pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2024-34-2-194-205pulmo-4476Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL STUDIESСравнительная характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией с наличием или без синдрома КартагенераComparative characteristics of patients with primary ciliary dyskinesia with or without Kartagener’s syndromehttps://orcid.org/0000-0001-6395-0407КондратьеваЕ. И.KondratyevaE. I.

Кондратьева Елена Ивановна – д. м. н., профессор, руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; заместитель директора по научной работе Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства» Министерства здравоохранения Московской области

115522, Москва, ул. Москворечье, 1,

141009, Московская обл., Мытищи, ул. Коминтерна, 24А, стр. 1

Elena I. Kondratyeva, Doctor of Medicine, Professor, Head of the Scientific and Clinical Department of cystic fibrosis, Head of the Department of Genetics of Respiratory System Diseases, Institute of Higher and Additional Professional Education, Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; Deputy Director for Research, State Budgetary Healthcare Institution of the Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Healthcare Ministry of Moscow Region

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522,

ul. Kominterna 124A, build. 1, Moskovskaya obl., Mytishchi, 141009

elenafpk@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5999-2150АвдеевС. Н.AvdeevS. N.

Авдеев Сергей Николаевич – д. м. н., профессор, академик Российской академии наук, директор Национального медицинского исследовательского центра по профилю «Пульмонология», заведующий кафедрой пульмонологии Института клинической медицины имени Н.В. Склифосовского Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); главный внештатный специалист-пульмонолог Министерства здравоохранения Российской Федерации

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

Sergey N. Avdeev, Doctor of Medicine, Professor, Academician of Russian Academy of Sciences, Director, National Medical Research Center for the profile “Pulmonology”, Head of the Department of Pulmonology, N.V. Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University); Chief Freelance Pulmonologist of the Ministry of Health of the Russian Federation

ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991

serg_avdeev@list.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8281-1162КиянТ. А.KyianT. A.

Киян Татьяна Анатольевна – к. м. н., старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; старший научный сотрудник Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»

115522, Москва, ул. Москворечье, 1,

141009, Московская обл., Мытищи, ул. Коминтерна, 24А, стр. 1

Scopus ID: 57205414678

Tatiana A. Kyian, Candidate of Medicine, Senior Researcher, Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis, Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; Senior Researcher, Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; Head of the Cystic Fibrosis Center, State Budgetary Healthcare Institution of the Moscow region “Resea

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522,

ul. Kominterna 124A, build. 1, Moskovskaya obl., Mytishchi, 141009

Scopus ID: 57205414678

bogdanovatata87@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-3174-5000МержоеваЗ. М.MerzhoevaZ. M.

Мержоева Замира Магомедовна - к. м. н., ассистент кафедры пульмонологии Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); научный сотрудник Федерального государственного бюджетного учреждения «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2,

115682, Москва, Ореховый бульвар, 28

Zamira M. Merzhoeva, Candidate of Medicine, Assistant, Department of Pulmonology, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University); Researcher, Federal State Budgetary Institution “Pulmonology Scientific Research Institute” under Federal Medical and Biological Agency of Russian Federation

ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991,

Orekhovyy bul’var 28, Moscow, 115682

zamira.merzhoeva@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7557-7467КарповаО. А.KarpovaO. A.

Карпова Ольга Александровна – к. м. н., педиатр, врач-пульмонолог, заведующая отделением пульмонологии

420138, Республика Татарстан, Казань, Оренбургский тракт, 140

Olga A. Karpova, Candidate of Medicine, Pediatrician, Pulmonologist, Head of Pulmonology Department

ul. Orenburgskiy trakt 140, Republic of Tatarstan, Kazan’, 420138

karpova80@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8422-4962БрагинаЕ. Е.BraginaE. E.

Брагина Елизавета Ефимовна – д. б. н., старший научный сотрудник отдела электронной микроскопии Научно-исследовательского института физико-химической биологии имени  А.Н. Белозерского  Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова» Правительства Российской Федерации; ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации

115522, Москва, ул. Москворечье, 1,

119992, Москва, Ленинские горы, 1

Elizaveta E. Bragina, Doctor of Biology, Senior Researcher, Department of Electron Microscopy, The A.N.Belozersky Institute оf Physico-Chemical Biology, Federal State Budget Educational Institution of Higher Education M.V.Lomonosov Moscow State University, The Government of the Russian Federation; Leading Researcher, Laboratory of genetics of reproductive disorders, Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522,

Leninskye gory 1, build. 40, Moscow, 119992

bragor@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1285-9093РыжковаО. П.RyzhkovaO. P.

