pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2005-0-4-53-60pulmo-2093Research ArticleЛЕКЦИИLECTIONSНаследственные факторы при болезнях органов дыханияHereditary factors in respiratory pathologyДидковскийН. А.DidkovskyN. A.ЖароваМ. А.ZharovaM. A.ФГУ "НИИ физико-химической медицины Росздрава"Russian Federation200528082005045360Copyright © Дидковский Н.А., Жарова М.А., 20052005Дидковский Н.А., Жарова М.А.Didkovsky N.A., Zharova M.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/2093
.
.
ReferencesAltmuller J., Palmer L.J., Fischer G. et al. Genomewide scans of complex human diseases: True linkage is hard to find. Am. J. Hum. Genet. 2001; 69: 936–950.Altmuller J., Palmer L.J., Fischer G. et al. Genomewide scans of complex human diseases: True linkage is hard to find. Am. J. Hum. Genet. 2001; 69: 936–950.Фогель Ф., Мопульски А. Генетика человека: Пер. с англ, под ред. Ю.П.Алтухова, В.М.Гиндилиса. М.: Мир; 1989; т. 1.Фогель Ф., Мопульски А. Генетика человека: Пер. с англ, под ред. Ю.П.Алтухова, В.М.Гиндилиса. М.: Мир; 1989; т. 1.Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск: Наука; 1997.Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск: Наука; 1997.Falconer D.S. The inheritance of liability to certain diseases, estimated from the incidence among relatives. Ann. Hum. Genet. 1965; 29: 51–76.Falconer D.S. The inheritance of liability to certain diseases, estimated from the incidence among relatives. Ann. Hum. Genet. 1965; 29: 51–76.Фрейдин М.Б. Генетические основы подверженности к бронхиальной астме. В кн.: Масленникова А.Б. (ред.) Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск: Изд. дом "Манускрипт". 2001. 130–141.Фрейдин М.Б. Генетические основы подверженности к бронхиальной астме. В кн.: Масленникова А.Б. (ред.) Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск: Изд. дом "Манускрипт". 2001. 130–141.Sibbald B. Familial inheritance of asthma and allergy. Jn: Kay A.B., ed. Allergy and allergic diseases. Oxford: Blackwell Science; 1997. 1177–1186.Sibbald B. Familial inheritance of asthma and allergy. Jn: Kay A.B., ed. Allergy and allergic diseases. Oxford: Blackwell Science; 1997. 1177–1186.Immervoll T., Loesgen S., Dutsch G. et al. Fine mapping and single nucleotide association results of candidate genes for asthma and related phenotypes. Hum. Mutat. 2001; 18: 327–336.Immervoll T., Loesgen S., Dutsch G. et al. Fine mapping and single nucleotide association results of candidate genes for asthma and related phenotypes. Hum. Mutat. 2001; 18: 327–336.Harkonarson H., Bjornsdottir U., Halapi E. et al. A major susceptibility gene for asthma maps to chromosome 14q24. Am. J. Hum. Genet. 2002; 71(3): 483–491.Harkonarson H., Bjornsdottir U., Halapi E. et al. A major susceptibility gene for asthma maps to chromosome 14q24. Am. J. Hum. Genet. 2002; 71(3): 483–491.Palmer L., Barnes K., Burton P. et al. Meta-analysis for linkage to asthma and atopy in the chromosome 5q31-33 candidate region. Hum. Mol. Genet. 2001; 10: 891–899.Palmer L., Barnes K., Burton P. et al. Meta-analysis for linkage to asthma and atopy in the chromosome 5q31-33 candidate region. Hum. Mol. Genet. 2001; 10: 891–899.Hall I. β2-adrenoreceptor polymorphisms and asthma. Monogr. Allergy 1996; 33: 153–168.Hall I. β2-adrenoreceptor polymorphisms and asthma. Monogr. Allergy 1996; 33: 153–168.Polvi A., West A., Kinos R. et al. Development of asthmaimmuno chip for gene expression studies of asthma and other immune mediated diseases. Am. J. Hum. Genet. 2000; 67 (suppl. 1): 382.Polvi A., West A., Kinos R. et al. Development of asthmaimmuno chip for gene expression studies of asthma and other immune mediated diseases. Am. J. Hum. Genet. 2000; 67 (suppl. 1): 382.Andersen D.H. