pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2025-35-2-151-166pulmo-4728Research ArticleПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯEDITORIAL35 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»35 years of the scientific and clinical department of cystic fibrosis of the Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”https://orcid.org/0000-0001-6395-0407КондратьеваЕ. И.KondratyevaE. I.

Елена Ивановна Кондратьева, д. м. н., профессор, заместитель директора, руководитель отдела, заведующая кафедрой

Центр муковисцидоза; научно-клинический отдел муковисцидоза; Институт высшего и дополнительного профессионального образования; кафедра генетики болезней дыхательной системы

115478; ул. Москворечье, 1; Москва; 141009; ул. Коминтерна, 24А, стр. 1; Московская обл.; Мытищи

тел.: (495) 324-20-24

Scopus ID: 35196167800; Web of Science Researcher ID: АВВ-9783–2021

Elena I. Kondratyeva, Doctor of Medicine, Professor, Deputy Director of the center, Head of the Department

Cystic Fibrosis Center; Department of Cystic Fibrosis; Department of Genetics of Diseases of the Respiratory System

115522; ul. Moskvorechye 1; Moscow; 141009; ul. Kominterna 124A, build. 1; Moskovskaya obl.; Mytishchi

tel.: (495) 324-20-24

Scopus ID: 35196167800; Web of Science Researcher ID: АВВ-9783–2021

elenafpk@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3133-8018КуцевС. И.KutsevS. I.

Сергей Иванович Куцев, д. м. н., академик Российской академии наук, директор ФГБНУ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации, председательЭтического комитета Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков 

115478; ул. Москворечье, 1; Москва

тел: (495) 612-00-37

Sergey I. Kutsev, Doctor of Medicine, Professor, Academician of Russian Academy of Sciences, Director of the Federal State Budgetary Scientific Institution, Chief Freelance Specialist in Medical Genetics, Ministry of Health of the Russian Federation, Chairman of the Ethics Committee, Ministry of Health of the Russian Federation, President of the Association of Medical Geneticists

115522; ul. Moskvorechye 1; Moscow

tel: (495) 612-00-37

mgnc@med-gen.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»РоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; State Budgetary Healthcare Institution of the Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Healthcare Ministry of Moscow RegionRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian FederationRussian Federation202518042025352151166Copyright © Кондратьева Е.И., Куцев С.И., 20252025Кондратьева Е.И., Куцев С.И.Kondratyeva E.I., Kutsev S.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4728   В 2025 г

   В 2025 г. научно-клинический отдел муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации отмечает 35-летие с начала своей деятельности.

   Целью данной работы являлась демонстрация различных направлений исследований, проведенных специалистами отдела муковисцидоза за последние 5 лет, и конкретных результатах.

   Результаты

   Результаты. Приводятся результаты исследований за 5-летний период, опубликованные в 150 статьях, 4 монографиях, 3 национальных руководствах, 4 клинических рекомендациях, 1 докторской и 6 кандидатских диссертациях.

   Заключение

   Заключение. Продемонстрированы основные достижения по организации медицинской помощи больным МВ и другими орфанными заболеваниями в Российской Федерации.

   In 2025, the Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis of the Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics” of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation celebrates its 35th anniversary.

   The aim of this publication was to demonstrate various areas of research conducted by specialists of the Cystic Fibrosis Department over the past 5 years, and some of their results.

   Results

   Results. Over 5 years, the research findings have been presented and published in 150 articles, 4 monographs, 3 national guidelines, 4 clinical guidelines, 6 candidate theses, and 1 doctoral thesis.

   Conclusion

   Conclusion. The main achievements in organizing medical care for patients with CF and other orphan diseases in the Russian Federation were demonstrated.

