pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2025-35-4-568-576pulmo-4794Research ArticleЗАМЕТКИ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESСложности диагностики и лечения AL-амилоидоза: клиническое наблюдениеDifficulties in diagnosing and treating AL amyloidosis: a case from practicehttps://orcid.org/0000-0003-0078-4071ФесенкоО. B.FesenkoO. V.

Фесенко Оксана Вадимовна − д. м. н., пульмонолог-консультант,  Главный военный клинический госпиталь имени академика Н.Н.Бурденко; профессор кафедры пульмонологии, Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования

105094, Москва, Госпитальная пл., 3; 125993, Москва, ул. Баррикадная, 2 / 1, стр. 1

Oksana V. Fesenko, Doctor of Medicine, Pulmonologist-consultant, Main Military Clinical Hospital named after academician N.N.Burdenko,; Professor, Pulmonology Department, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

Gospital’naya pl. 3, Moscow, 105229; ul. Barrikadnaya 2/1, build. 1, Moscow, 123995

ofessenko@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4496-8884ЛяпковаН. Б.LyapkovaN. B.

Ляпкова Наталия Борисовна − к. м. н., врач-кардиолог

105094, Москва, Госпитальная пл., 3

Nataliya B. Lyapkova, Candidate of Medicine, Cardiologist

Gospital’naya pl. 3, Moscow, 105229

bestuzhevaol@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0001-3737-3893ОсмининаА. Ю.OsmininaA. Yu.

Осминина Анжела Юрьевна – заведующая лабораторией Центра функционально-диагностических исследований 

105094, Москва, Госпитальная пл., 3

Anzhela Yu. Osminina, Head of the Laboratory, Center for Functional Diagnostic Research

Gospital’naya pl. 3, Moscow, 105229

ayuosminina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8291-3441ЧерновМ. Ю.ChernovM. Yu.

Чернов Михаил Юрьевич − врач функциональной диагностики Центра функционально-диагностических исследований 

105094, Москва, Госпитальная пл., 3

Mikhail Yu. Chernov, Physician of Functional Diagnostics, Center for Functional Diagnostic Research

Gospital’naya pl. 3, Moscow, 105229

РомановВ. П.RomanovV. P.

Романов Вадим Павлович − заведующий нефрологическим отделением

105094, Москва, Госпитальная пл., 3

Vadim P. Romanov, Head of the Nephrology Department

Gospital’naya pl. 3, Moscow, 105229

vaparom@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6119-4644ФурсовА. Н.FursovA. N.

Фурсов Андрей Николаевич − д. м. н., профессор, заведующий кардиологическим отделением 

105094, Москва, Госпитальная пл., 3

Andrey N. Fursov, Doctor of Medicine, Professor, Head of the Cardiology Department

Gospital’naya pl. 3, Moscow, 105229

fursovan@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0000-0834-4738ДроздМ. В.DrozdM. V.

Дрозд Мария Владимировна − врач-гематолог 

105094, Москва, Госпитальная пл., 3

Mariya V. Drozd, Hematologist

Gospital’naya pl. 3, Moscow, 105229

mary.drozd@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3050-4643ПопВ. П.PopV. P.

Поп Василий Петрович − к. м. н., заведующий отделением высокодозной химиотерапии и пересадки костного мозга 

105094, Москва, Госпитальная пл., 3

Vasiliy P. Pop, Candidate of Medicine, Head of the Department of High-Dose Chemotherapy and Bone Marrow Transplantation

Gospital’naya pl. 3, Moscow, 105229

vasiliypop@mail.ruФедеральное государственное бюджетное учреждение «Главный военный клинический госпиталь имени академика Н.Н.Бурденко» Министерства обороны Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияMain Military Clinical Hospital named after academician N.N.Burdenko, Ministry of Defense of the Russian Federation; Federal State Budgetary Educational Institution of Additional Professional Education “Russian Medical Academy of Continuous Professional Education”, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФедеральное государственное бюджетное учреждение «Главный военный клинический госпиталь имени академика Н.Н.Бурденко» Министерства обороны Российской ФедерацииРоссияMain Military Clinical Hospital named after academician N.N.Burdenko, Ministry of Defense of the Russian FederationRussian Federation202508082025354568576Copyright © Фесенко О.B., Ляпкова Н.Б., Осминина А.Ю., Чернов М.Ю., Романов В.П., Фурсов А.Н., Дрозд М.В., Поп В.П., 20252025Фесенко О.B., Ляпкова Н.Б., Осминина А.Ю., Чернов М.Ю., Романов В.П., Фурсов А.Н., Дрозд М.В., Поп В.П.Fesenko O.V., Lyapkova N.B., Osminina A.Y., Chernov M.Y., Romanov V.P., Fursov A.N., Drozd M.V., Pop V.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4794

Термин «амилоидоз» объединяет группу редких заболеваний, которые характеризуются внеклеточным отложением специфического нерастворимого фибриллярного белка амилоида. Амилоидоз легких цепей (AL-амилоидоз) – одна из наиболее распространенных и тяжелых форм этой патологии, при которой поражаются сердце (у подавляющего большинства больных), почки, желудочно-кишечный тракт, нервная система, кожа. Без лечения от появления первых симптомов поражения сердца до летального исхода проходит от 6 до 12 мес. Трудности диагностики AL-амилоидоза обусловлены многообразием и неспецифичным характером клинических проявлений, необходимостью прижизненной морфологической верификации диагноза. Возможности лечения амилоидоза существенно расширились в последнее время и позволили радикально изменить прогноз заболевания, однако на эффект терапии можно рассчитывать только при ранней диагностике и отсутствии необратимого поражения органов.

