pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2012-0-6-5-11pulmo-137Research ArticleПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯEDITORIALКлиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутацийClinical course of cystic fibrosis on adult patients carrying "mild" mutationsКрасовскийС. А.KrasovskyS. A.

к. м. н., научный сотрудник лаборатории муковисцидоза 

105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4. Тел.: (495) 465-74-15.

ПетроваН. В.PetrovaN. V.

д. б. н., ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии

115478, Москва, ул. Москворечье, 1. Тел.: (499) 320-60-90.

СтепановаА. А.StepanovaA. A.

к. м. н., научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики 

115478, Москва, ул. Москворечье, 1. Тел.: (499) 324-81-10.

УсачеваМ. В.UsachevaM. V.

клинический ординатор 

105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4. Тел.: (495) 465-74-15.

СамойленкоВ. А.SamoilenkoV. A.

научный сотрудник лаборатории муковисцидоза 

105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4. Тел.: (495) 465-74-15.

АмелинаЕ. Л.AmelinaE. L.

к. м. н., заведующая лабораторией муковисцидоза 

105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4. Тел.: (495) 465-53-84.

НиконоваВ. С.NikonovaV. S.

к. м. н., врач-генетик научно-клинического отдела муковисцидоза 

115478, Москва, ул. Москворечье, 1. Тел.: (499) 325-49-04.

ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА РоссииRussian FederationГУ "Медико-генетический научный центр РАМН"Russian Federation20122812201206511Copyright © Красовский С.А., Петрова Н.В., Степанова А.А., Усачева М.В., Самойленко В.А., Амелина Е.Л., Никонова В.С., 20122012Красовский С.А., Петрова Н.В., Степанова А.А., Усачева М.В., Самойленко В.А., Амелина Е.Л., Никонова В.С.Krasovsky S.A., Petrova N.V., Stepanova A.A., Usacheva M.V., Samoilenko V.A., Amelina E.L., Nikonova V.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/137

Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций.

Clinical course of cystic fibrosis on adult patients carrying "mild" mutations.