муковисцидозпервичная цилиарная дискинезияген CFTRопределение разности кишечных потенциаловфорсколиновый тесткишечные органоидыостеопорозциррозмикробиомcystic fibrosisprimary ciliary dyskinesiaCFTR geneintestinal potential difference determinationforskolin testintestinal organellesosteoporosiscirrhosismicrobiomeСпонсорская поддержка публикации отсутствовалаThe publication had no financial supportReferencesКуцев С.И., Кондратьева Е.И. 30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова». Пульмонология. 2020; 30 (3): 367–374. Доступно на: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/1317Kutsev S.I., Kondratyeva E.I. [30 years of Research and Clinical Department of Cystic Fibrosis of the Academician N.P.Bochkov Federal Medical Genetic Academic Center]. Pul’monologiya. 2020; 30 (3): 367–374. Available at: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/1317 (in Russian).Kondratyeva E., Melyanovskaya Y., Sherman V. et al. Study of the genetic and molecular epidemiology of cystic fibrosis based on the patient registry for planning targeted therapy in Russian Federation. Front. Genet. 2024; 15: 1383033. DOI: 10.3389/fgene.2024.1383033.Kondratyeva E., Melyanovskaya Y., Sherman V. et al. Study of the genetic and molecular epidemiology of cystic fibrosis based on the patient registry for planning targeted therapy in Russian Federation. Front. Genet. 2024; 15: 1383033. DOI: 10.3389/fgene.2024.1383033.Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Старинова М.А., ред. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2020 год. М.: Медпрактика-М; 2022. Доступно на: https://api.med-gen.ru/site/assets/files/51107/site_registre_2020.pdfKondratyeva E.I., Krasovskiy S.A., Starinova M.A. et al., eds. [Registry of patients with cystic fibrosis in the Russian Federation. 2020]. Moscow: Medpraktika-M; 2022. Available at: https://api.med-gen.ru/site/assets/files/51107/site_registre_2020.pdf (in Russian).Красовский С.А., Старинова М.А., Воронкова А.Ю. и др. (ред.). Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2021 год. СПб: Благотворительный фонд «Острова»; 2023. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/registr_systicfibrosis_brochure_19_10.pdfKrasovskiy S.A., Starinova M.A., Voronkova A.Yu. et al. (eds.). [Registry of patients with cystic fibrosis in the Russian Federation. 2021]. St. Petersburg: Blagotvoritel’nyy fond “Ostrova”; 2023. Available at: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/registr_systicfibrosis_brochure_19_10.pdf (in Russian).Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю. и др. (ред.). Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2022 год. М.: Медпрактика-М; 2024. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/_Registre_2022.pdfVoronkova A.Yu., Amelina E.L., Kashirskaya N.Yu. et al. (eds.). [Registry of patients with cystic fibrosis in the Russian Federation. 2022]. Moscow: Medpraktika-M; 2024. Available at: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/_Registre_2022.pdf (in Russian).ECFSPR Annual Data Report 2020. Orenti A., Zolin A., Jung A. et al. ECFSPR patient registry. European Cystic Fibrosis Society: Denmark, Karup; 2022. Available at: https://www.ecfs.eu/sites/default/files/ECFSPR_Report_2020_v1.0%20%2807Jun2022%29_website.pdfECFSPR Annual Data Report 2020. Orenti A., Zolin A., Jung A. et al. ECFSPR patient registry. European Cystic Fibrosis Society: Denmark, Karup; 2022. Available at: https://www.ecfs.eu/sites/default/files/ECFSPR_Report_2020_v1.0%20%2807Jun2022%29_website.pdfВоронкова А.Ю., Мельяновская Ю.Л., Петрова Н.В. и др. Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом. Пульмонология. 2021; 31 (2): 148–158. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-148-158.Voronkova A.Yu., Melyanovskaya Yu.L., Petrova N.V. et al. [Clinical and genetic characteristics of rare pathogenic variants in the CFTR gene in Russian patients with cystic fibrosis]. Pul’monologiya. 2021; 31 (2): 148–158. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-148-158 (in Russian).Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В. и др. Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах. Пульмонология. 2021; 31 (2): 178–188. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-178-188.Efremova A.S., Melyanovskaya Yu.L., Bulatenko N.V. et al. [Description of rare alleles of the CFTR gene in cystic fibrosis using functional tests and the forskolin test on rectal organoids]. Pul’monologiya. 2021; 31 (2): 178–188. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-178-188 (in Russian).Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С. и др. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала. Медицинская генетика. 2019;18 (9): 9–18. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.09.9-18.Kondratyeva E.I., Melyanovskaya Yu.L., Efremova A.S. et al. [Clinical and genetic features of cystic fibrosis patients with novel pathogenic variant CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) and functional assessment of the activity of the chloride channel]. Meditsinskaya genetika. 2019; 18 (9): 9–18. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.09.9-18 (in Russian).Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Петрова Н.В. и др. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозомь и функциональная оценка работы хлорного канала с впервые описанным патогенным вариантом D579Y (С.1735G>T). Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020; 15 (2): 166–169. DOI: 10.14300/mnnc.2020.15040.Kondratyeva E.I., Melyanovskaya Yu.L., Petrova N.V. et al. [Clinical and genetic characteristics of patients with cystic fibrosis and functional assessment of the chloride channel with the newly described pathogenic variant D579Y (C.1735G>T)]. Meditsinskiy vestnik Severnogo Kavkaza. 2020; 15 (2): 166–169. DOI: 10.14300/mnnc.2020.15040 (in Russian).Kondratyeva E., Efremova A., Melyanovskaya Y. et al. Clinical and genetic characterization of patients with cystic fibrosis and functional assessment of the chloride channel with the pathogenic variant c.831G>A (p.Trp277*), described for the first time. Gene. 2020; 761: 145023. DOI: 10.1016/j.gene.2020.145023.Kondratyeva E., Efremova A., Melyanovskaya Y. et al. Clinical and genetic characterization of patients with cystic fibrosis and functional assessment of the chloride channel with the pathogenic variant c.831G>A (p.Trp277*), described for the first time. Gene. 2020; 761: 145023. DOI: 10.1016/j.gene.2020.145023.