pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2026-36-2-288-294pulmo-4867Research ArticleЗАМЕТКИ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESПрименение CFTR-модулятора у пациентки пожилого возраста с муковисцидозом: клиническое наблюдениеUse of a CFTR-modulator in an elderly patient with cystic fibrosis: a case reporthttps://orcid.org/0000-0002-6509-172XСтепаненкоТ. А.StepanenkoТ. A.

Степаненко Татьяна Александровна — к. м. н., врач-пульмонолог, за­ведующая пульмонологическим отделением № 2 Экспертного центра по профилю «Пульмонология» 

194354, Санкт-Петербург, Учебный пер., 5

Tatiana А. Stepanenko, Candidate of Medicine, Pulmonologist, Head of the Pulmonology Department No.2, Expert Center for Pulmonology

Uchebnyy per. 5, Saint-Petersburg, 194354

stepanenko-ta@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0003-6418-6684МошковаЕ. Э.MoshkovaE. Е.

Мошкова Екатерина Эдгаровна — врач-пульмонолог пульмонологическо­го отделения № 2 Экспертного центра по профилю «Пульмонология» 

194354, Санкт-Петербург, Учебный пер., 5

Ekaterina E. Moshkova, Pulmonologist, Pulmonology Department No.2, Expert Center for Pulmonology

Uchebnyy per. 5, Saint-Petersburg, 194354

katena_ed16@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0001-3801-004XДаньшинаЕ. Н.DanshinaE. N.

Даньшина Елена Николаевна — врач-пульмонолог пульмонологического отделением № 2 Экспертного центра по профилю «пульмонология» 

194354, Санкт-Петербург, Учебный пер., 5

 

Elena N. Danshina, Pulmonologist, Pulmonology Department No.2, Expert Center for Pulmonology

Uchebnyy per. 5, Saint-Petersburg, 194354

danshina_en@mail.ruСанкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская многопрофильная больница № 2»РоссияSaint-Petersburg State Budgetary Institution of Health Care “City Multidisciplinary Hospital No.2”Russian Federation202617042026362288294Copyright © Степаненко Т.А., Мошкова Е.Э., Даньшина Е.Н., 20262026Степаненко Т.А., Мошкова Е.Э., Даньшина Е.Н.Stepanenko Т.A., Moshkova E.Е., Danshina E.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4867

Муковисцидоз (МВ) — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене, кодирующем белок регулятора трансмем­бранной проводимости (CFTR), который экспрессируется на апикальной поверхности эпителиальных клеток. Благодаря достижениям в лечении пациентов c МВ существенно улучшилась их выживаемость. В настоящее время стали доступны CFTR-модуляторы — препа­раты, направленные на устранение основного дефекта CFTR, применение которых способствует значительному улучшению состояния здоровья пациентов с МВ. Однако данные об эффективности и безопасности их применения в возрасте 65 лет и старше ограничены.

Целью работы явилась демонстрация эффективности применения препарата патогенетической терапии элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор + ивакафтор у пациентки с МВ пожилого возраста.

Заключение. При применении препарата элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор + ивакафтор в течение 14 мес. у пациентки пожилого возраста показана значительная положительная клиническая, функциональная и рентгенологическая динамика. За весь период наблюдения значимых нежелательных реакций и ухудшения течения сопутствующих заболеваний не отмечено.

Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease caused by mutations in the gene encoding the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) protein, which is expressed on the apical surface of epithelial cells. Advances in the management of cystic fibrosis have significantly improved patient survival. In recent years, CFTR modulators - drugs that target the underlying CFTR defect - have become available, leading to marked clinical improvement. However, data on their efficacy and safety in patients aged 65 years and older are limited.

The aim of this study was to demonstrate the effectiveness of CFTR modulator therapy (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) in an elderly patient with cystic fibrosis.

Conclusion. Treatment with elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor over 14 months in an elderly patient led to significant positive clinical, functional, and radiological changes. No significant adverse reactions or worsening of comorbid conditions were observed during the entire observation period.

