pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2024-34-2-176-183pulmo-4434Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL STUDIESКлинико-генетические параллели у детей c первичной цилиарной дискинезиейParallels between clinical and genetic characteristics in children with primary ciliary dyskinesiahttps://orcid.org/0000-0001-9398-2215НовакА. А.NovakA. A.

Новак Андрей Александрович – научный сотрудник отдела хроническихвоспалительных и аллергических болезней легких

125412, Москва, ул. Талдомская, 2

Andry A. Novak, Researcher, Department of Chronic Inflammatory and Allergic Lung Diseases

ul. Taldomskaya 2, Moscow, 125412

drnovakaa@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0740-1718МизерницкийЮ. Л.MizernitskiyYu. L.

Мизерницкий Юрий Леонидович – д. м. н., профессор, заведующий отделом хронических воспалительных и аллергических болезней легких Обособленного структурного подразделения «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева» Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; профессор кафедры инновационной педиатрии и детской хирургии факультета дополнительного профессионального образования Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

125412, Москва, ул. Талдомская, 2,

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Yury L. Mizernitskiy, Doctor of Medicine, Professor, Head of the Department of Chronic Inflammatory and Allergic Lung Diseases, Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Healthcare Ministry of Russia; Professor, Department of Innovative Pediatrics and Pediatric Surgery, Faculty of Additional Professional Education, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education “N.I.Pirogov Russian National Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation

ul. Taldomskaya 2, Moscow, 125412,

ul. Ostrovityanova 1, Moscow, 117997

yulmiz@mail.ruОбособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева» Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Healthcare Ministry of RussiaRussian FederationОбособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева» Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииRussian FederationVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Healthcare Ministry of Russia; Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education “N.I.Pirogov Russian National Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation202406032024342176183Copyright © Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л., 20242024Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л.Novak A.A., Mizernitskiy Y.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4434

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – это редкая генетически детерминированная патология, приводящая к хроническому воспалительному поражению респираторного тракта и органов слуха. В работе представлены актуальные сведения, а также результаты исследования хронологических параллелей течения ПЦД в зависимости от клинико-генетического варианта заболевания, что способствует своевременной диагностике и позволяет персонализировать подход к лечению.

Целью исследования явилось выявление фенотипических особенностей и хронологических закономерностей течения ПЦД в зависимости от генотипа заболевания.

Материалы и методы

Материалы и методы. Исследование проводилось на базе отдела хронических, воспалительных и аллергических болезней легких Обособленного структурного подразделения «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева» Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации. В исследование включены дети с ПЦД, у которых проведено исследование экзома с помощью технологии секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing – NGS).

Результаты

Результаты. Выявлены значимые различия в течении ПЦД в исследуемых клинико-генетических группах. Для детей, имеющих дефекты в генах, кодирующие белки центральной пары, характерно более раннее начало ежедневного продуктивного  кашля  и  рецидивирующих  респираторных  инфекционных  заболеваний.  Аналогичные  показатели  характерны  для  пациентов с дефектами в генах, кодирующими белки процесса сборки цилии. У пациентов с дефектами в генах, кодирующими белки динеиновых ручек, наблюдается более поздний дебют 1-го эпизода респираторной инфекций. Для пациентов, у которых не выявлены дефекты в генах, обусловливающих течение ПЦД, характерен поздний дебют стойкого затруднения носового дыхания, продуктивного кашля и респираторных инфекционных заболеваний.

Заключение

Заключение. Выделение клинико-генетических вариантов ПЦД позволяет прогнозировать хронологические особенности течения заболевания.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder that leads to chronic inflammatory damage to the airways and auditory organs. This article presents current information and a study aimed at investigating parallels between the course of PCD and clinical and genetic variant of the disease, which contributes to a timely diagnosis and enables personalized treatment approach.

The aim of the study was to identify phenotypic characteristics and chronological patterns of PCD course depending on the genotype.

Methods

Methods. The study was conducted at the Veltischev Research Clinical Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Ministry of Health of Russia. The study included children with PCD who underwent next generation sequencing (NGS) of the exome.

Results

Results. Significant differences were found in the course of PCD based on clinical and genetic characteristics. Children with defects in the genes encoding central pair proteins are characterized by an earlier onset of daily productive cough and recurrent respiratory infections. A similar pattern is typical for patients with defects in the genes encoding the cilia assembly proteins. The first episode of respiratory infection occurs later in patients with defects in the genes encoding dynein handle proteins. Patients who do not have defects in PCD-associated genes are characterized by a late onset of persistent difficulty in nasal breathing, productive cough and respiratory diseases.

