Preview

 Пульмонология

Расширенный поиск

Особенности муковисцидоза у пациентов, жителей Чувашской Республики

https://doi.org/10.18093/0869-0189-2013-0-3-80-88

Полный текст:

Аннотация

Резюме. В статье представлены результаты анализа клинико-генетических, микробиологических и функциональных методов исследования у 51 пациента с муковисцидозом (МВ), все – жители Чувашской Республики. Приведены показатели неонатального скрининга на МВ в данном регионе. Полученные данные свидетельствуют о значительном преобладании "мягкой" мутации E92K в генетическом профиле больных. "Мягкий" генотип в клинической картине выражен отсутствием важнейшей в диагностике МВ симптоматики поражения поджелудочной железы, значительно меньшим числом осложнений со стороны органов пищеварения. Освещены некоторые аспекты терапии заболевания. Раннее, сразу после установления диагноза, назначение препарата Пульмозим способствует профилактике развития хронического воспаления в легких. Регулярное лечение препаратом Пульмозим предупреждает раннее развитие необратимых легочных осложнений, улучшает качество жизни детей в период интенсивного роста, дает возможность сохранить легочную функцию, близкую к нормальной. Повышение приверженности лечению среди взрослых пациентов улучшает прогноз жизни, дает надежду на долгую активную взрослую жизнь.

Об авторах

О. И. Голубцова
БУ "Республиканская детская клиническая больница" Министерства здравоохранения и социального развития Чувашской Республики
Россия

к. м. н., зав. отделением пульмонологии 

428020, Чебоксары, ул. Гладкова, 27. Тел.: (8352) 56-03-44.



С. А. Красовский
БУ "Республиканская детская клиническая больница" Министерства здравоохранения и социального развития Чувашской Республики
Россия

к. м. н., научный сотрудник лаборатории муковисцидоза 

428020, Чебоксары, ул. Гладкова, 27. Тел.: (495) 465-74-15.



П. И. Павлов
БУ "Республиканская клиническая больница" Министерства здравоохранения и социального развития Чувашской Республики
Россия

главный внештатный пульмонолог 

428018, Чебоксары, Московский просп., 9. Тел.: (8352) 58-29-89.



А. В. Поляков
ФГБУ "Медико-генетический научный центр" РАМН
Россия

д. б. н., профессор, зав. лабораторией ДНК-диагностики 

115478, Москва, ул. Москворечье, 1. Тел: (499) 324-87-72.



А. А. Степанова
ФГБУ "Медико-генетический научный центр" РАМН
Россия

к. м. н., научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики 

115478, Москва, ул. Москворечье, 1. Тел: (499) 324-87-72.



М. В. Усачева
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России
Россия

младший научный сотрудник лаборатории 

105077, Москва, ул. 11-Парковая, 32, корп. 4. Тел.: (495) 465-74-15.



Список литературы

1. Красовский С.А. Никонова В.С., Каширская Н.Ю. и др. Клинико-генетическая, микробиологическая и функциональная характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области. Вопр. соврем. педиатр. 2013; 12: 17–23.

2. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом. Пульмонология 2013; 2: 27–32.

3. Ашерова И.К., Капранов Н.И. Регистр как средство улучшения качества медицинской помощи больным муковисцидозом. Педиатр. фармакол. 2012; 3: 96–100.

4. Кусова З.А. Эффективность программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М.; 2011.

5. Сastellani С., Cuppens H., Macek M. Jr et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cyst. Fibr. 2008; 7: 179–186.

6. Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. М.; 2009.

7. Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб.: Интермедика; 2002.

8. Красовский С.А., Петрова Н.В., Степанова А.А. Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций. Пульмонология 2012; 6: 5–11.

9. UK CF Registry. Annual data report 2011. Cystic Fibrosis Trust 2013. www.cftrust.org.uk

10. Quan J.M., Tiddens H.A.W.M., Sy J.P.et al. A two-year randomized, placebo-controlled trial of dornase alfa in patients with cystic fibrosis and mild lung function abnormalities. J.Pediatr. 2001; 139: 813–820.

11. Shah P.L., Conway S., Scott S.F. et al. A case-controlled study with dornase alfa to evaluate impact on disease progression over a 4 year period. Respiration 2001; 68: 160–164.

12. Hodson M.E., McKenzie S., Нarms H.K. et al. Dornase alfa in the treatment of cystic fibrosis in Europe: a report from the epidemiologic registry of cystic fibrosis. Pediatr. Pulmonol. 2003; 36 (5): 427–432.

13. Hodson M.E., Shah P.L. Dnase trials in cystic fibrosis. Eur. Respir. J. 1995; 8:1786–1791.

14. Нarms H.K., Matouk E., Tournier G. et al. Multicenter, open-label study of recombinant human DNase in cystic fibrosis patients with moderate lung disease. Pediatr. Pulmonol.1998; 26: 155–161.

15. Shah P.L., Bush A., Canny G.J. et al. Recombinant human DNase I in cystic fibrosis patients with severe pulmonary disease: a short-term, double-blind study followed by six months open-label treatment. Eur. Respir. J. 1995; 8: 954–958.

16. McCoy K., Hamilton S., Johnson C. Effects of 12-week administration of dornase alfa in patients with advanced cystic fibrosis lung disease. Chest 1996; 110: 889–895.

17. McKenzie S.G., Chowdhury S., Strandvik B. et al. Dornase alfa is well tolerated: data from the epidemiologic registry of cystic fibrosis. Pediatr. Pulmonol. 2007; 42 (10): 928–937.

18. Красовский С.А., Черняк А.В., Амелина Е.Л. и др. Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Пульмонология 2012; 3: 79–86.

19. George P.M., Bilton D., Hodson M.E. et al. Improved survival at low lung function in cystic fibrosis: cohort study from 1990 to 2007. Br. Med. J. 2011; 342: d1008.


Для цитирования:


Голубцова О.И., Красовский С.А., Павлов П.И., Поляков А.В., Степанова А.А., Усачева М.В. Особенности муковисцидоза у пациентов, жителей Чувашской Республики.  Пульмонология. 2013;(3):80-88. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2013-0-3-80-88

For citation:


Golubtsova O.I., Krasovsky S.A., Pavlov P.I., Polyakov A.V., Stepanova A.A., Usacheva M.V. Features of cystic fibrosis in the Chuvash Republic. Russian Pulmonology. 2013;(3):80-88. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2013-0-3-80-88

Просмотров: 243


ISSN 0869-0189 (Print)
ISSN 2541-9617 (Online)