pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2026-36-2-194-207pulmo-4863Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL STUDIESПервый регистр пациентов с первичной цилиарной дискинезией в Российской ФедерацииPrimary ciliary dyskinesia patient registry for the Russian Federation: first editionhttps://orcid.org/0000-0001-6395-0407КондратьеваЕ. И.KondratyevaE. I.

Кондратьева Елена Ивановна — д. м. н., профессор, заведующая научно­-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительно­го профессионального образования Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; заместитель директора по на­уке Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Мо­сковской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»

115522, Москва, ул. Москворечье, 1,

141009, Московская обл., Мытищи, ул. Коминтерна, 24А, стр. 1

Scopus ID: 35196167800;

Web of Science Researcher ID: АВВ-9783-2021

Elena I. Kondratyeva, Doctor of Medicine, Professor, Head of the Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis, Head of the Department of Genetics of Respiratory Diseases, Institute of Higher and Continuing Professional Edu­cation, Research Centre for Medical Genetics; Deputy Director for Scientific Work, Clinical Research Institute for Childhood Diseases, Moscow Region Ministry of Health

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522, 

ul. Kominterna 124A, build. 1, Mytishchi, Moscow Region, 141009

Scopus ID: 35196167800;

Web of Science Researcher ID: АВВ-9783-2021

mucovis-cidozRF@med-gen.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8281-1162КиянТ. А.KyianT. A.

Киян Татьяна Анатольевна — к. м. н., старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза

115522, Москва, ул. Москворечье, 1

Scopus ID: 57205414678

Tatiana A. Kyian, Candidate of Medicine, Senior Researcher, Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522

bogdanovatata87@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-5999-2150АвдеевС. Н.AvdeevS. N.

Авдеев Сергей Николаевич — д. м. н., профессор, академик Россий­ской академии наук; директор Национального медицинского иссле­довательского центра по профилю «Пульмонология»; заведующий кафедрой пульмонологии Института клинической медицины имени Н.В. Склифосовского Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Первый Москов­ский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); главный внештатный специалист-пульмонолог Мини­стерства здравоохранения Российской Федерации

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

Sergey N. Avdeev, Doctor of Medicine, Professor, Academician of Russian Academy of Sciences, Director of the National Medical Research Center for Pulmonology; Head of the Department of Pulmonology, N.VSklifosovsky In­stitute of Clinical Medicine, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University); Chief Pulmonologist of the Ministry of Health of the Russian Federation

ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991

serg_avdeev@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2349-8556ЧернухаМ. Ю.ChernukhaM. Yu.

Чернуха Марина Юрьевна — д. м. н., заведующая лабораторией эпи­демиологии госпитальных инфекций Федерального государственного бюджетного учреждения «Национальный исследовательский центр эпи­демиологии и микробиологии имени почетного академика Н.Ф.Гамалеи» Министерства здравоохранения Российской Федерации

141009, Московская обл., Мытищи, ул. Коминтерна, 24А, стр. 1,

123098, Москва, ул. Гамалеи, 18

Marina Yu. Chernukha, Doctor of Medicine, Head of the Laboratory of Epide­miology of Nosocomial Infections, Federal Government Budgetary Institution “National Research Center for Epidemiology and Microbiology named after Honorary Academician N.F.Gamaleya of the Ministry of Health of the Russian Federation”

ul. Kominterna 124A, build. 1, Mytishchi, Moscow Region, 141009,

ul. Gamaleya 18, Moscow, 123098

chernukha@gamaleya.orghttps://orcid.org/0009-0005-7835-8891ДомблидесЭ. А.DomblidesE. A.

Домблидес Эдвард Артурович — младший научный сотрудник лаборато­рии эпидемиологии госпитальных инфекций

123098, Москва, ул. Гамалеи, 18

Edward A. Domblides, Junior Researcher, Laboratory of Epidemiology of Nosocomial Infections

ul. Gamaleya 18, Moscow, 123098

domblides@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1285-9093РыжковаО. П.RyzhkovaO. P.

