Preview

Пульмонология

Расширенный поиск

Первичная цилиарная дискинезия у ребенка с синдромом Симпсона-Голаби-Бемеля II типа вследствие мутации гена OFD1

https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-259-265

Аннотация

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) является орфанным заболеванием, связанным с мутациями в различных генах, одной из разновидностей патологии ресничек и жгутиков — цилиопатий. К последним также относится крайне редко встречающийся синдром Симпсона—Голаби—Бемеля (ССГБ) II типа.

Целью работы явилось ознакомление специалистов с возможностью одновременного присутствия у пациента с бронхоэктазами (БЭ) ССГБ II типа и ПЦД по данным клинического наблюдения.

Результаты. Представлено первое в отечественной литературе клиническое наблюдение (данные анамнеза, объективного осмотра, включая клинико-морфологический осмотр, результаты дополнительных методов обследования и инициации терапии) 15-летнего пациента с БЭ и другими поражениями, типичными для ПЦД, подтвержденной на основании структурных изменений в ресничках респираторного эпителия трахеи, выявленных с помощью трансмиссионной электронной микроскопии, и патогенной мутации гена OFD1, ответственного за развитие как ССГБ II типа, так и ПЦД.

Заключение. Установлено, что у одного пациента могут встречаться разные варианты цилиопатий, а ПЦД, таким образом, может иметь синдромальный характер.

Об авторах

В. А. Стрельникова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский университет дружбы народов» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Россия

Стрельникова Валерия Алексеевна - ассистент кафедры педиатрии.

117198, Москва, Миклухо-Маклая, 6; тел.: (495) 959-88-00 (доб. 1508)


Конфликт интересов:

нет



А. Г. Цверава
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения города Москвы
Россия

Цверава Анна Георгиевна - врач-педиатр, пульмонолог.

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1 / 9, корп. ; тел.: (495) 959-88-01


Конфликт интересов:

нет



Д. Ю. Овсянников
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский университет дружбы народов» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения города Москвы
Россия

Овсянников Дмитрий Юрьевич - доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой педиатрии Российский университет дружбы народов; педиатр, пульмонолог, аллерголог Морозовская детская городская клиническая больница.

117198, Москва, Миклухо-Маклая, 6; 119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1 / 9, корп. 1А; тел.: (495) 959-88-00 (доб. 1508)


Конфликт интересов:

нет



Е. К. Жекайте
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Россия

Жекайте Елена Кястутисовна - кандидат медицинских наук, научный сотрудник отдела му-ковисцидоза.

115522, Москва, ул. Москворечье, 1; тел.: (495) 111-03-03


Конфликт интересов:

нет



О. Б. Кондакова
Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Кондакова Ольга Борисовна — кандидат медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики.

119296, Москва, Ломоносовский просп., 2, стр. 1; тел.: (495) 967-14-65


Конфликт интересов:

нет



П. В. Бережанский
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения города Москвы
Россия

Бережанский Павел Вячеславович — кандидат медицинских наук, врач-педиатр, пульмонолог, заведующий отделением пульмонологии.

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1 / 9, корп. 1А; тел.: (495) 959-88-00


Конфликт интересов:

нет



К. В. Савостьянов
Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Савостьянов Кирилл Викторович — доктор биологических наук, руководитель центра фундаментальных исследований в педиатрии, заведующий лабораторией медицинской геномики.

119296, Москва, Ломоносовский просп., 2, стр. 1; тел.: (499) 134-09-19


Конфликт интересов:

нет



В. В. Горев
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения города Москвы
Россия

Горев Валерий Викторович — кандидат медицинских наук, главный внештатный специалист-неонатолог, главный врач.

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1 / 9, корп. 1А; тел.: (495) 653-90-28


Конфликт интересов:

нет



М. А. Айрапетян
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия

Айрапетян Максим Игоревич — кандидат медицинских наук, врач-торакальный хирург.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (495) 609-14-00


Конфликт интересов:

нет



О. Г. Топилин
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения города Москвы
Россия

Топилин Олег Григорьевич — врач-торакальный хирург высшей квалификационной категории, заведующий отделением торакальной хирургии.

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1 / 9, корп. 1А; тел.: (495) 959-88-00


Конфликт интересов:

нет



Список литературы

1. Simpson J.L., Landey S., New M., German J. A previously unrecognized X-linked syndrome of dysmorphia. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1975; 11 (2): 18-24.

2. Golabi M., Rosen L. A new X-linked mental retardation-overgrowth syndrome. Am. J. Med. Genet. 1984; 17 (1): 345-358. DOI: 10.1002/ajmg.1320170128.

3. Behmel A., Plochl E., Rosenkranz W. A new X-linked dysplasia gigantism syndrome: identical with the Simpson dysplasia syndrome? Hum. Genet. 1984; 67 (4): 409-413. DOI: 10.1007/BF00291401.

4. Neri G., Marini R., Cappa M. et al. Simpson-Golabi-Behmel syndrome: an X-linked encephalo-tropho-schisis syndrome. Am. J. Med. Genet. 1988; 30 (1-2): 287-299. DOI: 10.1002/ajmg.1320300130.

