pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2026-36-2-315-324pulmo-4873Research ArticleЗАМЕТКИ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESКлинические «маски» врожденной патологии бронхолегочной системыClinical “masks” of congenital pathology of the bronchopulmonary systemhttps://orcid.org/0000-0002-1806-0787СтежкинаЕ. В.StezhkinaE. V.

Стежкина Елена Викторовна — к. м. н., доцент кафедры факультетской и поликлинической педиатрии с курсом педиатрии факультета допол­нительного профессионального образования Федерального государст­венного бюджетного образовательного учреждения высшего образо­вания «Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П.Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; врач аллерголог-пульмонолог Государственного бюджет­ного учреждения Рязанской области «Городская детская поликлиника № 7» Министерства здравоохранения Рязанской области

390026, Рязань, ул. Высоковольтная, 9,

390048, Рязань, ул. Новоселов, 32А

Elena V. Stezhkina, Candidate of Medicine, Associate Professor, Department of Faculty and Polyclinic Pediatrics with the Course of Pediatrics, Ryazan State Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation; Allergist-Pulmonologist, State Budgetary Institution of the Ryazan region “City children’s clinic No.7”, Healthcare Ministry of the Ryazan region

ul. Vysokovol’tnaya 9, Ryazan’, 390026, 

ul. Novoselov 32A, Ryazan’, 390048

polus1972@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5533-0205БелыхН. А.BelykhN. A.

Белых Наталья Анатольевна — д. м. н, доцент, заведующая кафедрой фа­культетской и поликлинической педиатрии с курсом педиатрии факуль­тета дополнительного профессионального образования 

390026, Рязань, ул. Высоковольтная, 9

Nataliya A. Belykh, Doctor of Medicine, Associate Professor, Head of the Department of Faculty and Polyclinic Pediatrics with the Course of Pedi­atrics, Faculty of Additional Professional Education

 ul. Vysokovol’tnaya 9, Ryazan’, 390026

nbelyh68@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0001-9174-101XКостылеваТ. А.KostylevaT. A.

Костылева Таисия Андреевна — врач-педиатр, ординатор 2-го года обучения по специальности «Фтизиатрия» кафедры инфекционных болезней и фтизиатрии Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Рязанский госу­дарственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; врач-стажер- фтизиатр Государственного бюджетного учреждения Рязанской области «Областной клинический противотуберкулезный диспансер»

390026, Рязань, ул. Высоковольтная, 9,

390046, Рязань, Голенчинское шоссе, 15

 Taisiia A. Kostyleva, Pediatrician, Second-Year Resident, “Phthisiology” specialty, Department of Infectious Diseases and Phthisiology, Ryazan State Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation; Clin­ical Intern, Tuberculosis Trainee Doctor, State Budgetary Institution of the Ryazan Region “Regional Clinical Anti-Tuberculosis Dispensary”

ul. Vysokovol’tnaya 9, Ryazan’, 390026, 

Golenchinskoye shosse 15, Ryazan, 390046

kostylevataisia@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8021-0267СмирноваВ. В.SmirnovaV. V.

Смирнова Вера Владимировна — к. м. н., заведующая пульмонологическим отделением 

390039, Рязань, ул. Интернациональная, 1з

Vera V. Smirnova, Candidate of Medicine, Head of the Pulmonology Depart­ment

ul. Internatsional’naya 1z, Ryazan, 390039

svera1966@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0001-6112-2277ЧадинВ. В.ChadinV. V.

Чадин Валентин Викторович — врач-рентгенолог отделения лучевой диаг­ностики 

390039, Рязань, ул. Интернациональная, 1з

Valentin V. Chadin, Radiologist, Department of Radiation Diagnostics

ul. Internatsional’naya 1z, Ryazan, 390039

Chadinvalentin@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0005-5694-5729БолтенковаД. С.BoltenkovaD. S.

Болтенкова Дарья Сергеевна — студентка VI курса 1-й группы педиатриче­ского факультета 

390026, Рязань, ул. Высоковольтная, 9

Daria S. Boltenkova, 6th Year Student, Faculty of Pediatrics

ul. Vysokovol’tnaya 9, Ryazan’, 390026

darya_boltenkova@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0007-4657-4463БуськоИ. О.BuskoI. O.

