к. м. н., ст. научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России; тел.: (495) 965-23-24;
PhD, Senior Researcher at Laboratory of Cystic Fibrosis, Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of Russia; tel.: (495) 965-23-24;
д. м. н., профессор, главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАН; тел.: (499) 320-60-90;
MD, Professor, Principal Researcher at Laboratory of Genetic Epidemiology, Federal Medical and Genetic Academic Center, Russian Academy of Medical Science; tel.: (499) 320-60-90;
к. м. н., зав. лабораторией функциональных и ультразвуковых методов исследования ФГБУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России; тел.: (495) 465-53-84;
PhD, Head of Laboratory of Functional and Ultra-sound Investigations; Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of Russia; tel.: (495) 465-53-84;
к. м. н., зав. лабораторией муковисцидоза ФГБУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России; тел.: (499) 780 08 06;
PhD, Head of Laboratory of Cystic Fibrosis, Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of Russia; tel.: (499) 780-08-06;
д. б. н., ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАН; тел.: (499) 320-60-90;
MD in Biology, Chief Scientist at Laboratory of Genetic Epidemiology, Federal Medical and Genetic Academic Center, Russian Academy of Medical Science; tel.: (499) 320-60-90;
д. б. н., профессор, зав. лабораторией ДНК-диагностики ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАН; тел.: (499) 324-87-72;
MD in Biology, Professor, Head of DNA Diagnostics Laboratory, Federal Medical and Genetic Academic Center, Russian Academy of Medical Science; tel.: (499) 324-87-72;
д. м. н., профессор, главный научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАН; тел.: (499) 137-01-97;
MD, Professor, Principal Researcher at Scientific and Clinical Division of Cystic Fibrosis, Federal Medical and Genetic Academic Center, Russian Academy of Medical Science; tel.: (499) 137-01-97;
к. м. н., ст. научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАН; тел.: (499) 137-01-97;
PhD, Senior Researcher at Scientific and Clinical Division of Cystic Fibrosis, Federal Medical and Genetic Academic Center, Russian Academy of Medical Science; tel.: (499) 137-01-97;
научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России; тел.: (495) 965-23-24;
Researcher at Laboratory of Cystic Fibrosis, Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of Russia; tel.: (495) 965-23-24;
к. м. н., научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАН; тел.: (499) 324-87-72;
PhD, Researcher at DNA Diagnosis Laboratory, Federal Medical and Genetic Academic Center, Russian Academy of Medical Science; tel.: (499) 324-87-72;
к. м. н., научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАН; тел.: (499) 324-87-72;
PhD, Researcher at DNA Diagnostics Laboratory, Federal Medical and Genetic Academic Center, Russian Academy of Medical Science; tel.: (499) 324-87-72;
д. м. н., профессор, зав. кафедрой госпитальной педиатрии ГБОУ ВПО «Смоленский государственный медицинский университет» Минздрава России; тел.: (4812) 55-54-94;
MD, Professor, Head of Department of Hospital Pediatrics and Neonatology, Faculty of Postgraduate Physician Training, Smolensk State Medical University, Healthcare Ministry of Russia; tel.: (4812) 55-54-94;
д. м. н., зав. отделением пульмонологии ГУЗ Ярославской области «Детская клиническая больница № 1»; тел.: (4852) 25-24-43;
MD, Head of Pulmonology Division, Pediatric State Clinical Hospital No.1; tel.: (4852) 25-24-43;
к. м. н., зав. отделением пульмонологии ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» Минздрава Республики Башкортостан; тел.: (347) 254-88-84;