Рыжкова Оксана Петровна — к. м. н., старший научный сотрудник, за­ведующая Центром коллективного пользования

115522, Москва, ул. Москворечье, 1

Oxana P. Ryzhkova, Candidate of Medicine, Senior Researcher, Head of the Center for Collective Use “Genome”

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522

ryzhkova@dnalab.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3174-5000МержоеваЗ. М.MerzhoevaZ. M.

Мержоева Замира Магомедовна — к. м. н., доцент кафедры пульмонологии Института клинической медицины имени Н.В.Склифосовского, заведу­ющая пульмонологическим отделением Университетской клинической больницы № 4

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

Zamira M. Merzhoeva, Candidate of Medicine, Associate Professor, Depart­ment of Pulmonology, N.VSklifosovsky Institute of Clinical Medicine; Head of the Pulmonology Department, University Clinical Hospital No.4

ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991

merzhoeva_z_m@staff.sechenov.ruhttps://orcid.org/0009-0006-6612-6695БухонинА. В.BukhoninA. V.

Бухонин Артем Викторович — научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; врач-генетик консультативно-диагностиче­ского отделения Перинатального центра Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа «Ноябрьская центральная городская больница» Департамента здраво­охранения Ямало-Ненецкого автономного округа; главный внештатный специалист по медицинской генетике Ямало-Ненецкого автономного округа;

115522, Москва, ул. Москворечье, 1,

629806, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ноябрьск, ул. Муравленко, 42Б

Artem V. Bukhonin, Researcher, Cystic Fibrosis Clinical Department, Research Centre for Medical Genetics; Medical Geneticist, Consultative and Diag­nostic Department, Perinatal Center, State Budgetary Healthcare Institution “Noyabrsk Central City Hospital”, Department of Health of the Yamalo-Ne- netskiy Autonomous Okrug, Chief Freelance Specialist in Medical Genetics of the Yamalo-Nenetskiy Autonomous Okrug

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522, 

ul. Muravlenko 42B, Noyabrsk, Yamalo-Nenetskiy Autonomous Okrug, 629806

 

a.v.bukhonin@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-2001-5504ЧернякА. В.CherniakA. V.

Черняк Александр Владимирович — к. м. н., заведующий лабораторией функциональных и ультразвуковых методов исследования Федерального государственного бюджетного учреждения «Научно-исследователь­ский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства; врач функциональной диагностики отделения респираторной медицины Государственного бюджетного учреждения здравоохранения города Москвы «Городская клиническая больница имени С.С. Юдина Департамента здравоохранения города Москвы»;

115682, Москва, Ореховый бульвар, 28, стр. 10, 

115487, Москва, ул. Академика Миллионщикова, 1

Author ID: 687383

Alexander V. Cherniak, Candidate of Medicine, Head of Laboratory of Func­tional and Ultrasound Research Methods, Federal State Budgetary Institution “Pulmonology Scientific Research Institute” under Federal Medical and Bio­logical Agency of Russian Federation; Doctor of Functional Diagnostics of the Department of functional and ultrasound diagnostics, Moscow State Budget­ary Healthcare Institution “Moscow City Hospital named after S.S.Yudin”, Moscow Healthcare Department

Orekhovyy bul’var 28, build. 10, Moscow, 115682, 

ul. Akademika Millionshchikova 1, Moscow, 115487

Author ID: 687383

achi2000@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3133-8018КуцевС. И.KutsevS. I.

Куцев Сергей Иванович — д. м. н., профессор, академик Российской академии наук, директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени ака­демика Н.П. Бочкова»; председатель Этического комитета Министерства здравоохранения Российской Федерации; президент Ассоциации меди­цинских генетиков; главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации

115522, Москва, ул. Москворечье, 1

Sergey I. Kutsev, Doctor of Medicine, Professor, Academician of the Russian Academy of Sciences, Research Centre for Medical Genetics; Chairman of the Ethics Committee of the Ministry of Health of the Russian Federation; President of the Association of Medical Geneticists; Chief Specialist in Med­ical Genetics of the Ministry of Health of the Russian Federation