5. de Conciliis L., Marchitiello A., Wapenaar M.C. et al. Characterization of Cxorf5 (71-7A), a novel human cDNA mapping to Xp22 and encoding a protein containing coiled-coil alpha-helical domains. Genomics. 1998; 51 (2): 243-250. DOI: 10.1006/geno.1998.5348.

6. Ferrante M.I., Zullo A., Barra A. et al. Oral-facial-digital type I protein is required for primary cilia formation and left-right axis specification. Nat. Genet. 2006; 38 (1): 112-117. DOI: 10.1038/ng1684.

7. Ferrante M.I., Romio L., Castro S. et al. Convergent extension movements and ciliary function are mediated by ofd1, a zebraf-ish orthologue of the human oral-facial-digital type 1 syndrome gene. Hum. Mol. Genet. 2009; 18 (2): 289-303. DOI: 10.1093/hmg/ddn356.

8. Coene K.L., Roepman R., Doherty D. et al. OFD1 is mutated in X-linked Joubert syndrome and interacts with LCA5-encoded leb-ercilin. Am. J. Hum. Genet. 2009; 85 (4): 465-481. DOI: 10.1016/j.ajhg.2009.09.002.

9. Webb T.R., Parfitt D.A., Gardner J.C. et al. Deep intronic mutation in OFD1, identified by targeted genomic next-generation sequencing, causes a severe form of X-linked retinitis pigmentosa (RP23). Hum. Mol. Genet. 2012; 21 (16): 3647-3654. DOI: 10.1093/hmg/dds194.

10. Field M., Scheffer I.E., Gill D. et al. Expanding the molecular basis and phenotypic spectrum of X-linked Joubert syndrome associated with OFD1 mutations. Eur. J. Hum. Genet. 2012; 20 (7): 806-809. DOI: 10.1038/ejhg.2012.9.

11. Thauvin-Robinet C., Thomas S., Sinico M. et al. OFD1 mutations in males: phenotypic spectrum and ciliary basal body docking impairment. Clin. Genet. 2013; 84 (1): 86-90. DOI: 10.1111/cge.12013.

12. Hannah W.B., DeBrosse S., Kinghorn B. et al. The expanding phenotype of OFD1-related disorders: hemizygous loss-of-function variants in three patients with primary ciliary dyskinesia. Mol. Genet. Genomic Med. 2019; 7 (9): e911. DOI: 10.1002/mgg3.911.

13. Knowles M.R., Daniels L.A., Davis S.D. et al. Primary ciliary dyskinesia. Recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 188 (8): 913-922. DOI: 10.1164/rccm.201301-0059CI.

14. Budny B., Chen W., Omran H. et al. A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome. Hum. Genet. 2006; 120 (2): 171-178. DOI: 10.1007/s00439-006-0210-5.

15. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18 (2): 3-23. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.

16. Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103-1112. DOI: 10.1183/13993003.01551-2015.

17. Shoemark A., Boon M., Brochhausen C. et al. International consensus guideline for reporting transmission electron microscopy results in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia (BEAT PCD TEM Criteria). Eur. Respir. J. 2020; 55 (4): 1900725. DOI: 10.1183/13993003.00725-2019.

18. Фролов П.А., Жесткова М.А., Овсянников Д.Ю. и др. Предикторы тяжелого течения и оценка эффективности ступенчатой комплексной консервативной терапии бронхоэктазов, не связанных с муковисцидозом, у детей. Педиатрия. Журнал имени Г.Н.Сперанского. 2022; 101 (4): 29-36. DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-4-29-36.

19. Leigh M.W. Primary ciliary dyskinesia. In: Wilmott R.W., Boat T.F., Bush A. et al. Kendig and Chernick’s disorders of the respiratory tract in children. 8th Edn. Elsevier Inc.; 2012: 995-1002. Available at: https://www.uk.elsevierhealth.com/kendig-and-chernicks-disorders-of-the-respiratory-tract-in-chUdren-e-book-9781455740505.html

20. Bukowy-Bieryllo Z., Rabiasz A., Dabrowski M. et al. Truncating mutations in exons 20 and 21 of OFD1 can cause primary ciliary dyskinesia without associated syndromic symptoms. J. Med. Genet. 2019; 56 (11): 769-777. DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105918.


Дополнительные файлы

Рецензия

Для цитирования:


Стрельникова В.А., Цверава А.Г., Овсянников Д.Ю., Жекайте Е.К., Кондакова О.Б., Бережанский П.В., Савостьянов К.В., Горев В.В., Айрапетян М.А., Топилин О.Г. Первичная цилиарная дискинезия у ребенка с синдромом Симпсона-Голаби-Бемеля II типа вследствие мутации гена OFD1. Пульмонология. 2023;33(2):259-265. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-259-265

For citation:


Strelnikova V.A., Tsverava A.G., Ovsyannikov D.Yu., Zhekaite E.K., Kondakova O.B., Berejansky P.V., Savostyanov K.V., Gorev V.V., Airapetyan M.I., Topilin O.G. Primary ciliary dyskinesia in a child with type II Simpson -Golabi - Bemel syndrome due to OFD1 gene mutation. PULMONOLOGIYA. 2023;33(2):259-265. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-259-265

Просмотров: 479


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International.


ISSN 0869-0189 (Print)
ISSN 2541-9617 (Online)