Кондратьева Е.И., Краснова М.Г., Мельяновская Ю.Л. и др. Изучение редкого варианта гена CFTR c.1329_1350del в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом с помощью функциональных тестов. Медицинская генетика. 2024; 23 (1): 60–68. DOI: 10.25557/2073-7998.2024.01.60-68.Kondratyeva E.I., Krasnova M.G., Melyanovskaya Yu.L. et al. [Study of a rare variant of the CFTR gene c.1329_1350del in a homozygous state in a child with cystic fibrosis using functional tests]. Meditsinskaya genetika. 2024; 23 (1): 60–68. DOI: 10.25557/2073-7998.2024.01.60-68 (in Russian).Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И. Впервые описанный патогенный вариант c.2617G>T гена CFTR. Архив педиатрии и детской хирургии. 2024; 2 (1): 142–147. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-2-1-142-147.Melyanovskaya Yu.L., Kondratyeva E.I. [The first described pathogenic variant c.2617G>T of the CFTR gene]. Arkhiv pediatrii i detskoy khirurgii. 2024; 2 (1): 142–147. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-2-1-142-147 (in Russian).Kondratyeva E., Melyanovskaya Y., Efremova A. et al. Clinical and genetic characteristics of a patient with cystic fibrosis with a complex allele [E217G; G509D] and functional evaluation of the CFTR channel. Genes. 2023; 14: 1705. DOI: 10.3390/genes14091705.Kondratyeva E., Melyanovskaya Y., Efremova A. et al. Clinical and genetic characteristics of a patient with cystic fibrosis with a complex allele [E217G; G509D] and functional evaluation of the CFTR channel. Genes. 2023; 14: 1705. DOI: 10.3390/genes14091705.Kondratyeva E., Bulatenko N., Melyanovskaya Y. et al. Personalized selection of a CFTR modulator for a patient with a complex allele [L467F; F508del]. Curr. Issues Mol. Biol. 2022, 44: 5126–5138. DOI: 10.3390/cimb44100349.Kondratyeva E., Bulatenko N., Melyanovskaya Y. et al. Personalized selection of a CFTR modulator for a patient with a complex allele [L467F; F508del]. Curr. Issues Mol. Biol. 2022, 44: 5126–5138. DOI: 10.3390/cimb44100349.Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Шерман В.Д. и др. Клиническое наблюдение пациента с муковисцидозом с патогенным вариантом N1303K в генотипе с исследованием функции канала CFTR с помощью метода определения разницы кишечных потенциалов и форсколинового теста на кишечных органоидах. Альманах клинической медицины. 2021; 49 (3): 219–225. DOI: 10.18786/2072-0505-2021-49-019.Kondratyeva E.I., Odinaeva N.D., Sherman V.D. et al. [A clinical case of cystic fibrosis patient with pathogenic N1303K genotype variant with assessment of the CFTR channel function by intestinal current measurement and forskolin-induced swelling in rectal organoids]. Al’manakh klinicheskoy meditsiny. 2021; 49 (3): 219–225. DOI: 10.18786/2072-0505-2021-49-019 (in Russian).Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С. и др. Опыт применения методов оценки функциональности анионного канала CFTR у пациентов с установленным и предполагаемым диагнозом муковисцидоза. Сибирское медицинское обозрение. 2019; 116 (2): 60–69. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-60-69.Kondratyeva E.I., Melyanovskaya Yu.L., Efremova A.S. et al. [Experience in using methods for assessing the functionality of the CFTR anion channel in patients with established and presumptive diagnosis of cystic fibrosis]. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie. 2019; 116 (2): 60–69. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-60-69 (in Russian).Шадрина В.В., Мельяновская Ю.Л., Фурман Е.Г. Фенотипические проявления варианта гена CFTR c.3140-16T>A (3272-16T>A) в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17 (3): 109–112. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-3-109-112.Shadrina V.V., Melyanovskaya Yu.L., Furman E.G. [Phenotypic manifestations of the CFTR gene variant c.3140-16T>A (3272-16T>A) in a homozygous state in a child with cystic fibrosis]. Voprosy prakticheskoy pediatrii. 2022; 17 (3): 109–112. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-3-109-112 (in Russian).Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Ефремова А.С. и др. Состояние здоровья близнецов с генотипом F508del/R334W при муковисцидозе и возможности таргетной терапии. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17 (3): 74–82. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-3-74-82.Kondratyeva E.I., Voronkova A.Yu., Efremova A.S. et al. [Health status of twins with the F508del/R334W genotype in cystic fibrosis and the possibilities of targeted therapy]. Voprosy prakticheskoy pediatrii. 2022; 17 (3): 74–82. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-3-74-82 (in Russian).Воронкова А.Ю., Булатенко Н.В., Мельяновская Ю.Л. и др. Подбор CFTR-модуляторов для детей – носителей генетического варианта W1282R. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17 (3): 83–91. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-3-83-91.Voronkova A.Yu., Bulatenko N.V., Melyanovskaya Yu.L. et al. [Selection of CFTR modulators for children – carriers of the W1282R genetic variant]. Voprosy prakticheskoy pediatrii. 2022; 17 (3): 83–91. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-3-83-91 (in Russian).Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Ефремова А.С. и др. Течение заболевания c оценкой функции хлорного канала и подбор таргетной терапии in vitro у взрослого пациента c муковисцидозом с генотипом 2184insA/L138ins. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020; 15 (2): 170–174. DOI: 10.14300/mnnc.2020.15041.Melyanovskaya Yu.L., Krasovskiy S.A., Efremova A.S. et al. [The course of the disease with an assessment of the chloride channel function and the selection of targeted therapy in vitro in an adult patient with cystic fibrosis with the 2184insA/L138ins genotype]. Meditsinskiy vestnik Severnogo Kavkaza. 2020; 15 (2): 170–174. DOI: 10.14300/mnnc.2020.15041 (in Russian).Kondratyeva E., Efremova A., Melyanovskaya Y. et al. Evaluation of the complex p.