pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2019-29-2-235-238pulmo-1150Research ArticleЗАМЕТКИ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESТаргетная терапия муковисцидоза при генотипе F508del/F508delТargeted therapy for CF patients with F508del/F508del genotypeАмелинаЕ. Л.AmelinaElena L.

Амелина Елена Львовна – к. м. н., заведующая лабораторией муковисцидоза Федерального государственного бюджетного учреждения «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства; тел.: (926) 205-03-91;

115682, Москва, Ореховый бульвар, 28

Elena L. Amelina, Candidate of Medicine, Head of Laboratory of Cystic Fibrosis, Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of Russia; tel.: (926) 205-03-91;

Orekhovyy bul'var 28, Moscow, 115682

eamelina@mail.ruКрасовскийС. А.KrasovskiyStanislav A.

Красовский Станислав Александрович – к. м. н., старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза Федерального государственного бюджетного учреждения «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России»; тел.: (495) 965-23-24;

115682, Москва, Ореховый бульвар, 28

Stanislav A. Krasovskiy, Candidate of Medicine, Senior Researcher, Laboratory of Cystic Fibrosis, Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of Russia; tel.: (495) 965-23-24;

Orekhovyy bul'var 28, Moscow, 115682

sa_krasovsky@mail.ruШумковаГ. Л.ShumkovaGalina L.

Шумкова Галина Леонидовна – научный сотрудник Центра муковисцидоза Федерального государственного бюджетного учреждения «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства; тел.: (499) 248-55-38;

115682, Москва, Ореховый бульвар, 28

Galina L. Shumkova, Researcher, Center of Cystic Fibrosis, Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of Russia; tel.: (499) 248-55-38;

Orekhovyy bul'var 28, Moscow, 115682

galina2212@yandex.ruКрыловаН. А.KrylovaNatal’ya A.

Крылова Наталья Анатольевна – научный сотрудник лаборатории муковисцидоза Федерального государственного бюджетного учреждения «Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального медико-биологического агентства России»; тел.: (495) 965-23-24;

115682, Москва, Ореховый бульвар, 28

Natal’ya A. Krylova, Researcher, Laboratory of Cystic Fibrosis, Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of Russia; tel.: (495) 965-23-24;

Orekhovyy bul'var 28, Moscow, 115682

nataliya_2007_78@mail.ruФедеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентстваРоссияFederal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of RussiaRussian Federation201901072019292235238Copyright © Амелина Е.Л., Красовский С.А., Шумкова Г.Л., Крылова Н.А., 20192019Амелина Е.Л., Красовский С.А., Шумкова Г.Л., Крылова Н.А.Amelina E.L., Krasovskiy S.A., Shumkova G.L., Krylova N.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/1150

Таргетная терапия муковисцидоза (МВ), при которой восстанавливается функция белка муковисцидозного трансмембранного регулятора (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator – CFTR), является важнейшим достижением в лечении больных МВ. Убедительные успехи отмечены при применении комбинации «потенциатора» хлорного канала CFTR ивакафтора (Калидеко) и «корректора» люмакафтора. Представлен клинический случай успешного лечения препаратом ивакафтор / люмакафтор у пациентки с генотипом F508del/F508del (p.Phe508del, c.1521_1523delCTT, or c.1521_1523del or 1653delCTT) и тяжелым течением МВ. Этот опыт свидетельствует о необходимости активного распространения в России патогенетического лечения пациентов с аналогичным генотипом.

Targeted therapy for cystic fibrosis (CF) is a novel approach to CF treatment that can restore and potentiate CFTR channel activity. Lumacaftor/ivacaftor combination therapy is related to significant clinical and functional benefits in CF patients who are homozygous for F508del CFTR mutation. The authors described a case of effective treatment with lumacaftor/ivacaftor combination in a homozygous F508del CF patient with severe lung disease. This experience demonstrates an urgent need to make this pathogenic treatment available for patients with this genotype in Russia.

муковисцидозтаргетная терапияпатогенетическое лечениекорректорпотенциаторивакафторлюмакафторcystic fibrosistargeted therapylumacaftorivacaftorpathogenic treatmentcorrectorpotentiatorReferencesАмелина Е.Л., Красовский С.А., Усачёва М.В., Крылова Н.А. Патогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в России. Пульмонология. 2017; 27 (2): 298–301. DOI: 10.18093/0869-0189-2017-27-2-298-301.Amelina E.L., Krasovskiy S.A., Usacheva M.V., Krylova N.A. [Pathogenic treatment of cystic fibrosis: the first clinical case in Russia]. Pul`monologiya. 2017; 27 (2): 298–301. DOI: 10.18093/0869-0189-2017-27-2-298-301 (in Russian).Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. Eur. Respir. Rev. 2013; 22 (127): 58–65. DOI: 10.1183/09059180.00008412.Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. Eur. Respir. Rev. 2013; 22 (127): 58–65. DOI: 10.1183/09059180.00008412.De Boeck K., Amaral M.D. Progress in therapies for cystic fibrosis. Lancet Respir. Med. 2016; 4 (8): 662–674. DOI: 10.1016/S2213-2600(16)00023-0.De Boeck K., Amaral M.D. Progress in therapies for cystic fibrosis. Lancet Respir. Med. 2016; 4 (8): 662–674. DOI: 10.1016/S2213-2600(16)00023-0.Lopes-Pacheco M. CFTR modulators: Shedding light on precision medicine for cystic fibrosis. Front. Pharmacol. 2016; 7: 275. DOI: 10.3389/fphar.2016.00275.Lopes-Pacheco M. CFTR modulators: Shedding light on precision medicine for cystic fibrosis. Front. Pharmacol. 2016; 7: 275. DOI: 10.3389/fphar.2016.00275.Elborn J.S., Ramsey B.W., Boyle M.P. et al. Efficacy and safety of lumacaftor/ivacaftor combination therapy in patients with cystic fibrosis homozygous for Phe508del CFTR by pulmonary function subgroup: a pooled analysis. Lancet Respir. Med. 2016; 4 (8): 617–626. DOI: 10.1016/S2213-2600(16)30121-7.Elborn J.S., Ramsey B.W., Boyle M.P. et al. Efficacy and safety of lumacaftor/ivacaftor combination therapy in patients with cystic fibrosis homozygous for Phe508del CFTR by pulmonary function subgroup: a pooled analysis. Lancet Respir. Med. 2016; 4 (8): 617–626. DOI: 10.1016/S2213-2600(16)30121-7.Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2016 год. Под ред. С.А. Красовского, А.В. Черняка, А.Ю. Воронковой и др. М.: Медпрактика-М; 2018.Krasovskiy S.A., Chernyak A.V., Voronkova A.Yu. et al. (eds.). [The Russian Federation Cystic Fibrosis Patient Registry, 2016]. Moscow: Medpraktika-M; 2018 (in Russian).Deeks E.D. Lumacaftor/Ivacaftor: A review in cystic fibrosis. Drugs. 2016; 76 (12): 1191–1201. DOI: 10.1007/s40265-016-0611-2.Deeks E.D. Lumacaftor/Ivacaftor: A review in cystic fibrosis. Drugs. 2016; 76 (12): 1191–1201. DOI: 10.1007/s40265-016-0611-2.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.