муковисцидозCFTRпатогенетическая терапия муковисцидозаивакафтортезакафторэлексакафторэффектив¬ность таргетной терапиибезопасность таргетной терапиипожилой возрастcystic fibrosisCFTRpathogenetic therapy of cystic fibrosisivacaftortezacaftorelexacaftoreffectiveness of targeted therapysafety of targeted therapyadvanced ageReferencesBell S.C., Mall M.A., Gutierrez H. et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir Med. 2020; 8 (1): 65–124. DOI: 10.1016/S2213-2600(19)30337-6.Bell S.C., Mall M.A., Gutierrez H. et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir Med. 2020; 8 (1): 65–124. DOI: 10.1016/S2213-2600(19)30337-6.Shteinberg M., Haq I.J., Polineni D., Davies J.C. Cystic fibrosis. Lancet. 2021; 397 (10290): 2195–2211. DOI: 10.1016/S0140-6736(20)32542-3.Shteinberg M., Haq I.J., Polineni D., Davies J.C. Cystic fibrosis. Lancet. 2021; 397 (10290): 2195–2211. DOI: 10.1016/S0140-6736(20)32542-3.Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Куцев С.И. Новые возможности таргетной терапии муковисцидоза. Пульмонология. 2025; 35 (2): 167–176. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-167-176.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Kutsev S.I. [New possibilities for targeted therapy of cystic fibrosis]. Pul’monologiya. 2025; 35 (2): 167–176. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-167-176 (in Russian).McBennett K.A., Davis P.B., Konstan M.W. Increasing life expec-tancy in cystic fibrosis: advances and challenges. Pediatr. Pulmonol. 2022; 57 (Suppl. 1): S5–S12. DOI: 10.1002/ppul.25733.McBennett K.A., Davis P.B., Konstan M.W. Increasing life expec-tancy in cystic fibrosis: advances and challenges. Pediatr. Pulmonol. 2022; 57 (Suppl. 1): S5–S12. DOI: 10.1002/ppul.25733.Scotet V., L’Hostis C., Férec C. The changing epidemiology of cysticfibrosis: incidence, survival and impact of the CFTR gene discovery. Genes (Basel). 2020; 11 (6): 589. DOI: 10.3390/genes11060589.Scotet V., L’Hostis C., Férec C. The changing epidemiology of cysticfibrosis: incidence, survival and impact of the CFTR gene discovery. Genes (Basel). 2020; 11 (6): 589. DOI: 10.3390/genes11060589.Graeber S.Y., Vitzthum C., Pallenberg S.T. et al. Effects of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor therapy on CFTR function in patients with cystic fibrosis and one or two F508del alleles. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2022; 205 (5): 540–549. DOI: 10.1164/rccm.202110-2249OC.Graeber S.Y., Vitzthum C., Pallenberg S.T. et al. Effects of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor therapy on CFTR function in patients with cystic fibrosis and one or two F508del alleles. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2022; 205 (5): 540–549. DOI: 10.1164/rccm.202110-2249OC.Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Таргетная терапия при муковисцидозе. Пульмонология. 2021; 31 (2): 226–236. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236.Kutsev S.I., Izhevskaya V.L., Kondratyeva E.I. [Targeted therapy for cystic fibrosis]. Pul’monologiya. 2021; 31 (2): 226–236. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236 (in Russian).Heijerman H.G.M., McKone E.F., Downey D.G. et al. Efficacy and safety of the elexacaftor plus tezacaftor plus ivacaftor combination regimen in people with cystic fibrosis homozygous for the F508del mutation: a double-blind, randomised, phase 3 trial. Lancet. 2019; 394 (10212): 1940–1948. DOI: 10.1016/S0140-6736(19)32597-8.Heijerman H.G.M., McKone E.F., Downey D.G. et al. Efficacy and safety of the elexacaftor plus tezacaftor plus ivacaftor combination regimen in people with cystic fibrosis homozygous for the F508del mutation: a double-blind, randomised, phase 3 trial. Lancet. 2019; 394 (10212): 1940–1948. DOI: 10.1016/S0140-6736(19)32597-8.Middleton P.G., Mall M.A., Dřevínek P. et al. Elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor for cystic fibrosis with a single Phe508del allele. N. Engl. J. Med. 2019; 381 (19): 1809–1819. DOI: 10.1056/NEJMoa1908639.Middleton P.G., Mall M.A., Dřevínek P. et al. Elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor for cystic fibrosis with a single Phe508del allele. N. Engl. J. Med. 2019; 381 (19): 1809–1819. DOI: 10.1056/NEJMoa1908639.Barry P.J., Mall M.A., Álvarez A. et al. Triple therapy for cystic fibrosis Phe508del-gating and – residual function genotypes. N. Engl. J. Med. 2021; 385 (9): 815–825. DOI: 10.1056/NEJMoa2100665.Barry P.J., Mall M.A., Álvarez A. et al. Triple therapy for cystic fibrosis Phe508del-gating and – residual function genotypes. N. Engl. J. Med. 2021; 385 (9): 815–825. DOI: 10.1056/NEJMoa2100665.Nichols D.P., Paynter A.C., Heltshe S.L. et al. Clinical effectiveness of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in people with cystic fibrosis: a clinical trial. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2022; 205 (5): 529–539. DOI: 10.1164/rccm.202108-1986OC.Nichols D.P., Paynter A.C., Heltshe S.L. et al. Clinical effectiveness of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in people with cystic fibrosis: a clinical trial. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2022; 205 (5): 529–539. DOI: 10.1164/rccm.202108-1986OC.Гембицкая Т.Е. Клинические особенности, диагностика и лечение некоторых наследственно обусловленных заболеваний органов дыхания у взрослых: Автореф. дисс… д-ра наук. Л.: ВНИИ пульмонологии; 1987.Gembitskaya T.E. [Clinical features, diagnosis and treatment of some hereditary respiratory diseases in adults]: Dis. Leningrad: VNII pul'monologii; 1987 (in Russian).Clinical and Functional Translation of CFTR. Available at: http://cftr2.org/mutations_historyClinical and Functional Translation of CFTR. Available at: http://cftr2.org/mutations_historyАмелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., ред. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2023 год. М.: Медпрактика-М; 2025. Доступно на: https://spulmo.ru/upload/WEB_Registre_2023.pdfAmelina E.L., Kashirskaya N.Yu., Kondratyeva E.I., eds. [Register of patients with cystic fibrosis in the Russian Federation. 2023]. Moscow: Medpraktika-M; 2025. Available at: https://spulmo.ru/upload/WEB_Registre_2023.pdf (in Russian).Видаль. Справочник лекарственных средств. Трикафта (Trikafta) инструкция по применению. Доступно на: https://www.vidal.ru/drugs/trikaftaVidal. Drug Handbook. [Trikafta instructions for use]. Available at: https://www.vidal.ru/drugs/trikafta (in Russian).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.