Дефицит α1-антитрипсина
https://doi.org/10.18093/08690189-2024-34-2-225-229
Аннотация
Дефицит α1-антитрипсина (А1АТ) относится к орфанным заболеваниям. Основными органами-мишенями являются легкие, печень и кожа. Типичными проявлениями со стороны органов дыхания являются эмфизема и бронхоэктазы, при прогрессировании часто приводящие с инвалидизации. Для замедления прогрессирования патологии легких в мире применяется заместительная терапия (ЗТ) ингибитором α1-протеиназы.
Целью работы явилось ознакомление врачей с редким заболеванием легких, которое приводит к раннему развитию эмфиземы и хронической обструктивной болезни легких.
Заключение. Раннее выявление патологии легких, ассоциированной с дефицитом А1АТ, позволит вовремя назначить необходимую ЗТ, что, в свою очередь, приведет к увеличению продолжительности и улучшению качества жизни пациентов с данной патологией.
При поддержке: Статья опубликована при поддержке Общества с ограниченной ответственностью «Кьези Фармасьютикалс»
Об авторах
Н. А. Карчевская
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Научно-исследовательский институт скорой помощи им. Н.В. Склифосовского Департамента здравоохранения города Москвы»;
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России»
Россия
Россия
Карчевская Наталья Анатольевна – к. м. н., научный сотрудник, врач-пульмонолог Государственного бюджетного учреждения здравоохранения города Москвы «Научно-исследовательский институт скорой помощи им. Н.В. Склифосовского Департамента здравоохранения города Москвы»; научный сотрудник Федерального государственного бюджетного учреждения «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России»
129090, Москва, Большая Сухаревская пл., 3,
115682, Москва, Ореховый бульвар, 28
Author ID: 1230264
А. С. Белевский
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Белевский Андрей Станиславович – д. м. н., профессор, заведующий кафедрой пульмонологии факультета дополнительного профессионального
образования
117997, Москва, ул. Островитянова, 1
Список литературы
1. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21.11.11 № 323-ФЗ. Ст. 44. Медицинская помощь гражданам, которым предоставляются государственные гарантии в виде обеспечения лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания. Доступно на: https://minzdrav.gov.ru/documents/7025
2. Stoller J.K., Sandhaus R.A., Turino G. et al. Delay in diagnosis of alpha1-antitrypsin deficiency: a continuing problem. Chest. 2005; 128 (4): 1989–1994. DOI: 10.1378/chest.128.4.1989.
3. Campos M.A., Wanner A., Zhang G., Sandhaus R.A. Trends in the diagnosis of symptomatic patients with alpha1-antitrypsin deficiency between 1968 and 2003. Chest. 2005; 128 (3): 1179–1186. DOI: 10.1378/chest.128.3.1179.
4. de Serres F.J., Blanco I., Fernández-Bustillo E. PI S and PI Z alpha-1 antitrypsin deficiency worldwide: a review of existing genetic epidemiological data. Monaldi Arch. Chest Dis. 2007; 67 (4): 184–208. DOI: 10.4081/monaldi.2007.476.
5. de Serres F.J. Worldwide racial and ethnic distribution of alpha1-antitrypsin deficiency: summary of an analysis of published genetic epidemiologic surveys. Chest. 2002; 122 (5): 1818–1829. DOI: 10.1378/chest.122.5.1818.
6. American Thoracic Society; European Respiratory Society. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2003; 168 (7): 818–900. DOI: 10.1164/rccm.168.7.818.
7. Black L.F., Kueppers F. Alpha1-antitrypsin deficiency in nonsmokers. Am. Rev. Respir. Dis. 1978; 117 (3): 421–428. DOI: 10.1164/arrd.1978.117.3.421.
8. Gishen P., Saunders A.J., Tobin M.J., Hutchison D.C. Alpha 1-antitrypsin deficiency: the radiological features of pulmonary emphysema in subjects of Pi type Z and Pi type SZ: a survey by the British Thoracic Association. Clin. Radiol. 1982; 33 (4): 371–377. DOI: 10.1016/s0009-9260(82)80297-3.