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease. Am.J.Dis.Child. 1938; 56: 344–399.Andersen D.H. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease. Am.J.Dis.Child. 1938; 56: 344–399.Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Петрова Н.В. Муковисцидоз. Достижения и проблемы на современном этапе. Мед. генетика 2004; 9: 398–412.Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Петрова Н.В. Муковисцидоз. Достижения и проблемы на современном этапе. Мед. генетика 2004; 9: 398–412.Koch C. Early infection and progression of cystic fibrosis lung disease. Pediatr. Pulmonol. 2002; 34: 232–236.Koch C. Early infection and progression of cystic fibrosis lung disease. Pediatr. Pulmonol. 2002; 34: 232–236.Аряев Н.Л., Старец Е.А. Муковисцидоз у детей. Киев; 2004.Аряев Н.Л., Старец Е.А. Муковисцидоз у детей. Киев; 2004.Wilschanski M., Yahav Y., Yaacov Y. et al. Gentamicininduced correction of CFTR function in patients with cystic fibrosis and CFTR stop mutations. N. Engl. J. Med. 2003; 349, (15): 1433–1441.Wilschanski M., Yahav Y., Yaacov Y. et al. Gentamicininduced correction of CFTR function in patients with cystic fibrosis and CFTR stop mutations. N. Engl. J. Med. 2003; 349, (15): 1433–1441.Гембицкая Т.Е., Петрова М.А., Купина Е.А., Воронина О.В. Фенотипические и иммунологические особенности облигатных гетерозиготных носителей гена муковисцидоза. Пульмонология 2001; 11, (3): 65–68.Гембицкая Т.Е., Петрова М.А., Купина Е.А., Воронина О.В. Фенотипические и иммунологические особенности облигатных гетерозиготных носителей гена муковисцидоза. Пульмонология 2001; 11, (3): 65–68.Hull J., Thomson A. Contribution of genetic factors other than CFTR to disease severity in cystic fibrosis. Thorax 1998; 53 (12): 1018–1021.Hull J., Thomson A. Contribution of genetic factors other than CFTR to disease severity in cystic fibrosis. Thorax 1998; 53 (12): 1018–1021.Salvatore F., Scudiero O., Castaldo G. Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis: The role of modifier genes. Am. J. Med. Genet. 2002; 111: 88–95. 20.Salvatore F., Scudiero O., Castaldo G. Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis: The role of modifier genes. Am. J. Med. Genet. 2002; 111: 88–95. 20.Kispert A., Petry M., Olbrich H. et al. Genotype-phenotype correlations in PCD patients carrying DNAH5 mutations. Thorax 2003; 58(6): 552–554.Kispert A., Petry M., Olbrich H. et al. Genotype-phenotype correlations in PCD patients carrying DNAH5 mutations. Thorax 2003; 58(6): 552–554.Kartagener M. Zur Pathogenese der Bronchiektasien. Beitr. Klin. Erforsch. Tuberk. Lungenkr. 1933; 83: 489–501.Kartagener M. Zur Pathogenese der Bronchiektasien. Beitr. Klin. Erforsch. Tuberk. Lungenkr. 1933; 83: 489–501.Lander E., Schork N. Genetic dissection of complex traits. Science 1994; 265 (5181): 2037–2048.Lander E., Schork N. Genetic dissection of complex traits. Science 1994; 265 (5181): 2037–2048.Luisetti M., Seersholm N. 1-Antitrypsin deficiency. 1: Epidemiology of 1-antitrypsin deficiency. Thorax 2004; 59: 164–169.Luisetti M., Seersholm N. 1-Antitrypsin deficiency. 1: Epidemiology of 1-antitrypsin deficiency. Thorax 2004; 59: 164–169.Seersholm N., Wilcke J., Kok-Jensen A. et al. Risk of hospital admission for obstructive pulmonary disease in alpha(1)antitrypsin heterozygotes of phenotype PiMZ. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2000; 161: 81–84.Seersholm N., Wilcke J., Kok-Jensen A. et al. Risk of hospital admission for obstructive pulmonary disease in alpha(1)antitrypsin heterozygotes of phenotype PiMZ. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2000; 161: 81–84.Tobin M., Cook P., Hutchison D. Alpha 1 antitrypsin deficiency: the clinical and physiological features of pulmonary emphysema in subjects homozygous for Pi type Z. A survey by the British Thoracic Association. Br. J. Dis. Chest 1983; 77: 14–27.Tobin M., Cook P., Hutchison D. Alpha 1 antitrypsin deficiency: the clinical and physiological features of pulmonary emphysema in subjects homozygous for Pi type Z. A survey by the British Thoracic Association. Br. J. Dis. Chest 1983; 77: 14–27.Carrel R. Alpha1-antitrypsin deficiency — a model for conformational diseases. N. Engl. J. Med. 2002; 346. 1: 45–53.Carrel R. Alpha1-antitrypsin deficiency — a model for conformational diseases. N. Engl. J. Med. 2002; 346. 1: 45–53.de Serres F.J. Worldwide racial and ethnic distribution of alpha1-antitrypsin deficiency: summary of an analysis of published genetic epidemiologic surveys. Chest, 2002; 122: 1818–1829.de Serres F.J. Worldwide racial and ethnic distribution of alpha1-antitrypsin deficiency: summary of an analysis of published genetic epidemiologic surveys. Chest, 2002; 122: 1818–1829.Дидковский Н.А., Лебедев Ю.А. Наследственный дефицит альфа-1-антитрипсина и хронические неспецифические заболевания легких. Тер. арх. 1974; 11: 30–33.Дидковский Н.А., Лебедев Ю.А. Наследственный дефицит альфа-1-антитрипсина и хронические неспецифические заболевания легких. Тер. арх. 1974; 11: 30–33.Seersholm N., Kok-Jensen A. Intermediate alpha 1-antitrypsin deficiency PiSZ: a risk factor for pulmonary emphysema? Respir. Med. 1998; 92: 241–245.Seersholm N., Kok-Jensen A. Intermediate alpha 1-antitrypsin deficiency PiSZ: a risk factor for pulmonary emphysema? Respir. Med. 1998; 92: 241–245.Mahadeva R, Lomas DA. Genetics and respiratory disease. 2. Alpha 1-antitrypsin deficiency, cirrhosis and emphysema. Thorax 1998; 53: 501–505.Mahadeva R, Lomas DA. Genetics and respiratory disease. 2. Alpha 1-antitrypsin deficiency, cirrhosis and emphysema. Thorax 1998; 53: 501–505.Meeks M., Bush A. Primary ciliary dyskinesia. Pediatr. Pulmonol. 2000; 29: 307–316.Meeks M., Bush A. Primary ciliary dyskinesia. Pediatr. Pulmonol. 2000; 29: 307–316.Bush A., O'Callaghan C., Boon A. Primary ciliary dyskinesia. Arch. Dis. Child. 2002; 87(5): 363–365.Bush A., O'Callaghan C., Boon A. Primary ciliary dyskinesia. Arch. Dis. Child. 2002; 87(5): 363–365.Розинова Н.Н. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Вопросы соврем. педиатр. 2003; 2. (6): 28–32.Розинова Н.Н. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Вопросы соврем. педиатр. 2003; 2. (6): 28–32.Зиверт А.К. Случай врожденной бронхоэктазии у больного с обратным расположением внутренних органов. Рус. врач 1902; 1(38): 1361–1362.Зиверт А.К. Случай врожденной бронхоэктазии у больного с обратным расположением внутренних органов. Рус. врач 1902; 1(38): 1361–1362.Holzbaur E., Vallee E. DYNEINS: molecular structure and cellular function. Annu. Rev. Cell Biol. 1994; 10: 339–372.Holzbaur E., Vallee E. DYNEINS: molecular structure and cellular function. Annu. Rev. Cell Biol. 1994; 10: 339–372.Rosen F.S., Wedgwood R.J.P., Eibl M. et al. Primary immunodeficiency diseases. Report of a WHO Scientific Group. Clin. Exp. Immunol. 1997; 109 (suppl.1): 1–28.Rosen F.S., Wedgwood R.J.P., Eibl M. et al. Primary immunodeficiency diseases. Report of a WHO Scientific Group. Clin. Exp. Immunol. 1997; 109 (suppl.1): 1–28.Резник И.Б. Современное состояние вопроса о первичных иммунодефицитах. Педиатрия 1996; 2: 3–14Резник И.Б. Современное состояние вопроса о первичных иммунодефицитах. Педиатрия 1996; 2: 3–14Risch N. Searching for genetic determinants in the new millenium. Nature 2000; 405: 847–856.Risch N. Searching for genetic determinants in the new millenium. Nature 2000; 405: 847–856.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.