pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2023-33-3-427-433pulmo-4243Research ArticleЗАМЕТКИ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESЛимфангиолейомиоматоз: путь к диагнозу редкого кистозного заболевания легких на примере клинического наблюденияLymphangioleiomyomatosis: diagnosis of a rare cystic lung disease in a clinical casehttps://orcid.org/0000-0003-4913-087XМакароваМ. А.MakarovaM. A.

Макарова Марина Алексеевна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры пульмонологии факультета дополнительного профессионального образования РНИМУ имени Н.И. Пирогова; научный сотрудник лаборатории интенсивной терапии и дыхательной недостаточности НИИП; Author ID: 766549.

117997, Москва, ул. Островитянова, 1; 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28; тел.: (499) 780-08-43

Marina A. Makarova - Candidate of Medicine, Associate Professor, Department of Pulmonology, Faculty of Additional Professional Education, N.I. Pirogov RNRMU; Researcher, Laboratory of Intensive Care and Respiratory Failure, Federal State Budgetary Institution “Pulmonology Scientific Research Institute; Author ID: 766549.

Ul. Ostrovityanova 1, Moscow, 117997; Orekhovyy bul’var 28, Moscow, 115682; tel.: (499) 780-08-43

mma123@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2001-5504ЧернякА. В.ChernyakA V

Черняк Александр Владимирович – кандидат медицинских наук, заведующий лабораторией функциональных и ультразвуковых методов исследования НИИП, врач функциональной диагностики отделения функциональной и ультразвуковой диагностики Городская клиническая больница имени Д.Д. Плетнева Департамента здравоохранения города Москвы; Author ID: 687383.

115682, Москва, Ореховый бульвар, 28; 105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32; тел.: (495) 395-63-93

Alexander V. Cherniak - Candidate of Medicine, Head of Laboratory of Functional and Ultra-sound Investigations, Pulmonology Scientific Research Institute; Physician of Functional Diagnostics, Department of Functional and Ultrasound Diagnostics, City Clinical Hospital named after D.D. Pletnev of Moscow Department of Health; Author ID: 687383.

Orekhovyy bul’var 28, Moscow, 115682; ul. Odinnadtsataya Parkovaya 32, Moscow, 105077; tel.: (495) 395-63-93

achi2000@mail.ruФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России»РоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education “N.I. Pirogov Russian National Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation; Federal State Budgetary Institution “Pulmonology Scientific Research Institute” under Federal Medical and Biological Agency of Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России»; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Городская клиническая больница имени Д.Д. Плетнева Департамента здравоохранения города Москвы»РоссияFederal State Budgetary Institution “Pulmonology Scientific Research Institute” under Federal Medical and Biological Agency of Russian Federation; State Budgetary Healthcare Institution of the City of Moscow “City Clinical Hospital named after D.D. Pletnev of Moscow Department of Health”Russian Federation202309062023333427433Copyright © Макарова М.А., Черняк А.В., 20232023Макарова М.А., Черняк А.В.Makarova M.A., Chernyak A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4243

Спорадический лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) – это орфанное заболевание, поражающее преимущественно женщин детородного возраста. Повышение осведомленности врачей об этой болезни может способствовать своевременной его диагностике и проведению лечебных мероприятий.

Целью данной работы явилось представление клинического наблюдения молодой женщины, страдающей редким кистозным заболеванием легких. При первичном обращении в клинику у пациентки были выявлены выраженные клинико-рентгенологические и функциональные изменения бронхолегочной системы и заподозрена редкая патология. Вопрос установления окончательного диагноза в самые сжатые сроки был принципиален, т. к. при уточнении диагноза ЛАМ подразумевалась инициация патогенетической терапии ингибитором mTOR. До 2010 г. определенный диагноз ЛАМ устанавливался только посредством хирургической биопсии легочной ткани. Однако в настоящее время на практике наблюдается сдвиг диагностической концепции в сторону менее инвазивных методов, при использовании которых у большинства пациентов исключается необходимость хирургического вмешательства.

Заключение. Продемонстрирован алгоритм установления определенного диагноза (спорадического ЛАМ) без морфологического исследования легкого.

Sporadic lymphangioleiomyomatosis (LAM) is an orphan disease that primarily affects women of childbearing age. Increasing awareness of this disease among physicians can contribute to its timely diagnosis and treatment.

The aim of this work was to present a case of a young woman with a rare cystic lung disease. At the first visit to the clinic, the patient showed pronounced clinical, radiological and functional changes in the bronchopulmonary system, and a rare pathology was suspected. Establishing the definitive diagnosis in the shortest possible time was essential because pathogenetic therapy with an mTOR inhibitor had to be initiated as soon as the diagnosis of LAM had been clarified. Until 2010, a definitive diagnosis of LAM was made only by surgical lung biopsy. However, there is currently a shift in practice toward less invasive diagnostic methods that eliminate the need for surgical intervention in most patients.

Conclusion. An algorithm for making a definitive diagnosis (sporadic LAM) without morphologic examination of the lung is demonstrated.

лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ)ангиомиолипомаингибитор mTORсиролимусlymphangioleiomyomatosisLAMangiomyolipomasmTOR inhibitorsirolimusИсследование и публикация статьи проводились в отсутствие внешнего финансированияThe authors declare that no external funding was provided for the study or publicationReferencesThway K., Fisher C. PEComa: morphology and genetics of a complex tumor family. Ann. Diagn. Pathol. 2015; 19 (5): 359–368. DOI: 10.1016/j.anndiagpath.2015.06.003.Thway K., Fisher C. PEComa: morphology and genetics of a complex tumor family. Ann. Diagn. Pathol. 2015; 19 (5): 359–368. DOI: 10.1016/j.anndiagpath.2015.06.003.Kalassian K.G., Doyle R., Kao P. et al. Lymphangioleiomyomatosis: new insights. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1997; 155 (4):1183–1186. DOI: 10.1164/ajrccm.155.4.9105053.Kalassian K.G., Doyle R., Kao P. et al. Lymphangioleiomyomatosis: new insights. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1997; 155 (4):1183–1186. DOI: 10.1164/ajrccm.155.4.9105053.Sullivan E.J. Lymphangioleiomyomatosis: a review. Chest. 1998; 114 (6): 1689–1703. DOI: 10.1378/chest.114.6.1689.Sullivan E.J. Lymphangioleiomyomatosis: a review. Chest. 1998; 114 (6): 1689–1703. DOI: 10.1378/chest.114.6.1689.NHLBI workshop summary. Report of workshop on lymphangioleiomyomatosis. National Heart, Lung, and Blood Institute. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1999; 159 (2): 679–683. DOI: 10.1164/ajrccm.159.2.9803107.NHLBI workshop summary. Report of workshop on lymphangioleiomyomatosis. National Heart, Lung, and Blood Institute. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1999; 159 (2): 679–683. DOI: 10.1164/ajrccm.159.2.9803107.Johnson S. Rare diseases. 1. Lymphangioleiomyomatosis: clinical features, management and basic mechanisms. Thorax. 1999; 54 (3): 254–264. DOI: 10.1136/thx.54.3.254.Johnson S. Rare diseases. 1. Lymphangioleiomyomatosis: clinical features, management and basic mechanisms. Thorax. 1999; 54 (3): 254–264. DOI: 10.1136/thx.54.3.254.Нечушкина И.В. Пекомы. Онкопедиатрия. 2016; 3 (4): 267–276. Доступно на: https://cyberleninka.ru/article/n/pekomy/viewerNechushkina I.V. [PEComa]. Onkopediatriya. 2016; 3 (4): 267–276. Available at: https://cyberleninka.ru/article/n/pekomy/viewer (in Russian).Travis W.D., Brambilla E., Nicholson A.G. et al. The 2015 World Health Organization classification of lung tumors: impact of genetic, clinical and radiologic advances since the 2004 classification. J. Thorac. Oncol. 2015; 10 (9): 1243–1260. DOI: 10.1097/JTO.0000000000000630.Travis W.D., Brambilla E., Nicholson A.G. et al. The 2015 World Health Organization classification of lung tumors: impact of genetic, clinical and radiologic advances since the 2004 classification. J. Thorac. Oncol. 2015; 10 (9): 1243–1260. DOI: 10.1097/JTO.0000000000000630.Wakida K., Watanabe Y., Kumasaka T. et al. Lymphangioleiomyomatosis in a Male. Ann. Thorac. Surg. 2015; 100 (3): 1105–1107. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2014.11.069.Wakida K., Watanabe Y., Kumasaka T. et al. Lymphangioleiomyomatosis in a Male. Ann. Thorac. Surg. 2015; 100 (3): 1105–1107. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2014.11.069.Harknett E.C., Chang W.Y., Byrnes S. et al. Use of variability in national and regional data to estimate the prevalence of lymphangioleiomyomatosis. QJM. 2011; 104 (11): 971–979. DOI: 10.1093/qjmed/hcr116.Harknett E.C., Chang W.Y., Byrnes S. et al. Use of variability in national and regional data to estimate the prevalence of lymphangioleiomyomatosis. QJM. 2011; 104 (11): 971–979. DOI: 10.1093/qjmed/hcr116.Ryu J.H., Moss J., Beck G.J. et al. The NHLBI lymphangioleiomyomatosis registry: characteristics of 230 patients at enrollment. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2006; 173 (1): 105–111. DOI: 10.1164/rccm.200409-1298OC.Ryu J.H., Moss J., Beck G.J. et al. The NHLBI lymphangioleiomyomatosis registry: characteristics of 230 patients at enrollment. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2006; 173 (1): 105–111. DOI: 10.1164/rccm.200409-1298OC.Авдеев С.Н., Анаев Э.Х., Ананьева Л.П. и др. Респираторная медицина: руководство. 2-е изд. М.: Литтерра; 2017. Т. 3.Avdeev S.N., Anaev Je.H., Anan’eva L.P. et al. [Respiratory medicine: manual]. 