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522

mgnc@med-gen.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»РоссияResearch Centre for Medical Genetics; Clinical Research Institute for Childhood Diseases, Moscow Region Ministry of HealthRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)РоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)Russian FederationГосударственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н.Ф. Гамалеи» Министерства здравоохранения Российской Федерации Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияClinical Research Institute for Childhood Diseases, Moscow Region Ministry of Health; The Federal Government Budgetary Institution “National Research Center for Epidemiology and Microbiology named after Honorary Academician N.F.Gamaleya of the Ministry of Health of the Russian Federation”Russian FederationФедеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н.Ф. Гамалеи» Министерства здравоохранения Российской Федерации Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияThe Federal Government Budgetary Institution “National Research Center for Epidemiology and Microbiology named after Honorary Academician N.F.Gamaleya of the Ministry of Health of the Russian Federation”Russian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа «Ноябрьская центральная городская больница» Департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округаРоссияResearch Centre for Medical Genetics; State Budgetary Healthcare Institution “Noyabrsk Central City Hospital”, Department of Health of the Yamalo-Nenetskiy Autonomous OkrugRussian FederationФедеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Городская клиническая больница имени С.С. Юдина Департамента здравоохранения города Москвы»РоссияFederal State Budgetary Institution “Pulmonology Scientific Research Institute” under Federal Medical and Biological Agency of Russian Federation; Moscow State Budgetary Healthcare Institution “Moscow City Hospital named after S.S.Yudin”, Moscow Healthcare DepartmentRussian Federation202617042026362194207Copyright © Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Авдеев С.Н., Чернуха М.Ю., Домблидес Э.А., Рыжкова О.П., Мержоева З.М., Бухонин А.В., Черняк А.В., Куцев С.И., 20262026Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Авдеев С.Н., Чернуха М.Ю., Домблидес Э.А., Рыжкова О.П., Мержоева З.М., Бухонин А.В., Черняк А.В., Куцев С.И.Kondratyeva E.I., Kyian T.A., Avdeev S.N., Chernukha M.Y., Domblides E.A., Ryzhkova O.P., Merzhoeva Z.M., Bukhonin A.V., Cherniak A.V., Kutsev S.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4863

В настоящее время первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) является одним из наиболее распространенных наследственных заболева­ний респираторного тракта. Распространенность ПЦД оценивается примерно в 1 случай на 10 000—20 000, но этот показатель по дан­ным разных исследований значительно варьируется. Несмотря на достижения в диагностике (генетический полиморфизм связан с > 60 генами при ПЦД), у многих пациентов заболевание диагностируется по-прежнему поздно, даже во взрослом возрасте. Точная распространенность ПЦД в Российской Федерации неизвестна.

Целью исследования явилось представление Национального регистра пациентов с ПЦД в Российской Федерации, в котором отражены характеристики здоровья пациентов, генетического разнообразия, оценки микробиома респираторного тракта и организации терапии.

Материалы и методы

Материалы и методы. В регистр включены пациенты (n = 109: 71 ребенок, 38 взрослых) из 34 регионов Российской Федерации с генетически подтвержденным диагнозом ПЦД (наличие 2 патогенных вариантов с учетом типа наследования). Использован комплексный протокол диагностики согласно рекомендациям Европейского респираторного общества (European Respiratory Society — ERS). Также в ходе исследования были изучены образцы биоматериала респи­раторного тракта пациентов с помощью классических бактериологических методов с дальнейшей идентификацией с помощью время- пролетной масс-спектрометрии с матрично-ассоциированной лазерной десорбцией / ионизацией (Matrix-Assisted Laser Desorption / lonization Time-Of-Flight - MALDI-TOF).

Результаты

Результаты. Средний возраст установления диагноза составил 14,6 ± 13,8 года (медиана (Me) - 10 лет), что указывает на значительную задержку диагностики, особенно у взрослых (Me — 32 года). У всех пациентов выявлены пато­генные варианты в 29 генах. Преобладали гены с аутосомно-рецессивным типом наследования (95,9 %). Наиболее частыми были варианты в генах DNAH5 (39,4 %) и DNAH11 (9,2 %). Из клинических проявлений со стороны респираторного тракта чаще всего наблю­дались следующие: хронический риносинусит (90,8 %), влажный кашель (93,6 %), бронхоэктазы (76,3 % взрослых). При исследовании этиологической структуры инфекции респираторного тракта выявлено, что во всех возрастных группах доминируют бактерии Staphylococcus aureus (53,8 %) и Pseudomonas aeruginosa (38,7 %).