Бусько Инна Олеговна — студентка VI курса 1-й группы педиатрического факультета 

390026, Рязань, ул. Высоковольтная, 9

Inna O. Busko, 6th Year Student, Faculty of Pediatrics

ul. Vysokovol’tnaya 9, Ryazan’, 390026

innabusko@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0001-0535-8576ХристичП. П.KhristichP. P.

Христич Полина Павловна — студентка III курса педиатрического фа­культета 

390026, Рязань, ул. Высоковольтная, 9

Polina P. Khristich, 3 rd Year Student, Faculty of Pediatrics

ul. Vysokovol’tnaya 9, Ryazan’, 390026

polinakhristich@gmail.comФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение Рязанской области «Городская детская поликлиника № 7» Министерства здравоохранения Рязанской областиРоссияRyazan State Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation; State Budgetary Institution of the Ryazan Region “City children’s clinic No.7”, Healthcare Ministry of the Ryazan regionRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияRyazan State Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение Рязанской области «Областной клинический противотуберкулезный диспансер»РоссияRyazan State Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation; State Budgetary Institution of the Ryazan Region “Regional Clinical Anti-Tuberculosis Dispensary”Russian FederationГосударственное бюджетное учреждение Рязанской области «Областная детская клиническая больница имени Н.В. Дмитриевой»РоссияState Budgetary Institution of the Ryazan Region “Regional Children’s Clinical Hospital named after N.V.Dmitrieva”Russian Federation202617042026362315324Copyright © Стежкина Е.В., Белых Н.А., Костылева Т.А., Смирнова В.В., Чадин В.В., Болтенкова Д.С., Бусько И.О., Христич П.П., 20262026Стежкина Е.В., Белых Н.А., Костылева Т.А., Смирнова В.В., Чадин В.В., Болтенкова Д.С., Бусько И.О., Христич П.П.Stezhkina E.V., Belykh N.A., Kostyleva T.A., Smirnova V.V., Chadin V.V., Boltenkova D.S., Busko I.O., Khristich P.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4873

Врожденные пороки бронхолегочной системы — это группа редких заболеваний, занимающая 3-е место в структуре хронической пато­логии бронхов и легких у детей и характеризуемая изменениями в морфологической структуре легких, бронхов, легочных кровеносных сосудов с манифестацией в детском возрасте. Увеличение числа зарегистрированных случаев данной патологии связано с применением современных методов лучевой диагностики, прежде всего рентгеновской компьютерной томографии, а также генетических исследова­ний. Актуальной проблемой является разработка методов ранней диагностики, основанных на интеграции и оценке диагностической значимости анамнестических, клинических и рентгенологических маркеров.

Целью работы явился анализ наиболее актуальных нозо­логических форм патологии бронхолегочной системы на примере клинических наблюдений за пациентами с первичной цилиарной дискинезией и двухсторонней врожденной лобарной эмфиземой.

Материалы и методы

Материалы и методы. Выполнен ретроспективный анализ первичной медицинской документации пациентов № 1 и № 2 (заключения амбулаторных приемов, выписки из стационаров), оценены анамнез, клиническая картина и данные медицинских обследований. Дополнительно учитывались данные многолетней личной курации паци­ентов.

Заключение

Заключение. Необходимо повышать осведомленность врачей первичного звена о врожденных пороках бронхолегочной системы с целью их ранней диагностики для профилактики обострений и ранней инвалидизации.

Congenital disorders of bronchopulmonary system are a group of rare diseases characterized by alterations in the morphological structure of the lungs, bronchi, and pulmonary blood vessels with manifestation in childhood. Congenital bronchopulmonary disorders are the third most common type of chronic lung and pulmonary conditions in children. The increase in the number of registered cases is associated with the use of modern imaging techniques, particularly computed tomography (CT). An urgent challenge in modern respiratory medicine is the development of methods for early diagnosis of congenital bronchopulmonary disorders, based on the integration and assessment of the diagnostic significance of key anamnestic, clinical and, potentially, radiological markers.