Conclusion

Conclusion. Identification of clinical and genetic variants of PCD allows prediction of chronological features of the course of the disease.

детидиагностикапервичная цилиарная дискинезияполное секвенирование экзомаchildrendiagnosisprimary ciliary dyskinesiawhole exome sequencingДанное исследование выполнено в рамках госзадания № 200079056 «Разработка программного конвейера для специализированной биоинформатической обработки сложных регионов генома при анализе данных секвенирования NGS пациентов с редкими наследственными заболеваниями и оценка эффективности его применения» (регистрационный номер научно-исследовательской и опытно-конструкторской работы 121040600401-5)This study was carried out within the framework of state assignment No.200079056 “Development of a software pipeline for specialized bioinformatics processing of complex regions of the genome when analyzing NGS sequencing data of patients with rare hereditary diseases and evaluation of the effectiveness of its use” (registration number of research and development work 121040600401-5)ReferencesКондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Mizernitskiy Y.L. et al. [Primary ciliary dyskinesia: review of the draft clinical guidelines, 2022]. Pul’monologiya. 2022; 32 (4): 517–538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538 (in Russian).Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский cовет. 2021; (1): 276–285. DOI: 10.21518/2079-701X-2021-1-276-285.Novak A.A., Mizernitskiy Y.L. [Primary ciliary dyskinesia: state of the problem and prospects]. Meditsinskiy sovet. 2021; (1): 276–285. DOI: 10.21518/2079-701X-2021-1-276-285 (in Russian).Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А. и др. Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Пульмонология. 2023; 33 (2): 198–209. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209.Nikolaeva E.D., Ovsyannikov D.Yu., Strel’nikova V.A. et al. [Characteristics of patients with primary ciliary dyskinesia]. Pul’monologiya. 2023; 33 (2): 198–209. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209 (in Russian).Фролов П.А., Колганова Н.И., Овсянников Д.Ю. и др. Возможности ранней диагностики первичной цилиарной дискинезии. Педиатрия. Журнал имени Г.Н.Сперанского. 2022; 101 (1): 107–114. DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-1-107-114.Frolov P. A., Kolganova N. I., Ovsyannikov D. Yu. [Possibilities of early diagnosis of primary ciliary dyskinesia]. Pediatriya. Zhurnal imeni G.N.Speranskogo. 2022; 101 (1): 107–114. DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-1-107-114 (in Russian).Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019; 64 (5): 123–133. DOI: 10.21508/1027-4065-2019-64-5-123-133.Bogorad A.E., D’yakova S.E., Mizernitskiy Yu.L. [Primary ciliary dyskinesia: modern approaches to diagnosis and therapy]. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2019; 64 (5): 123–133. DOI: 10.21508/1027-4065-2019-64-5-123-133 (in Russian).Poprzeczko M., Bicka M., Farahat H. et al. Rare human diseases: model organisms in deciphering the molecular basis of primary ciliary dyskinesia. Cells. 2019; 8 (12): 1614. DOI: 10.3390/cells8121614.Poprzeczko M., Bicka M., Farahat H. et al. Rare human diseases: model organisms in deciphering the molecular basis of primary ciliary dyskinesia. Cells. 2019; 8 (12): 1614. DOI: 10.3390/cells8121614.Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мизерницкий Ю.Л. Классификация первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (6): 731–738. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Kyian T.A., Mizernitskiy Yu.L. [Classification of primary ciliary dyskinesia]. Pul’monologiya. 2023; 33 (6): 731–738. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738 (in Russian).Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Клинико-генетические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023; 68 (1): 39–46. DOI: 10.21508/1027-4065-2023-68-1-39-38.Novak A.A., Mizernitskiy Yu.L. [Clinical and genetic spectrum of primary ciliary dyskinesia in children]. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2023; 68 (1): 39–46. DOI: 10.21508/1027-4065-2023-68-1-39-38 (in Russian).O’Connor M.G., Horani A., Shapiro A.J. Progress in diagnosing primary ciliary dyskinesia the North American perspective. Diagnostics (Basel). 2021; 11 (7): 1278. DOI: 10.3390/diagnostics11071278.O’Connor M.G., Horani A., Shapiro A.J. Progress in diagnosing primary ciliary dyskinesia the North American perspective. Diagnostics (Basel). 2021; 11 (7): 1278. DOI: 10.3390/diagnostics11071278.Barber A.T., Shapiro A.J., Davis S.D. et al. Laterality defects in primary ciliary dyskinesia: relationship to ultrastructural defect or genotype. Ann. Am. Thorac. Soc. 2023; 20 (3): 397–405. DOI: 10.1513/AnnalsATS.202206-487OC.Barber A.T., Shapiro A.J., Davis S.D. et al. Laterality defects in primary ciliary dyskinesia: relationship to ultrastructural defect or genotype. Ann. Am. Thorac. Soc. 2023; 20 (3): 397–405. DOI: 10.1513/AnnalsATS.202206-487OC.Kim K.W. Primary ciliary dyskinesia: a more prevalent disease than previously believed? Allergy Asthma Immunol. Res. 2023; 15 (6): 699–701. DOI: 10.4168/aair.2023.15.6.699.Kim K.W. Primary ciliary dyskinesia: a more prevalent disease than previously believed? Allergy Asthma Immunol. Res. 2023; 15 (6): 699–701. DOI: 10.4168/aair.2023.15.6.699.Шатоха П.А., Новак А.А., Шудуева А.Р. и др. Редкий вариант первичной цилиарной дискинезии в сочетании с наследственной геморрагической телеангиэктазией 1-го типа: клиническое наблюдение. Пульмонология. 2023; 33 (2): 251–258. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-251-258.Shatokha P.A., Novak A.A., Shudueva A.R. et al. [A rare variant of primary ciliary dyskinesia in combination with hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1: a case from practice]. Pul’monologiya. 2023; 33 (2): 251–258. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-251-258 (in Russian).Castillo M., Freire E., Romero V.I. Primary ciliary dyskinesia diagnosis and management and its implications in America: a mini review. Front. Pediatr. 2023; 11: 1091173. DOI: 10.3389/fped.2023.1091173.Castillo M., Freire E., Romero V.I. Primary ciliary dyskinesia diagnosis and management and its implications in America: a mini review. Front. Pediatr. 2023; 11: 1091173. DOI: 10.3389/fped.2023.1091173.Асманов А.И., Злобина Н.В., Радциг Е.Ю. и др. Полипозный пансинусит с деформацией наружного носа у ребенка 8 лет с синдромом первичной цилиарной дискинезии. Вестник оториноларингологии. 2017; 82 (5): 61–63. DOI: 10.17116/otorino201782561-63.Asmanov A.I., Zlobina N.V., Radtsig E.Y. et al. [Polypous pansinusitis with the deformation of the external nose in a 8 year-old child presenting with the primary ciliary dyskinesia syndrome]. Vestnik otorinolaringologii. 2017; 82 (5): 61–63. DOI: 10.17116/otorino201782561-63 (in Russian).Alexandru M., Veil R., Rubbo B. et al. Ear and upper airway clinical outcome measures for use in primary ciliary dyskinesia research: a scoping review. Eur. Respir. Rev. 2023; 32 (169): 220200. DOI: 10.1183/16000617.0200-2022.Alexandru M., Veil R., Rubbo B. et al. Ear and upper airway clinical outcome measures for use in primary ciliary dyskinesia research: a scoping review. Eur. Respir. Rev. 2023; 32 (169): 220200. DOI: 10.1183/16000617.0200-2022.Раджабова Г.М., Смирнова А.В., Князева А.А. и др. Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Медицинская генетика. 