Заключение

Заключение. Благодаря полученным данным выявлены недостатки в организации помощи пациентам с ПЦД, при этом подчеркивается необходимость стандартизации диагностических алгоритмов, ран­ней молекулярно-генетической диагностики для улучшения прогноза и качества жизни пациентов.

Currently, primary ciliary dyskinesia (PCD) is one of the most common hereditary diseases of the respiratory tract. The prevalence of PCD is estimated at approximately 1 case per 10,000 - 20,000, but this figure varies significantly among studies. Despite advances in diagnostics (genetic polymorphism is associated with > 60 genes in PCD), many patients are still diagnosed late, even in adulthood. The exact prevalence of PCD in the Russian Federation is unknown.

The aim of the study was to present the National Registry of Patients with PCD in the Russian Federation, which records health characteristics of the patients, their genetic diversity, assessment of the respiratory tract microbiome, and the organization of treatment.

Methods

Methods. The registry included patients (n = 109: 71 children, 38 adults) from 34 regions of the Russian Federation with a genetically confirmed diagnosis of PCD (the presence of 2 pathogenic variants, accounting for the mode of inheritance). A comprehensive diagnostic protocol according to the recommendations of the European Respiratory Society (ERS) was used. The study also included testing of respiratory tract biomaterial samples from patients using classical bacteriological methods with subsequent identification using matrix-assisted laser desorption/ ionization time-of-flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS).

Results

Results. The average age at diagnosis was 14.6 ± 13.8 years (median 10 years), indicating a significant diagnostic delay, especially in adults (median 32 years). In total, pathogenic variants were identified in 29 genes. The genes with an autosomal recessive inheritance pattern predominated (95.9%). The most frequent mutations were in the DNAH5 (39.4%) and DNAH11 (9.2%) genes. The most common clinical manifestations of the respiratory tract were chronic rhinosinusitis (90.8%), wet cough (93.6%), and bronchiectasis (76.3% of adults). A study of the etiologic structure of respiratory tract infections revealed that Staphylococcus aureus (53.8%) and Pseudomonas aeruginosa (38.7%) were the predominant bacteria across all age groups.

Conclusion

Conclusion. The study revealed deficiencies in the organization of care for patients with PCD, emphasizing the need for standardized diagnostic algorithms and early molecular genetic diagnosis to improve prognosis and quality of life.