2nd Edn. Moscow: Litterra; 2017. Vol. 3 (in Russian).Johnson S.R., Cordier J.F., Lazor R. et al European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis. Eur. Respir. J. 2010; 35 (1):14–26. DOI: 10.1183/09031936.00076209.Johnson S.R., Cordier J.F., Lazor R. et al European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis. Eur. Respir. J. 2010; 35 (1):14–26. DOI: 10.1183/09031936.00076209.McCormack F.X., Gupta N., Finlay G.R. et al. Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society clinical practice guidelines: lymphangioleiomyomatosis diagnosis and management. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2016; 194 (6): 748–761. DOI: 10.1164/rccm.201607-1384ST.McCormack F.X., Gupta N., Finlay G.R. et al. Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society clinical practice guidelines: lymphangioleiomyomatosis diagnosis and management. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2016; 194 (6): 748–761. DOI: 10.1164/rccm.201607-1384ST.Gupta N., Finlay G.A., Kotloff R.M. et al. Lymphangioleiomyomatosis diagnosis and management: high-resolution chest computed tomography, transbronchial lung biopsy, and pleural disease management. An Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society clinical practice guideline. ATS assembly on clinical problems. J. Respir. Crit. Care Med. 2017; 196 (10): 1337–1348. DOI: 10.1164/rccm.201709-1965ST.Gupta N., Finlay G.A., Kotloff R.M. et al. Lymphangioleiomyomatosis diagnosis and management: high-resolution chest computed tomography, transbronchial lung biopsy, and pleural disease management. An Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society clinical practice guideline. ATS assembly on clinical problems. J. Respir. Crit. Care Med. 2017; 196 (10): 1337–1348. DOI: 10.1164/rccm.201709-1965ST.Ohara T, Oto T, Miyoshi K. et al. Sirolimus ameliorated post lung transplant chylothorax in lymphangioleiomyomatosis. Ann. Thorac. Surg. 2008; 86 (6): e7–8. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2008.07.062.Ohara T, Oto T, Miyoshi K. et al. Sirolimus ameliorated post lung transplant chylothorax in lymphangioleiomyomatosis. Ann. Thorac. Surg. 2008; 86 (6): e7–8. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2008.07.062.Hussein M., Aljehani Y.M., Nizami I. et al. Successful management of bilateral refractory chylothorax after double lung transplantation for lymphangioleiomyomatosis. Ann. Thorac. Med. 2014; 9 (2): 124–126. DOI: 10.4103/1817-1737.128862.Hussein M., Aljehani Y.M., Nizami I. et al. Successful management of bilateral refractory chylothorax after double lung transplantation for lymphangioleiomyomatosis. Ann. Thorac. Med. 2014; 9 (2): 124–126. DOI: 10.4103/1817-1737.128862.Morton J.M., McLean C., Booth S.S. et al. Regression of pulmonary lymphangioleiomyomatosis (PLAM)-associated retroperitoneal angiomyolipoma post-lung transplantation with rapamycin treatment. J. Heart Lung Transplant. 2008; 27 (4): 462–465. DOI: 10.1016/j.healun.2008.01.005.Morton J.M., McLean C., Booth S.S. et al. Regression of pulmonary lymphangioleiomyomatosis (PLAM)-associated retroperitoneal angiomyolipoma post-lung transplantation with rapamycin treatment. J. Heart Lung Transplant. 2008; 27 (4): 462–465. DOI: 10.1016/j.healun.2008.01.005.O’Mahony A.M., Lynn E., Murphy D.J. et al. Lymphangioleiomyomatosis: a clinical review. Breathe (Sheff.). 2020; 16 (2): 200007. DOI: 10.1183/20734735.0007-2020.O’Mahony A.M., Lynn E., Murphy D.J. et al. Lymphangioleiomyomatosis: a clinical review. Breathe (Sheff.). 2020; 16 (2): 200007. DOI: 10.1183/20734735.0007-2020.Черняк А.В., Макарова М.А., Авдеев С.Н. Функция внешнего дыхания у больных лимфангиолейомиоматозом. Бюллетень физиологии и патологии дыхания. 2021; (79): 21–31. DOI: 10.36604/1998-5029-2021-79-21-31.Chernyak A.V., Makarova M.A., Avdeev S.N. [Lung function in patients with lymphangioleiomyomatosis]. Byulleten’ fiziologii i patologii dyhaniya. 2021; (79): 21–31. DOI: 10.36604/1998-50292021-79-21-31 (in Russian).Chang W.Y., Cane J.L., Blakey J.D. et al. Clinical utility of diagnostic guidelines and putative biomarkers in lymphangioleiomyomatosis. Respir. Res. 2012; 13 (1): 34. DOI: 10.1186/1465-9921-13-34.Chang W.Y., Cane J.L., Blakey J.D. et al. Clinical utility of diagnostic guidelines and putative biomarkers in lymphangioleiomyomatosis. Respir. Res. 2012; 13 (1): 34. DOI: 10.1186/1465-9921-13-34.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.