Clinical course of cystic fibrosis on adult patients carrying "mild" mutations
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2012-0-6-5-11
Abstract
Clinical course of cystic fibrosis on adult patients carrying "mild" mutations.
About the Authors
S. A. Krasovsky
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России
Russian Federation
Russian Federation
N. V. Petrova
ГУ "Медико-генетический научный центр РАМН"
Russian Federation
Russian Federation
A. A. Stepanova
ГУ "Медико-генетический научный центр РАМН"
Russian Federation
Russian Federation
M. V. Usacheva
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России
Russian Federation
Russian Federation
V. A. Samoilenko
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России
Russian Federation
Russian Federation
E. L. Amelina
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России
Russian Federation
Russian Federation
V. S. Nikonova
ГУ "Медико-генетический научный центр РАМН"
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. (ред.). Муковисцидоз. (Современные достижения и актуальные проблемы): Методические рекомендации. 3-е изд. М.: ООО "4ТЕ Арт"; 2008.
2. Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Молекулярно-генетические и биохимические основы патогенеза муковисцидоза. СПб.: Интермедика; 2002.
3. http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr
4. Castellani C., Cuppens H., Macek M. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cyst. Fibros. 2008; 8: 179–196.
5. Красовский С.А., Петрова Н.В., Никонова В.С. и др. Спектр мутаций гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (СFTR) среди больных Москвы и Московской области. В кн.: Сборник материалов XIV Конгресса педиатров России с международным участием "Актуальные проблемы педиатрии". Москва, 24–27 февраля 2012 г. М.; 2012: 384.
6. Kовалева Л.Ф. Особенности клинического течения муковисцидоза у детей гетеро- и гомозигот по DELF508 по данным центра муковисцидоза Санкт-Петербурга: Автореф. дис… канд. мед. наук. СПб.; 1997.
7. Желенина Л.А. Муковисцидоз у детей (клинико-генетические особенности, инфекционный процесс в легких, лечение): Автореф. дис. … д-ра мед. наук. СПб.; 1998.
8. Каширская Н.Ю. Состояние желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и гепатобилиарной системы у больных муковисцидозом (особенности клиники, диагностики, лечения и реабилитации): Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М.; 2001.
9. Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях: Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М.; 2009.
10. Красовский С.А. Остеопороз у взрослых больных муковисцидозом: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М.; 2012.
11. Yankaskas J.R., Marshall B.C., Sufian B. et al. Cystic fibrosis adult care: cоnsensus соnference report. Chest. 2004; 125: 11–39.
12. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000; 67 (2): 117–133.
13. Kerem B.S., Kerem E. The molecular basis for disease variability in cystic fibrosis. Eur. J. Hum. Genet. 1996; 4: 65–73.
14. Salvatore F., Scudiero О., Castaldo G. Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis: The role of modifier genes. Am. J. Med. Genet. 2002; 111: 88–95.
15. Parad R.B., Gerard C.J., Zuracowski D. et al. Pulmonary outcome in cystic fibrosis is influenced primarily by Pseudomonas aeruginosa infection and immune status and only modestly genotype. Infect. and Immun. 1999; 67 (9): 4744–4750.
16. Mishra A., Greaves R., Massie J. The relevance of sweat testing for the diagnosis of cystic fibrosis in the genomic era. Clin. Biochem. Rev. 2005; 26: 135–153.
17. Dugueperoux I., De Braekeleer M. The CFTR 3849+10kbC>T and 2789+5G>A alleles are associated with a mild CF phenotype. Eur. Respir. J. 2005; 25: 468–473.
18. Highsmith W.E., Burch L.H., Zhou Z. et al. A novel mutation in the cystic fibrosis gene in patients with pulmonary disease but normal sweat chloride concentrations. N. Engl. J. Med. 1994; 331: 974–980.
19. Gan K.H., Veeze H.J., Van Den Ouweland M.W. et al. A cystic fibrosis mutation associated with mild lung disease. N. Engl. J. Med. 1995; 333: 95–99.
20. McKone E.F., Goss С.Н., Aitken М.L. CFTR genotype as a predictor of prognosis in cystic fibrosis. Chest. 2006; 130 (5): 1441–1447.
Review
For citations:
Krasovsky S.A., Petrova N.V., Stepanova A.A., Usacheva M.V., Samoilenko V.A., Amelina E.L., Nikonova V.S. Clinical course of cystic fibrosis on adult patients carrying "mild" mutations. PULMONOLOGIYA. 2012;(6):5-11. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2012-0-6-5-11
Views:
2341
Email this article 