Рыжкова Оксана Петровна – к. м. н., старший научный сотрудник, заведующая Центра коллективного пользования «Геном»

115522, Москва, ул. Москворечье, 1

Oxana P. Ryzhkova, Candidate of Medicine, Senior Researcher, Head of the Center for Collective Use “Genome”

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522

ryzhkova@dnalab.ruhttps://orcid.org/0009-0002-7395-799XПоповаВ. М.PopovaV. M.

Попова Вероника Михайловна – лаборант-исследователь научно-клинического отдела муковисцидоза

115522, Москва, ул. Москворечье, 1

Veronika M. Popova, Research Assistant, Department of Cystic Fibrosis

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522

nikap1389@gmail.comСтариноваМ. А.StarinovaM. A.

Старинова Марина Александровна – научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза

115522, Москва, ул. Москворечье, 1

Marina A. Starinova, Researcher, Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522

registrycfrf@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-7615-8512ЧерныхВ. Б.ChernykhV. B.

Черных Вячеслав Борисович – д. м. н., заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, профессор кафедры эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; профессор кафедры общей и медицинской генетики медико-биологического факультета Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

115522, Москва, ул. Москворечье, 1,

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Vyacheslav B. Chernykh, Doctor of Medicine, Head of the Laboratory of Genetics of Reproductive Disorders, Professor of the Department of Endocrine Diseases, Institute of Higher and Further Professional Education, Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; Professor, Department of General and Medical Genetics, Faculty of Medical Biology, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education “N.I. Pirogov Russian National Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522,

ul. Ostrovityanova 1, Moscow, 117997

chernykh@med-gen.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»РоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; State Budgetary Healthcare Institution of the Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Healthcare Ministry of Moscow RegionRussian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)РоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)Russian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»РоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; State Budgetary Healthcare Institution of the Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Healthcare Ministry of Moscow RegionRussian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России»РоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University); Federal State Budgetary Institution “Pulmonology Scientific Research Institute” under Federal Medical and Biological Agency of Russian FederationRussian FederationГосударственное автономное учреждение здравоохранения «Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан»РоссияThe State Autonomous Healthcare Institution “Children’s Republican Clinical Hospital of the Ministry of Health of the Republic of Tatarstan”Russian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Московский государственный университет имени М.В.Ломоносова» Правительства Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; Federal State Budget Educational Institution of Higher Education M.V.Lomonosov Moscow State University, The Government of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education “N.I.Pirogov Russian National Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation202422032024342194205Copyright © Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мержоева З.М., Карпова О.А., Брагина Е.Е., Рыжкова О.П., Попова В.М., Старинова М.А., Черных В.Б., 20242024Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мержоева З.М., Карпова О.А., Брагина Е.Е., Рыжкова О.П., Попова В.М., Старинова М.А., Черных В.Б.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Kyian T.A., Merzhoeva Z.M., Karpova O.A., Bragina E.E., Ryzhkova O.P., Popova V.M., Starinova M.A., Chernykh V.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4476

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, основу которого составляет дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур. При этом поражаются все отделы респираторного тракта. Около 50 % пациентов с ПЦД имеют полное или неполное обратное расположение (транспозиция) внутренних органов (синдром Картагенера – СК).

Целью исследования явилась оценка клинических и генетических особенностей пациентов с ПЦД с СК и без такового.

Материалы и методы

Материалы и методы. На выборке пациентов с ПЦД (n = 127) проведена оценка клинических и генетических особенностей указанной патологии. Пациенты были распределены на 2 группы: 1-я (n = 60) – лица с транспозицией внутренних органов, 2-я (n = 67) – с нормальным расположением внутренних органов. Сравнительная характеристика групп проведена на основе анамнестических (по Предиктивной шкале для выявления симптомов первичной цилиарной дискинезии (PrImary CiliAry DyskinesaA Rule – PICADAR)), клинических и инструментально-лабораторных данных, в т. ч. результатов световой и видеомикроскопии, трансмиссионной электронной микроскопии (ТЭМ) и молекулярно-генетического исследования.

