pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209pulmo-4202Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL STUDIESХарактеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезиейCharacteristics of patients with primary ciliary dyskinesiahttps://orcid.org/0000-0002-9365-3048НиколаеваЕ. Д.NikolaevaE. D.

Николаева Евгения Доржиевна — научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза.

115522, Москва, ул. Москворечье, 1; тел.: (495) 111-03-03

Evgenija D. Nikolaeva - Researcher, Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis.

Ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522; tel.: (495) 111-03-03

eugenia786@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-4961-384XОвсянниковД. Ю.OvsyannikovD. Yu.

Овсянников Дмитрий Юрьевич — доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой педиатрии.

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6; тел.: (495) 959-88-00 (доб. 1508)

Dmitry Y. Ovsyannikov - Doctor of Medicine, Professor, Head of Pediatrics Department.

Ul. Miklukho-Maklaya 6, Moscow, 117198; tel.: (495) 959-88-00 (add. 1508)

mdovsyannikov@yahoo.comhttps://orcid.org/0000-0002-2082-5531СтрельниковаВ. А.Strel’nikovaV. A.

Стрельникова Валерия Алексеевна — ассистент кафедры педиатрии.

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6; тел.: (495) 959-88-00 (доб. 1508)

Valeriya A. Strel’nikova - Department Assistant, Department of Pediatrics.

Ul. Miklukho-Maklaya 6, Moscow, 117198; tel.: (495) 959-88-00

doc.strelnikova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6368-648XПоляковД. П.PolyakovD. P.

Поляков Дмитрий Петрович — кандидат медицинских наук, заведующий детским оторино-ларингологическим отделением, ведущий научный сотрудник Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства, доцент кафедры оториноларингологии факультета дополнительного профессионального образования Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова.

117997, Москва, ул. Островитянова, 1; 123182, Москва, Волоколамское шоссе, 30, корп. 2; тел.: (903) 779-16-71

Dmitry P. Polyakov - Candidate of Medicine, Head of the Pediatric Otorhinolaryngology Department, Leading Researcher, National Medical Research Center of Otorhinolaryngology,; Associate Professor, Department of Otorhinolaryngology, Faculty of Continuing Professional Education, N.I.Pirogov Federal RNRMU.

Ul. Ostrovityanova 1, Moscow, 117997; Volokolamskoe shosse 30, build. 2, Moscow, 123182; tel.: (903) 779-16-71

polyakovdp@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0606-0747ТронзаТ. В.TronzaT. V.

Тронза Татьяна Васильевна — руководитель направления лабораторных исследований лаборатории клинической микробиологии и микробной экологии человека.

111123, Москва, ул. Новогиреевская, 3а; тел.: (495) 974-96-46

Tat’yana V. Tronza - Head of Laboratory Research, Laboratory of Clinical Microbiology and Human Microbial Ecology.

Ul. Novogireyevskaya 3a, Moscow, 111123; tel.: (495) 974-96-46 (add. 2646)

tronza@cmd.suhttps://orcid.org/0000-0002-7557-7467КарповаО. А.KarpovaO. A.

Карпова Ольга Александровна — педиатр, врач-пульмонолог, заведующая отделением пульмонологии.

420138, Республика Татарстан, Казань, ул. Оренбургский тракт, 140;тел.: (843) 237-30-40

Ol’ga A. Karpova - Pediatrician, Pulmonologist, Head of Pulmonology Department.

Ul. Orenburgskiy trakt 140, 420138, Republic of Tatarstan, Kazan; tel.: (843) 237-30-40

’

karpova80@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8005-5121ФатхуллинаИ. Р.FatkhullinaI. R.

Фатхуллина Ирина Ринатовна — врач-педиатр научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; врач-педиатр отделения муковисцидоза Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области.

115522, Москва, ул. Москворечье, 1; 115093, Москва, ул. Большая Серпуховская, 62; тел.: (499) 324-15-01

Irina R. Fatkhullina - Pediatrician, Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis, Research Centre for Medical Genetics; Pediatrician, Department of Cystic Fibrosis, Research Clinical Institute of Childhood.

Ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522; ul. Bolshaya Serpukhovskaya 62, Moscow, 115093; tel.: (499) 324-15-01

irina_hatmulina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8422-4962БрагинаЕ. Е.BraginaЕ. E.