Целью работы являлась демонстрация сложности диагностики и возможности лечения AL-амилоидоза в случае его своевременного выявления.

Заключение. Представленное клиническое наблюдение демонстрирует потенциал мультидисциплинарного подхода в ранней диагностике и лечении AL-амилоидоза.

The term “amyloidosis” unites a group of rare diseases characterized by extracellular deposition of an insoluble fibrillar protein amyloid. Light chain amyloidosis (AL amyloidosis) is one of the most common and severe forms of this pathology that affects the heart (in the vast majority of patients), kidneys, gastrointestinal tract, nervous system, and skin. Without treatment, it takes from 6 to 12 months from the appearance of the first symptoms of heart damage to death. The diagnosis of AL amyloidosis is challenging due to the variety and non-specific nature of clinical manifestations and the need for morphological verification of the diagnosis. The possibilities of treating amyloidosis have significantly expanded recently and have made it possible to radically change the prognosis of the disease. However, the therapy can only take full effect with early diagnosis and the absence of irreversible organ damage.

The aim of the work is to demonstrate the complexity of diagnosis of this condition and the available treatments for the timely identified AL amyloidosis.

Conclusion. The presented clinical case demonstrates the potential of a multidisciplinary approach for early diagnosis and treatment of AL amyloidosis.

