi J., Vatsia S. et al. Congenital central hypoventilation syndrome: An overview of etiopathogenesis, associated pathologies, clinical presentation, and management. Auton. Neurosci. 2018; 210: 1–9. DOI: 10.1016/j.autneu.2017.11.003.
4. Maloney M.A., Kun S.S., Keens T.G., Perez I.A. Congenital central hypoventilation syndrome: diagnosis and management. Expert Rev. Respir. Med. 2018; 12 (4): 283–292. DOI: 10.1080/17476348.2018.1445970.
5. Susło R., Trnka J., Siewiera J., Drobnik J. Ondine's сurse – Genetic and Iatrogenic central hypoventilation as diagnostic options in forensic medicine. Adv. Exp. Med. Biol. 2015; 861: 65–73. DOI: 10.1007/5584_2015_143.
6. Gallego J. Genetic diseases: congenital central hypoventilation, Rett, and Prader – Willi syndromes. Compr. Physiol. 2012; 2 (3): 2255–2279. DOI: 10.1002/cphy.c100037.
7. Ramirez J.M., Ramirez S.C., Anderson T.M. Sudden infant death syndrome, sleep, and the physiology and pathophysiology of the respiratory network. In: Duncan J.R., Byard R.W., eds. SIDS sudden Infant and early childhood death: the past, the present and the future. Adelaide (AU): University of Adelaide Press; 2018. Ch. 27. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513387/
8. Mellins R.B., Balfour H.H.Jr., Turino G.M., Winters R.W. Failure of automatic control of ventilation (Ondine's curse). Report of an infant born with this syndrome and review of the literature. Medicine (Baltimore). 1970; 49 (6): 487–504.
9. Haddad G.G., Mazza N.M., Defendini R. et al. Congenital failure of automatic control of ventilation, gastrointestinal motility and heart rate. Medicine (Baltimore). 1978; 57 (6): 517–526. DOI: 10.1097/00005792-197811000-00003.
10. Кривцова Л.А., Сафонова Т.И., Дорофеева Л.К. и др. Клинический случай врожденного центрального гиповентиляционного синдрома. Вопросы диагностики в педиатрии. 2010; 2 (2): 40–43.
11. Острейков И.Ф., Соколов Ю.Ю., Мизерницкий Ю.Л. и др. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром (клинический случай синдрома Ундины). Земский врач. 2012; 13 (2): 39–41. Доступно на: https://cyberleninka.ru/article/n/vrozhdennyy-tsentralnyy-gipoventilyatsionnyy-sindrom-klinicheskiy-sluchay-sindroma-undiny/viewer
12. Мизерницкий Ю.Л. Врождённый центральный гиповентиляционный синдром: клиническое наблюдение (катамнез). Доктор.Ру. Спец. выпуск «Клинические случаи в практике педиатра». 2014; (4 (8)): 17–19. Доступно на: https://journaldoctor.ru/archive/spetsvypusk/doktor-ru-chelovek-i-lekarstvo-spetsvypusk-3-7-2014/
13. Толстова Е.М., Зайцева Н.С., Зайцева О.В. и др. Синдром врожденной центральной гиповентиляции «Синдром проклятия Ундины». Русский медицинский журнал. 2018; 5 (II): 92–95. Доступно на: https://www.rmj.ru/articles/pediatriya/Sindrom_vroghdennoy_centralynoy_gipoventilyacii_sindrom_proklyatiya_Undiny/
14. Зрячкин Н.И., Зайцева Г.В., Хмилевская С.А. и др. Синдром центральной врожденной гиповентиляции (два случая из одной семьи). Российский педиатрический журнал. 2017; 20 (3): 180–184. Доступно на: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-vrozhdennoy-tsentralnoy-gipoventilyatsii-dva-sluchaya-iz-odnoy-semi
15. Шень Н.П., Мухачёва С.Ю., Швечкова М.В., Бочкарева Н.А. Клинический случай синдрома врожденной центральной гиповентиляции у родильницы. Анестезиология и реаниматология. 2016; 61 (6): 453–455. Доступно на: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-sindroma-vrozhdennoy-tsentralnoy-gipoventilyatsii-u-rodilnitsy/viewer
16. Чугунова О.Л., Бабак О.А., Семенова Н.А. и др. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром, обусловленный de novo делецией в гене PHOX2B. Педиатрия им. Г.Н.Сперанского. 2019; 98 (2): 235–238. Доступно на: http://pediatriajournal.ru/archive?show=369§ion=5528
17. Забненкова В.В., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика. Медицинская генетика. 2017; 16 (3): 46–52. Доступно на: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/251/0
18. Sivan Y., Zhou A., Jennings L.J. et al. Congenital central hypoventilation syndrome: Severe disease caused by co-occurrence of two PHOX2B variants inherited separately from asymptomatic family members. Am. J. Med. Genet. A. 2019; 179 (3): 503–506. DOI: 10.1002/ajmg.a.61047.
19. Trochet D., de Pontual L., Estêvao M.H. et al. Homozygous mutation of the PHOX2B gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's сurse). Hum Mutat. 2008; 29 (5): 770. DOI: 10.1002/humu.20727.
20. Weese-Mayer D.E., Silvestri J.M., Huffman A.D. et al. Case/control family study of autonomic nervous system dysfunction in idiopathic congenital central hypoventilation syndrome. Am. J. Med. Genet. 2001; 100 (3): 237–245. DOI: 10.1002/ajmg.1249.