2022; 21 (10): 38–42. DOI: 10.25557/2073-7998.2022.10.38-42.Radzhabova G.M., Smirnova A.V., Knyazeva A.A. et al. [Clinical significance of molecular genetic approaches based on NGS technologies in a sample of patients with primary ciliary dyskinesia]. Meditsinskaya genetika. 2022; 21 (10): 38–42. DOI: 10.25557/2073- 7998.2022.10.38-42 (in Russian).Schreck L.D., Pedersen E.S.L., Cizeau I. et al. Diagnostic testing in people with primary ciliary dyskinesia: an international participatory study. PLOS Glob. Public Health. 2023; 3 (9): e0001522. DOI: 10.1371/journal.pgph.0001522.Schreck L.D., Pedersen E.S.L., Cizeau I. et al. Diagnostic testing in people with primary ciliary dyskinesia: an international participatory study. PLOS Glob. Public Health. 2023; 3 (9): e0001522. DOI: 10.1371/journal.pgph.0001522.Biesecker L.G., Harrison S.M., ClinGen sequence variant interpretation working group. The ACMG/AMP reputable source criteria for the interpretation of sequence variants. Genet. Med. 2018; 20 (12): 1687–1688. DOI: 10.1038/gim.2018.42.Biesecker L.G., Harrison S.M., ClinGen sequence variant interpretation working group. The ACMG/AMP reputable source criteria for the interpretation of sequence variants. Genet. Med. 2018; 20 (12): 1687–1688. DOI: 10.1038/gim.2018.42.Nielsen K.G., Holgersen M.G., Crowley S. et al. Chronic airway disease in primary ciliary dyskinesia-spiced with geno-phenotype associations. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 2022; 190 (1): 20–35. DOI: 10.1002/ajmg.c.31967.Nielsen K.G., Holgersen M.G., Crowley S. et al. Chronic airway disease in primary ciliary dyskinesia-spiced with geno-phenotype associations. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 2022; 190 (1): 20–35. DOI: 10.1002/ajmg.c.31967.Alexandru M., de Boissieu P., Benoudiba F. et al. Otological manifestations in adults with primary ciliary dyskinesia: a controlled radio-clinical study. J. Clin. Med. 2022; 11 (17): 5163. DOI: 10.3390/jcm11175163.Alexandru M., de Boissieu P., Benoudiba F. et al. Otological manifestations in adults with primary ciliary dyskinesia: a controlled radio-clinical study. J. Clin. Med. 2022; 11 (17): 5163. DOI: 10.3390/jcm11175163.Goutaki M., Shoemark A. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Clin. Chest Med. 2022; 43 (1): 127–140. DOI: 10.1016/j.ccm.2021.11.008.Goutaki M., Shoemark A. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Clin. Chest Med. 2022; 43 (1): 127–140. DOI: 10.1016/j.ccm.2021.11.008.Plantier D.B., Pilan R.R.M., Athanazio R. et al. Computed tomography evaluation of the paranasal sinuses in adults with primary ciliary dyskinesia. Int. Arch. Otorhinolaryngol. 2022; 27 (1): e130–137. DOI: 10.1055/s-0042-1749392.Plantier D.B., Pilan R.R.M., Athanazio R. et al. Computed tomography evaluation of the paranasal sinuses in adults with primary ciliary dyskinesia. Int. Arch. Otorhinolaryngol. 2022; 27 (1): e130–137. DOI: 10.1055/s-0042-1749392.Zawawi F., Shapiro A.J., Dell S. et al. Otolaryngology manifestations of primary ciliary dyskinesia: a multicenter study. Otolaryngol. Head Neck Surg. 2022; 166 (3): 540–547. DOI: 10.1177/01945998211019320.Zawawi F., Shapiro A.J., Dell S. et al. Otolaryngology manifestations of primary ciliary dyskinesia: a multicenter study. Otolaryngol. Head Neck Surg. 2022; 166 (3): 540–547. DOI: 10.1177/01945998211019320.Kim M., Lee M.H., Hong S.J. et al. Clinical manifestations and genotype of primary ciliary dyskinesia diagnosed in Korea: multicenter study. Allergy Asthma Immunol. Res. 2023; 15 (6): 757–766. DOI: 10.4168/aair.2023.15.6.757.Kim M., Lee M.H., Hong S.J. et al. Clinical manifestations and genotype of primary ciliary dyskinesia diagnosed in Korea: multicenter study. Allergy Asthma Immunol. Res. 2023; 15 (6): 