Результаты

Результаты. По результатам сравнительной характеристики на выборке пациентов с ПЦД с СК и без СК выявлено сходство анамнестических данных (наличие синуситов, бронхитов, пневмоний, отитов), снижение показателей функции легких; по результатам видеомикроскопии – биение реснитчатого эпителия < 6 Гц, ТЭМ – преобладание дефекта динеиновых ручек. В группе лиц с СК показатель по шкале PICADAR был выше по сравнению с пациентами без СК; у пациентов с транспозицией внутренних органов чаще отмечались врожденный порок сердца и патология почек, у лиц без СК – снижение слуха и назальный полипоз. При электронной микроскопии у 50 % пациентов обнаружены дефекты наружных и внутренних динеиновых ручек ресничек эпителия носовой полости (в обеих группах) и тенденция к отсутствию центральной пары микротрубочек (у 18 % пациентов без СК). У пациентов обеих групп встречались патогенные варианты в генах DNAH5, CFAP300, HYDIN, ответственных за ПЦД. У пациентов с СК чаще (61,1 %) встречались варианты гена DNAH5, а варианты гена HYDIN обнаружены только у пациентов с ПЦД без транспозиции внутренних органов (15,8 %).

Заключение

Заключение. Выявленные различия могут помочь при проведении диагностики нарушений в изучаемых группах.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare hereditary disease, a ciliopathy that is based on a defect in the ultrastructure of the cilia of the epithelium of the respiratory tract and similar structures. All parts of the respiratory tract are affected. About half of the patients with PCD have transposition of the internal organs (Kartagener syndrome – KS).

The aim was to investigate the clinical and genetic characteristics of patients with PCD with and without KS.

Methods

Methods. An assessment of clinical and genetic characteristics was performed in a sample of 127 patients with PCD, who were divided into 2 groups: patients with KS (n = 60) and without KS (n = 67). The groups were compared on the basis of their medical history (according to the PICADAR scale), clinical, instrumental and laboratory data, including the results of light and video microscopy, transmission electron microscopy (TEM) and genetic testing.

Results

Results. According to the results of comparative characterization of patients with PCD with and without KS, there were similarities in the medical history, decreased lung function indices, videomicroscopy results – ciliated epithelium beating below 6 Hz, TEM – predominance of dynein arm defect. The PICADAR score was higher in the group with KS than in the group without it; congenital heart defects and renal pathology were found more frequently in patients with KS, while hearing loss and nasal polyposis were found more frequently in patients without KS. Electron microscopy revealed defects in the outer and inner dynein arms of the cilia in 50% of patients in both groups, and a tendency to lack of the central pair of microtubules in 18% of patients without KS. The following genes responsible for PCD were found in both groups: DNAH5, CFAP300 and HYDIN. DNAH5 gene variants were more common for KS patients (61.1%), while HYDIN gene variants were only found in patients with PCD without KS (15.8%).

Conclusion

Conclusion. The identified differences may help in the diagnosis of the groups studied.

