Клиническое наблюдение случая семейного синдрома Вильямса–Кэмпбелла

Среди всех патологий дыхательной системы особое внимание в настоящее время уделяется бронхоэктазиям (БЭ). Это связано с увеличением частоты их встречаемости и совершенствованием методов диагностики. Синдром Вильямса–Кэмпбелла (СВК), характеризуемый наличием дефекта или полным отсутствием хряща бронхиальной стенки в субсегментарных бронхах, является врожденной формой БЭ. Таким образом, растет потребность в ознакомлении медицинского персонала с основами дифференциальной диагностики, лечения и прогнозами данного заболевания. Целью работы явилась демонстрация клинического наблюдения случая семейного СВК. У отца семейства диагноз СВК по данным бронхографии установлен в возрасте 3 лет, у его дочери на данный момент наблюдаются все клинические признаки этого заболевания. На сегодняшний день стоит вопрос об установлении диагноза и мониторинге состояния здоровья пациентки в дальнейшем. Заключение. Необходимо повышение уровня информированности врачей всех специальностей о редких заболеваниях.

1. Фролов П.А., Жесткова М.А., Овсянников Д.Ю. и др. Бронхоэктазы, не связанные с муковисцидозом, у детей: этиологическая структура, клинико-лабораторная и компьютерно-томографическая характеристика. Педиатрия. Consilium Medicum. 2022; (2): 166–173. DOI: 10.26442/26586630.2022.2.201679.

2. Chang A.B., Bush A., Grimwood K. Bronchiectasis in children: diagnosis and treatment. Lancet. 2018; 392 (10150): 866–879. DOI: 10.1016/S0140-6736(18)31554-X.

3. Bush A., Floto R.A. Pathophysiology, causes and genetics of paediatric and adult bronchiectasis. Respirology. 2019; 24 (11): 1053–1062. DOI: 10.1111/resp.13509.

4. Brown M.A., Leman R.J. Bronchiectasis. In: Chernick V., Boat T., eds. Kendig’s disorder of the respiratory tract in children. 6th Edn. Philadelphia: WB Saunders; 1998: 538–560. DOI: 10.1016/B978-0-7216-3695-5.X5001-9.

5. Геппе Н.А., Розинова Н.Н., Волков И.К., Мизерницкий Ю.Л. Современная классификация клинических форм бронхолегочных заболеваний у детей. Педиатрия. 2010; 89 (4): 6–15. Доступно на: https://pediatriajournal.ru/files/upload/mags/306/2010_4_2687.pdf

6. Chang A.B., Fortescue R., Grimwood K. et al. European Respiratory Society guidelines for the management of children and adolescents with bronchiectasis. Eur. Respir. J. 2021; 58 (2): 2002990. DOI: 10.1183/13993003.02990-2020.

7. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Союз педиатров России. Бронхоэктазы у детей: Клинические рекомендации. М.; 2016. Доступно на: http://rdkbchr.ru/wp-content/documents/klin/kr_brek.pdf

8. Di Scioscio V., Zompatori M., Mistura I. et al. The role of spiral multidetector dynamic CT in the study of williams-campbell syndrome. Acta Radiol. 2006; 47 (8): 798–800. DOI: 10.1080/02841850600849084.

9. Williams H., Campbell P. Generalized bronchiectasis associated with deficiency of cartilage in the bronchial tree. Arch. Dis. Child. 1960; 35 (180): 182–191. DOI: 10.1136/adc.35.180.182.

10. Wayne K.S., Taussiq L.M. Probable familial congenital bronchiectasis due to cartilage deficiency (Williams – Campbell syndrome). Am. Rev. Respir. Dis. 1976; 114 (1): 15–22. DOI: 10.1164/arrd.1976.114.1.15.

11. Jones V.F., Eid N.S., Franco S.M. et al. Familial congenital bronchiectasis: Williams – Campbell syndrome. Pediatr. Pulmonol. 1993; 16 (4): 263–267. DOI: 10.1002/ppul.1950160410.

12. Noriega Aldave A.P., William Saliski D. The clinical manifestations, diagnosis and management of Williams – Campbell syndrome. N. Am. J. Med. Sci. 2014; 6 (9): 429–432. DOI: 10.4103/1947-2714.141620.

13. George J., Jain R., Tariq S.M. CT bronchoscopy in the diagnosis of Williams – Campbell syndrome. Respirology. 2006; 11 (1): 117–119. DOI: 10.1111/j.1440-1843.2006.00793.x.

14. Rohilla M., Previgliano C., Geimadi A., Sangster G. Williams – Campbell syndrome: an unusual presentation in an adult patient. BJR Case Rep. 2020; 7 (1): 20200052. DOI: 10.1259/bjrcr.20200052.

15. Котляров С.Н., Мотынга К.А. Физическая слабость как фенотип ХОБЛ. Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2020; 8 (4): 599–608. DOI: 10.23888/HMJ202084599-608.

16. Шаханов А.В., Коршунова Л.В., Сидорова И.В. Роль хронической обструктивной болезни легких в формировании когнитивных нарушений. Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2019; 7 (1): 19–27. DOI: 10.23888/HMJ20197119-27.

17. Урясьев О.М., Шаханов А.В., Канатбекова Ж.К. Оксид азота и регуляторы его синтеза при хронической обструктивной болезни легких. Российский медико-биологический вестник имени академика И.П.Павлова. 2021; 29 (3): 427–434. DOI: 10.17816/PAVLOVJ62681.

18. Lee A.L., Button B.M., Tannenbaum E.L. Airway-clearance techniques in children and adolescents with chronic suppurative lung disease and bronchiectasis. Front. Pediatr. 2017; 5: 2. DOI: 10.3389/fped.2017.00002.