муковисцидоз"мягкие" генотипыосложнениявыживаемостьcystic fibrosis"mild" genotypecomplicationssurvivalReferencesКапранов Н.И., Каширская Н.Ю. (ред.). Муковисцидоз. (Современные достижения и актуальные проблемы): Методические рекомендации. 3-е изд. М.: ООО "4ТЕ Арт"; 2008.Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. (ред.). Муковисцидоз. (Современные достижения и актуальные проблемы): Методические рекомендации. 3-е изд. М.: ООО "4ТЕ Арт"; 2008.Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Молекулярно-генетические и биохимические основы патогенеза муковисцидоза. СПб.: Интермедика; 2002.Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Молекулярно-генетические и биохимические основы патогенеза муковисцидоза. СПб.: Интермедика; 2002.http://www.genet.sickkids.on.ca/cftrhttp://www.genet.sickkids.on.ca/cftrCastellani C., Cuppens H., Macek M. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cyst. Fibros. 2008; 8: 179–196.Castellani C., Cuppens H., Macek M. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cyst. Fibros. 2008; 8: 179–196.Красовский С.А., Петрова Н.В., Никонова В.С. и др. Спектр мутаций гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (СFTR) среди больных Москвы и Московской области. В кн.: Сборник материалов XIV Конгресса педиатров России с международным участием "Актуальные проблемы педиатрии". Москва, 24–27 февраля 2012 г. М.; 2012: 384.Красовский С.А., Петрова Н.В., Никонова В.С. и др. Спектр мутаций гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (СFTR) среди больных Москвы и Московской области. В кн.: Сборник материалов XIV Конгресса педиатров России с международным участием "Актуальные проблемы педиатрии". Москва, 24–27 февраля 2012 г. М.; 2012: 384.Kовалева Л.Ф. Особенности клинического течения муковисцидоза у детей гетеро- и гомозигот по DELF508 по данным центра муковисцидоза Санкт-Петербурга: Автореф. дис… канд. мед. наук. СПб.; 1997.Kовалева Л.Ф. Особенности клинического течения муковисцидоза у детей гетеро- и гомозигот по DELF508 по данным центра муковисцидоза Санкт-Петербурга: Автореф. дис… канд. мед. наук. СПб.; 1997.Желенина Л.А. Муковисцидоз у детей (клинико-генетические особенности, инфекционный процесс в легких, лечение): Автореф. дис. … д-ра мед. наук. СПб.; 1998.Желенина Л.А. Муковисцидоз у детей (клинико-генетические особенности, инфекционный процесс в легких, лечение): Автореф. дис. … д-ра мед. наук. СПб.; 1998.Каширская Н.Ю. Состояние желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и гепатобилиарной системы у больных муковисцидозом (особенности клиники, диагностики, лечения и реабилитации): Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М.; 2001.Каширская Н.Ю. Состояние желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и гепатобилиарной системы у больных муковисцидозом (особенности клиники, диагностики, лечения и реабилитации): Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М.; 2001.Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях: Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М.; 2009.Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях: Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М.; 2009.Красовский С.А. Остеопороз у взрослых больных муковисцидозом: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М.; 2012.Красовский С.А. Остеопороз у взрослых больных муковисцидозом: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М.; 2012.Yankaskas J.R., Marshall B.C., Sufian B. et al. Cystic fibrosis adult care: cоnsensus соnference report. Chest. 2004; 125: 11–39.Yankaskas J.R., Marshall B.C., Sufian B. et al. Cystic fibrosis adult care: cоnsensus соnference report. Chest. 2004; 125: 11–39.Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000; 67 (2): 117–133.Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000; 67 (2): 117–133.Kerem B.S., Kerem E. The molecular basis for disease variability in cystic fibrosis. Eur. J. Hum. Genet. 1996; 4: 65–73.Kerem B.S., Kerem E. The molecular basis for disease variability in cystic fibrosis. Eur. J. Hum. Genet. 1996; 4: 65–73.Salvatore F., Scudiero О., Castaldo G. Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis: The role of modifier genes. Am. J. Med. Genet. 2002; 111: 88–95.Salvatore F., Scudiero О., Castaldo G. Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis: The role of modifier genes. Am. J. Med. Genet. 2002; 111: 88–95.Parad R.B., Gerard C.J., Zuracowski D. et al. Pulmonary outcome in cystic fibrosis is influenced primarily by Pseudomonas aeruginosa infection and immune status and only modestly genotype. Infect. and Immun. 1999; 67 (9): 4744–4750.Parad R.B., Gerard C.J., Zuracowski D. et al. Pulmonary outcome in cystic fibrosis is influenced primarily by Pseudomonas aeruginosa infection and immune status and only modestly genotype. Infect. and Immun. 1999; 67 (9): 4744–4750.Mishra A., Greaves R., Massie J. The relevance of sweat testing for the diagnosis of cystic fibrosis in the genomic era. Clin. Biochem. Rev. 2005; 26: 135–153.Mishra A., Greaves R., Massie J. The relevance of sweat testing for the diagnosis of cystic fibrosis in the genomic era. Clin. Biochem. Rev. 2005; 26: 135–153.Dugueperoux I., De Braekeleer M. The CFTR 3849+10kbC>T and 2789+5G>A alleles are associated with a mild CF phenotype. Eur. Respir. J. 2005; 25: 468–473.Dugueperoux I., De Braekeleer M. The CFTR 3849+10kbC>T and 2789+5G>A alleles are associated with a mild CF phenotype. Eur. Respir. J. 2005; 25: 468–473.Highsmith W.E., Burch L.H., Zhou Z. et al. A novel mutation in the cystic fibrosis gene in patients with pulmonary disease but normal sweat chloride concentrations. N. Engl. J. Med. 1994; 331: 974–980.Highsmith W.E., Burch L.H., Zhou Z. et al. A novel mutation in the cystic fibrosis gene in patients with pulmonary disease but normal sweat chloride concentrations. N. Engl. J. Med. 1994; 331: 974–980.Gan K.H., Veeze H.J., Van Den Ouweland M.W. et al. A cystic fibrosis mutation associated with mild lung disease. N. Engl. J. Med. 1995; 333: 95–99.Gan K.H., Veeze H.J., Van Den Ouweland M.W. et al. A cystic fibrosis mutation associated with mild lung disease. N. Engl. J. Med. 1995; 333: 95–99.McKone E.F., Goss С.Н., Aitken М.L. CFTR genotype as a predictor of prognosis in cystic fibrosis. Chest. 2006; 130 (5): 1441–1447.McKone E.F., Goss С.Н., Aitken М.L. CFTR genotype as a predictor of prognosis in cystic fibrosis. Chest. 2006; 130 (5): 1441–1447.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.