первичная цилиарная дискинезиямолекулярно-генетическая диагностикасеквенированиемикробиомStaphylococcus aureusPseudomonas aeruginosaтерапия.ciliary dyskinesiamolecular genetic diagnosticssequencingmicrobiomeStaphylococcus aureusPseudomonas aeruginosatherapyИсследование выполнено в рамках Научно-исследовательской работы «Комплексный анализ генофенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии» (регистрационный номер 122032300396-1)The project was approved by the Ethics Committee of the Research Centre for Medical Genetics (Protocol No.1 dated March 18, 2024)ReferencesLucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI: 10.1183/13993003.01090-2016.Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI: 10.1183/13993003.01090-2016.Raidt J., Riepenhausen S., Pennekamp P. et al. Analyses of 1236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations. Eur. Respir. J. 2024; 64 (2): 2301769. DOI: 10.1183/13993003.01769-2023.Raidt J., Riepenhausen S., Pennekamp P. et al. Analyses of 1236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations. Eur. Respir. J. 2024; 64 (2): 2301769. DOI: 10.1183/13993003.01769-2023.Shapiro A.J., Davis S.D., Polineni D. et al. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: an official American Thoracic Society clinical practice guideline. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2018; 197 (12): e24–e39. DOI: 10.1164/rccm.201805-0819st.Shapiro A.J., Davis S.D., Polineni D. et al. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: an official American Thoracic Society clinical practice guideline. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2018; 197 (12): e24–e39. DOI: 10.1164/rccm.201805-0819st.Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мизерницкий Ю.Л. Классификация первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (6): 731–738. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Kyian T.A., Mizernitskiy Yu.L. [Classification of primary ciliary dyskinesia]. Pul’monologiya. 2023; 33 (6): 731–738. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738 (in Russian).Shoemark A., Boon M., Brochhausen C. et al. International consensus guideline for reporting transmission electron microscopy results in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia (BEAT PCD TEM Criteria). Eur. Respir. J. 2020; 55 (4): 1900725. DOI: 10.1183/13993003.00725-2019.Shoemark A., Boon M., Brochhausen C. et al. International consensus guideline for reporting transmission electron microscopy results in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia (BEAT PCD TEM Criteria). Eur. Respir. J. 2020; 55 (4): 1900725. DOI: 10.1183/13993003.00725-2019.Shoemark A., Goutaki M., Kinghorn B. et al. European Respiratory Society and American Thoracic Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2025; 66 (6): 2500745. DOI: 10.1183/13993003.00745-2025.Shoemark A., Goutaki M., Kinghorn B. et al. European Respiratory Society and American Thoracic Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2025; 66 (6): 2500745. DOI: 10.1183/13993003.00745-2025.Despotes K.A., Zariwala M.A., Davis S.D., Ferkol T.W. Primary ciliary dyskinesia: a clinical review. Cells. 2024; 13 (11): 974. DOI: 10.3390/cells13110974.Despotes K.A., Zariwala M.A., Davis S.D., Ferkol T.W. Primary ciliary dyskinesia: a clinical review. Cells. 2024; 13 (11): 974. DOI: 10.3390/cells13110974.Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103–1112. DOI: 10.1183/13993003.01551-2015.Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103–1112. DOI: 10.1183/13993003.01551-2015.Мизерницкий Ю.Л., Новак А.А., Соколова Л.В. Первичная цилиарная дискинезия: в поисках «золотого стандарта» диагностики. Врач. 2025; 36 (5): 31–36. DOI: 10.29296/25877305-2025-05-05.Mizernitskiy Yu., Novak A., Sokolova L. [Primary ciliary dyskinesia: in search of a “gold standard” diagnosis]. Vrach. 2025; 36 (5): 31–36. DOI: 10.29296/25877305-2025-05-05 (in Russian).Каменева М.Ю., Черняк А.В., Айсанов З.Р. и др. Спирометрия: методическое руководство по проведению исследования и интерпретации результатов. Межрегиональная общественная организация «Российское респираторное общество», Общероссийская общественная организация «Российская ассоциация специалистов функциональной диагностики», Общероссийская общественная организация «Российское научно-медицинское общество терапевтов». Пульмонология. 2023; 33 (3): 307–340. DOI: 10.18093/08690189-2023-33-3-307-340.Kameneva M.Yu., Cherniak A.V., Aisanov Z.R. et al. [Spirometry: national guidelines for the testing and interpretation of results. Interregional Public Organization “Russian Respiratory Society”, All-Russian Public Organization “Russian Association of Specialists in Functional Diagnostics”, All-Russian Public Organization “Russian Scientific Medical Society of Therapists”]. Pul’monologiya. 