pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2024-34-2-151-157pulmo-4449Research ArticleПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯEDITORIALДНК-диагностика наследственных заболеваний респираторного трактаDNA-based diagnostics of hereditary diseases of the respiratory tracthttps://orcid.org/0000-0002-3133-8018КуцевС. И.KutsevS. I.

Куцев Сергей Иванович – д. м. н., профессор, академик Российской академии наук, директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации

115522, Москва, ул. Москворечье, 1

Sergey I. Kutsev, Doctor of Medicine, Professor, Academician of the Russian Academy of Sciences, Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; Chief Freelance Specialist in Medical Genetics of the Ministry of Health of the Russian Federation

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522

mgnc@med-gen.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4905-1303ЩагинаО. А.ShchaginaO. A.

Щагина Ольга Анатольевна – к. м. н., заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования 

115522, Москва, ул. Москворечье, 1

Ol’ga A. Shchagina, Candidate of Medicine, Head of the Laboratory of Mo- lecular Genetic Diagnostics No.1, Leading Researcher, Laboratory of DNA Diagnostics, Associate Professor, Department of Molecular Genetics and Bioinformatics, Institute of Higher and Additional Professional Education

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522

schagina@med-gen.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8814-5532МельяновскаяЮ. Л.MelyanovskayaYu. L.

Мельяновская Юлия Леонидовна – научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза 

115522, Москва, ул. Москворечье, 1

Yuliya L. Mel’yanovskaya, Researcher, Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522

melcat@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6395-0407КондратьеваЕ. И.KondratyevaE. I.

Кондратьева Елена Ивановна – д. м. н., профессор, заведующая научно- клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования 

115522, Москва, ул. Москворечье, 1

Elena I. Kondratyeva, Doctor of Medicine, Professor, Head of the Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis, Head of the Department of Genetics of Respiratory System Diseases, Institute of Higher and Additional Professional Education

ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522

elenafpk@mail.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian FederationRussian Federation202416012024342151157Copyright © Куцев С.И., Щагина О.А., Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И., 20242024Куцев С.И., Щагина О.А., Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И.Kutsev S.I., Shchagina O.A., Melyanovskaya Y.L., Kondratyeva E.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4449

При диагностике орфанных заболеваний (ОЗ) легких часто требуется проведение специфических тестов, а лечение затруднено из-за проблем с пониманием механизмов развития заболевания и низкой частотой встречаемости, а если терапия разработана, то она явля- ется весьма дорогостоящей.

Целью работы явилось представление современных подходов к генетической диагностике наследственных заболеваний респираторного тракта.

Заключение. ОЗ могут встречаться в практике врача любой специальности. Появление новых мето- дов поддерживающей и таргетной терапии ОЗ легких диктует необходимость орфанной настороженности со стороны как детских, так и взрослых пульмонологов. Для грамотного ведения таких пациентов необходимо знание основ генетики и современных возможностей ДНК-диагностики, а также тесное сотрудничество врачей различных специальностей и лабораторий.

The diagnosis of orphan lung diseases often requires specific tests, and treatment is difficult due to problems in understanding the mechanisms of disease development and low incidence. When a therapy is developed, it is very expensive.

The aim of the article was to present modern approaches for the genetic diagnosis of hereditary respiratory diseases.

Conclusion. A physician of any specialty can encounter an orphan disease in clinical practice. The emergence of new methods for the maintenance and targeted therapy of orphan lung diseases necessitates allertness of both pediatric and adult pulmonologists. Competent management of such patients requires knowledge of the basics of genetics and the modern possibilities of DNA diagnostics, as well as close interdisciplinary cooperation between physicians of different specialties and laboratories.

