pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2023-33-6-849-855pulmo-4269Research ArticleЗАМЕТКИ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESТуберозный склероз с поражением легкихTuberous sclerosis with lung involvementhttps://orcid.org/0000-0002-9945-7881ОвсянниковН. В.OvsyannikovN. V.

Овсянников Николай Викторович – доктор медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней.

644099, Омск, ул. Ленина, 12; тел.: (3812) 73-33-37

Nikolay V. Ovsyannikov - Doctor of Medicine, Associate Professor, Head of Department of Internal Diseases Propedeutics.

Ul. Leninа 12, Omsk, 644099; tel.: (3812) 73-33-37

niklajjovs@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2583-5648БилевичО. А.BilevichO. A.

Билевич Ольга Анатольевна – кандидат медицинских наук, доцент, доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней.

644099, Омск, ул. Ленина, 12; тел.: (3812) 73-33-37

Olga A. Bilevich - Candidate of Medicine, Assistant Professor, Associate Professor, Department of Internal Diseases Propedeutics.

Ul. Leninа 12, Omsk, 644099; tel.: (3812) 73-33-37

bilewich@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6280-2277РатынскаяИ. А.RatynskayaI. A.

Ратынская Инна Александровна – кандидат медицинских наук, заместитель директора по терапии.

644033, Омск, ул. Красный путь, 127; тел.: (3812) 23-45-74

Inna A. Ratynskaya - Candidate of Medicine, Deputy Director of Therapy.

Ul. Krasnyy put’ 127, Omsk, 644033; tel.: (3812) 23-45-74

i.ratynskaja@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3743-143XЧеркащенкоН. А.CherkashchenkoN. A.

Черкащенко Наталья Александровна – кандидат медицинских наук, заведующая терапевтическим отделением, врач-терапевт.

644033, Омск, ул. Красный путь, 127; тел.: (3812) 23-26-79

Natalya A. Cherkashchenko - Candidate of Medicine, Head of the Therapeutic Department.

Ul. Krasnyy put’ 127, Omsk, 644033; tel.: (3812) 23-26-79

dr.gastroenterolog@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5373-5137СажинаИ. В.SazhinaI. V.

Сажина Ирина Владимировна – врач-терапевт терапевтического отделения.

644033, Омск, ул. Красный путь, 127; тел.: (3812) 23-26-79

Irina V. Sazhina - Therapist, Therapeutic Department.

Ul. Krasnyy put’ 127, Omsk, 644033; tel.: (3812) 23-26-79

irinsajin@yandex.ruФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Омский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Omsk State Medical University”, Healthcare Ministry of RussiaRussian FederationФедеральное государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Западно-Сибирский медицинский центр Федерального медико-биологического агентства»РоссияFederal Budgetary State Healthcare Institution “West Siberian Medical Center of the Federal Medical and Biological Agency of Russia”Russian Federation202313122023336849855Copyright © Овсянников Н.В., Билевич О.А., Ратынская И.А., Черкащенко Н.А., Сажина И.В., 20232023Овсянников Н.В., Билевич О.А., Ратынская И.А., Черкащенко Н.А., Сажина И.В.Ovsyannikov N.V., Bilevich O.A., Ratynskaya I.A., Cherkashchenko N.A., Sazhina I.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4269

Туберозный склероз (ТС) – это редкое генетически детерминированное заболевание из группы факоматозов, для которого характерны не только широкий спектр поражения органов и систем, разнообразие клинических проявлений и прогрессирующее инвалидизирующее течение, но и сокращение продолжительности жизни пациентов. При ТС могут возникать доброкачественные опухоли (гамартомы) в разных органах, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие, желудочно-кишечный тракт, эндокринную и костную системы. При постепенном прогрессировании и увеличении в размерах гамартомы нарушают функции этих органов, иногда приводя к фатальным последствиям.

Целью работы явилась демонстрация клинического наблюдения за пациентом с ТС, основным проявлением которого явилось поражение легких.