2023; 33 (3): 307–340. DOI: 10.18093/08690189-2023-33-3-307-340 (in Russian).Graham B.L., Steenbruggen I., Miller M.R. et al. Standardization of spirometry 2019. Update an official American Thoracic Society and European Respiratory Society technical statement. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2019; 200 (8): e70–e88. DOI: 10.1164/rccm.201908-1590ST.Graham B.L., Steenbruggen I., Miller M.R. et al. Standardization of spirometry 2019. Update an official American Thoracic Society and European Respiratory Society technical statement. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2019; 200 (8): e70–e88. DOI: 10.1164/rccm.201908-1590ST.Stanojevic S., Kaminsky D.A., Miller M.R. et al. ERS/ATS technical standard on interpretive strategies for routine lung function tests. Eur. Respir. J. 2022; 60 (1): 2101499. DOI: 10.1183/13993003.01499-2021.Stanojevic S., Kaminsky D.A., Miller M.R. et al. ERS/ATS technical standard on interpretive strategies for routine lung function tests. Eur. Respir. J. 2022; 60 (1): 2101499. DOI: 10.1183/13993003.01499-2021.Черных В.Б., Мельяновская Ю.Л., Киян Т.А. и др. От репродуктолога к пульмонологу, или Долгий путь к диагнозу: клинические наблюдения. Пульмонология. 2025; 35 (2): 269–275. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-269-275.Chernykh V.B., Melyanovskaya Yu.L., Kyian T.A. et al. [From a reproductive specialist to a pulmonologist, or a Long path to diagnosis: clinical observations]. Pul’monologiya. 2025; 35 (2): 269–275. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-269-275 (in Russian).Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18 (2): 3–23. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B. et al. [Guidelines for the interpretation of human DNA sequence data from Massively Parallel Sequencing (MPS) methods (2018 edition, version 2)]. Meditsinskaya genetika. 2019; 18 (2): 3–23 DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23 (in Russian).Чернуха М.Ю., Кондратьева Е.И., Домблидес Э.А. и др. Микробный пейзаж дыхательных путей у пациентов с первичной цилиарной дискинезией: пилотное исследование. Пульмонология. 2025; 35 (3): 351–358. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-4446.Chernukha M.Yu., Kondratyeva E.I., Domblides E.A. et al. [Airway microbial landscape in patients with primary ciliary dyskinesia – a pilot study]. Pul’monologiya. 2025; 35 (3): 351–358. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-4446 (in Russian).Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Kyian T.A. et al. Heterogeneity of primary ciliary dyskinesia gene variants: a genetic database analysis in Russia. Int. J. Mol. Sci. 2025; 26 (23): 11674. DOI: 10.3390/ijms262311674.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Kyian T.A. et al. Heterogeneity of primary ciliary dyskinesia gene variants: a genetic database analysis in Russia. Int. J. Mol. Sci. 2025; 26 (23): 11674. DOI: 10.3390/ijms262311674.Hannah W.B., Seifert B.A., Truty R. et al. The global prevalence and ethnic heterogeneity of primary ciliary dyskinesia gene variants: a genetic database analysis. Lancet Respir. Med. 2022; 10 (5): 459–468. DOI: 10.1016/S2213-2600(21)00453-7.Hannah W.B., Seifert B.A., Truty R. et al. The global prevalence and ethnic heterogeneity of primary ciliary dyskinesia gene variants: a genetic database analysis. Lancet Respir. Med. 2022; 10 (5): 459–468. DOI: 10.1016/S2213-2600(21)00453-7.Ardura-Garcia C., Goutaki M., Carr S.B. et al. Registries and collaborative studies for primary ciliary dyskinesia in Europe. ERJ Open Res. 2020; 6 (2): 00005-2020. DOI: 10.1183/23120541.00005-2020.Ardura-Garcia C., Goutaki M., Carr S.B. et al. Registries and collaborative studies for primary ciliary dyskinesia in Europe. ERJ Open Res. 2020; 6 (2): 00005-2020. DOI: 10.1183/23120541.00005-2020.Bequignon E., Dupuy L., Zerah-Lancner F. et al. Critical evaluation of sinonasal disease in 64 adults with primary ciliary dyskinesia. J. Clin. Med. 2019; 8 (5): 619. DOI: 10.3390/jcm8050619.Bequignon E., Dupuy L., Zerah-Lancner F. et al. Critical evaluation of sinonasal disease in 64 adults with primary ciliary dyskinesia. J. Clin. Med. 2019; 8 (5): 619. DOI: 10.3390/jcm8050619.Peng B., Gao Y.H., Xie J.Q. et al. Clinical and genetic spectrum of primary ciliary dyskinesia in Chinese patients: a systematic review. Orphanet J. Rare Dis. 2022; 17 (1): 283. DOI: 10.1186/s13023-022-02427-1.Peng B., Gao Y.H., Xie J.Q. et al. Clinical and genetic spectrum of primary ciliary dyskinesia in Chinese patients: a systematic review. Orphanet J. Rare Dis. 2022; 17 (1): 283. DOI: 10.1186/s13023-022-02427-1.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.