генетическая диагностиканаследственные заболевания респираторного трактаgenetic diagnosishereditary diseases of the respiratory tractРабота выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ»The work was carried out within the state assignment for the Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian FederationReferencesГинтер Е.К., Пузырев В.П., Куцев С.И. Медицинская генетика: национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2022.Ginter E.K., Puzyrev V.P., Kutsev S.I. [Medical genetics: guidelines]. Moscow: GEOTAR-Media; 2022 (in Russian).Wagner T., Humbert M., Wijsenbeek M. et al. Rare diseases of the respiratory system. Sheffield: ERS; 2023. DOI: 10.1183/2312508X.erm10023.Wagner T., Humbert M., Wijsenbeek M. et al. Rare diseases of the respiratory system. Sheffield: ERS; 2023. DOI: 10.1183/2312508X.erm10023.Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Mizernitskiy Yu.L. et al. [Primary ciliary dyskinesia: review of the draft clinical guidelines, 2022]. Pul’monologiya. 2022; 32 (4): 517–538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538 (in Russian).Green R.C., Berg J.S., Grody W.W. et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013; 15 (7): 565–574. DOI: 10.1038/gim.2013.73.Green R.C., Berg J.S., Grody W.W. et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013; 15 (7): 565–574. DOI: 10.1038/gim.2013.73.Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18 (2): 3–23. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prokhorchuk E.B. et al. [Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants (update 2018, v2)]. Meditsinskaya genetika. 2019; 18 (2): 3–23. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23 (in Russian).Гинтер Е.К., Пузырев В.П., ред. Наследственные болезни: Национальное руководство: краткое издание. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2017. / Ginter E.K., Puzyrev V.P., eds. [Hereditary diseases: guidelines: short edition]. Moscow: GEOTAR-Media; 2017 (in Russian).Ginter E.K., Puzyrev V.P., eds. [Hereditary diseases: guidelines: short edition]. Moscow: GEOTAR-Media; 2017 (in Russian).Поляков А.В., Щагина О.А. Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика. Медицинская генетика. 2016;15 (2): 3–9. Доступно на: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/92/80Polyakov A.V., Shchagina O.A. [Genetic heterogeneity of Mendelian disorders and DNA-diagnostics]. Meditsinskaya genetika. 2016;15 (2): 3–9. Available at: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/92/80 (in Russian).Аникаев А.Ю., Ломоносов А.М. Применение секвенирования нового поколения (NGS) в клинической практике. Лабораторная служба. 2014; 3 (1): 32–36. Доступно на: https://www.mediasphera.ru/issues/laboratornaya-sluzhba/2014/1/032305-2198201415?clear_cache=YAnikaev A.Yu., Lomonosov A.M. [Clinical applications of Next-generation sequencing (NGS)]. Laboratornaya sluzhba. 2014; 3 (1): 32– 36. Available at: https://www.mediasphera.ru/issues/laboratornaya-sluzhba/2014/1/032305-2198201415?clear_cache=Y (in Russian).Richards S., Aziz N., Bale S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17 (5): 405–424. DOI: 10.1038/gim.2015.30.Richards S., Aziz N., Bale S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17 (5): 405–424. DOI: 10.1038/gim.2015.30.Авдеев С.Н., Кондратьева Е.И., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И. Наследственные заболевания легких и современные возможности генетической диагностики. Пульмонология. 2023; 33 (2): 151–169. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-151-169.Avdeev S.N., Kondratyeva E.I., Namazova-Baranova L.S., Kutsev S.I. [Hereditary lung diseases and modern possibilities of genetic testing]. Pul’monologiya. 2023; 33 (2): 151–169. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-151-169 (in Russian).Министерство здравоохранения РФ. Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз). 2020. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/med_doc/klinrec_cistys_fibrosys.pdf?ysclid=lt4cvy8ea5584460666Ministry of Health of the Russian Federation [Clinical recommendations. Cystic fibrosis]. 2020. Available at: https://mukoviscidoz.org/doc/med_doc/klinrec_cistys_fibrosys.pdf?ysclid=lt4cvy8ea5584460666 (in Russian).Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Чернуха М.Ю. и др. Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (2020). Пульмонология. 2021; 31 (2): 135–146. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-135-146.Kondratyeva E.I., Amelina E.L., Chernukha M.Yu. et al. [Review of clinical guidelines “Cystic fibrosis”, 2020]. Pul’monologiya. 2021; 31 (2): 135–146. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-135-146 (in Russian).Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мизерницкий Ю.Л. Классификация первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (6): 731–738. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Kyian T.A., Mizernitskiy Yu.L. [Classification of primary ciliary dyskinesia]. Pul’monologiya. 2023; 33 (6): 731–738. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738 (in Russian).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.