Заключение. По данным клинического наблюдения продемонстрированы сложность диагностики ТС и особенности варианта его относительно доброкачественного течения.

Relevance. Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetically determined disease from the group of phakomatoses, which is characterized by a wide range of damage to organs and systems, a variety of clinical manifestations and a progressive course, leading to disability of patients and a reduction in life expectancy. Benign tumors (hamartomas) can occur with TSC in various organs, including the brain, eyes, skin, heart, kidneys, liver, lungs, gastrointestinal tract, endocrine, and skeletal systems. Gradually progressing and increasing in size, they disrupt the functions of these organs, sometimes leading to fatal consequences. Objective. Demonstration of clinical observation of TSC, the main manifestation of which was lung damage. Conclusion. The presented clinical case demonstrates the difficulty of diagnosing TSC, the features of its relatively benign course.

туберозный склерозлимфангиолейомиоматозмультифокальная микронодулярная гиперплазия пневмоцитовtuberous sclerosis complexlymphangioleiomyomatosismultifocal micronodular pneumocyte hyperplasiaФинансовая поддержка публикации отсутствовалаThe publication had no financial supportReferencesHenske E.P., Jóźwiak S., Kingswood J.C. et al. Tuberous sclerosis complex. Nat. Rev. Dis. Primers. 2016; 2: 16035. DOI: 10.1038/nrdp.2016.35.Henske E.P., Jóźwiak S., Kingswood J.C. et al. Tuberous sclerosis complex. Nat. Rev. Dis. Primers. 2016; 2: 16035. DOI: 10.1038/nrdp.2016.35.Gupta N., Henske E.P. Pulmonary manifestations in tuberous sclerosis complex. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2018; 178 (3): 326–337. DOI: 10.1002/ajmg.c.31638.Gupta N., Henske E.P. Pulmonary manifestations in tuberous sclerosis complex. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2018; 178 (3): 326–337. DOI: 10.1002/ajmg.c.31638.Rebaine Y., Nasser M., Girerd B. et al. Tuberous sclerosis complex for the pulmonologist. Eur. Respir. Rev. 2021; 30 (161): 200348. DOI: 10.1183/16000617.0348-2020.Rebaine Y., Nasser M., Girerd B. et al. Tuberous sclerosis complex for the pulmonologist. Eur. Respir. Rev. 2021; 30 (161): 200348. DOI: 10.1183/16000617.0348-2020.Gomes I., Ribeiro J.J., Palavra F. Monitoring and managing patients with tuberous sclerosis complex: current state of knowledge. J. Multidiscip. Healthc. 2022; 15: 1469–1480. DOI: 10.2147/JMDH.S266990.Gomes I., Ribeiro J.J., Palavra F. Monitoring and managing patients with tuberous sclerosis complex: current state of knowledge. J. Multidiscip. Healthc. 2022; 15: 1469–1480. DOI: 10.2147/JMDH.S266990.Kingswood J.C., d'Augères G.B., Belousova E. et al. Tuberous sclerosis registry to increase disease awareness (TOSCA) – baseline data on 2093 patients. Orphanet. J. Rare Dis. 2017; 12 (1): 2. DOI: 10.1186/S13023-016-0553-5.Kingswood J.C., d'Augères G.B., Belousova E. et al. Tuberous sclerosis registry to increase disease awareness (TOSCA) – baseline data on 2093 patients. Orphanet. J. Rare Dis. 2017; 12 (1): 2. DOI: 10.1186/S13023-016-0553-5.Northrup H., Krueger D.A.; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr. Neurol. 2013; 49 (4): 243–254. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.Northrup H., Krueger D.A.; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr. Neurol. 2013; 49 (4): 243–254. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.Northrup H., Aronow M.E., Bebin E.M. et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr. Neurol. 2021; 123: 50–66. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011.Northrup H., Aronow M.E., Bebin E.M. et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr. Neurol. 