Брагина Елизавета Ефимовна — доктор биологических наук, старший научный сотрудник отдела электронной микроскопии Научно-исследовательского института физико-химической биологии имени А.Н. Белозерского Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова; ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

115522, Москва, ул. Москворечье, 1; 119992, Москва, Ленинские горы, 1, стр. 40; тел.: (495) 939-53-59

Elizaveta E. Bragina - Doctor of Biology, Senior Researcher, Department of Electron Microscopy, The A.N.Belozersky Institute ef Physico-Chemical Biology, Higher Education M.V.Lomonosov Moscow State University; Leading Researcher, Laboratory of genetics of reproductive disorders, Research Centre for Medical Genetics.

Ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522; Leninskye gory 1, build. 40, Moscow, 119992; tel.: (495) 939-53-59

bragor@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4905-1303ЩагинаО. А.ShchaginaO. A.

Щагина Ольга Анатольевна — кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1.

115522, Москва, ул. Москворечье, 1; тел: (499) 324-81-10

Ol’ga A. Shchagina, Candidate of Medicine, Leading Researcher, Laboratory of DNA Diagnostics, Head of the Laboratory of Molecular Genetic Diagnostics No.1.

Ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522; tel.: (499) 324-81-10

schagina@med-gen.ruСтариноваМ. А.StarinovaM. A.

Старинова Марина Александровна — научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза.

115522, Москва, ул. Москворечье, 1; тел.: (499) 324-15-01

Marina A. Starinova - Researcher, Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis, Research Centre for Medical Genetics.

Ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522; tel.: (499) 324-15-01

registrycfrf@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-9642-0947КрасовскийС. А.KrasovskiyS. А.

Красовский Станислав Александрович — кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

115522, Москва, ул. Москворечье, 1; тел: (495) 111-03-03

Stanislav А. Krasovsky - Candidate of Medicine, Leading Researcher, Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis, Research Centre for Medical Genetics.

Ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522; tel.: (495) 111-0303

sa_krasovsky@mail.ruКиянТ. А.KyianT. A.

Киян Татьяна Анатольевна — кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; старший научный сотрудник Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области, Scopus ID: 57205414678

115522, Москва, ул. Москворечье, 1; 115093, Москва, ул. Большая Серпуховская, 62; тел.: (499) 324-15-01

Tatiana A. Kyian - Candidate of Medicine, Senior Researcher, Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis, Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; Senior Researcher, Research Clinical Institute of Childhood, Ministry of Health of the Moscow Region.

Ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522; ul. Bolshaya Serpukhovskaya 62, Moscow, 115093; tel.: (499) 324-15-01

bogdanovatata87@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-5013-3360ЖекайтеЕ. К.ZhekaiteE. K.

Жекайте Елена Кястутисовна – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела муковисцидоза Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; cтарший научный сотрудник, врач-педиатр отделения муковисцидоза Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области.

115522, Москва, ул. Москворечье, 1; 119992, Москва, Ленинские горы, 1, стр. 40; тел.: (499) 324-15-01

Elena K. Zhekaite – Candidate of Medicine, Senior Researcher, Department  of Cystic Fibrosis, Research Centre for Medical Genetics; Senior Researcher, Pediatrician, Department of Cystic Fibrosis, Research Clinical Institute of Childhood.

Ul. Moskvorechye 1, Moscow, 115522; ul. Bolshaya Serpukhovskaya 62, Moscow, 115093; tel.: (499) 324-15-01

elena_zhekayte@mail.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский университет дружбы народов» Министерства науки и высшего образования Российской ФедерацииРоссияThe Peoples’ Friendship University, Ministry of Science and higher Education of RussiaRussian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства»РоссияPirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Ministry of Health of the Russian Federation; National Medical Research Center of Otorhinolaryngology, Federal Medical and Biological Agency of RussiaRussian FederationФедеральное бюджетное учреждение науки «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии» Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человекаРоссияFederal Budgetary Institution of Science “Central Research Institute of Epidemiology”, Federal Service for Supervision of Consumer Rights Protection and Human WelfareRussian FederationГосударственное автономное учреждение здравоохранения «Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан»РоссияState Autonomous Health Institution “Children’s Republican Clinical Hospital of the Ministry of Health of the Republic of Tatarstan”Russian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»РоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; State budgetary healthcare institution Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Ministry of Health of the Moscow RegionRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Московский государственный университет имени М.ВЛомоносова» Правительства Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; Federal State Budget Educational Institution of Higher Education M.V.Lomonosov Moscow State UniversityRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Московский государственный университет имени М.В Ломоносова» Правительства Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics”, Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation; State budgetary healthcare institution Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Ministry of Health of the Moscow RegionRussian Federation202313042023332198209Copyright © Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А., Поляков Д.П., Тронза Т.В., Карпова О.А., Фатхуллина И.Р., Брагина Е.Е., Щагина О.А., Старинова М.А., Красовский С.А., Киян Т.А., Жекайте Е.К., 20232023Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А., Поляков Д.П., Тронза Т.В., Карпова О.А., Фатхуллина И.Р., Брагина Е.Е., Щагина О.А., Старинова М.А., Красовский С.А., Киян Т.А., Жекайте Е.К.Nikolaeva E.D., Ovsyannikov D.Y., Strel’nikova V.A., Polyakov D.P., Tronza T.V., Karpova O.A., Fatkhullina I.R., Bragina Е.E., Shchagina O.A., Starinova M.A., Krasovskiy S.А., Kyian T.A., Zhekaite E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4202

