Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 31, № 2 (2021) | Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Воронкова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, Е. К. Жекайте, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина | ||
| "... The variety of clinical manifestations of cystic fibrosis is driven by the diversity of the CFTR ..." | ||
| Том 34, № 2 (2024) | Опыт работы Центра муковисцидоза Омской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Павлинова, Т. И. Сафонова, И. А. Киршина, Д. А. Медведева, Т. Ю. Корнеева, Н. А. Басюкова, А. А. Шевлякова | ||
| "... sequence of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. As the disease affects ..." | ||
| № 1 (2014) | ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИИ И НЕКЛАССИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Е. Гембицкая, Т. Э. Иващенко, А. Г. Черменский, Ю. A. Насыхова | ||
| "... CFTR. В некоторых слу- чаях, например при гаплотипе 117H-7Т-11TG в компаунде с F508del, описано очень ..." | ||
| Том 26, № 2 (2016) | Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, А. В. Черняк, Е. Л. Амелина, Н. В. Петрова, А. В. Поляков, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, М. В. Усачева, Т. А. Адян, А. А. Степанова, И. Л. Алимова, И. К. Ашерова, Г. В. Байкова, А. В. Басилая, Е. В. Бойцова, А. В. Борисов, В. Ю. Брисин, Е. А. Васильева, Т. Г. Васильева, Э. В. Водовозова, С. В. Воронин, И. Н. Гаймоленко, О. И. Голубцова, Ю. В. Горинова, Л. П. Назаренко, О. Н. Одинокова, Т. Е. Гембицкая, В. С. Никонова, А. А. Дьячкова, Д. Ф. Сергиенко, Е. А. Енина, М. В. Ерзутова, Ю. С. Зинченко, О. Г. Зоненко, Д. М. Иванова, Н. А. Ильенкова, Д. В. Кадырова | ||
| "... features of CFTR mutation distribution in Russian CF patients were lower frequency of mutations which ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Н. Д. Одинаева, А. В. Орлов, А. А. Пашкевич, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Cystic fibrosis (CF) is a systemic hereditary disease caused by a mutation of the CFTR gene ..." | ||
| Том 33, № 2 (2023) | Эффективность CFTR-модуляторов в клинической практике (6-месячное наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Н. Д. Одинаева, Е. К. Жекайте, Е. В. Паснова, И. Р. Фатхуллина, Т.. Ю. Максимычева, В. Д. Шерман, С. И. Куцев | ||
| "... the CFTR protein and restores its activity as a chloride channel. This treatment is represented by CFTR ..." | ||
| Том 33, № 2 (2023) | Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Н. В. Булатенко, А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... The presence of pathogenic variants in the CFTR gene causes cystic fibrosis (CF) through various ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Амелина, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, С. А. Красовский, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... for assessment of CFTR channel activity that are widely used in the leading laboratories worldwide for scientific ..." | ||
| Том 34, № 2 (2024) | Изучение функциональной активности канала CFTR у пациента с генотипом [L467F;F508del]/W1310X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... of treatment is the presence of complex alleles in the CFTR gene ≥ 2 variants in one allele. The influence ..." | ||
| Том 34, № 6 (2024) | Оценка действия CFTR-модуляторов при наличии в генотипе пациентов с муковисцидозом варианта сплайсинга 2789+5G>A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Д. О. Мокроусова, Т. Б. Бухарова, Н. В. Булатенко, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... About 13% of all variants causing cystic fibrosis are splice variants of the CFTR gene ..." | ||
| Том 35, № 2 (2025) | Комплексное исследование редкого патогенного варианта гена CFTR G1047S у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, М. Г. Краснова, Н. В. Рассомахина, Т. Б. Бухарова, О. В. Махнач, Д. В. Гольдштейн, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Most of the known pathogenic variants of the CFTR gene are rare. Studying these variants allows ..." | ||
| 1 - 11 из 11 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