757–766. DOI: 10.4168/aair.2023.15.6.757.Surdut S.P., van der Merwe E., Goussard P., Urban M.F. Which side are they on? Diagnosing primary ciliary dyskinesias in low- or middle-income countries: a review and case series. Afr. J. Thorac. Crit. Care Med. 2023; 29 (3): 10.7196/AJTCCM.2023.v29i3.425. DOI: 10.7196/AJTCCM.2023.v29i3.425.Surdut S.P., van der Merwe E., Goussard P., Urban M.F. Which side are they on? Diagnosing primary ciliary dyskinesias in low- or middle-income countries: a review and case series. Afr. J. Thorac. Crit. Care Med. 2023; 29 (3): 10.7196/AJTCCM.2023.v29i3.425. DOI: 10.7196/AJTCCM.2023.v29i3.425.Hosie P.H., Fitzgerald D.A., Jaffe A. et al. Presentation of primary ciliary dyskinesia in children: 30 years’ experience. J. Paediatr. Child Health. 2015; 51 (7): 722–726. DOI: 10.1111/jpc.12791.Hosie P.H., Fitzgerald D.A., Jaffe A. et al. Presentation of primary ciliary dyskinesia in children: 30 years’ experience. J. Paediatr. Child Health. 2015; 51 (7): 722–726. DOI: 10.1111/jpc.12791.Peng B., Gao Y.H., Xie J.Q. et al. Clinical and genetic spectrum of primary ciliary dyskinesia in Chinese patients: a systematic review. Orphanet J. Rare Dis. 2022; 17 (1): 283. DOI: 10.1186/s13023-022-02427-1.Peng B., Gao Y.H., Xie J.Q. et al. Clinical and genetic spectrum of primary ciliary dyskinesia in Chinese patients: a systematic review. Orphanet J. Rare Dis. 2022; 17 (1): 283. DOI: 10.1186/s13023-022-02427-1.De Jesús-Rojas W., Meléndez-Montañez J., Muñiz-Hernández J. et al. The RSPH4A gene in primary ciliary dyskinesia. Int. J. Mol. Sci. 2023; 24 (3): 1936. DOI: 10.3390/ijms24031936.De Jesús-Rojas W., Meléndez-Montañez J., Muñiz-Hernández J. et al. The RSPH4A gene in primary ciliary dyskinesia. Int. J. Mol. Sci. 2023; 24 (3): 1936. DOI: 10.3390/ijms24031936.Henriques A.R., Constant C., Descalço A. et al. Primary ciliary dyskinesia due to CCNO mutations-A genotype-phenotype correlation contribution. Pediatr. Pulmonol. 2021; 56 (8): 2776–2779. DOI: 10.1002/ppul.25440.Henriques A.R., Constant C., Descalço A. et al. Primary ciliary dyskinesia due to CCNO mutations-A genotype-phenotype correlation contribution. Pediatr. Pulmonol. 2021; 56 (8): 2776–2779. DOI: 10.1002/ppul.25440.Shapiro A.J., Davis S.D., Ferkol T. et al. Laterality defects other than situs inversus totalis in primary ciliary dyskinesia: insights into situs ambiguus and heterotaxy. Chest. 2014; 146 (5): 1176–1186. DOI: 10.1378/chest.13-1704.Shapiro A.J., Davis S.D., Ferkol T. et al. Laterality defects other than situs inversus totalis in primary ciliary dyskinesia: insights into situs ambiguus and heterotaxy. Chest. 2014; 146 (5): 1176–1186. DOI: 10.1378/chest.13-1704.Zhang Y.Y, Lou Y, Yan H, Tang H. CCNO mutation as a cause of primary ciliary dyskinesia: a case report. World J. Clin. Cases. 2022; 10 (25): 9148–9155. DOI: 10.12998/wjcc.v10.i25.9148.Zhang Y.Y, Lou Y, Yan H, Tang H. CCNO mutation as a cause of primary ciliary dyskinesia: a case report. World J. Clin. Cases. 2022; 10 (25): 9148–9155. DOI: 10.12998/wjcc.v10.i25.9148.Cheng X.D., Ni F., Lu Y. Novel homozygous mutations of DNAH5 in Kartagener syndrome. QJM. 2022; 115 (5): 319–320. DOI: 10.1093/qjmed/hcab330.Cheng X.D., Ni F., Lu Y. Novel homozygous mutations of DNAH5 in Kartagener syndrome. QJM. 2022; 115 (5): 319–320. DOI: 10.1093/qjmed/hcab330.Guan Y., Yang H., Yao X et al. Clinical and genetic spectrum of children with primary ciliary dyskinesia in China. Chest. 2021; 159 (5): 1768–1781. DOI: 10.1016/j.chest.2021.02.006.Guan Y., Yang H., Yao X et al. Clinical and genetic spectrum of children with primary ciliary dyskinesia in China. Chest. 2021; 159 (5): 1768–1781. DOI: 10.1016/j.chest.2021.02.006.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.