Ким Салтанат Сулейменовна — врач-пульмонолог, магистр медицины, кафедра внутренних болезней № 3
010000, Астана, ул. Бейбитшилик, 49А
Saltanat S. Kim, Pulmonologist, Master of Medicine, Department of Internal Medicine No.3
ul. Beibitshilik 49a, Astana, 010000
Мукатова Ирина Юрьевна — д. м. н., профессор, кафедра внутренних болезней № 3
010000, Астана, ул. Бейбитшилик, 49А
Irina Yu. Mukatova, Doctor of Medicine, Professor, Department of Internal Medicine No.3
ul. Beibitshilik 49a, Astana, 010000
Scopus Author ID: 57221914378;
Web of Science Researcher ID: ABB-8448-2021
Амелина Елена Львовна — к. м. н., ведущий научный сотрудник лаборатории муковисцидоза Федерального государственного бюджетного учреждения «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства; аффилированный профессор Некоммерческого акционерного общества «Медицинский университет Астана» Министерства здравоохранения Республики Казахстан
010000, Астана, ул. Бейбитшилик, 49А,
115682, Москва, Ореховый бульвар, 28
Elena L. Amelina, Candidate of Medicine, Leading Researcher, Cystic Fibrosis Laboratory, Federal State Budgetary Institution “Pulmonology Scientific Research Institute” under Federal Medical and Biological Agency of Russian Federation; Affiliated Professor, Not Joint Stock Company “Astana Medical University”
ul. Beibitshilik 49a, Astana, 010000,
Orekhovyy bul’var 28, Moscow, 115682
Author ID: 7003985681
Кенжебаева Ырысалды Жаксылыковна — врач-пульмонолог, исполняющая обязанности заведующей отделением пульмонологии
010000, Астана, проспект Рахимжана Кошкарбаева, 66
Yryssaldy Zh. Kenzhebayeva, Pulmonologist, Acting Head of the Pulmonology Department
prosp. Rakhimzhana Koshkarbayeva 66, Astana, 010000
Раманкул Азиза Садуакасовна — врач-пульмонолог, магистрант 2-го года кафедры внутренних болезней № 3
010000, Астана, ул. Бейбитшилик, 49А
Aziza S. Ramankul, Pulmonologist, 2nd-year Master’s Student, Department of Internal Medicine No.3
ul. Beibitshilik 49a, Astana, 010000
Муковисцидоз (МВ) — наследственное мультисистемное заболевание, характеризуемое прогрессирующим поражением дыхательной и пищеварительной систем. В Республике Казахстан данные о взрослых пациентах с МВ ограничены, а в отсутствие национального регистра системная оценка клинико-функциональных характеристик этой когорты затруднена.
Целью исследования являлось представление генотипических и фенотипических особенностей взрослых пациентов с МВ в Казахстане.
Материалы и методы. Проанализированы данные взрослых (18 лет и старше) пациентов (n = 29) с подтвержденным диагнозом МВ из различных регионов Казахстана за 2024 г. Оценивались клинические, антропометрические, функциональные, лабораторные, микробиологические и молекулярно-генетические параметры в соответствии с протоколами Европейского регистра больных муковисцидозом (European Cystic Fibrosis Society Patient Registry — ECFSPR).
Результаты. Средний возраст пациентов составил 23,3 года, медиана возраста установления диагноза — 9 лет. Индекс массы тела был ниже целевых значений (19,17 кг / м2). Экзокринная панкреатическая недостаточность выявлена у 80 % пациентов (фекальная панкреатическая эластаза-1 < 200 мкг / г), преимущественно у лиц с «тяжелыми» генотипами CFTR. Мутация F508del выявлена в 45 % аллелей. У 72,4 % пациентов определены «тяжелые» генотипы, ассоциированные с более ранней диагностикой, низкими показателями панкреатической функции и высокими уровнями хлоридов пота. Среднее значение объема форсированного выдоха за 1-ю секунду составило 60,7 %долж., при этом у 35,8 % пациентов отмечалась тяжелая или очень тяжелая бронхиальная обструкция. Хроническая инфекция Pseudomonas aeruginosa выявлена у 69 % пациентов. Начало терапии CFTR-модуляторами у большинства больных сопровождалось снижением частоты обострений и потребности во внутривенной антибактериальной терапии.
Заключение. Взрослые пациенты с МВ в Казахстане характеризуются поздней диагностикой, снижением нутритивного статуса и респираторной функции, а также высокой частотой обострений. Интеграция данных в ECFSPR является ключевым шагом к развитию системной помощи и оптимизации терапии МВ в Казахстане.
Cystic fibrosis (CF) is a hereditary multisystem disorder characterized by progressive damage to the respiratory and gastrointestinal systems. Data on adult patients with CF are limited in the Republic of Kazakhstan (RK), and the lack of a national registry makes it difficult to evaluate the clinical and functional characteristics of this population.
The aim was to present the genotypic and phenotypic characteristics of adult patients with CF in the RK.
Methods. Data from 29 adult patients (18 years and older) with a confirmed diagnosis of CF from various regions of the RK for 2024 were analyzed. Clinical, anthropometric, functional, laboratory, microbiological, and molecular genetic parameters were assessed according to European Cystic Fibrosis Society Patient Registry (ECFSPR) protocols.
Results. The mean age of patients was 23.3 years, and the median age at diagnosis was 9 years. BMI was below the target values (19.17 kg/m2). Exocrine pancreatic insufficiency was detected in 80% of patients (fecal elastase < 200 pg/g), predominantly in those with “severe” CFTR genotypes. The F508del mutation was detected in 45% of alleles. “Severe” genotypes, associated with earlier diagnosis, low pancreatic function, and high sweat chloride levels, were identified in 72.4% of patients. The mean FEV1 value was 60.7% predicted, with 35.8% of patients experiencing severe or very severe airflow obstruction. Chronic Pseudomonas aeruginosa infection was detected in 69% of patients. Initiation of CFTR modulator therapy was associated with a reduction in the exacerbation frequency and the need for intravenous antibiotic therapy in most patients.
Conclusion. Adult patients with CF in Kazakhstan are characterized by late diagnosis, decreased nutritional status and respiratory function, and a high rate of exacerbations. Data integration into the ECFSPR is a key step toward developing systemic care and optimizing CF therapy in the country.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.