pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2023-33-5-713-721pulmo-4203Research ArticleЗАМЕТКИ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESКлиническое наблюдение случая семейного синдрома Вильямса–КэмпбеллаA family case Williams – Campbell syndrome in clinical practicehttps://orcid.org/0000-0002-1806-0787СтежкинаЕ. В.StezhkinaE. V.

Стежкина Елена Викторовна – к. м. н., доцент кафедры факультетской и поликлинической педиатрии с курсом педиатрии факультета дополнительного профессионального образования Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П.Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; врач аллерголог-пульмонолог Государственного бюджетного учреждения Рязанской области «Городская детская поликлиника № 7» Министерства здравоохранения Рязанской области

390026, Рязань, ул. Высоковольтная, 9; 390048, Рязань, ул. Новоселов, 32А

тел.: (4912) 97-18-77

Elena V. Stezhkina, Candidate of Medicine, Associate Professor, Department of Faculty and Polyclinic Pediatrics with the Course of Pediatrics, Ryazan State Medical University named after academician I.P.Pavlov, Ministry of Public Health of the Russian Federation; allergist-pulmonologist, State budgetary institution of the Ryazan region “City children’s clinic No.7”, Healthcare Ministry of the Ryazan region

ul. Vysokovol’tnaya 9, Ryazan’, 390026; ul. Novoselov 32A, Ryazan’, 390048

tel.: (4912) 97-18-77

polus1972@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5533-0205БелыхН. А.BelykhN. A.

Белых Наталья Анатольевна – д. м. н, заведующая кафедрой факультетской и поликлинической педиатрии с курсом педиатрии факультета дополнительного профессионального образования

390026, Рязань, ул. Высоковольтная, 9

тел.: (4912) 97-18-34

 

Nataliya A. Belykh, Doctor of Medicine, Head of the Department of Faculty and Polyclinic Pediatrics with the Course of Pediatrics, Faculty of Additional Professional Education

ul. Vysokovol’tnaya 9, Ryazan’, 390026

tel.: (4912) 97-18-34

nbelyh68@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9007-2838АрсенинаВ. С.ArseninaV. S.

Арсенина Виктория Сергеевна – студентка IV курса

390026, Рязань, ул. Высоковольтная, 9

тел.: (4912) 97-18-77

Victoriya S. Arsenina, 4th year Student

ul. Vysokovol’tnaya 9, Ryazan’, 390026

tel.: (4912) 97-18-77

arsenina-2001@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5572-3730ЧаплановМ. В.ChaplanovM. V.

Чапланов Михаил Владимирович – студент IV курса

390026, Рязань, ул. Высоковольтная, 9

тел.: (4912) 97-18-77

Mikhail V. Chaplanov, 4th year Student

ul. Vysokovol’tnaya 9, Ryazan’, 390026

tel.: (4912) 97-18-77

mikhail-chaplanov@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0975-1137ДееваЮ. В.DeevaYu. V.

Деева Юлия Витальевна – ассистент кафедры факультетской и поликлинической педиатрии с курсом педиатрии факультета дополнительного профессионального образования 

390026, Рязань, ул. Высоковольтная, 9

тел.: (4912) 97-18-77

Yuliya V. Deeva, Assistant, Department of Faculty and Polyclinic Pediatrics with the Course of Pediatrics, Faculty of Additional Professional Education

ul. Vysokovol’tnaya 9, Ryazan’, 390026

tel.: (4912) 97-18-77

yudeeva80@mail.ruБурцеваА. А.BurcevaA. A.

Бурцева Анна Александровна – ординатор Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П.Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; врач-педиатр участковый Государственного бюджетного учреждения Рязанской области «Городская детская поликлиника № 1» Министерства здравоохранения Рязанской области

390005, Рязань, ул. Дзержинского, 16А

тел.: (4912) 76-27-88

 