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) (код по медицинской базе данных известных заболеваний с генетическим компонентом и генов, ответственных за их развитие, «Менделевское наследование у человека» (Online Mendelian Inheritance in Man — OMIM — #242650) — редкое наследственное заболевание, основу которого составляет дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур, что приводит к нарушению их двигательной функции. В Российской Федерации информации о характеристиках здоровья пациентов с ПЦД недостаточно.

Целью исследования являлось изучение клинико-лабораторной и инструментальной характеристики пациентов с ПЦД.

Материалы и методы

Материалы и методы. Изучены данные пациентов (n = 90: 22 (24,4 %) взрослых и 68 (75,6 %) детей) из нескольких медицинских центров. При обследовании использовались анамнестический метод, спирометрия, микробиологическое исследование дыхательного тракта, видеомикроскопический анализ функциональной активности реснитчатого эпителия слизистой оболочки носа, трансмиссионная электронная микроскопия реснитчатого эпителия, ДНК-диагностика.

Результаты

Результаты. Медиана возраста установления диагноза у взрослых составила 17,0 лет, среди детей — 5,0 лет. Синдром Картагенера выявлен у 23 (27 %) больных, из них 6 (26,0 %) взрослых. В анамнезе пациентов преобладали рецидивирующие бронхиты, пневмонии, отиты. Снижение слуха отмечено у 5 (26,3 %) взрослых пациентов и 15 (26,8 %) детей. Световая микроскопия реснитчатого эпителия выполнена у 14 (82,3 %) детей и 3 (17,7 %) взрослых. У 12 (3 взрослых и 9 детей) пациентов двигательной активности ресничек на каждом из увеличений микроскопа (к 100, к 400, х 1 000) не зарегистрировано. При трансмиссионной электронной микроскопии чаще встречалось полное отсутствие наружных и внутренних динеиновых ручек (51 %) и внутренних динеиновых ручек (17,9 %). Молекулярногенетическое исследование выполнено у 55 (61,2 %) пациентов (16 (29,1 %) взрослых и 38 (70,9 %) детей). Наиболее часто встречались генетические варианты в генах DNAH5 и HYDIN. Функция легких была снижена как у взрослых, так и у детей, но в значительной степени снижение отмечено у взрослых пациентов. В микробиологических посевах превалирует Pseudomonas aeruginosa — 21,3 % (интер-миттирующий высев — у 13,2 %, хронический высев — у 9 %), обладающая повышенной резистентностью к антибактериальным препаратам (АБП).

Заключение

Заключение. Полученные результаты коррелируют с европейскими данными. У пациентов с ПЦД обнаружено преобладание инфекции, вызванной P. aeruginosa, характеризуемой повышенной резистентностью к АБП.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) (Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM - #242650) is a rare hereditary disease, which is based on a defect in the ultrastructure of the cilia epithelium of the respiratory tract which leads to the motor function disorder. Data about health characteristics of patients with PCD in the Russian Federation are incomplete.

The aim of the study was to investigate the clinical, laboratory, and instrumental characteristics of patients with PCD.

Methods

Methods. The data of 90 patients (22 adults (24.4%) and 68 children (75.6%)) from several medical centers were studied. The following methods were used: medical history, spirometry, microbiological examination of the respiratory tract, video microscopic analysis of the functional activity of the nasal mucosa ciliated epithelium, transmission electron microscopy of the ciliated epithelium, and DNA testing.