первичная цилиарная дискинезия (ПЦД)синдром Картагенераэлектронная микроскопиягенные вариантыаномалии аксонемынеподвижные реснички и жгутикишкала PICADARprimary ciliary dyskinesia (PCD)Kartagener syndromeelectron microscopygene variantsaxonemal abnormalitiesimmotile cilia and flagellaPICADAR scaleИсследование выполнено в рамках Научно-исследовательской работы «Комплексный анализ генофенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии» (регистрационный номер 122032300396-1)The study was carried out as part of the research project “Complex analysis of genophenotypic correlations in cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia” (registration number 122032300396-1)ReferencesКондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мизерницкий Ю.Л. Классификация первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (6): 731–738. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Kyian T.A., Mizernitskiy Yu.L. [Classification of primary ciliary dyskinesia]. Pul’monologiya. 2023; 33 (6): 731–738. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738 (in Russian).Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А. и др. Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Пульмонология. 2023; 33 (2): 198–209. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209.Nikolaeva E.D., Ovsyannikov D.Yu., Strel’nikova V.A. et al. [Characteristics of patients with primary ciliary dyskinesia]. Pul’monologiya. 2023; 33 (2): 198–209. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209 (in Russian).Knowles M.R., Daniels L.A., Davis S.D. et al. Primary ciliary dyskinesia. Recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 188 (8): 913–922. DOI: 10.1164/rccm.201301-0059CI.Knowles M.R., Daniels L.A., Davis S.D. et al. Primary ciliary dyskinesia. Recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 188 (8): 913–922. DOI: 10.1164/rccm.201301-0059CI.Kuehni C.E., Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of the ERS Task Force report. Breathe (Sheff.). 2017; 13 (3): 166–178. DOI: 10.1183/20734735.008517.Kuehni C.E., Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of the ERS Task Force report. Breathe (Sheff.). 2017; 13 (3): 166–178. DOI: 10.1183/20734735.008517.Poeta M., Borrelli M., Santamaria F. Azithromycin for primary ciliary dyskinesia: a milestone. Lancet Respir. Med. 2020; 8 (5): 429–430. DOI: 10.1016/S2213-2600(20)30100-4.Poeta M., Borrelli M., Santamaria F. Azithromycin for primary ciliary dyskinesia: a milestone. Lancet Respir. Med. 2020; 8 (5): 429–430. DOI: 10.1016/S2213-2600(20)30100-4.Torgersen J. Situs inversus, asymmetry, and twinning. Am. J. Hum. Genet. 1950; 2 (4): 361–370. Available at: https://materiais.dbio.uevora.pt/BD/Morfogenese/Situs_inversus_Asymmetry_and_Twinning.pdfTorgersen J. Situs inversus, asymmetry, and twinning. Am. J. Hum. Genet. 1950; 2 (4): 361–370. Available at: https://materiais.dbio.uevora.pt/BD/Morfogenese/Situs_inversus_Asymmetry_and_Twinning.pdfKatsuhara K., Kawamoto S., Wakabayashi T., Belsky J.L. Situs inversus totalis and Kartagener’s syndrome in a Japanese population. Chest. 1972; 61 (1): 56–61. DOI: 10.1378/chest.61.1.56.Katsuhara K., Kawamoto S., Wakabayashi T., Belsky J.L. Situs inversus totalis and Kartagener’s syndrome in a Japanese population. Chest. 1972; 61 (1): 56–61. DOI: 10.1378/chest.61.1.56.Goutaki M., Papon J.F., Boon M. et al. Standardised clinical data from patients with primary ciliary dyskinesia: FOLLOW-PCD. ERJ Open Res. 2020; 6 (1): 00237-2019. DOI: 10.1183/23120541.00237-2019.Goutaki M., Papon J.F., Boon M. et al. Standardised clinical data from patients with primary ciliary dyskinesia: FOLLOW-PCD. ERJ Open Res. 2020; 6 (1): 00237-2019. DOI: 10.1183/23120541.00237-2019.Lillington G.A. Dyskinetic cilia and Kartagener’s syndrome. Bronchiectasis with a twist. Clin. Rev. Allergy Immunol. 2001; 21 (1): 65–69. DOI: 10.1385/CRIAI:21:1:65.Lillington G.A. Dyskinetic cilia and Kartagener’s syndrome. Bronchiectasis with a twist. Clin. Rev. Allergy Immunol. 2001; 21 (1): 65–69. DOI: 10.1385/CRIAI:21:1:65.Eitler K., Bibok A., Telkes G. Situs inversus totalis: a clinical review. Int. J. Gen. Med. 2022; 15: 2437–2449. DOI: 10.2147/IJGM.S295444.Eitler K., Bibok A., Telkes G. Situs inversus totalis: a clinical review. Int. J. Gen. Med. 2022; 15: 2437–2449. DOI: 10.2147/IJGM.S295444.Fırat M., Mutlu Ş., Yoleri B., Boşnak Güçlü M. Comparison of respiratory functions, muscle strength, and physical activity among children with primary ciliary dyskinesia with and without Kartagener’s syndrome and healthy controls. Physiother. Theory Pract. 