Мельяновская Юлия Леонидовна – научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова; научный сотрудник Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области.
115522, Москва, ул. Москворечье, 1; 115093, Москва, ул. Большая Серпуховская, 62; тел.: (495) 324-20-24
Yuliya L. Melyanovskaya - Researcher, Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis, Research Centre for Medical Genetics; Researcher, Moscow Region State Budgetary Healthcare Institution “Research Clinical Institute of Childhood.
Ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522; ul. Bolshaya Serpukhovskaya 62, Moscow, 115093; tel.: (495) 324-20-24
Кондратьева Елена Ивановна – тор медицинских наук, профессор, руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; заместитель директора по науке Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области.
115522, Москва, ул. Москворечье, 1; 115093, Москва, ул. Большая Серпуховская, 62; тел.: (495) 111-03-03
Elena I. Kondratyeva - Doctor of Medicine, Professor, Head of the Scientific and Clinical Department of cystic fibrosis, Research Centre for Medical Genetics; Deputy Director for Science, Research Clinical Institute of Childhood, Ministry of Health of the Moscow Region.
Ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522; ul. Bolshaya Serpukhovskaya 62, Moscow, 115093; tel.: (495) 111-03-03
Будаева Аюна Мункоевна – лаборант-исследователь.
115093, Москва, ул. Большая Серпуховская, 62; тел.: (498) 699-53-10
Ayuna M. Budaeva - Research Laboratory Assistant.
Ul. Bolshaya Serpukhovskaya 62, Moscow, 115093; tel.: (498) 699-53-10
Муковисцидоз (МВ) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене CFTR, который регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Нарушение функции белка CFTR приводит к снижению пассажа ионов хлора через мембраны клеток и нарушению пассажа ионов натрия, бикарбонат-ионов, воды.
Целью исследования явилось комплексное изучение функционирования хлорного и альтернативных (натриевых и кальциевых) каналов эпителия у пациентов с МВ в возрастном аспекте с использованием функциональных тестов in vitro.
Материалы и методы. Использованы данные историй болезни пациентов с МВ и метод определения разницы кишечных потенциалов.
Результаты. Установлено, что с возрастом снижается функция кальциевого канала у людей без МВ и носителей «тяжелых» генотипов при МВ. Функция натриевого, хлорного, кальциевого каналов ниже во всех возрастных группах у пациентов с МВ по сравнению с таковой у лиц контрольной группы (р < 0,05). При сравнении групп пациентов с «тяжелым» и «мягким» генотипами выявлены статистически значимые различия в ответ на применение форсколина (р < 0,05), при «мягких» генотипах действует остаточная функция CFTR-канала, которая снижается с возрастом.
Заключение. Впервые описаны особенности функционирования хлорного и альтернативных каналов в возрастном аспекте при МВ с учетом генотипа пациентов.
Cystic fibrosis is a systemic hereditary disease caused by mutations in the CFTR gene, which regulates the transport of electrolytes (mainly chloride) across the membranes of the epithelial cells that line excretory ducts of exocrine glands. Dysfunction of the CFTR protein reduces passage of chloride ions through cell membranes and disrupts the passage of sodium ions, bicarbonate ions, and water.
The aim of the study was to analyze comprehensively functioning of chloride and alternative (sodium and calcium) channels in the epithelium of patients with cystic fibrosis in relation to the age using functional tests in vitro.
Methods. We used data from medical histories of patients with cystic fibrosis and intestinal current measurements.
Results. The function of the calcium channel decreased with age in people without cystic fibrosis and carriers of “severe” genotypes. The function of sodium, chloride, and calcium channels was lower in all age groups of patients with cystic fibrosis compared to controls (p < 0.05). When comparing groups of patients with “severe genotype” and “mild genotype”, statistically significant differences were found in response to forskolin (p < 0.05). Patients with “mild” genotypes had a residual function of the CFTR channel which decreased with age.
Conclusion. For the first time, the functioning of chloride and alternative channels in cystic fibrosis have been described in relation to the age and the genotype of patients.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.