PhD, Head of Pulmonology Division, Republic State Pediatric Clinical Hospital; tel.: (347) 254-88-84;
д. м. н., профессор, главный областной пульмонолог Департамента здравоохранения Минздрава Тульской области, зав. пульмонологическим отделением ГУЗ Тульской области «Тульская областная клиническая больница»; тел.: (4872) 48-49-54;
MD, Professor, Head of Pulmonology Division, Tula State Regional Clinical Hospital; tel.: (4872) 48-49-54;
д. м. н., зав. лабораторией детской пульмонологии ГБОУ ВПО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова» Минздрава России; тел.: (911) 739-00-22;
MD, Head of Laboratory of Pediatric Pulmonology Academician I.P.Pavlov First Saint-Petersburg State Medical University, Healthcare Ministry of Russia; tel.: (911) 739-00-22;
врач-пульмонолог пульмонологического отделения ГБУЗ «Самарская областная клиническая больница им. В.Д.Середавина» Минздрава Самарской области; тел.: (846) 956-43-11;
Pulmonologist at Pulmonology Division, V.D.Seredavin Samara State Regional Clinical Hospital; tel.: (846) 956-43-11;
к. м. н., зав. пульмонологическим отделением ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» Минздрава Краснодарского края; тел.: (861) 262-64-54;
PhD, Head of Pulmonology Division, State Pediatric Territorial Clinical Hospital, Healthcare Ministry of the Krasnodar krai; tel.: (861) 262-64-54;
врач-педиатр инфекционного боксированного отделения ГБУЗ Самарской области «Самарская городская детская клиническая больница № 1 им. Н.Н.Ивановой»; тел.: (846) 260-37-05;
Pediatrician at Infectious Disease Division, N.N. Ivanova Samara State City Pediatric Clinical Hospital No.1; tel.: (846) 260-37-05;
д. м. н., зав. Краевой детской консультативной поликлиникой ГАУЗ «Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи»; тел.: (423) 240-61-24;
MD, Head of Territorial Pediatric Outpatient Counseling, Territorial State Clinical Center of Tertiary Medical Care; tel.: (423) 240-61-24;
к. м. н., доцент, зав. кафедрой госпитальной педиатрии ГБОУ ВПО «Ставропольский государственный медицинский университет» Минздрава России; тел.: (8652) 35-73-38;
PhD, Assistant Professor, Head of Department of Hospital Pediatrics, Stavropol’ State Medical University, Healthcare Ministry of Russia; tel.: (8652) 35-73-38;
к. м. н., зав. Краевой медико-генетической консультацией ГАУЗ «Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи»; тел.: (423) 242-84-92;
PhD, Head of Territorial Medical and Genetic Counseling, Territorial State Clinical Center of Tertiary Medical Care; tel.: (423) 242-84-92;
д. м. н., профессор, зав. кафедрой госпитальной педиатрии с курсом поликлинической педиатрии ГБОУ ВПО «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава России; тел.: (3022) 23-63-70;
MD, Professor, Head of Department of Hospital and Ambulatory Pediatrics, Chita State Medical Academy, Healthcare Ministry of Russia, tel.: (3022) 23-63-70;
к. м. н., зав. отделением пульмонологии и аллергологии БУ Чувашской Республики «Республиканская детская клиническая больница» Минздрава Чувашской Республики; тел.: (8352) 55-01-26;
PhD, Head of Division of Pulmonology and Allergy, Republic Pediatric Clinical Hospital; tel.: (8352) 55-01-26;
к. м. н., ст. научный сотрудник отделения пульмонологии и аллергологии ФГАУ «Научный центр здоровья детей» Минздрава России; тел.: (499) 134-93-31;
PhD, Senior Researcher at Division of Pulmonology and Allergy, Federal Academic Centre of Children's Health, Healthcare Ministry of Russia; tel.: (499) 134-93-31;
д. м. н., профессор, зав. лабораторией наследственной патологии ФГБУ «НИИ медицинской генетики» Сибирского отделения РАН; тел.: (3822) 53-36-25;