Anna A. Burtseva, Resident, Ryazan State Medical University named after academician I.P.Pavlov, Ministry of Public Health of the Russian Federation; District Pediatrician, State budgetary institution of the Ryazan region “City children’s clinic No.1”, Healthcare Ministry of the Ryazan region

ul. Dzerzhinskogo 16A, Ryazan’, 390005

тел.: (4912) 76-27-88

anna.burceva0495@yandex.ruФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П.Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение Рязанской области «Городская детская поликлиника № 7» Министерства здравоохранения Рязанской областиРоссияRyazan State Medical University named after academician I.P.Pavlov, Ministry of Public Health of the Russian Federation; State budgetary institution of the Ryazan region “City children’s clinic No.7”, Healthcare Ministry of the Ryazan regionRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П.Павлова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияRyazan State Medical University named after academician I.P.Pavlov, Ministry of Public Health of the Russian FederationRussian FederationГосударственное бюджетное учреждение Рязанской области «Городская детская поликлиника № 1» Министерства здравоохранения Рязанской областиРоссияState budgetary institution of the Ryazan region “City children’s clinic No.1”, Healthcare Ministry of the Ryazan regionRussian Federation202329092023335713721Copyright © Стежкина Е.В., Белых Н.А., Арсенина В.С., Чапланов М.В., Деева Ю.В., Бурцева А.А., 20232023Стежкина Е.В., Белых Н.А., Арсенина В.С., Чапланов М.В., Деева Ю.В., Бурцева А.А.Stezhkina E.V., Belykh N.A., Arsenina V.S., Chaplanov M.V., Deeva Y.V., Burceva A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4203

Среди всех патологий дыхательной системы особое внимание в настоящее время уделяется бронхоэктазиям (БЭ). Это связано с увеличением частоты их встречаемости и совершенствованием методов диагностики. Синдром Вильямса–Кэмпбелла (СВК), характеризуемый наличием дефекта или полным отсутствием хряща бронхиальной стенки в субсегментарных бронхах, является врожденной формой БЭ. Таким образом, растет потребность в ознакомлении медицинского персонала с основами дифференциальной диагностики, лечения и прогнозами данного заболевания. Целью работы явилась демонстрация клинического наблюдения случая семейного СВК. У отца семейства диагноз СВК по данным бронхографии установлен в возрасте 3 лет, у его дочери на данный момент наблюдаются все клинические признаки этого заболевания. На сегодняшний день стоит вопрос об установлении диагноза и мониторинге состояния здоровья пациентки в дальнейшем. Заключение. Необходимо повышение уровня информированности врачей всех специальностей о редких заболеваниях.

Currently, among all pathologies of the respiratory system, bronchiectasis receives special attention. This is due to its increasing incidence and the improvement of diagnostic methods. Williams – Campbell syndrome is a congenital form of bronchiectasis characterized by a defect or complete absence of bronchial wall cartilage in the subsegmental bronchi. In view of this, medical personnel should be familiar with the basics of differential diagnosis and treatment, as well as the prognosis of this disease. The aim of this paper is to present a clinical family case of Williams – Campbell syndrome. The father of the family was diagnosed with WCS at the age of 3 years by bronchography, and his daughter has all clinical signs of this disease today. To date, the question remains as how to diagnose WCS and monitor the patient’s health in the future. Conclusion. Physicians of all specialties should be informed about rare diseases.