2023; 1–9 [Preprint. Posted: 2023, Nov. 28]. DOI: 10.1080/09593985.2023.2286526.Fırat M., Mutlu Ş., Yoleri B., Boşnak Güçlü M. Comparison of respiratory functions, muscle strength, and physical activity among children with primary ciliary dyskinesia with and without Kartagener’s syndrome and healthy controls. Physiother. Theory Pract. 2023; 1–9 [Preprint. Posted: 2023, Nov. 28]. DOI: 10.1080/09593985.2023.2286526.Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103–1112. DOI: 10.1183/13993003.01551-2015.Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103–1112. DOI: 10.1183/13993003.01551-2015.Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. И др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Mizernitskiy Yu.L. et al. [Primary ciliary dyskinesia: review of the draft clinical guidelines, 2022]. Pul’monologiya. 2022; 32 (4): 517–538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538 (in Russian).Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI: 10.1183/13993003.01090-2016.Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI: 10.1183/13993003.01090-2016.Чучалин А.Г., Айсанов З.Р., Чикина С.Ю. и др. Федеральные клинические рекомендации Российского респираторного общества по использованию метода спирометрии. Пульмонология. 2014; (6): 11–24. DOI: 10.18093/0869-0189-2014-0-6-11-24.Chuchalin A.G., Aysanov Z.R., Chikina S.Yu. et al. [Federal guidelines of Russian Respiratory Society on spirometry]. Pul’monologiya. 2014; (6): 11–24. DOI: 10.18093/0869-0189-2014-0-6-11-24 (in Russian).Stanojevic S., Kaminsky D.A., Miller M.R., Thompson B. Reply to: ERS/ATS spirometry interpretation standards: a gap in grading severity of airflow obstruction. Eur. Respir J. 2024; 63 (2): 2400055. DOI: 10.1183/13993003.00055-2024.Stanojevic S., Kaminsky D.A., Miller M.R., Thompson B. Reply to: ERS/ATS spirometry interpretation standards: a gap in grading severity of airflow obstruction. Eur. Respir J. 2024; 63 (2): 2400055. DOI: 10.1183/13993003.00055-2024.Polgar G. Pulmonary function tests in children. J. Pediatr. 1979; 95 (1): 168–170. DOI: 10.1016/S0022-3476(79)80127-4.Polgar G. Pulmonary function tests in children. J. Pediatr. 1979; 95 (1): 168–170. DOI: 10.1016/S0022-3476(79)80127-4.Mishra M., Kumar N., Jaiswal A. et al. Kartagener’s syndrome: a case series. Lung India. 2012; 29 (4): 366–369. DOI: 10.4103/0970-2113.102831.Mishra M., Kumar N., Jaiswal A. et al. Kartagener’s syndrome: a case series. Lung India. 2012; 29 (4): 366–369. DOI: 10.4103/0970-2113.102831.Mittal V., Shah A. Situs inversus totalis: the association of Kartagener’s syndrome with diffuse bronchiolitis and azoospermia. Arch. Bronconeumol. 2012; 48 (5): 179–182. DOI: 10.1016/j.arbres.2011.09.009.Mittal V., Shah A. Situs inversus totalis: the association of Kartagener’s syndrome with diffuse bronchiolitis and azoospermia. Arch. Bronconeumol. 2012; 48 (5): 179–182. DOI: 10.1016/j.arbres.2011.09.009.Olbrich H., Häffner K., Kispert A. et al. Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry. Nat. Genet. 2002; 30 (2): 143–144. DOI: 10.1038/ng817.Olbrich H., Häffner K., Kispert A. et al. Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry. Nat. Genet. 2002; 30 (2): 143–144. DOI: 10.1038/ng817.Li Y., Jiang C, Zhang X., Liu M. et al. The effect of a novel LRRC6 mutation on the flagellar ultrastructure in a primary ciliary dyskinesia patient. J. Assist. Reprod. Genet. 2021; 38 (3): 689–696. DOI: 10.1007/s10815-020-02036-6.Li Y., Jiang C, Zhang X., Liu M. et al. The effect of a novel LRRC6 mutation on the flagellar ultrastructure in a primary ciliary dyskinesia patient. J. Assist. Reprod. Genet. 2021; 38 (3): 689–696. DOI: 10.1007/s10815-020-02036-6.Hannah W.B., Seifert B.A., Truty R. et al. The global prevalence and ethnic heterogeneity of primary ciliary dyskinesia gene variants: a genetic database analysis. Lancet Respir. Med. 2022; 10 (5): 459–468. DOI: 10.1016/S2213-2600(21)00453-7.Hannah W.B., Seifert B.A., Truty R. et al. The global prevalence and ethnic heterogeneity of primary ciliary dyskinesia gene variants: a genetic database analysis. Lancet Respir. Med. 2022; 10 (5): 459–468. DOI: 10.1016/S2213-2600(21)00453-7.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.