[Leu467Phe;Phe508del] CFTR allele in the intestinal organoids model: implications for therapy. Int. J. Mol. Sci. 2022; 23 (18): 10377. DOI: 10.3390/ijms231810377.Kondratyeva E., Efremova A., Melyanovskaya Y. et al. Evaluation of the complex p.[Leu467Phe;Phe508del] CFTR allele in the intestinal organoids model: implications for therapy. Int. J. Mol. Sci. 2022; 23 (18): 10377. DOI: 10.3390/ijms231810377.Kondratyeva E., Bukharova T., Efremova A. et al. Health characteristics of patients with cystic fibrosis whose genotype includes a variant of the nucleotide sequence c.3140-16T>A and functional analysis of this variant. Genes (Basel). 2021; 12 (6): 837. DOI: 10.3390/genes12060837.Kondratyeva E., Bukharova T., Efremova A. et al. Health characteristics of patients with cystic fibrosis whose genotype includes a variant of the nucleotide sequence c.3140-16T>A and functional analysis of this variant. Genes (Basel). 2021; 12 (6): 837. DOI: 10.3390/genes12060837.Краснова М.Г., Мокроусова Д.О., Ефремова А.С. и др. Изучение функциональной активности канала CFTR у пациента с генотипом [L467F;F508del]/W1310X. Пульмонология. 2024; 34 (2): 264–270. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-264-270.Krasnova M.G., Mokrousova D.O., Efremova A.S. et al. [Functional activity of the CFTR channel in a patient with the [L467F;F508del]/W1310X genotype]. Pul’monologiya. 2024; 34 (2): 264–270. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-264-270 (in Russian).Efremova A., Melyanovskaya Y., Krasnova M. et al. Estimation of chloride channel residual function and assessment of targeted drugs efficiency in the presence of a complex allele [L467F; F508del] in the CFTR gene. Int. J. Mol. Scie. 2024; 25 (19): 10424. DOI: 10.3390/ijms251910424.Efremova A., Melyanovskaya Y., Krasnova M. et al. Estimation of chloride channel residual function and assessment of targeted drugs efficiency in the presence of a complex allele [L467F; F508del] in the CFTR gene. Int. J. Mol. Scie. 2024; 25 (19): 10424. DOI: 10.3390/ijms251910424.Efremova A., Kashirskaya N., Krasovskiy S. et al. Comprehensive assessment of CFTR modulators’ therapeutic efficiency for N1303K variant. Int. J. Mol. Sci. 2024; 25 (5): 2770. DOI: 10.3390/ijms25052770.Efremova A., Kashirskaya N., Krasovskiy S. et al. Comprehensive assessment of CFTR modulators’ therapeutic efficiency for N1303K variant. Int. J. Mol. Sci. 2024; 25 (5): 2770. DOI: 10.3390/ijms25052770.Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A. et al. High frequency of complex CFTR alleles associated with c.1521_1523delCTT (F508del) in Russian cystic fibrosis patients. BMC Genomics. 2022; 23 (1): 252. DOI: 10.1186/s12864-022-08466-z.Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A. et al. High frequency of complex CFTR alleles associated with c.1521_1523delCTT (F508del) in Russian cystic fibrosis patients. BMC Genomics. 2022; 23 (1): 252. DOI: 10.1186/s12864-022-08466-z.Мельяновская Ю.Л. Молекулярная эпидемиология муковисцидоза в РФ и комплексная оценка патогенетической роли вариантов гена CFTR на основе изучения функции эпителиальных ионных каналов (ENAC, CFTR, CACCS) : Дисс. ... канд. мед. наук. М.; 2023.Melyanovskaya Yu.L. [Molecular epidemiology of cystic fibrosis in the Russian Federation and a comprehensive assessment of the pathogenetic role of CFTR gene variants based on the study of the function of epithelial ion channels (ENAC, CFTR, CACCS)]: Diss. Moscow; 2023 (in Russian).Kass R.S. The channelopathies: novel insights into molecular and genetic mechanisms of human disease. J. Clin. Invest. 2005; 115 (8): 1986–1989. DOI: 10.1172/JCI26011.Kass R.S. The channelopathies: novel insights into molecular and genetic mechanisms of human disease. J. Clin. Invest. 2005; 115 (8): 1986–1989. DOI: 10.1172/JCI26011.Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации: Кистозный фиброз (муковисцидоз). 2021. Доступно на: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/372_2Ministry of Health of the Russian Federation. [Clinical guidelines: Сystic fibrosis]. 2021. Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/viewcr/372_2 (in Russian).Союз педиатров России. Таргетная терапия кистозного фиброза (муковисцидоза). Методические рекомендации. 2023. Доступно на: https://www.pediatr-russia.ru/information/events/program/Таргетная_терапия_МВ_методреком_2023_compressed.pdfThe Union of Pediatricians of Russia [Targeted therapy of cystic fibrosis (mucoviscidosis): Methodological guidelines]. 2023. Available at: https://www.pediatr-russia.ru/information/events/program/Таргетная_терапия_МВ_методреком_2023_compressed.pdf (in Russian).Kondratyeva E., Melyanovskaya Y., Bulatenko N. et al. Clinical and functional characteristics of the E92K CFTR Gene variant in the Russian and Turkish population of people with cystic fibrosis. Int. J. Mol. Sci. 2023; 24 (7): 6351. DOI: 10.3390/ijms24076351.Kondratyeva E., Melyanovskaya Y., Bulatenko N. et al. Clinical and functional characteristics of the E92K CFTR Gene variant in the Russian and Turkish population of people with cystic fibrosis. Int. J. Mol. Sci. 2023; 24 (7): 6351. DOI: 10.3390/ijms24076351.Ефремова А.С., Шерман В.Д., Мельяновская Ю.Л. и др. Исследование функциональной активности CFTR-канала у пациента с муковисцидозом и генотипом E92K/4428insGA. Вопросы детской диетологии. 2022; 20 (5): 72–79. DOI: 10.20953/1727-5784-2022-5-72-79.Efremova A.S., Sherman V.D., Melyanovskaya Yu.L. et al. [Study of CFTR channel functional activity in a patient with cystic fibrosis and E92K/4428insGA genotype]. Voprosy detskoy dietologii. 2022; 20 (5): 72–79. DOI: 10.20953/1727-5784-2022-5-72-79 (in Russian).Краснова М.Г., Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А. и др. Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q]. Пульмонология. 2023; 33 (2): 233–242. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-233-242.Krasnova M.G., Melyanovskaya Yu.L., Krasovskiy S.A. et al. [Description of the clinical picture and assessment of the functional activity of the CFTR channel in a patient with a complex allele [S466X; R1070Q]]. Pul’monologiya. 2023; 33 (2): 233–242. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-233-242 (in Russian).Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Чернуха М.Ю. и др. Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (2020). Пульмонология. 2021; 31 (2): 135–146. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-135-146.Kondratyeva E.I., Amelinа E.L., Chernukha M.Yu. et al. [Review of clinical guidelines “Cystic fibrosis”, 2020]. Pul’monologiya. 2021; 31 (2): 135–146. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-135-146 (in Russian).Фурман Е.Г., Шадрина В.В., Максимычева Т.Ю. и др. Стоимость терапии пациентов с муковисцидозом в разных возрастных группах с учетом инфекции дыхательного тракта и осложнений. Пульмонология. 2021; 31 (2): 238–249. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-238-249.Furman E.G., Shadrina V.V., Maksimycheva T.Yu. et al. [Cost of therapy for patients with cystic fibrosis in different age groups, taking into account respiratory tract infection and complications]. Pul’monologiya. 2021; 31 (2): 238–249. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-238-249 (in Russian).Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Таргетная терапия при муковисцидозе. Пульмонология. 2021; 31 (2): 226–236. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236.Kutsev S.I., Izhevskaya V.L., Kondratyeva E.I. [Targeted therapy for cystic fibrosis]. Pul’monologiya. 2021; 31 (2): 226–236. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236 (in Russian).Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Паснова Е.В. и др. Эффективность и безопасность тройной терапии (элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор) у детей с муковисцидозом: 12-месячное наблюдение. Пульмонология. 2024; 34 (2): 218–224. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-218-224.Kondratyeva E.I., Odinaeva N.D., Pasnova E.V. et al. [Efficacy and safety of triple therapy (elecaftor/tezacaftor/ivacaftor) in children with cystic fibrosis: 12-month follow-up]. Pul’monologiya. 2024; 34 (2): 218–224. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-218-224 (in Russian).Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Шерман В.Д. и др. Первые результаты терапии двумя CFTR-модуляторами при муковисцидозе в детском возрасте. Педиатрия им. Г.Н.Сперанского. 2022; 101 (3): 98–105. DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-3-98-105.Kondratyeva E.I., Odinaeva N.D., Sherman V.D. et al. [First results of treatment with two CFTR-modulators for cystic fibrosis in childhood]. Pediatriya imeni G.N.Speranskogo. 2022; 101 (3): 98–105. DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-3-98-105 (in Russian).Кондратьева Е.И., В.В. Шадрина, Е.Г. Фурман и др. Оценка переносимости применения лекарственного препарата Тигераза® (Дорназа альфа) по результатам многоцентровой научной программы постмаркетингового применения препарата. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (3): 218–226. Доступно на: https://pediatriajournal.ru/archive?show=382&section=6227&ysclid=m8d5n28trz295951755Kondratyeva E.I., Shadrina V.V., Furman E.G. et al. [Estimation of possibility of application of Tigerase® (Dornase alfa) drug on the results of a multicenter scientific program of post marketing use of the drug]. Pediatriya imeni G.N.Speranskogo. 2021; 100 (3): 218–226. Available at: https://pediatriajournal.ru/archive?show=382&section=6227&ysclid=m8d5n28trz295951755 (in Russian).Шадрина В.В., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю. и др. Результаты проспективного открытого наблюдательного исследования применения препарата дорназа альфа в составе комплексной терапии пациентов с муковисцидозом. Пульмонология. 2024; 34 (2): 206–217. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-206-217.Shadrina V.V., Kondratyeva E.I., Voronkova A.Yu. et al. [Results of a prospective open observational study of the use of dornase alfa as part of combination therapy in patients with cystic fibrosis]. Pul’monologiya. 2024; 34 (2): 206–217. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-206-217 (in Russian).Шадрина В.В., Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю. и др. Переносимость первой дозы ингаляционного маннитола у детей с муковисцидозом. Пульмонология. 2024; 34 (4): 515–521. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-4-515-521.Shadrina V.V., Zhekaite E.K., Voronkova A.Yu. et al. [Tolerability of the first dose of inhaled mannitol in children with cystic fibrosis]. Pul’monologiya. 2024; 34 (4): 515–521. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-4-515-521 (in Russian).Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Тришина С.В. и др. Изучение эффективности, безопасности и оценка удовлетворенности ингаляционной терапией препаратом Тобрамицин-Гобби при синегнойной инфекции у детей с муковисцидозом. Пульмонология. 2021; 31 (2): 197–206. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-197-206.Kondratyeva E.I., Voronkova A.Yu., Trishina S.V. et al. [Study of efficacy, safety, and patient satisfaction with inhaled tobramycin (Tobramycin-Gobbi) in children with cystic fibrosis and pseudomonas infection]. Pul’monologiya. 2021; 31 (2): 197–206. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-197-206 (in Russian).Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Юнусов А.С. и др. Риносинусохирургия у детей с муковисцидозом. Голова и шея. 2021; 9 (1): 35–44. Доступно на: https://hnj.science/wp-content/uploads/2021/09/Rhinosinusosurgery-in-children-with-cystic-fibrosis.pdfPolyakov D.P., Daykhes N.A., Yunusov A.S. et al. [Rhinosinus surgery in children with cystic fibrosis. Golova i sheya. 2021; 9 (1): 35–44. Available at: https://hnj.science/wp-content/uploads/2021/09/Rhinosinusosurgery-in-children-with-cystic-fibrosis.pdf (in Russian).Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Будзинский Р.М. Фульминантная форма псевдомембранозного колита у ребенка с муковисцидозом. Архив педиатрии и детской хирургии. 2023; 1 (2): 40–52. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-2-2-40-52.Maksimycheva T.Yu., Kondratyeva E.I., Voronkova A.Yu., Budzinsky R.M. [The fulminant form of pseudomembranous colitis in a child with cystic fibrosis]. Arkhiv pediatrii i detskoy khirurgii. 2023; 1 (2): 40–52. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-2-2-40-52 (in Russian).Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К. и др. Влияние специализированного энтерального питания, обогащенного пробиотиками, на нутритивный статус и микробиоценоз кишечника у детей с муковисцидозом. Вопросы детской диетологии. 2024; 22 (3): 20–28. DOI: 10.20953/1727-5784-2024-3-20-28.Maksimycheva T.Yu., Kondratyeva E.I., Zhekaite E.K. et al. [Effect of specialized enteral nutrition enriched with probiotics on the nutritional status and intestinal microbiocenosis in children with cystic fibrosis]. Voprosy detskoy dietologii. 2024; 22 (3): 20–28. DOI: 10.20953/1727-5784-2024-3-20-28 (in Russian).Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Тлиф А.И., Басова А.В. Опыт коррекции ферментной терапии у детей с муковисцидозом с использованием компьютерных систем и средств сетевой коммуникации. Архив педиатрии и детской хирургии. 2023; 1 (2): 116–124. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-2-2-116-124.Maksimycheva T.Yu., Kondratyeva E.I., Tlif A.I., Basova A.V. [Experience of correction of enzyme therapy in children with cystic fibrosis using computer systems and network communication tools]. Arkhiv pediatrii i detskoy khirurgii. 2023; 1 (2): 116–124. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-2-2-116-124 (in Russian).Максимычева Т.Ю., Крысанов И.С., Куркин Д.В. и др. Энтеральные смеси для нутритивной поддержки больных с муковисцидозом. Архив педиатрии и детской хирургии. 2024; 2 (1): 208–215. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-2-1-208-215.Maksimycheva T.Yu., Krysanov I.S., Kurkin D.V. et al. [Enteral formulas for nutritional support of patients with cystic fibrosis]. Arkhiv pediatrii i detskoy khirurgii. 2024; 2 (1): 208–215. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-2-1-208-215 (in Russian).Кондратьева Е.И., Тлиф А.И., Воронкова А.Ю. и др. Характеристика пациентов с муковисцидоззависимым сахарным диабетом в детском возрасте по данным регистра пациентов с муковисцидозом Российской Федерации 2021 года. Сахарный диабет. 2023; 26 (5): 418–426. DOI: 10.14341/DM13064.Kondratyeva E.I., Tlif A.I., Voronkova A.Yu. et al. [Characteristics of patients with cystic fibrosis-dependent diabetes mellitus in childhood according to the 2021 registry of patients with cystic fibrosis of the Russian Federation]. Sakharnyy diabet. 2023; 26 (5): 418–426. DOI: 10.14341/DM13064 (in Russian).Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Кураева Т.Л., Кондратьева Е.И. Показатели углеводного обмена у пациентов школьного возраста с муковисцидозом. Вопросы детской диетологии. 2024; 22 (6): 16–24. DOI: 10.20953/1727-5784-2024-6-16-24.Tlif A.I., Voronkova A.Yu., Kuraeva T.L., Kondratyeva E.I. [Indices of carbohydrate metabolism in school-aged children with cystic fibrosis]. Voprosy detskoy dietologii. 2024; 22 (6): 16–24. DOI: 10.20953/1727-5784-2024-6-16-24 (in Russian).Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Одинаева Н.Д. и др. Влияние таргетной терапии на течение муковисцидоз-зависимого сахарного диабета у детей. Вопросы практической педиатрии. 2024; 19 (6): 129–136. Доступно на: https://www.phdynasty.ru/upload/medialibrary/a12/3yl3pnapftwbevzdc4jm6cyqvwdaewt2.pdfTlif A.I., Voronkova A.Yu., Odinaeva N.D. et al. [Effect of targeted therapy on the course of cystic fibrosis-related diabetes mellitus in children]. Voprosy prakticheskoy pediatrii. 2024; 19 (6): 129–136. Available at: https://www.phdynasty.ru/upload/medialibrary/a12/3yl3pnapftwbevzdc4jm6cyqvwdaewt2.pdf (in Russian).Kondratyeva E.I., Zakharova I.N., Ilyenkova N.A. et al. Vitamin D status in Russian children and adolescents: contribution of genetic and exogenous factors. Front. Pediatr. 2020; 8: 583206. DOI: 10.3389/fped.2020.583206Kondratyeva E.I., Zakharova I.N., Ilyenkova N.A. et al. Vitamin D status in Russian children and adolescents: contribution of genetic and exogenous factors. Front. Pediatr. 2020; 8: 583206. DOI: 10.3389/fped.2020.583206.Жекайте Е.К., Климов Л.Я., Долбня С.В. и др. Активность антимикробных пептидов у детей с муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020; 15 (2): 195–200. DOI: 10.14300/mnnc.2020.15047.Zhekaite E.K., Klimov L.Ya., Dolbnya S.V. et al. [Activity of the antimicrobial peptide in children with cystic fibrosis]. Meditsinskiy vestnik Severnogo Kavkaza. 2020; 15 (2): 195–200. DOI: 10.14300/mnnc.2020.15047 (in Russian).Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Захарова И.Н. и др. Оценка обеспеченности витамином D детей Москвы и Московской области. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021; 66 (2): 78–84. DOI: 10.21508/1027-4065-2021-66-2-78-84.Kondratyeva E.I., Loshkova E.V., Zakharova I.N. et al. [Assessment of vitamin D status of children in Moscow and the Moscow region]. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2021; 66 (2): 78–84. DOI: 10.21508/1027-4065-2021-66-2-78-84 (in Russian).Жекайте Е.К., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю. и др. Диагностика и профилактика остеопороза у детей с муковисцидозом. Пульмонология. 2024; 34 (2): 289–294. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-289-294.Zhekaite E.K., Odinaeva N.D., Voronkova A.Yu. et al. [Diagnosis and prevention of osteoporosis in children with cystic fibrosis]. Pul’monologiya. 2024; 34 (2): 289–294. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-289-294 (in Russian).Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В. и др. Снижение минеральной плотности кости у детей. Вопросы практической педиатрии. 2023; 18 (1): 111–123. DOI: 10.20953/1817-7646-2023-1-111-123.Zhekaite E.K., Kondratyeva E.I., Loshkova E.V. et al. [Decline in bone mineral density in children]. Voprosy prakticheskoy pediatrii. 2023; 18 (1): 111–123. DOI: 10.20953/1817-7646-2023-1-111-123 (in Russian).Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Чикунов В.В. и др. Состояние здоровья пациентов с циррозом печени при муковисцидозе и после трансплантации. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17 (3): 65–73. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-3-65-73.Kondratyeva E.I., Ilyenkova N.A., Chikunov V.V. et al. [Health status of cystic fibrosis patients with liver cirrhosis and after liver transplantation]. Voprosy prakticheskoy pediatrii. 