21. Bachetti T., Ceccherini I. Causative and common PHOX2B variants define a broad phenotypic spectrum. Clin. Genet. 2020; 97 (1): 103–113. DOI: 10.1111/cge.13633.
22. Bishara J., Keens T.G., Perez I.A. The genetics of congenital central hypoventilation syndrome: clinical implications. Appl. Clin. Genet. 2018; 11: 135–144. DOI: 10.2147/TACG.S140629.
23. Spielmann M., Hernandez-Miranda L.R., Ceccherini I. et al. Mutations in MYO1H cause a recessive form of central hypoventilation with autonomic dysfunction. J. Med. Genet. 2017; 54 (11): 754–761. DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-104765.
24. Bajaj R., Smith J., Trochet D. et al. Congenital central hypoventilation syndrome and Hirschsprung's disease in an extremely preterm infant. Pediatrics. 2005; 115 (6): e737–738. DOI: 10.1542/peds.2004-1910.
25. Patwari P.P., Lareau S., Sockrider M., Weese-Mayer D.E. Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS). Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2010; 182: 4–5. Available at: https://www.scholars.northwestern.edu/en/publications/congenital-central-hypoventilation-syndrome-6
26. Marazita M.L., Maher B.S., Cooper M.E. et al. Genetic segregation analysis of autonomic nervous system dysfunction in families of probands with idiopathic congenital central hypoventilation syndrome. Am. J. Med. Genet. 2001; 100 (3): 229–236. DOI: 10.1002/ajmg.1284.
27. Cartwright R.D. Alcohol and NREM parasomnias: evidence versus opinions in the international classification of sleep disorders, 3rd Edn. J. Clin. Sleep Med. 2014; 10 (9): 1039–1040. DOI: 10.5664/jcsm.4050.
28. Muza R.T. Central sleep apnoea-a clinical review. J. Thorac Dis. 2015; 7 (5): 930–937. DOI: 10.3978/j.issn.2072-1439.2015.04.45.
29. Балыкова Л.А., Ивянская Н.В., Самошкина Е.С. и др. Синдром rohhad (обзор литературы и клинический случай). Практическая медицина. 2018; 16 (8): 84–91. DOI: 10.32000/2072-1757-2018-8-84-91.
30. Sanklecha M., Sundaresan S., Udani V. ROHHAD syndrome: The girl who forgets to breathe. Indian Pediatr. 2016; 53 (4): 343–344. DOI: 10.1007/s13312-016-0849-5.
31. Тозлиян Е.В. ROHHAD-синдром. Клиническое наблюдение. Практика педиатра. 2019; (1): 43–51. Доступно на: https://medi.ru/pp/arhiv/zhurnal_praktika_pediatra_arhiv_za_2019_god/_1_2019_fevral/15525/
32. Patwari P.P., Wolfe L.F. Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation: review and update. Curr. Opin. Pediatr. 2014; 26 (4): 487–492. DOI: 10.1097/mop.0000000000000118.
33. Reppucci D., Hamilton J., Yeh E.A. et al. ROHHAD syndrome and evolution of sleep disordered breathing. Orphanet J. Rare Dis. 2016; 11 (1): 106. DOI: 10.1186/s13023-016-0484-1.
34. Hino A., Terada J., Kasai H. et al. Adult cases of late-onset congenital central hypoventilation syndrome and paired-like homeobox 2B-mutation carriers: an additional case report and pooled analysis. Clin. Sleep Med. 2020; 16 (11): 1891–1900. DOI: 10.5664/jcsm.8732.
35. Ditmer M., Turkiewicz S., Gabryelska A. et al. Adolescent congenital central hypoventilation syndrome: An easily overlooked diagnosis. Int. J. Environ. Res. Public Health. 2021; 18 (24): 13402. DOI: 10.3390/ijerph182413402.
36. Weese-Mayer D.E., Rand C.M., Khaytin I. et al. Congenital central hypoventilation syndrome. In: GeneReviews. Seattle: University of Washington; 1993–2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1427/
37. Moreira T.S., Takakura A.C., Czeisler C., Otero J.J. Respiratory and autonomic dysfunction in congenital central hypoventilation syndrome. J. Neurophysiol. 2016; 116 (2): 742–752. DOI: 10.1152/jn.00026.2016.
38. Trang H., Samuels M., Ceccherini I. et al. Guidelines for diagnosis and management of congenital central hypoventilation syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 2020; 15 (1): 252. DOI: 10.1186/s13023-020-01460-2.
39. Lascio S., Benfante R., Cardani S. et al. Research advances on therapeutic approaches to Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS). Front. Neurosci. 2021; 14: 615666. DOI: 10.3389/fnins.2020.615666.
40. Kasi A.S., Li H., Harford K.L. et al. Congenital central hypoventilation syndrome: optimizing care with a multidisciplinary approach. J. Multidiscip. Healthc. 2022; 15: 455–469. DOI: 10.2147/jmdh.s284782.
Дополнительные файлы
Рецензия
Для цитирования:
Мизерницкий Ю.Л. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром (синдром Ундины). Пульмонология. 2023;33(4):575-579. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-4-575-579
For citation:
Mizernitskiy Y.L. Congenital central hypoventilation syndrome (Ondine’s curse). PULMONOLOGIYA. 2023;33(4):575-579. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-4-575-579
Просмотров: 124
Послать статью по эл. почте 