MD, Professor, Head of Laboratory of Hereditary Diseases, Federal Research Institute of Medical Genetics, Siberian Department of Russian Science Academy; tel.: (3822) 53-36-25;
к. б. н., ведущий научный сотрудник, врач лабораторной генетики ФГБУ «НИИ медицинской генетики» Сибирского отделения РАН; тел.: (3822) 53-56-81;
PhD in Biology, Chief Scientist, Laboratory Geneticist at Federal Research Institute of Medical Genetics, Siberian Department of Russian Science Academy; tel.: (3822) 53-56-81;
д. м. н., профессор, зав. отделом терапевтической пульмонологии НИИ пульмонологии ГБОУ ВПО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова» Минздрава России; тел.: (812) 234-13-83;
MD, Professor, Head of Division of Therapeutic Pulmonology, Research Pulmonology Institute, Academician I.P.Pavlov First Saint-Petersburg State Medical University, Healthcare Ministry of Russia; tel.: (812) 234-13-83;
к. м. н., старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАН; тел.: (499) 137-01-97;
PhD, Senior Researcher at Scientific and Clinical Division of Cystic Fibrosis, Federal Medical and Genetic Academic Center, Russian Academy of Medical Science; tel.: (499) 137-01-97;
к. м. н., доцент кафедры факультетской терапии ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П.Огарева» Минобрнауки России; тел.: (8342) 76-10-34;
PhD, Associate Professor at Department of General Internal Medicine, N.P.Ogarev Mordovian State University; tel.: (8342) 76-10-34;
д. м. н., профессор кафедры факультетской педиатрии ГБОУ ВПО «Астраханская государственная медицинская академия» Минздрава России; тел.: (8512) 52-41-43;
MD, Professor at General Pediatrics, Astrakhan' State Medical Academy, Healthcare Ministry of Russia; tel.: (8512) 52-41-43;
к. м. н., зав. пульмонологическим отделением ГБУЗ Ставропольского края «Краевая детская клиническая больница»; тел.: (903) 445-96-14;
PhD, Head of Pulmonology Division, State Pediatric Territorial Clinical Hospital of Stavropol’ krai; tel.: (903) 445-96-14;
к. м. н., научный сотрудник отдела «Клиника гастроэнтерологии и нарушений обмена веществ» ФГБУ «Приволжский федеральный медицинский исследовательский центр» Минздрава России; тел.: (831) 43-615-90;
PhD, Researcher at Clinic of Gastroenterology and Metabolic Disease, Privolzhskiy Federal Medical Research Center, Healthcare Ministry of Russia; tel.: (831) 436-15-90;
клинический ординатор ФГБУ «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии» Минздрава России; тел.: (921) 373-45-18;
Resident Physician at Saint-Petersburg Federal Research Institute of Phthisiology and Pulmonology, Healthcare Ministry of Russia; tel.: (921) 373-45-18;
ассистент кафедры госпитальной педиатрии им. акад. В.А.Таболина ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова» Минздрава России; тел.: (495) 936-93-74;
Assistant Lecturer at Academician V.A. Tabolin Hospital Pediatrics Department, N.I.Pirogov Russian State National Research Medical University, Healthcare Ministry of Russia; tel.: (495) 936-93-74;
младший научный сотрудник лаборатории детской пульмонологии НИИ пульмонологии ГБОУ ВПО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова» Минздрава России; тел.: (812) 542-53-62;
Junior Researcher at Laboratory of Hospital Pediatrics, Academician I.P.Pavlov First Saint-Petersburg State Medical University, Healthcare Ministry of Russia; tel.: (812) 542-53-62;
д. м. н., профессор, зав. кафедрой детских болезней ГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого» Минздрава России; тел.: (902) 940-48-71;
MD, Professor, Head of Department of Pediatric Diseases, V.F. Voyno-Yasenetskiy Krasnoyarsk State Medical University, Healthcare Ministry of Russia; tel.: (902) 940-48-71;