Results

Results. The median age at diagnosis was 17.0 years for adults and 5.0 years for children. Kartagener syndrome was detected in 23 (27%) people, including 6 (26.0%) adults. Hearing loss was noted in 5 (26.3%) adult patients and 15 (26.8%) children. Light microscopy of the ciliated epithelium was performed in 14 (82.3%) children and 3 (17.7%) adults. In 12 patients, cilia motor activity was not registered at each of the magnifications (x 100, x 400, x 1,000). Transmission electron microscopy showed that absence ofinternal and external dynein handles (51%) and absence of internal dynein handles (17.9%) were the most common disorders. DNA testing was performed in 55 (61.2%) patients: 16 (29.1%) adults and 38 (70.9%) children. The most common genetic variants were found in the DNAH5 and HYDIN genes. Lung function was reduced in both adults and children, but a significant decrease was noted in adult patients. P. aeruginosa predominated in the culture and accounted for 21.3% (intermittent detection in 13.2%, persistent detection in 9%). It has increased resistance to antibiotics.

Conclusion

Conclusion. The results correlate with the European data. Infection caused by P. aeruginosa with the increased resistance to antibiotics was prevalent in patienths with PCD.

цилиопатияаксонемаэлектронная микроскопияДНК-диагностикаантибактериальные препаратыciliopathyaxonemaelectron microscopyDNA testingantibioticsИсследование выполнено в рамках Научно-исследовательской работы «Комплексный анализ генофенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии» (регистрационный номер 122032300396-1). Работа по выполнению ультраструктурных исследований поддержана программой развития Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Московский государственный университет имени М.В.Ломоносова» Правительства Российской Федерации (PNR 5.13)This study was part of the research project “Comprehensive analysis of genophenotypic correlations in cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia” (registration number 122032300396-1). Implementation of ultrastructural studies was supported by the development program of the Federal State Budget Educational Institution of Higher Education M.V.Lomonosov Moscow State University (PNR 5.13)ReferencesНовак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский Совет. 2021; (1): 276-285. DOI: 10.21518/2079-701X-2021-1-276-285.Novak A.A., Mizernitskiy Y.L. [Primary ciliary dyskinesia: state of the problem and prospects]. Meditsinskiy Sovet. 2021; (1): 276-285. DOI: 10.21518/2079-701X-2021-1-276-285.Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019; 64 (5): 123-133. DOI: 10.21508/1027-4065-2019-64-5-123-133.Bogorad A.E., D’yakova S.E., Mizernitskiy Yu.L. [Primary ciliary dyskinesia: modern approaches to diagnosis and therapy]. Rossi-yskiy vestnikperinatologii ipediatrii. 2019; 64 (5): 123-133. DOI: 10.21508/1027-4065-2019-64-5-123-133 (in Russian).Knowles M.R., Daniels L.A., Davis S.D. et al. Primary ciliary dyskinesia: recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 188 (8): 913-922. DOI: 10.1164/rccm.201301-0059CI.Knowles M.R., Daniels L.A., Davis S.D. et al. Primary ciliary dyskinesia: recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 188 (8): 913-922. DOI: 10.1164/rccm.201301-0059CI.Kuehni C.E., Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of the ERS Task Force report. Breathe (Sheff.). 2017; 13 (3): 166-178. DOI: 10.1183/20734735.008517.Kuehni C.E., Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of the ERS Task Force report. Breathe (Sheff.). 2017; 13 (3): 166-178. DOI: 10.1183/20734735.008517.Zariwala M.A., Knowles M.R., Leigh M.W. Primary ciliary dyskinesia. [Updated: 2019]. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 1993-2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/Zariwala M.A., Knowles M.R., Leigh M.W. Primary ciliary dyskinesia. [Updated: 2019]. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 1993-2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517-538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Mizernitskiy Y.L. et al. [Primary ciliary dyskinesia: review of the draft clinical guidelines, 2022]. Pul’monologiya. 2022; 32 (4): 517-538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538 (in Russian).Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI: 10.1183/13993003.01090-2016.Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI: 10.1183/13993003.01090-2016.Фролов П.А., Колганова Н.И., Овсянников Д.Ю. и др. Возможности ранней диагностики первичной цилиарной дискинезии. Педиатрия. Журнал имени Г.Н.Сперанского. 2022; 101 (1): 107-114. DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-1-107-114.Frolov P. A., Kolganova N. I., Ovsyannikov D. Yu. [Possibilities of early diagnosis of primary ciliary dyskinesia]. Pediatriya. Zhurnal imeni G.N.Speranskogo. 2022; 101 (1): 107-114. DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-1-107-114 (in Russian).Асманов А.И., Злобина Н.В., Радциг Е.Ю. и др. Полипозный пансинусит с деформацией наружного носа у ребенка 8 лет с синдромом первичной цилиарной дискинезии. Вестник оториноларингологии. 2017; 82 (5): 61-63. https://doi.org/10.17116/otorino201782561-63Asmanov A.I., Zlobina N.V., Radtsig E.Y. et al. [Polypous pansinusitis with the deformation of the external nose in a 8 year-old child presenting with the primary ciliary dyskinesia syndrome]. Vestnik otorino-laringologii. 2017; 82 (5): 61-63. DOI: 10.17116/otorino201782561-63 (in Russian).Богорад А.Е., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э. и др. Особенности генотипа у детей с первичной цилиарной дискинезией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018; 63 (4): 241. DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018.Bogorad A.E., Mizernitskiy Yu.L., D’yakova S.E. et al. [Features of the genotype in children with primary ciliary dyskinesia]. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2018; 63 (4): 241. DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018 (in Russian).Башта С.А., Маркова Ю.А., Чулкова Е.С., Кожуев В.В. Первичная цилиарная дискинезия (клиническое наблюдение у двух сиблингов). FORCIPE. 2019; 2: 67. Доступно на: http://ojs3.gpmu.org/index.php/forcipe/article/view/1058 [Дата обращения: 20.12.22].Bashta S.A., Markova Yu.A., Chulkova E.S., Kozhuev V.V. [Primary ciliary dyskinesia (clinical observation in two siblings)]. FORCIPE. 2019; 2: 67. Available at: http://ojs3.gpmu.org/index.php/forcipe/article/view/1058 [Accessed: December 20, 2022] (in Russian).Graham B.L., Steenbruggen I., Miller M.R. et al. Standardization of spirometry 2019 update. An official American Thoracic Society and European Respiratory Society technical statement. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2019; 200 (8): e70-88. https://doi.org/10.1164/rccm.201908-1590STGraham B.L., Steenbruggen I., Miller M.R. et al. Standardization of spirometry 2019 update. An official American Thoracic Society and European Respiratory Society technical statement. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2019; 200 (8): e70-88. https://doi.org/10.1164/rccm.201908-1590STПоликарпова С.В., Жилина С.В., Кондратeнко О.В. И др. Руководство по микробиологической диагностике инфекций дыхательных путей у пациентов с муковисцидозом. М.: Триада: 2019.Polikarpova S.V., Zhilina S.V., Kondratenko O.V. et al. [Guidelines for the microbiological diagnosis of respiratory tract infections in patients with cystic fibrosis]. Moscow: Triada; 2019 (in Russian).Министерство здравоохранения РСФСР. Методы бактериологического исследования условно патогенных микроорганизмов в клинической микробиологии: Методические рекомендации. М.; 1991. Доступно на: https://files.stroyinf.ru/Index2/1/4293727/4293727337.htm [Дата обращения: 17.07.22].Ministry of Health of the RSFSR. [Methods of bacteriological research of conditionally pathogenic microorganisms in clinical microbiology: Guidelines]. Moscow; 1991. Available at: https://files.stroyinf.ru/Index2/1/4293727/4293727337.htm [Accessed: July 17, 2022] (in Russian).МАКМАХ. Клинические рекомендации. Рекомендации МАКМАХ «Определение чувствительности микроорганизмов к антимикробным препаратам (2021)». Доступно на: https://www.antibiotic.ru/minzdrav/category/dinical-recommendations/ [Дата обращения: 17.08.22].IACMAC. [Clinical guidelines. IACMAC recommendations “Determination of the sensitivity of microorganisms to antimicrobial drugs (2021)”]. Available at: https://www.antibiotic.ru/minzdrav/category/clinical-recommendations/ [Accessed: August 17, 2022] (in Russian).The European Committee on antimicrobial susceptibility testing. Breakpoint tables for interpretation of MICs and zone diameters. Version 12.0. 