2021; 123: 50–66. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011.Muzykewicz D.A., Black M.E., Muse V. et al. Multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia: computed tomographic appearance and follow-up in tuberous sclerosis complex. J. Comput. Assist. Tomogr. 2012; 36 (5): 518–522. DOI: 10.1097/RCT.0b013e318264e404.Muzykewicz D.A., Black M.E., Muse V. et al. Multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia: computed tomographic appearance and follow-up in tuberous sclerosis complex. J. Comput. Assist. Tomogr. 2012; 36 (5): 518–522. DOI: 10.1097/RCT.0b013e318264e404.Ritter D.M., Fessler B.K., Ebrahimi-Fakhari D. et al. Prevalence of thoracoabdominal imaging findings in tuberous sclerosis complex. Orphanet J. Rare Dis. 2022; 17 (1): 124. DOI: 10.1186/s13023-022-02277-x.Ritter D.M., Fessler B.K., Ebrahimi-Fakhari D. et al. Prevalence of thoracoabdominal imaging findings in tuberous sclerosis complex. Orphanet J. Rare Dis. 2022; 17 (1): 124. DOI: 10.1186/s13023-022-02277-x.Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 2014; 114 (3): 58–74. Доступно на: https://www.mediasphera.ru/issues/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova/2014/3/031997-72982014310Dorofeeva M.Iu., Belousova E.D., Pivovarova A.M. [Recommendations for diagnosis and treatment of tuberous sclerosis]. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S.Korsakova. 2014; 114 (3): 58–74. Available at: https://www.mediasphera.ru/issues/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova/2014/3/031997-72982014310 (in Russian).von Ranke F.M., Zanetti G., e Silva J.L. Tuberous Sclerosis Complex: state-of-the-art review with a focus on pulmonary involvement. Lung. 2015; 193 (5): 619–627. DOI: 10.1007/s00408-015-9750-6.von Ranke F.M., Zanetti G., e Silva J.L. Tuberous Sclerosis Complex: state-of-the-art review with a focus on pulmonary involvement. Lung. 2015; 193 (5): 619–627. DOI: 10.1007/s00408-015-9750-6.Adriaensen M.E., Schaefer-Prokop C.M., Duyndam D.A., Prokop M. Radiological evidence of lymphangioleiomyomatosis in female and male patients with tuberous sclerosis complex. Clin. Radiol. 2011; 66 (7): 625–628. DOI: 10.1016/j.crad.2011.02.009.Adriaensen M.E., Schaefer-Prokop C.M., Duyndam D.A., Prokop M. Radiological evidence of lymphangioleiomyomatosis in female and male patients with tuberous sclerosis complex. Clin. Radiol. 2011; 66 (7): 625–628. DOI: 10.1016/j.crad.2011.02.009.Tian X., Glass J.E., Kwiatkowski D.J. et al. Lymphangioleiomyomatosis association with underlying genotype in patients with tuberous sclerosis complex. Ann. Am. Thorac. Soc. 2021; 18 (5): 815–819. DOI: 10.1513/AnnalsATS.202008-911OC.Tian X., Glass J.E., Kwiatkowski D.J. et al. Lymphangioleiomyomatosis association with underlying genotype in patients with tuberous sclerosis complex. Ann. Am. Thorac. Soc. 2021; 18 (5): 815–819. DOI: 10.1513/AnnalsATS.202008-911OC.Portocarrero L.K.L., Quental K.N., Samorano L.P. et al. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An. Bras. Dermatol. 2018; 93 (3): 323–331. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20186972.Portocarrero L.K.L., Quental K.N., Samorano L.P. et al. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An. Bras. Dermatol. 2018; 93 (3): 323–331. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20186972.Uysal S.P., Şahin M. Tuberous sclerosis: a review of the past, present, and future. Turk. J. Med. Sci. 2020; 50 (SI-2): 1665–1676. DOI: 10.3906/sag-2002-133.Uysal S.P., Şahin M. Tuberous sclerosis: a review of the past, present, and future. Turk. J. Med. Sci. 2020; 50 (SI-2): 1665–1676. DOI: 10.3906/sag-2002-133.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.