врач-пульмонолог Консультативной поликлиники № 1 ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан»; тел.: (905) 317-33-06;
Pulmonologist at State Republic Pediatric Clinical Hospital, Healthcare Ministry of the Republic of Tatarstan; tel.: (905) 317-33-06;
Генетическому разнообразию больных муковисцидозом (МВ) в России посвящены единичные работы на ограниченной выборке больных. Цель. Выявление особенностей генетического профиля больных МВ в России по данным Национального регистра (2014). Материалы и методы. Данные пациентов с МВ (n = 2 131) из 74 регионов России, включенные в Национальный регистр больных МВ (2014). Результаты. Генетическое обследование проведено у 89,0 % больных, суммарная аллельная частота выявленных мутаций составила 81,2 %. Выявлено 122 мутации, которые сформировали 173 различных генотипа, среди которых доля «мягких» генотипов составила 23,0 %. Аллельная частота самых распространенных мутаций представлена в порядке убывания: F508del – 51,53 %, СFTRdele2,3 – 5,93 %, E92K – 2,62 %, 3849+10kbC>T – 2,14 %, 2184insA – 1,80 %, W1282X – 1,80 %, 2143delT – 1,69 %, N1303K – 1,43 %, G542X – 1,16 %, 1677delTA – 0,98 %, L138ins – 0,95 %, R334W – 0,85 %, 394delTT – 0,85 %, 3821delT – 0,42 %, 2789+5G>A – 0,37 %, S466X – 0,37 %, S1196X – 0,37 %, 3272-16T>A – 0,34 %, W1282R – 0,29 %, 3944delGT – 0,21 %. Выявлено, что особенностями распределения мутаций. CFTRсреди российских больных МВ являются меньшая частота доминирующих в мире мутаций, таких как F508del, G542X, N1303K, единичная встречаемость мутаций G551D, 1717-1G>A, 2183AA>G и наоборот – более высокая частота мутаций, являющихся относительно редкими в западноевропейских странах: СFTRdele2,3, E92K, 2184insA, 2143delT, 1677delTA, L138ins. Другой особенностью является более высокая встречаемость «мягких» мутаций в России по сравнению со странами Европы. Выявлено, что доля «мягких» мутаций в популяции больных МВ на протяжении последних лет увеличивается. Заключение. При формировании населения России особенности генетического профиля российских больных МВ определяются славянскими, тюркскими и финно-угорскими влияниями.
The aim of this study was to investigate genetic features of patients with cystic fibrosis (CF) according to the National Register findings in Russia. Methods. The study involved 2,131 CF patients living in 74 regions of Russia who were included in the National Register of CF patients in 2014. Results. Genetic testing was performed in 89% of patients. The total mutant allele frequency was 81.2%. One hundred and twenty two mutations were found which comprised 173 genotypes; «mild» mutations took 23%. The most common mutant allele frequencies in the descending order were as follows: F508del, 51.53%; СFTRdele2,3, 5.93%; E92K, 2.62%; 3849+10kbC>T, 2.14%; 2184insA, 1.80%; W1282X, 1.80%; 2143delT, 1.69 %; N1303K, 1.43%; G542X, 1.16%; 1677delTA, 0.98%; L138ins, 0.95%; R334W, 0.85%; 394delTT, 0.85%; 3821delT, 0.42%; 2789+5G>A, 0.37%; S466X, 0.37%; S1196X, 0.37%; 3272-16T>A, 0.34%; W1282R, 0.29%; 3944delGT, 0.21%. Typical features of CFTR mutation distribution in Russian CF patients were lower frequency of mutations which are predominant worldwide, such as F508del, G542X, N1303K, and scarce G551D, 1717-1G>A, 2183AA>G mutations. On contrary, СFTRdele2,3, E92K, 2184insA, 2143delT, 1677delTA, L138ins mutations which are quite rare in Western Europe were encountered more often in Russia. «Mild» mutations were more common in Russian population of CF patients compared to European countries and have being increasing last years. Conclusion. Genetic features of Russian CF patients could be provided by Slavic, Turkic and Finno-Ugric genetic influence on Russian population.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.