The aim was to present the most common congenital bronchopulmonary disorders using clinical cases of patients with primary ciliary dyskinesia and bilateral congenital lobar emphysema.

Methods

Methods. A retrospective analysis of the primary medical records of patients A and B (outpatient consultation reports and hospital discharge summaries) was performed, including an evaluation of their medical history, clinical presentation and diagnostic findings. Long-term personal follow-up data were also considered.

Conclusion

Conclusion. Raising awareness among primary care paediatricians about congenital bronchopulmonary disorders, including primary ciliary dyskinesia and congenital lobar emphysema, is essential for achieving early diagnosis.

врожденные пороки легкихлобарная эмфиземапервичная цилиарная дискинезияреспираторные наследственные болезнидетиподросткифенотипы патологии бронхолегочной системыcongenital lung malformationslobar emphysemaprimary ciliary dyskinesiahereditary respiratory diseaseschildrenadolescentsbronchopulmonary disorder phenotypesReferencesMarini T., Hobbs S.K., Chaturvedi A., Kaproth-Joslin K. Beyond bronchitis: a review of the congenital and acquired abnormalities of the bronchus. Insights Imaging. 2017; 8 (1): 141–153. DOI: 10.1007/s13244-016-0537-y.Marini T., Hobbs S.K., Chaturvedi A., Kaproth-Joslin K. Beyond bronchitis: a review of the congenital and acquired abnormalities of the bronchus. Insights Imaging. 2017; 8 (1): 141–153. DOI: 10.1007/s13244-016-0537-y.Улищенко И.А., Дмитриев А.В., Гудков Р.А., Пак В.И. Клинико-статистическая характеристика и факторы риска у детей с бронхиальной астмой, имеющих коморбидную патологию. Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2022; 10 (2): 129–136. DOI: 10.23888/HMJ2022102129-136.Ulishchenko I.A., Dmitriev A.V., Gudkov R.A., Pak V.I. [Clinical and statistical characteristics and risk factors in children with bronchial asthma who have comorbid pathology]. Nauka molodykh (Eruditio Juvenium). 2022; 10 (2): 129–136. DOI: 10.23888/HMJ2022102129-136 (in Russian).Рыбакова И.В., Королева И.В., Хижняк А.В. и др. Клинический случай ранней диагностики и лечения первичной цилиарной дискинезии (синдрома Картагенера). Архивъ внутренней медицины. 2018; 8 (4): 313–316. DOI: 10.20514/2226-6704-2018-8-4-313-316.Rybakova I.V., Koroleva I.V., Khizhnyak A.V. et al. [Early diagnosis and treatment in patient with a primary ciliary dyskinesia (Kartagener syndrome): case report]. Arkhiv" vnutrenney meditsiny. 2018; 8 (4): 313–316. DOI: 10.20514/2226-6704-2018-8-4-313-316 (in Russian).Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Mizernitsky Yu.L. et al. [Primary ciliary dyskinesia: a review of the 2022 draft clinical guidelines]. Pul'monologiya. 2022; 32 (4): 517–538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538 (in Russian).Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T. et al. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr. Pulmonol. 2016; 51 (2): 115–132. DOI: 10.1002/ppul.23304.Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T. et al. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr. Pulmonol. 2016; 51 (2): 115–132. DOI: 10.1002/ppul.23304.Баранов А.А. Намазова-Баранова Л.С., Цыгина Е.Н. и др. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Педиатрическая фармакология. 2018; 15 (1): 20–31. DOI: 10.15690/pf.v15i1.1840.Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Tsygina E.N. et al. [Primary ciliary dyskinesia in children]. Pediatricheskaya farmakologiya. 2018; 15 (1): 20–31. DOI: 10.15690/pf.v15i1.1840 (in Russian).Кирюшин В.А., Боботина Н.А., Демченко М.А., Моталова Т.В. Влияние загрязнений атмосферного воздуха на частоту врожденных пороков развития (на примере региона). Российский медико-биологический вестник имени академика И.П.Павлова. 