Павлинова Елена Борисовна – д. м. н., профессор, заведующая кафедрой госпитальной педиатрии с курсом дополнительного профессионального образования
644099, Омск, ул. Ленина, 12
Elena B. Pavlinova, Doctor of Medicine, Professor, Head of the Department of Hospital Pediatrics with a course of Additional Professional Education
ul. Lenina 12, Omsk, 644099
Сафонова Татьяна Ивановна – заведующая пульмонологическим отделением с центром муковисцидоза
644001, Омск, ул. Куйбышева, 77
Tatyana I. Safonova, Head of the Pulmonology Department with the Cystic Fibrosis Center
ul. Kuibysheva 77, Omsk, 644001
Киршина Ирина Алексеевна – к. м. н., доцент кафедры госпитальной педиатрии с курсом дополнительного профессионального образования
644099, Омск, ул. Ленина, 12
Irina A. Kirshina, Candidate of Medicine, Associate Professor, Department of Hospital Pediatrics with a course of additional professional education
ul. Lenina 12, Omsk, 644099
Медведева Дарья Александровна – врач-пульмонолог, педиатр пульмонологического отделения с центром муковисцидоза
644001, Омск, ул. Куйбышева, 77
Daria A. Medvedeva, Pulmonologist, Pediatrician, Pulmonology Department with the Cystic Fibrosis Center
ul. Kuibysheva 77, Omsk, 644001
Корнеева Татьяна Юрьевна – врач-пульмонолог, педиатр пульмонологического отделения с центром муковисцидоза
644001, Омск, ул. Куйбышева, 77
Tatyana Yu. Korneeva, Pulmonologist, Pediatrician, Pulmonology Department with the Cystic Fibrosis Center
ul. Kuibysheva 77, Omsk, 644001
Басюкова Наталия Александровна – врач-пульмонолог, педиатр пульмонологического отделения с центром муковисцидоза
644001, Омск, ул. Куйбышева, 77
Natalia A. Basyukova, Pulmonologist, Pediatrician, Pulmonology Department with the Cystic Fibrosis Center
ul. Kuibysheva 77, Omsk, 644001
Шевлякова Анна Александровна – врач-пульмонолог, педиатр пульмонологического отделения с центром муковисцидоза
644001, Омск, ул. Куйбышева, 77
Anna A. Shevlyakova, Pulmonologist, Pediatrician, Pulmonology Department with the Cystic Fibrosis Center
ul. Kuibysheva 77, Omsk, 644001
Муковисцидоз (МВ) – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное патогенными вариантами нуклеотидной последовательности гена трансмембранного регулятора проводимости МВ (CFTR). Необходимость комплексного подхода к терапии МВ определяется полиорганным характером поражения. Наиболее эффективной моделью оказания медицинской помощи пациентам с МВ признана организация специализированных центров МВ.
Целью исследования явилась оценка эффективности оказания специализированной медицинской помощи больным МВ в условиях Детского центра муковисцидоза Омской области (ДЦМВ Омской обл.) в 2011–2023 гг.
Материалы и методы. Проведен сравнительный анализ деятельности ДЦМВ по данным Национального регистра больных МВ (2011) и медицинской документации пациентов, состоявших на диспансерном учете в 2023 г.
Результаты. Отмечено повышение среднего возраста наблюдавшихся в ДЦМВ детей с 7,1 до 10,4 года (критерий Манна–Уитни; p = 0,004). В 2023 г. диагностика МВ осуществляется преимущественно посредством неонатального скрининга (критерий Фишера; р = 0,000). Для клинической картины характерно доминирование смешанной формы МВ. Идентифицированы 100 % патологических аллелей, аллельная частота F508del составляет 57,8–58,9 %, при этом отмечено преобладание «тяжелых» генотипов. Установлено также значительное сокращение случаев хронической инфекции Pseudomonas aeruginosa (критерий Фишера; р = 0,002) за счет оптимизации схем антибактериальной терапии, строгого соблюдения санитарно-эпидемиологического режима, использования стационар-замещающих технологий. С 2021 г. в лечении больных применяются CFTR-модуляторы, при этом наибольшая клиническая эффективность отмечена при назначении тройной комбинации элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор. К 180-му дню терапии объем форсированного выдоха за 1-ю секунду у детей повысился с 63,3 до 84,2 % (критерий Уилкоксона; р = 0,001), на 33 ммоль / л снизились хлориды пота (критерий Уилкоксона; р = 0,0001). Результаты работы ДЦМВ в 2011–2023 гг. являются следствием совершенствования подходов к оказанию специализированной медицинской помощи при МВ.
Заключение. При создании многопрофильной команды для лечения больных МВ отмечено значительное повышение уровня оказываемой помощи и улучшение качества жизни пациентов.
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease caused by pathogenic variants in the nucleotide sequence of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. As the disease affects multiple organs, an integrated approach to the treatment is essential. The most effective model of providing medical care to patients with cystic fibrosis is the organization of specialized centers.
Aim. To assess the effectiveness of specialized medical care for patients with cystic fibrosis in the Children’s Center for Cystic Fibrosis from 2011 to 2023.
Methods. A comparative analysis of the Center’s activities was carried out using the National Register of Cystic Fibrosis Patients for 2011 and the medical records of patients registered for follow-up in 2023.
Results. The average age of the children followed at the Center increased from 7.1 to 10.4 years (Mann – Whitney; p = 0.004). In 2023, cystic fibrosis was diagnosed primarily through newborn screening (Fisher; p = 0.000). The most common clinical picture was the mixed form of cystic fibrosis. 100% of pathological alleles were identified, the frequency of the F508del allele was 57.8 – 58.9%. A predominance of “severe” genotypes was noted. The incidence of chronic infection with P. aeruginosa decreased significantly (Fisher; p = 0.002) due to the optimization of antibacterial treatment regimens, strict adherence to the sanitary and epidemiological regulations, and the use of hospitalreplacement technologies. CFTR modulators have been used in patient care since 2021. The greatest clinical efficacy was observed with the use of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor + ivacaftor. By the 180th day of use in children, forced expiratory volume in 1 second improved from 63.3% to 84.2% (Wilcoxon; p = 0.001), and sweat chlorides decreased by 33 mmol/l (Wilcoxon; p = 0.0001). The results of the Center’s work in 2011 – 2023 are a consequence of improved approaches to specialized medical care for cystic fibrosis.
Conclusion. The creation of a multidisciplinary team for the treatment of patients with cystic fibrosis can significantly increase the level of care and improve the quality of life of patients.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.