Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
№ 1 (2014) ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ – НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>T Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, М. В. Усачева, А. А. Степанова, А. В. Поляков, А. В. Черняк, Ж. К. Науменко
"... had better survival compared to patients with F508del/F508del genotype. Some patients carrying 3849+10 ..."
 
№ 6 (2012) Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Н. В. Петрова, А. А. Степанова, М. В. Усачева, В. А. Самойленко, Е. Л. Амелина, В. С. Никонова
"... Clinical course of cystic fibrosis on adult patients carrying "mild" mutations. ..."
 
Том 26, № 2 (2016) Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, А. В. Черняк, Е. Л. Амелина, Н. В. Петрова, А. В. Поляков, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, М. В. Усачева, Т. А. Адян, А. А. Степанова, И. Л. Алимова, И. К. Ашерова, Г. В. Байкова, А. В. Басилая, Е. В. Бойцова, А. В. Борисов, В. Ю. Брисин, Е. А. Васильева, Т. Г. Васильева, Э. В. Водовозова, С. В. Воронин, И. Н. Гаймоленко, О. И. Голубцова, Ю. В. Горинова, Л. П. Назаренко, О. Н. Одинокова, Т. Е. Гембицкая, В. С. Никонова, А. А. Дьячкова, Д. Ф. Сергиенко, Е. А. Енина, М. В. Ерзутова, Ю. С. Зинченко, О. Г. Зоненко, Д. М. Иванова, Н. А. Ильенкова, Д. В. Кадырова
"... are predominant worldwide, such as F508del, G542X, N1303K, and scarce G551D, 1717-1G>A, 2183AA>G mutations ..."
 
№ 3 (2013) Особенности муковисцидоза у пациентов, жителей Чувашской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Голубцова, С. А. Красовский, П. И. Павлов, А. В. Поляков, А. А. Степанова, М. В. Усачева
"... K mutation in the patients' genetic profile. Clinically, the "mild" genotype was related ..."
 
№ 1 (2014) ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИИ И НЕКЛАССИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Е. Гембицкая, Т. Э. Иващенко, А. Г. Черменский, Ю. A. Насыхова
"... CFTR. В некоторых слу- чаях, например при гаплотипе 117H-7Т-11TG в компаунде с F508del, описано очень ..."
 
Том 27, № 6 (2017) Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман, А. В. Черняк, Р. А. Зинченко
"... 508del mutation was found in 170 patients (the control group). The groups did not differ in main ..."
 
№ 6 (2011) Значение определения уровня маркеров костного метаболизма и витамина D у взрослых больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, И. А. Баранова, В. А. Самойленко, Е. Л. Амелина, Н. В. Демин, А. Г. Чучалин
"... biochemical biomarkers and 25(OH)D did not correlate with F508del and CFTRdele2,3(21kb) mutations, CPR level ..."
 
Том 27, № 2 (2017) Патогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. В. Усачева, Н. А. Крылова
"... improvements in CFTR function in patients with G551D mutation, later it was prescribed for patients ..."
 
Том 28, № 3 (2018) Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь Аннотация  похожие документы
Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, В. И. Бобровничий, В. Д. Шерман, Е. К. Жекайте, В. С. Никонова, О. В. Красько, С. А. Красовский, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, О. Г. Новоселова, Р. М. Будзинский
"... , and lung function and had similar rates of F508del and CFTRdele2,3 mutations and Pseudomonas aeruginosa ..."
 
№ 3 (2012) Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, А. В. Черняк, Е. Л. Амелина, В. С. Никонова, А. Ю. Воронкова, В. А. Самойленко, Ж. К. Науменко, Н. Ю. Каширская, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Л. А. Шабалова, В. П. Чистякова, О. И. Симонова, С. Ю. Семыкин, Ю. В. Горинова, Л. В. Авакян, П. Н. Петрова, З. А. Кусова, М. В. Усачева, М. В. Самсонова, А. Л. Черняев, А. Г. Чучалин
"... survival in CF patients in contrary to "mild" mutations that are better prognostic factors. ..."
 
№ 4 (2013) Определение лекарственной устойчивости и генотипирование клинических штаммов Mycobacterium tuberculosis при помощи экспериментального набора "ТБ-ТЕСТ" Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Беспятых, Е. А. Шитиков, Д. В. Зименков, Е. В. Кулагина, Д. А. Грядунов, Е. Ю. Носова, А. А. Букатина, М. В. Шульгина, В. Ю. Журавлев, Е. Н. Ильина
"... in Russia genotypes of M. tuberculosis and genomic mutations responsible for drug resistance to the main ..."
 
№ 6 (2014) Течение муковисцидоза у взрослого пациента с "тяжелым" генотипом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Усачева, С. А. Красовский, Г. Е. Баймаканова
"... is based on systemic injury of exocrine glands due to CFTR gene mutation. CF case in an adult patient ..."
 
Том 27, № 3 (2017) Врожденная и приобретенная тромбофилия с тромбозом ветвей легочных артерий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Прибылов, Н. Н. Прибылова, О. С. Алфимова, Е. А. Шабанов, М. Ю. Кузичкина
"... been described in the article. Hereditary and acquired thrombophilia associated with mutations ..."
 