2022; 17 (3): 65–73. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-3-65-73 (in Russian).Бурмистров Е.М., Краснослободцев К.Г., Аветисян Л.Р. и др. Смешанные бактериально-вирусные инфекции легких у пациентов с муковисцидозом. Пульмонология. 2023; 33 (4): 488–496. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-4-488-496.Burmistrov E.M., Krasnoslobodtsev K.G., Avetisyan L.R. et al. [Mixed bacterial-viral lung infections in patients with cystic fibrosis]. Pul’monologiya. 2023; 33 (4): 488–496. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-4-488-496 (in Russian).Аветисян Л.Р., Чернуха М.Ю., Жуховицкий В.Г. и др. Микробиологический мониторинг хронической инфекции легких, вызванной Achromobacter spp., у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17 (3): 26–32. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-3-26-32.Avetisyan L.R., Chernukha M.Yu., Zhukhovitsky V.G. et al. [Microbiological monitoring of chronic lung infection caused by Achromobacter spp. in patients with cystic fibrosis]. Voprosy prakticheskoy pediatrii. 2022; 17 (3): 26–32. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-3-26-32 (in Russian).Аветисян Л.Р., Шагинян И.А., Чернуха М.Ю. и др. Эпидемиологический надзор за хроническими инфекциями легких, вызванными бактериями Burkholderia cepacia complex, бактериями рода Achromobacter, Pseudomonas аeruginosa и метициллинрезистентным Staphylococcus aureus, у больных муковисцидозом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика. 2020; 19 (1): 14–23. DOI: 10.31631/2073-3046-2020-19-1-14-23.Avetisyan L.R., Shaginyan I.A., Chernukha M.Yu. et al. [Directions of epidemiological surveillance of chronic lung infections caused by Burkholderia cepacia complex, Achromobacter spp., Pseudomonas aeruginosa and methicillin-resistant Staphylococcus aureus in patients with cystic fibrosis]. Epidemiologiya i vaktsinoprofilaktika. 2020; 19 (1): 14–23. DOI: 10.31631/2073-3046-2020-19-1-14-23 (in Russian).Аветисян Л.Р., Медведева О.С., Чернуха М.Ю. и др. Эпидемиологические и микробиологические особенности хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной Staphylococcus aureus. Педиатрия. 2020; 99 (2): 102–111. Доступно на: https://pediatriajournal.ru/archive?show=375&section=5848&ysclid=m8e6g6q05147429125Avetisyan L.R., Chernukha O.S., Shaginyan I.A. et al. [Epidemiological and microbiological features of chronic lung infection in patients with cystic fibrosis caused by Staphylococcus aureus]. Pediatriya. 2020; 99 (2): 102–111. Available at: https://pediatriajournal.ru/archive?show=375&section=5848&ysclid=m8e6g6q05147429125 (in Russian).Тронза Т.В., Воронкова А.Ю., Федотова Н.Я. и др. Частота выделения и чувствительность изолятов Staphylococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa из нижних дыхательных путей к антимикробным препаратам у детей с муковисцидозом. Инфекционные болезни: новости, мнения, обучение. 2023; (1): 62–68. DOI: 10.33029/2305-3496-2023-12-1-62-68.Tronza T.V., Voronkova A.Yu., Fedotova N.Ya. et al. [Frequency of isolation and sensitivity of Staphylococcus aureus and Pseudomonas aeruginosa isolates from the lower respiratory tract in children with cystic fibrosis]. Infektsionnye bolezni: novosti, mneniya, obuchenie. 2023; (1): 62–68. DOI: 10.33029/2305-3496-2023-12-1-62-68 (in Russian).Новоселова О.Г., Кондратьева Е.И., Петрова Н.В. и др. Влияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапию. Медицинская генетика. 2020; 19 (10): 64–65. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.10.64-65.Novoselova O.G., Kondratyeva E.I., Petrova N.V. et al. [The influence of polymorphism of genes of the first and second phase of xenobiotic biotransformation and genes involved in glutathione metabolism on the severity of cystic fibrosis and the risk of developing adverse reactions to antibacterial therapy]. Meditsinskaya genetika. 2020; 19 (10): 64–65. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.10.64-65 (in Russian).Кондакова Ю.А., Воронкова А.Ю., Зырянов С.К., Бондарева И.Б. Фармакокинетика антибактериальных препаратов при муковисцидозе в детском возрасте. Сибирское медицинское обозрение. 2019; (2): 5–13. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-5-13.Kondakova Yu.A., Voronkova A.Yu., Zyryanov S.K., Bondareva I.B. [Pharmacokinetics of anti-bacterial preparations in cystic fibrosis in children]. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie. 2019; (2): 5–13. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-5-13 (in Russian).Дронов И.А., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю. и др. Возрастные особенности фармакотерапии препаратами амоксициллина у детей, больных муковисцидозом. Педиатрия. 2019; 98 (4): 179–188. Доступно на: https://pediatriajournal.ru/archive?show=371&section=5629&ysclid=m8e6uq2b2m364245380Dronov I.A., Kondratyeva E.I., Voronkova A.Yu. et al. [Age peculiarities of pharmacotherapy with amoxicillin preparations in children with cystic fibrosis]. Pediatriya. 2019; 98 (4): 179–188. Available at: https://pediatriajournal.ru/archive?show=371&section=5629&ysclid=m8e6uq2b2m364245380 (in Russian).Кондратьева Е.И., Кондакова Ю.А., Зырянов С.К. и др. Возрастные особенности фармакокинетики ципрофлоксацина у детей, больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия. 2019; 21 (Прил. 1): 37. Доступно на: https://drive.google.com/file/d/1f7xMEfiU-en4INTwOmSl7seagrDGe7p/viewKondratyeva E.I., Kondakova Yu.A., Zyryanov S.K. et al. [Age-related features of ciprofloxacin pharmacokinetics in children with cystic fibrosis]. Klinicheskaya mikrobiologiya i antimikrobnaya khimioterapiya. 2019; 21 (Suppl. 1): 37. Available at: https://drive.google.com/file/d/1f7xMEfiU-en4INTwOmSl7se-agrDGe7p/view (in Russain).Новоселова О.Г., Кондратьева Е.И., Петрова Н.В. и др. Влияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапию. Медицинская генетика. 2020; 19 (10): 64–65. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.10.64-65.Novoselova O.G., Kondratyeva E.I., Petrova N.V. et al. [Association of polymorphic variants of xenobiotic biotransformation genes and glutation metabolizing genes with clinical course of cystic fibrosis, antimicrobial therapy efficacy and adverse reactions]. Meditsinskaya genetika. 