Кондратьева Елена Ивановна – д. м. н., профессор, заведующая научноклиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»; заместитель директора по науке Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»
115522, Москва, ул. Москворечье, 1,
141009, Московская обл., Мытищи, ул. Коминтерна, влд. 24А, стр. 1
Scopus ID: 35196167800;
Web of Science Researcher ID: АВВ-9783-2021
Elena I. Kondratyeva, Doctor of Medicine, Professor, Head of the Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis, Head of the Department of Genetics of Respiratory Diseases, Institute of Higher and Continuing Professional Education, Research Centre for Medical Genetics; Deputy Director for Science, Clinical Research Institute for Childhood Diseases, Moscow Region Ministry of Health
ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522, Russia
ul. Kominterna 124A, build. 1, Mytishchi, Moscow Region, 141009
Scopus ID: 35196167800;
Web of Science Researcher ID: АВВ-97832021
Авдеев Сергей Николаевич – д. м. н., профессор, академик Российской академии наук; директор Национального медицинского исследовательского центра по профилю «Пульмонология»; заведующий кафедрой пульмонологии Института клинической медицины имени Н.В. Склифосовского Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); главный внештатный специалист-пульмонолог Министерства здравоохранения Российской Федерации
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Sergey N. Avdeev, Doctor of Medicine, Professor, Academician of Russian Academy of Sciences, Director of the National Medical Research Center for Pulmonology; Head of the Department of Pulmonology, N.V.Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University); Chief Pulmonologist of the Ministry of Health of the Russian Federation
ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991
Чернуха Марина Юрьевна – д. м. н., заведующая лабораторией эпидемиологии госпитальных инфекций
123098, Москва, ул. Гамалеи, 18
Marina Yu. Chernukha, Doctor of Medicine, Head of the Laboratory of Epidemiology of Nosocomial Infections
ul. Gamaleya 18, Moscow, 123098
Кондратенко Ольга Владимировна – д. м. н., доцент, заведующая кафедрой общей и клинической микробиологии, иммунологии и аллергологии
443079, Самара, ул. Гагарина, 18
Olga V. Kondratenko, Doctor of Medicine, Associate Professor, Professor of Department of General and Clinical Microbiology, Immunology and Allergology
ul. Gagarina 18, Samara, 443079
Красовский Станислав Александрович – к. м. н., старший научный сотрудник, исполняющий обязанности заведующего лабораторией муковисцидоза Федерального государственного бюджетного учреждения «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства; ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
115522, Москва, ул. Москворечье, 1,
115682, Москва, Ореховый бульвар, 28, стр. 10
Author ID: 688178
Stanislav А. Krasovskiy, Candidate of Medicine, Senior Researcher, Acting
ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522,
Orekhovyy bul’var 28, build. 10, Moscow, 115682
Симонова Ольга Игоревна – д. м. н., профессор Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); врач-педиатр, заведующая пульмонологическим отделением Федерального государственного автономного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2,
119991, Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр. 1
Olga I. Simonova, Doctor of Medicine, Professor, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University); Pediatrician, Head of the Pulmonology Department, Federal State Autonomous Institution “National Medical Research Center for Children’s Health” of the Ministry of Health of the Russian Federation
ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991,
Lomonosovskiy prospekt 2, build. 1, Moscow, 119296
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна – д. м. н., профессор, академик Российской академии наук, руководитель Научно-исследовательского института педиатрии и охраны здоровья детей научно-клинического центра № 2 Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; заведующая кафедрой факультетской педиатрии Института материнства и детства Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; профессор Университета МГУ-ППИ в Шэньчжэне, Китай; главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, президент Союза педиатров России
119333, Москва, ул. Фотиевой,10, стр. 1,
117513, Москва, ул. Островитянова, 1, стр. 6,
518172, Китай, Провинция Гуандун, Шэньчжэнь, район Лунган, Даюньсиньчэн, ул. Гоцзидасюэюань, 1
Leyla S. Namazova-Baranova, Doctor of Medicine, Professor, Academician of the Russian Academy of Sciences, Head of Pediatrics and Child Health Research Institute of Scientific and Clinical Center No.2, Federal State Budgetary Institution “Petrovsky National Research Center of Surgery”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; Head of Faculty Pediatrics Department, Institute of Motherhood and Childhood, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education “N.I.Pirogov Russian National Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation; Professor, Shenzhen MSU-BIT University, China; Chief freelance pediatric specialist in preventive medicine, Healthcare Ministry of the Russian Federation, President of the Union of Pediatricians, Russia
Longgang District, Dayunxincheng, Shenzhen, 518172
Селимзянова Лилия Робертовна – к. м. н. доцент кафедры педиатрии и детской ревматологии Клинического института детского здоровья имени Н.Ф. Филатова Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); заведующая отделом стандартизации и изучения основ доказательной медицины, врач-пульмонолог Научно-исследовательского института педиатрии и охраны здоровья детей научно-клинического центра № 2 Федерального государственного бюджетного учреждения «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»; доцент кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2,
119333, Москва, ул. Фотиевой,10, стр. 1,
117513, Москва, ул. Островитянова, 1, стр. 6