2022. Available at: https://www.eucast.org/fileadmin/src/media/PDFs/EUCAST_files/Breakpoint_tables/v_12.0_Breakpoint_Tables.pdf Accessed: August 17, 2022].The European Committee on antimicrobial susceptibility testing. Breakpoint tables for interpretation of MICs and zone diameters. Version 12.0. 2022. Available at: https://www.eucast.org/fileadmin/src/media/PDFs/EUCAST_files/Breakpoint_tables/v_12.0_Breakpoint_Tables.pdf [Accessed: August 17, 2022].Kuehni C.E., Frischer T., Strippoli M.P. et al. Factors influencing age at diagnosis of primary ciliary dyskinesia in European children. Eur. Respir. J. 2010; 36 (6): 1248-1258. DOI: 10.1183/09031936.00001010.Kuehni C.E., Frischer T., Strippoli M.P. et al. Factors influencing age at diagnosis of primary ciliary dyskinesia in European children. Eur. Respir. J. 2010; 36 (6): 1248-1258. DOI: 10.1183/09031936.00001010.Mirra V., Werner C., Santamaria F. Primary ciliary dyskinesia: an update on clinical aspects, genetics, diagnosis, and future treatment strategies. Front. Pediatr. 2017; 5: 135. DOI: 10.3389/fped.2017.00135.Mirra V., Werner C., Santamaria F. Primary ciliary dyskinesia: an update on clinical aspects, genetics, diagnosis, and future treatment strategies. Front. Pediatr. 2017; 5: 135. DOI: 10.3389/fped.2017.00135.Chilvers M.A., Rutman A., O’Callaghan C. Ciliary beat pattern is associated with specific ultrastructural defects in primary ciliary dyskinesia. J. Allergy Clin. Immunol. 2003; 112 (3): 518-524. DOI: 10.1016/s0091-6749(03)01799-8.Chilvers M.A., Rutman A., O’Callaghan C. Ciliary beat pattern is associated with specific ultrastructural defects in primary ciliary dyskinesia. J. Allergy Clin. Immunol. 2003; 112 (3): 518-524. DOI: 10.1016/s0091-6749(03)01799-8.Papon J.F., Coste A., Roudot-Thoraval F. et al. A 20-year experience of electron microscopy in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2010; 35 (5): 1057-1063. DOI: 10.1183/09031936.00046209.Papon J.F., Coste A., Roudot-Thoraval F. et al. A 20-year experience of electron microscopy in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2010; 35 (5): 1057-1063. DOI: 10.1183/09031936.00046209.Shoemark A., Dixon M., Corrin B., Dewar A. Twenty-year review of quantitative transmission electron microscopy for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. J. Clin. Pathol. 2012; 65 (3): 267-271. DOI: 10.1136/jclinpath-2011-200415.Shoemark A., Dixon M., Corrin B., Dewar A. Twenty-year review of quantitative transmission electron microscopy for the diagnosis ofprimary ciliary dyskinesia. J. Clin. Pathol. 2012; 65 (3): 267-271. DOI: 10.1136/jclinpath-2011-200415.Alanin M.C., Nielsen K.G., von Buchwald C. et al. A longitudinal study of lung bacterial pathogens in patients with primary ciliary dyskinesia. Clin. Microbiol. Infect. 2015; 21 (12): 1093.e1—7. DOI: 10.1016/j.cmi.2015.08.020.Alanin M.C., Nielsen K.G., von Buchwald C. et al. A longitudinal study of lung bacterial pathogens in patients with primary ciliary dyskinesia. Clin. Microbiol. Infect. 2015; 21 (12): 1093.e1-7. DOI: 10.1016/j.cmi.2015.08.020.Davis S.D., Ferkol T.W., Rosenfeld M. et al. Clinical features of childhood primary ciliary dyskinesia by genotype and ultrastructural phenotype. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2015; 191 (3): 316-324. DOI: 10.1164/rccm.201409-1672OC.Davis S.D., Ferkol T.W., Rosenfeld M. et al. Clinical features of childhood primary ciliary dyskinesia by genotype and ultrastructural phenotype. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2015; 191 (3): 316-324. DOI: 10.1164/rccm.201409-1672OC.Тулупов Д.А., Карпова Е.П. Антибактериальная терапия острых инфекций верхнего отдела дыхательных путей у детей. Медицинский совет. 2018; (11): 58-62. DOI: 10.21518/2079-701X-2018-11-58-62.Tulupov D.A., Karpova E.P. [Acute upper respiratory tract infections in children: antibiotic therapy]. Meditsinskiy sovet. 2018; (11): 58-62. DOI: 10.21518/2079-701X-2018-11-58-62 (in Russian).Noone P.G., Leigh M.W., Sannuti A. et al. Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2004; 169 (4): 459-467. DOI: 10.1164/rccm.200303-365OC.Noone P.G., Leigh M.W., Sannuti A. et al. Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2004; 169 (4): 459-467. DOI: 10.1164/rccm.200303-365OC.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.