9. Cuvelier A., Muir J.F., Hellot M.F. et al. Distribution of alpha(1)-antitrypsin alleles in patients with bronchiectasis. Chest. 2000; 117 (2): 415–419. DOI: 10.1378/chest.117.2.415.
10. Sharp H.L., Bridges R.A., Krivit W., Freier E.F. Cirrhosis associated with alpha-1-antitrypsin deficiency: a previously unrecognized inherited disorder. J. Lab. Clin. Med. 1969; 73 (6): 934–939. Available at: https://www.translationalres.com/article/0022-2143(69)90151-6/abstract
11. Mahadeva R., Chang W.S., Dafforn T.R. et al. Heteropolymerization of S, I, and Z alpha1-antitrypsin and liver cirrhosis. J. Clin. Invest. 1999; 103 (7): 999–1006. DOI: 10.1172/JCI4874.
12. Franciosi A.N., Ralph J., O'Farrell N.J. et al. Alpha-1 antitrypsin deficiency-associated panniculitis. J. Am. Acad. Dermatol. 2022; 87 (4): 825–832. DOI: 10.1016/j.jaad.2021.01.074.
13. Schievink W.I., Björnsson J., Parisi J.E., Prakash U.B. Arterial fibromuscular dysplasia associated with severe alpha 1-antitrypsin deficiency. Mayo Clin. Proc. 1994; 69 (11): 1040–1043. DOI: 10.1016/s0025-6196(12)61369-x.
14. Cox D.W. Alpha 1-antitrypsin: a guardian of vascular tissue. Mayo Clin. Proc. 1994; 69 (11): 1123–1124. DOI: 10.1016/s0025-6196(12)61385-8.
15. Miravitlles M., Dirksen A., Ferrarotti I. et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α1-antitrypsin deficiency. Eur. Respir. J. 2017; 50 (5): 1700610. DOI: 10.1183/13993003.00610-2017.
16. Sandhaus R.A., Turino G., Brantly M.L. et al. The diagnosis and management of alpha-1-antitrypsin deficiency in the adult. Chronic Obstr. Pulm. Dis. 2016; 3 (3): 668–682. DOI: 10.15326/jcopdf.3.3.2015.0182.
17. Buist A.S., Burrows B., Eriksson S. et al. The natural history of air-flow obstruction in PiZ emphysema. Report of an NHLBI workshop. Am. Rev. Respir. Dis. 1983; 127 (2): S43–45. DOI: 10.1164/arrd.1983.127.2P2.S43.
18. Piitulainen E., Eriksson S. Decline in FEV1 related to smoking status in individuals with severe alpha1-antitrypsin deficiency (PiZZ). Eur. Respir. J. 1999; 13 (2): 247–251. DOI: 10.1183/09031936.99.13224799.
19. Stoller J.K., Aboussouan L.S. Alpha1-antitrypsin deficiency. 5: Intravenous augmentation therapy: current understanding. Thorax. 2004; 59 (8): 708–712. DOI: 10.1136/thx.2003.006544.
20. McElvaney N.G., Burdon J., Holmes M. et al. Long-term efficacy and safety of α1 proteinase inhibitor treatment for emphysema caused by severe α1 antitrypsin deficiency: an open-label extension trial (RAPID-OLE). Lancet Respir. Med. 2017; 5 (1): 51–60. DOI: 10.1016/S2213-2600(16)30430-1.
Дополнительные файлы
Рецензия
Для цитирования:
Карчевская Н.А., Белевский А.С. Дефицит α1-антитрипсина. Пульмонология. 2024;34(2):225-229. https://doi.org/10.18093/08690189-2024-34-2-225-229
For citation:
Karchevskaya N.A., Belevskiy A.S. α1-Antitrypsin deficiency. PULMONOLOGIYA. 2024;34(2):225-229. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/08690189-2024-34-2-225-229
Просмотров:
462
Послать статью по эл. почте 