2023; 31 (1): 29–36. DOI: 10.17816/PAVLOVJ109333.Kiryushin V.A., Bobotina N.A., Demchenko M.A., Motalova T.V. [Influence of atmospheric air pollution on frequency of congenital anomalies (on an example of a region)]. Rossiyskiy mediko-biologicheskiy vestnik imeni akademika I.P.Pavlova. 2023; 31 (1): 29–36. DOI: 10.17816/PAVLOVJ109333 (in Russian).Kapania E.M., Stern B.M., Sharma G. Primary ciliary dysfunction. [Updated: November 22, 2022]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls publishing; 2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448201/Kapania E.M., Stern B.M., Sharma G. Primary ciliary dysfunction. [Updated: November 22, 2022]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls publishing; 2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448201/Myers N.A. Congenital lobar emphisema. Aust. N.Z. J. Surg. 1960; 30: 32–35. DOI: 10.1111/j.1445-2197.1960.tb03081.x.Myers N.A. Congenital lobar emphisema. Aust. N.Z. J. Surg. 1960; 30: 32–35. DOI: 10.1111/j.1445-2197.1960.tb03081.x.Исаков Ю.Ф., Степанов Э.А., Гераськин В.И., Разумовский А.Ю. Врожденная лобарная эмфизема у детей. Хирургия. 1978; (3): 45–49.Isakov Yu.F., Stepanov E.A., Geras'kin V.I., Razumovskiy A.Yu. [Congenital lobar emphysema in children]. Khirurgiya. 1978; (3): 45–49 (in Russian).Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л. и др. Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018; 63: (6): 83–87. DOI: 10.21508/1027-4065-2018-63-5-83-87.Bogorad A.E., Dyakova S.E., Mizernitsky Yu.L.et al. [Rare mutation of the CCNO gene in patients with primary ciliary dyskinesia]. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2018; 63: (6): 83–87. DOI: 10.21508/1027-4065-2018-63-5-83-87 (in Russian).Ibrahim R., Daood H. Kartagener syndrome: a case report. Can. J. Respir.Ther. 2021; 57: 44–48. DOI: 10.29390/cjrt-2020-064.Ibrahim R., Daood H. Kartagener syndrome: a case report. Can. J. Respir.Ther. 2021; 57: 44–48. DOI: 10.29390/cjrt-2020-064.Queiroz R.M., Filho F.B. Kartagener's syndrome. Pan. Afr. Med. J. 2018; 29: 160. DOI: 10.11604/pamj.2018.29.160.14927.Queiroz R.M., Filho F.B. Kartagener's syndrome. Pan. Afr. Med. J. 2018; 29: 160. DOI: 10.11604/pamj.2018.29.160.14927.Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский Совет. 2021; (1): 276–285. DOI: 10.21518/2079-701X-2021-1-276-285.Novak A.A., Mizernitsky Yu.L. [Primary ciliary dyskinesia: current state of the problem and future prospects]. Meditsinskiy sovet. 2021; (1): 276–285. DOI: 10.21518/2079-701X-2021-1-276-285 (in Russian).Mitchison H.M., Shoemark A. Motile cilia defects in diseases other than primary ciliary dyskinesia: The contemporary diagnostic and research role for transmission electron microscopy. Ultrastruct. Pathol. 2017; 41 (6): 415–427. DOI: 10.1080/01913123.2017.1370050.Mitchison H.M., Shoemark A. Motile cilia defects in diseases other than primary ciliary dyskinesia: The contemporary diagnostic and research role for transmission electron microscopy. Ultrastruct. Pathol. 2017; 41 (6): 415–427. DOI: 10.1080/01913123.2017.1370050.Mukhtar S., Sharma S., Trovela D.E. Congenital lobar emphysema. [Updated: July 19, 2024]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls publishing; 2026. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560602/Mukhtar S., Sharma S., Trovela D.E. Congenital lobar emphysema. [Updated: July 19, 2024]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls publishing; 2026. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560602/Benbouziane N., Larda L., Pongo C. et al. Congenital lobar emphysema in children: a case series. Cureus. 2023; 15 (11): e49416. DOI: 10.7759/cureus.49416.Benbouziane N., Larda L., Pongo C. et al. Congenital lobar emphysema in children: a case series. Cureus. 2023; 15 (11): e49416. DOI: 10.7759/cureus.49416.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.