Liliia R. Selimzianova, Candidate of Medicine, Associate Professor, Department of Pediatrics and Pediatric Rheumatology, Clinical Institute of Children’s Health named after N.F.Filatov, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M.Sechenov Fnairst Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University); Head of the Department of Standardization and Study of the Fundamentals of Evidence-Based Medicine, Pulmonologist, Research Institute of Pediatrics and Children’s Health, Scientific and Clinical Center No.2, Federal State Budgetary Institution “Petrovsky National Research Center of Surgery”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; Associate Professor, Faculty Pediatrics Department Institute of Motherhood and Childhood, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education “N.I.Pirogov Russian National Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation
ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991,
ul. Fotievoy 10, build. 1, Moscow, 117593,
ul. Ostrovityanova 1, build. 6, Moscow, 117513
Одинаева Нуринисо Джумаевна – д. м. н., профессор, директор
141009, Московская обл., Мытищи, ул. Коминтерна, влд. 24А, стр. 1
Nuriniso D. Odinaeva, Doctor of Medicine, Professor, Director
ul. Kominterna 124A, build. 1, Mytishchi, Moscow Region, 141009
Куцев Сергей Иванович – д. м. н., профессор, академик Российской академии наук, директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации
115522, Россия, Москва, ул. Москворечье, 1
Sergey I. Kutsev, Doctor of Medicine, Professor, Academician of the Russian Academy of Sciences
ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522
Муковисцидоз (МВ) остается одним из наиболее изученных наследственных мультисистемных заболеваний, при котором нарушения функции белка CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) приводят к прогрессирующему поражению дыхательной системы, экзокринной и эндокринной недостаточности поджелудочной железы; вовлекаются также другие органы и системы. За последние десятилетия подходы к диагностике и лечению МВ претерпели существенные изменения, что обусловлено внедрением неонатального скрининга, развитием молекулярно-генетических методов диагностики, особенно появлением таргетной терапии заболевания – CFTR-модуляторов. В 2025 г. были опубликованы обновленные клинические рекомендации (КР) по МВ (кистозному фиброзу), отражающие не только современные научные данные, но и российский клинический опыт применения зарегистрированных в Российской Федерации CFTR-модуляторов, в т. ч. наиболее эффективной комбинации элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор. Обновление документа направлено на уточнение диагностических и терапевтических подходов в новых условиях оказания помощи пациентам с МВ и носителям патогенных вариантов гена CFTR.
Целью исследования явился обзор основных новых дополнений в КР (2025) и обсуждение их практического значения для врачей, участвующих в ведении пациентов с МВ.
Материалы и методы. Новый вариант КР (2025) разработан 80 экспертами разных специальностей, их основу составили 520 литературных источников.
Результаты. КР (2025) по кистозному фиброзу содержат обновленные разделы по молекулярно-генетической и микробиологической диагностике, терапии легочного микобактериоза, новым антимикробным препаратам для лечения инфекции респираторного тракта. Впервые описаны особенности терапии CFTR-модулятором элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор, назначения препаратов off-label и после трансплантации органов. Особое место отведено подразделам, посвященным изменению базисной терапии заболевания на фоне терапии CFTR-модуляторами, нежелательным реакциям, гетерозиготным носителям патогенных вариантов гена CFTR и спектру CFTR-ассоциированных заболеваний, течению беременности на фоне приема CFTR-модуляторов, наблюдению за новорожденными от матерей, получающих данную терапию.
Заключение. Актуализированная версия КР (2025), включающих в себя современную информацию, позволит усовершенствовать диагностику и лечение МВ (кистозного фиброза), стандартизировать ведение носителей патогенных вариантов гена CFTR и лиц с CFTR-ассоциированными состояниями в Российской Федерации.
Cystic fibrosis (CF) remains one of the most studied inherited multisystem diseases, in which Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) protein dysfunction leads to progressive respiratory failure, exocrine and endocrine pancreatic insufficiency, and other organs involvement. Over the past decades, approaches to CF diagnosis and treatment have changed significantly due to the neonatal screening introduction, the development of molecular genetic diagnostic methods, and, especially, the advent of targeted therapy – CFTR modulators. Updated clinical guidelines for cystic fibrosis were published in 2025, reflecting not only current scientific data but also Russian clinical experience with the use of CFTR modulators registered in Russia, including the most effective combination of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor + ivacaftor. This updated document aims to clarify diagnostic and therapeutic approaches in the new conditions for the provision of medical care for patients with CF and carriers of pathogenic CFTR gene variants.
The aim is to review the key new additions to the 2025 clinical guidelines (CG) and discuss their practical implications for physicians involved in the care of patients with CF.
Methods. Eighty experts from various specialties worked on the new guidelines using 520 literary sources.
Results. The updated 2025 cystic fibrosis clinical guidelines contain updated sections on molecular genetic and microbiological testing, pulmonary mycobacteriosis treatment, and new antimicrobial agents for treatment of respiratory tract infections. The features of CFTR modulator therapy (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor + ivacaftor), off-label drug administration, and post-organ transplantation are described for the first time. Special attention is given to subsections devoted to changes in CF basic therapy during treatment with CFTR modulators, adverse reactions, heterozygous carriers of a pathogenic CFTR variant, and the spectrum of CFTR-related diseases, the course of pregnancy during treatment with CFTR modulators, and monitoring newborns of mothers receiving this therapy.
Conclusion. This updated version of the clinical guidelines incorporates current information and will improve the diagnosis and treatment of cystic fibrosis and standardize the care of pathogenic CFTR gene variants carriers and individuals with CFTR-associated conditions in Russia.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.