детиврожденные пороки бронховсиндром Вильямса–Кэмпбелланемуковисцидозные бронхоэктазыхронический кашельобструкция дыхательных путейchildrencongenital bronchial defectsWilliams – Campbell syndromenon-cystic fibrosis bronchiectasischronic coughairway obstructionReferencesФролов П.А., Жесткова М.А., Овсянников Д.Ю. и др. Бронхоэктазы, не связанные с муковисцидозом, у детей: этиологическая структура, клинико-лабораторная и компьютерно-томографическая характеристика. Педиатрия. Consilium Medicum. 2022; (2): 166–173. DOI: 10.26442/26586630.2022.2.201679.Frolov P.A., Zhestkova M.A., Ovsyannikov D.Yu. et al. [Non cystic fibrosis-related bronchiectasis in children: etiological structure, clinical and laboratory and computed tomographic characteristics]. Pediatriya. Consilium Medicum. 2022; (2): 166–173. DOI: 10.26442/26586630.2022.2.201679 (in Russian).Chang A.B., Bush A., Grimwood K. Bronchiectasis in children: diagnosis and treatment. Lancet. 2018; 392 (10150): 866–879. DOI: 10.1016/S0140-6736(18)31554-X.Chang A.B., Bush A., Grimwood K. Bronchiectasis in children: diagnosis and treatment. Lancet. 2018; 392 (10150): 866–879. DOI: 10.1016/S0140-6736(18)31554-X.Bush A., Floto R.A. Pathophysiology, causes and genetics of paediatric and adult bronchiectasis. Respirology. 2019; 24 (11): 1053–1062. DOI: 10.1111/resp.13509.Bush A., Floto R.A. Pathophysiology, causes and genetics of paediatric and adult bronchiectasis. Respirology. 2019; 24 (11): 1053–1062. DOI: 10.1111/resp.13509.Brown M.A., Leman R.J. Bronchiectasis. In: Chernick V., Boat T., eds. Kendig’s disorder of the respiratory tract in children. 6th Edn. Philadelphia: WB Saunders; 1998: 538–560. DOI: 10.1016/B978-0-7216-3695-5.X5001-9.Brown M.A., Leman R.J. Bronchiectasis. In: Chernick V., Boat T., eds. Kendig’s disorder of the respiratory tract in children. 6th Edn. Philadelphia: WB Saunders; 1998: 538–560. DOI: 10.1016/B978-0-7216-3695-5.X5001-9.Геппе Н.А., Розинова Н.Н., Волков И.К., Мизерницкий Ю.Л. Современная классификация клинических форм бронхолегочных заболеваний у детей. Педиатрия. 2010; 89 (4): 6–15. Доступно на: https://pediatriajournal.ru/files/upload/mags/306/2010_4_2687.pdfGeppe N.A., Rozinova N.N., Volkov I.K., Mizernitsky Yu.L. [Modern classification of clinical forms of bronchopulmonary diseases in children]. Pediatriya. 2010; 89 (4): 6–15. Available at: https://pediatriajournal.ru/files/upload/mags/306/2010_4_2687.pdf (in Russian).Chang A.B., Fortescue R., Grimwood K. et al. European Respiratory Society guidelines for the management of children and adolescents with bronchiectasis. Eur. Respir. J. 2021; 58 (2): 2002990. DOI: 10.1183/13993003.02990-2020.Chang A.B., Fortescue R., Grimwood K. et al. European Respiratory Society guidelines for the management of children and adolescents with bronchiectasis. Eur. Respir. J. 2021; 58 (2): 2002990. DOI: 10.1183/13993003.02990-2020.Министерство здравоохранения Российской Федерации. Союз педиатров России. Бронхоэктазы у детей: Клинические рекомендации. М.; 2016. Доступно на: http://rdkbchr.ru/wp-content/documents/klin/kr_brek.pdfMinistry of Health of the Russian Federation.Union of Pediatricians of Russia. [Bronchiectasis in children: Сlinical guidelines]. Moscow; 2016. Available at: http://rdkbchr.ru/wp-content/documents/klin/kr_brek.pdf (in Russian).Di Scioscio V., Zompatori M., Mistura I. et al. The role of spiral multidetector dynamic CT in the study of williams-campbell syndrome. Acta Radiol. 2006; 47 (8): 798–800. DOI: 10.1080/02841850600849084.Di Scioscio V., Zompatori M., Mistura I. et al. The role of spiral multidetector dynamic CT in the study of williams-campbell syndrome. Acta Radiol. 2006; 47 (8): 798–800. DOI: 10.1080/02841850600849084.Williams H., Campbell P. Generalized bronchiectasis associated with deficiency of cartilage in the bronchial tree. Arch. Dis. Child. 