№ 6 (2014) Первичная эмфизема легких у молодого мужчины, обусловленная гомозиготным дефицитом α1-антитрипсина (генотип ZZ): перспективы организации помощи больным Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Е. Гембицкая, А. Г. Черменский, М. М. Илькович, С. Цампруби
"... -recessive monogenic enzymopathy related to PI gene mutations. The most serious injury related to AAT ..."
 
№ 1 (2013) Полиморфизм генов глютатионтрансферазы GSTP1 и микросомальной эпоксидгидролазы EPHX1 у курильщиков и при ранних стадиях хронической обструктивной болезни легких Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Невзорова, С. Е. Вахрушева, Т. В. Тилик, М. П. Исаева
"... Резюме. Изучена частота встречаемости ряда мутаций генов глютатионтрансферазы GSTP1 и ..."
 
№ 6 (2013) Клинические варианты бронхолегочного синдрома при дисплазии соединительной ткани Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Вершинина, Г. И. Нечаева, Л. М. Гринберг, А. А. Хоменя, С. Е. Говорова
"... or blebs. A probable genetic basis of the bullous phenotype is mutations in alleles of the matrix ..."
 
№ 5 (2011) Минеральная плотность костной ткани, частота деформации позвонков и периферических переломов у взрослых больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, И. А. Баранова, Н. В. Демин, Е. Л. Амелина
"... наиболее частых мутаций МВ в гене CFTR (CFTR dele2,3(21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 394delTT, 3821delT ..."
 
№ 2 (2012) Спонтанный пневмоторакс и дисплазия соединительной ткани: молекулярно-генетические исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Вершинина, Г. И. Нечаева, Л. М. Гринберг, С. Е. Говорова
"... - and S-mutations of PI gene and serum AAT concentration between groups. MMP1 homozygous GG/GG genotype ..."
 
№ 1 (2013) Анализ генетических факторов, вовлеченных в развитие хронической обструктивной болезни легких: оценка вклада генов биотрансформации ксенобиотиков и антиоксидантной защиты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ф. Корытина, Л. З. Ахмадишина, Ш. З. Загидуллин, Т. В. Викторова
"... ), CYP2F1 (c.14_15insC), CYP2J2 (–76G>T), CYP2S1 (13106C>T, 13255A>G), GSTM1 (Del), GSTT1 (Del), CAT ..."
 
№ 2 (2013) Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, А. В. Черняк, Н. Ю. Каширская, В. С. Никонова, А. Ю. Воронкова, Е. И. Кондратьева, В. А. Самойленко, В. Д. Шерман, Н. И. Капранов, М. В. Усачева, Ж. К. Науменко, Ю. В. Горинова, А. Г. Чучалин
"... ) Мутация Аллельная частота, % F508del 52,3 CFTRdele2,3 8,8 3849+10kbC>T 3,5 2143delT 2,3 2184insA 2 ..."
 
Том 27, № 2 (2017) Остеопороз при муковисцидозе: вопросы терминологии, диагностики и клинической картины Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Баранова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский
"... генетического статуса. В некоторых работах показана взаимосвязь раз� личных мутаций и / или их комбинаций (F508 ..."
 
№ 4 (2012) Муковисцидоз и туберкулез Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. К. Ашерова, Ж. Фейжельсон, Е. Л. Амелина, Н. Ю. Каширская, Н. И. Капранов
"... обнаружением мутации F508del в гетерозиготном состоянии. Собственный опыт также указывает на то, что на� личие ..."
 
№ 5 (2011) Генетический анализ вируса гриппа А / Н1N1 "пандемический" в условиях эпидемии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Кострюкова, Н. Б. Захаржевская, П. А. Костин, Е. Н. Ильина, А. К. Ларин, О. Г. Грибанов, О. В. Селезнева, Е. А. Приходько, Т. А. Акопиан, Э. В. Генерозов, В. Н. Лазарев, С. А. Левицкий, И. Г. Кондратов, Д. Г. Алексеев, Н. А. Базалеев, Е. А. Климова, М. Р. Есаулова, Н. Д. Ющук, В. М. Говорун, В. И. Сергиенко
"... мутаций в ви� русном геноме. Согласно рекомендациям ВОЗ, пре� паратами выбора для лечения ВГ А / Н1N1 "пан ..."
 
№ 4 (2011) Остеопороз у больных муковисцидозом: новая проблема и нерешенные вопросы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Баранова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина
"... проксимального отдела бед� ра с F508del – наиболее частой для белой расы мута� цией гена CFTR. Несмотря на то ..."
 
№ 2 (2012) Оценка эффективности и безопасности алендроната в сочетании с холекальциферолом и кальцием в лечении взрослых больных муковисцидозом с низкой костной массой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, И. А. Баранова, Е. Л. Амелина, Н. В. Демин, В. А. Самойленко
"... пациента, в группе сравне� ния – 1). Наиболее часто встречаемая мутация F508del определена у 15 пациентов ..."
 
1 - 25 из 137 результатов 1 2 3 4 5 6 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)