AL-амилоидоздиагностикалечениеAL amyloidosisdiagnosistreatmentReferencesAl Hamed R., Bazarbachi A.H., Bazarbachi A. et al. Comprehensive Review of AL amyloidosis: some practical recommendations. Blood Cancer J. 2021; 11 (5): 97. DOI: 10.1038/s41408-021-00486-4.Al Hamed R., Bazarbachi A.H., Bazarbachi A. et al. Comprehensive Review of AL amyloidosis: some practical recommendations. Blood Cancer J. 2021; 11 (5): 97. DOI: 10.1038/s41408-021-00486-4.Kyle R.A., Linos A., Beard C.M. et al. Incidence and natural history of primary systemic amyloidosis in Olmsted County, Minnesota, 1950 through 1989. Blood. 1992; 79 (7): 1817–1822. DOI: 10.1182/blood.V79.7.1817.1817.Kyle R.A., Linos A., Beard C.M. et al. Incidence and natural history of primary systemic amyloidosis in Olmsted County, Minnesota, 1950 through 1989. Blood. 1992; 79 (7): 1817–1822. DOI: 10.1182/blood.V79.7.1817.1817.Palladini G., Milani P., Merlini G. Novel strategies for the diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. Expert Rev. Cardiovasc Ther. 2015; 13 (11): 1195–1211. DOI: 10.1586/14779072.2015.1093936.Palladini G., Milani P., Merlini G. Novel strategies for the diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. Expert Rev. Cardiovasc Ther. 2015; 13 (11): 1195–1211. DOI: 10.1586/14779072.2015.1093936.Obici L., Perfetti V., Palladini G. et al. Clinical aspects of systemic amyloid diseases. Biochim. Biophys. Acta. 2005; 1753 (1): 11–22. DOI: 10.1016/j.bbapap.2005.08.014.Obici L., Perfetti V., Palladini G. et al. Clinical aspects of systemic amyloid diseases. Biochim. Biophys. Acta. 2005; 1753 (1): 11–22. DOI: 10.1016/j.bbapap.2005.08.014.Dima D., Mazzoni S., Anwer F. et al. Diagnostic and treatment strategies for AL amyloidosis in an era of therapeutic innovation. JCO Oncol. Pract. 2023; 19 (5): 265–275. DOI: 10.1200/OP.22.00396.Dima D., Mazzoni S., Anwer F. et al. Diagnostic and treatment strategies for AL amyloidosis in an era of therapeutic innovation. JCO Oncol. Pract. 2023; 19 (5): 265–275. DOI: 10.1200/OP.22.00396.Лысенко (Козловская) Л.В., Рамеев В.В., Моисеев С.В. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клиническая фармакология и терапия. 2020; 29 (1): 13–24. Доступно на: https://clinpharm-journal.ru/files/articles/klinicheskie-rekomendatsii-po-diagnostike-i-lecheniyu-sistemnogo-amiloidoza.pdfLysenko (Kozlovskaya) L.V., Rameev V.V., Moiseev S.V. et al. [Clinical guidelines for diagnosis and treatment of systemic amyloidosis]. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2020; 29 (1): 13–24. Available at: https://clinpharm-journal.ru/files/articles/klinicheskie-rekomendatsii-po-diagnostike-i-lecheniyu-sistemnogo-amiloidoza.pdf (in Russian).Kumar S.K., Callander N.S., Adekola K. et al. Systemic light chain amyloidosis, Version 2.2023, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J. Natl. Compr. Canc. Netw. 2023; 21 (1): 67–81. DOI: 10.6004/jnccn.2023.0001.Kumar S.K., Callander N.S., Adekola K. et al. Systemic light chain amyloidosis, Version 2.2023, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J. Natl. Compr. Canc. Netw. 2023; 21 (1): 67–81. DOI: 10.6004/jnccn.2023.0001.Bhutani D., Lentzsch S. Diagnosis and management of systemic light chain AL amyloidosis. Pharmacol. Ther. 2020; 214: 107612. DOI: 10.1016/j.pharmthera.2020.107612.Bhutani D., Lentzsch S. Diagnosis and management of systemic light chain AL amyloidosis. Pharmacol. Ther. 2020; 214: 107612. DOI: 10.1016/j.pharmthera.2020.107612.Kristen A.V., Perz J.B., Schonland S.O. et al. Rapid progression of left ventricular wall thickness predicts mortality in cardiac light-chain amyloidosis. J. Heart Lung Transplant. 2007; 26 (12): 1313–1319. DOI: 10.1016/j.healun.2007.09.014.Kristen A.V., Perz J.B., Schonland S.O. et al. Rapid progression of left ventricular wall thickness predicts mortality in cardiac light-chain amyloidosis. J. Heart Lung Transplant. 2007; 26 (12): 1313–1319. DOI: 10.1016/j.healun.2007.09.014.Рамеев В.В., Козловская Л.В., Рамеева А.С. и др. Особенности эволюции и прогностическое значение поражения сердца у больных системным AL-амилоидозом. Клиническая фармакология и терапия. 2019; 29 (2): 49–57. DOI: 10.32756/0869-5490-2019-2-49-56.Rameev V.V., Kozlovskaya L.V., Rameeva A.S. et al. [Evolution and prognostic value of heart disease in patientswith systemic AL-amyloidosis]. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2019; 29 (3): 26–33. DOI: 10.32756/0869-5490-2019-2-49-56 (in Russian).Quock T.P., Yan T., Chang E. et al. Epidemiology of AL amyloidosis: a real-world study using US claims data. Blood Adv. 2018; 2 (10): 1046–1053. DOI: 10.1182/bloodadvances.2018016402.Quock T.P., Yan T., Chang E. et al. Epidemiology of AL amyloidosis: a real-world study using US claims data. Blood Adv. 2018; 2 (10): 1046–1053. DOI: 10.1182/bloodadvances.2018016402.Wisniowski B., Wechalekar A. Confirming the diagnosis of amyloidosis. Acta Haematol. 2020; 143 (4): 312–321. DOI: 10.1159/000508022.Wisniowski B., Wechalekar A. Confirming the diagnosis of amyloidosis. Acta Haematol. 2020; 143 (4): 312–321. DOI: 10.1159/000508022.Muchtar E., Gertz M.A , Laplant B. et al. Phase 2 trial of ixazomib, cyclophosphamide and dexamethasone for treatment of previously untreated light chain amyloidosis. Blood. 2020; 136 (Suppl. 1): 52–53. DOI: 10.1182/blood-2020-138814.Muchtar E., Gertz M.A , Laplant B. et al. Phase 2 trial of ixazomib, cyclophosphamide and dexamethasone for treatment of previously untreated light chain amyloidosis. Blood. 2020; 136 (Suppl. 1): 52–53. DOI: 10.1182/blood-2020-138814.Van de Wyngaert Z., Carpentier B., Pascal L. et al. Daratumumab is effective in the relapsed or refractory systemic light-chain amyloidosis but associated with high infection burden in a frail real-life population. Br. J. Haematol. 2020; 188 (3): e24–27. DOI: 10.1111/bjh.16282.Van de Wyngaert Z., Carpentier B., Pascal L. et al. Daratumumab is effective in the relapsed or refractory systemic light-chain amyloidosis but associated with high infection burden in a frail real-life population. Br. J. Haematol. 2020; 188 (3): e24–27. DOI: 10.1111/bjh.16282.Yeh J.C., Shank B.R., Milton D.R., Qazilbash M.H. Adverse prognostic factors for morbidity and mortality during peripheral blood stem cell mobilization in patients with light chain amyloidosis. Biol. Blood Marrow Transplant. 2018; 24 (4): 815–819. DOI: 10.1016/j.bbmt.2017.11.040.Yeh J.C., Shank B.R., Milton D.R., Qazilbash M.H. Adverse prognostic factors for morbidity and mortality during peripheral blood stem cell mobilization in patients with light chain amyloidosis. Biol. Blood Marrow Transplant. 2018; 24 (4): 815–819. DOI: 10.1016/j.bbmt.2017.11.040.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.