2020; 19 (10): 64–65. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.10.64-65 (in Russian).Скачкова Т.С., Князева Е.В., Головешкина Е.Н. и др. Количественное определение ДНК Pseudomonas aeruginosa в отделяемом слизистой оболочки ротоглотки у больных муковисцидозом с использованием полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. В кн.: Материалы научно-практических конференций в рамках VIII Российского конгресса лабораторной медицины (РКЛМ 2022) : сборник тезисов. М.; 2022. Доступно на: https://www.elibrary.ru/item.asp?edn=bmpyjr&ysclid=m8e8f8pp1j481845960Skachkova T.S., Knyazeva E.V., Goloveshkina E.N. et al. [Quantitative determination of pseudomonas aeruginosa DNA in the secretions of the oropharyngeal mucosa of patients with cystic fibrosis using real-time polymerase chain reaction]. In: [Proceedings of scientific and practical conferences within the framework of the VIII Russian congress of laboratory medicine (RCLM 2022) : abstracts]. Moscow; 2022. Available at: https://www.elibrary.ru/item.asp?edn=bmpyjr&ysclid=m8e8f8pp1j481845960 (in Russian).Скачкова Т.С., Князева Е.В., Головешкина Е.Н. и др. Распространенность генетических детерминант антибиотикорезистентности, имеющих особое эпидемиологическое значение, в микробиоте мазков со слизистой оболочки ротоглотки больных муковисцидозом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика. 2023; 22 (4): 44–48. DOI: 10.31631/2073-3046-2023-22-4-44-48.Skachkova T.S., Knyazeva E.V., Goloveshkina E.N. et al. [The prevalence of genetic determinants of antibiotic resistance, which are of particular epidemiological consequences, in the microbiota of the oropharyngeal swabs in patients with cystic fibrosis.]. Epidemiologiya i vaktsinoprofilaktika. 2023; 22 (4): 44–48. DOI: 10.31631/2073-3046-2023-22-4-44-48 (in Russian).Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия : обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Mizernitsky Yu.L. et al. [Primary ciliary dyskinesia : review of the 2022 draft clinical guidelines]. Pul’monologiya. 2022; 32 (4): 517–538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538 (in Russian).Киян Т.А., Смирнихина C.А., Демченко А.Г. и др. Новая компьютерная программа автоматизированного анализа движения цилиарного эпителия респираторного тракта для диагностики первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2024; 34 (2): 184–193. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-184-193.Kiyan T.A., Smirnikhina S.A., Demchenko A.G. et al. [A new software for automated analysis of respiratory tract ciliary epithelium movement for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia]. Pul’monologiya. 2024; 34 (2): 184–193. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-184-193 (in Russian).Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А. и др. Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Пульмонология. 2023; 33 (2): 198–209. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209.Nikolaeva E.D., Ovsyannikov D.Yu., Strelnikova V.A. et al. [Characteristics of patients with primary ciliary dyskinesia]. Pul’monologiya. 2023; 33 (2): 198–209. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209 (in Russian).Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А. и др. Сравнительная характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией с наличием или без синдрома Картагенера. Пульмонология. 2024; 34 (2):194–205. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-194-205.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Kiyan T.A. et al. [Comparative characteristics of patients with primary ciliary dyskinesia with or without Kartagener syndrome]. Pul’monologiya. 2024; 34 (2): 194–205. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-194-205 (in Russian).Raidt J.H., Riepenhausen S., Pennekamp P. Analyses of 1236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotypephenotype correlations. Eur. Respir. J. 2024; 64 (2): 2301769. DOI: 10.1183/13993003.01769-2023.Raidt J.H., Riepenhausen S., Pennekamp P. Analyses of 1236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotypephenotype correlations. Eur. Respir. J. 2024; 64 (2): 2301769. DOI: 10.1183/13993003.01769-2023.Lucas J.S., Davis S.D., Omran H., Shoemark A. Primary ciliary dyskinesia in the genomics age. Lancet Respir. Med. 2020; 8 (2): 202–216. DOI: 10.1016/S2213-2600(19)30374-1.Lucas J.S., Davis S.D., Omran H., Shoemark A. Primary ciliary dyskinesia in the genomics age. Lancet Respir. Med. 2020; 8 (2): 202–216. DOI: 10.1016/S2213-2600(19)30374-1.Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Попова В.М., Брагина Е.Е. Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у ребенка до года с впервые описанным патогенным генетическим вариантом гена DNAH5. Архив педиатрии и детской хирургии. 2023; 1 (1): 78–87. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-78-87.Kondratyeva E.I., Kiyan T.A., Popova V.M., Bragina E.E. [A clinical case of primary ciliary dyskinesia in a child under one year old with a pathogenic genetic variant of the DNAH5 gene described for the first time]. Arkhiv pediatrii i detskoy khirurgii. 2023; 1 (1): 78–87. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-78-87 (in Russian).Kyian T., Borovikov A., Anisimova I. et al. Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of OFD1-related conditions: three more cases. Genes (Basel). 2024; 15 (12): 1633. DOI: 10.3390/genes15121633.Kyian T., Borovikov A., Anisimova I. et al. Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of OFD1-related conditions: three more cases. Genes (Basel). 2024; 15 (12): 1633. DOI: 10.3390/genes15121633.Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мизерницкий Ю.Л. Классификация первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (6): 731–738. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Kiyan T.A., Mizernitsky Yu.L. [Classification of primary ciliary dyskinesia]. Pul’monologiya. 2023; 33 (6): 731–738. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738 (in Russian).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.