1960; 35 (180): 182–191. DOI: 10.1136/adc.35.180.182.Williams H., Campbell P. Generalized bronchiectasis associated with deficiency of cartilage in the bronchial tree. Arch. Dis. Child. 1960; 35 (180): 182–191. DOI: 10.1136/adc.35.180.182.Wayne K.S., Taussiq L.M. Probable familial congenital bronchiectasis due to cartilage deficiency (Williams – Campbell syndrome). Am. Rev. Respir. Dis. 1976; 114 (1): 15–22. DOI: 10.1164/arrd.1976.114.1.15.Wayne K.S., Taussiq L.M. Probable familial congenital bronchiectasis due to cartilage deficiency (Williams – Campbell syndrome). Am. Rev. Respir. Dis. 1976; 114 (1): 15–22. DOI: 10.1164/arrd.1976.114.1.15.Jones V.F., Eid N.S., Franco S.M. et al. Familial congenital bronchiectasis: Williams – Campbell syndrome. Pediatr. Pulmonol. 1993; 16 (4): 263–267. DOI: 10.1002/ppul.1950160410.Jones V.F., Eid N.S., Franco S.M. et al. Familial congenital bronchiectasis: Williams – Campbell syndrome. Pediatr. Pulmonol. 1993; 16 (4): 263–267. DOI: 10.1002/ppul.1950160410.Noriega Aldave A.P., William Saliski D. The clinical manifestations, diagnosis and management of Williams – Campbell syndrome. N. Am. J. Med. Sci. 2014; 6 (9): 429–432. DOI: 10.4103/1947-2714.141620.Noriega Aldave A.P., William Saliski D. The clinical manifestations, diagnosis and management of Williams – Campbell syndrome. N. Am. J. Med. Sci. 2014; 6 (9): 429–432. DOI: 10.4103/1947-2714.141620.George J., Jain R., Tariq S.M. CT bronchoscopy in the diagnosis of Williams – Campbell syndrome. Respirology. 2006; 11 (1): 117–119. DOI: 10.1111/j.1440-1843.2006.00793.x.George J., Jain R., Tariq S.M. CT bronchoscopy in the diagnosis of Williams – Campbell syndrome. Respirology. 2006; 11 (1): 117–119. DOI: 10.1111/j.1440-1843.2006.00793.x.Rohilla M., Previgliano C., Geimadi A., Sangster G. Williams – Campbell syndrome: an unusual presentation in an adult patient. BJR Case Rep. 2020; 7 (1): 20200052. DOI: 10.1259/bjrcr.20200052.Rohilla M., Previgliano C., Geimadi A., Sangster G. Williams – Campbell syndrome: an unusual presentation in an adult patient. BJR Case Rep. 2020; 7 (1): 20200052. DOI: 10.1259/bjrcr.20200052.Котляров С.Н., Мотынга К.А. Физическая слабость как фенотип ХОБЛ. Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2020; 8 (4): 599–608. DOI: 10.23888/HMJ202084599-608.Kotlyarov S.N., Motynga K.A. [Physical weakness as COPD phenotype]. Nauka molodykh (Eruditio Juvenium). 2020; 8 (4):599-608. DOI: 10.23888/HMJ202084599-608 (in Rissian).Шаханов А.В., Коршунова Л.В., Сидорова И.В. Роль хронической обструктивной болезни легких в формировании когнитивных нарушений. Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2019; 7 (1): 19–27. DOI: 10.23888/HMJ20197119-27.Shakhanov A.V., Korshunova L.V., Sidorova I.V. [Role of chronic obstructive pulmonary disease in formation of cognitive impairment]. Nauka molodykh (Eruditio Juvenium). 2019; 7 (1): 19–27. DOI: 10.23888/HMJ20197119-27 (in Russian).Урясьев О.М., Шаханов А.В., Канатбекова Ж.К. Оксид азота и регуляторы его синтеза при хронической обструктивной болезни легких. Российский медико-биологический вестник имени академика И.П.Павлова. 2021; 29 (3): 427–434. DOI: 10.17816/PAVLOVJ62681.Uryas'ev O.M., Shakhanov A.V., Kanatbekova Zh.K. [Nitric oxide and regulators of its synthesis in chronic obstructive pulmonary disease]. Rossiyskiy mediko-biologicheskiy vestnik imeni akademika I.P.Pavlova. 2021; 29 (3): 427–434. DOI: 10.17816/PAVLOVJ62681 (in Russian).Lee A.L., Button B.M., Tannenbaum E.L. Airway-clearance techniques in children and adolescents with chronic suppurative lung disease and bronchiectasis. Front. Pediatr. 2017; 5: 2. DOI: 10.3389/fped.2017.00002.Lee A.L., Button B.M., Tannenbaum E.L. Airway-clearance techniques in children and adolescents with chronic suppurative lung disease and bronchiectasis. Front. Pediatr. 2017; 5: 2. DOI: 10.3389/fped.2017.00002.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.