Зинченко Арина Вадимовна — заведующая отделением респираторной терапии клиники Научно-исследовательского института интерстициальных и орфанных заболеваний легких клиники Научно-клинического исследовательского центра.
197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6-8; тел.: (812) 338-78-87
Arina V. Zinchenko - Head of the Respiratory Therapy Department, Clinics of the Research Institute of Interstitial and Orphan Lung Diseases, Clinics of the Research and Clinical Research Center.
Ul. L’va Tolstogo 6 - 8, Saint-Petersburg, 197089; tel.: (812) 338-78-87
Гембицкая Татьяна Евгеньевна — доктор медицинских наук, профессор, руководитель отдела терапевтической пульмонологии Научно-исследовательского института пульмонологии Научно-клинического исследовательского центра.
197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6-8,тел.: (812) 338-78-32
Tatyana E. Gembitskaya - Doctor of Medicine, Professor, Head of the Department of Therapeutic Pulmonology, Research Institute of Pulmonology, Research Clinical Research Center.
Ul. L’va Tolstogo 6 - 8, Saint-Petersburg, 197089; tel.: (812) 338-78-32
Бондаренко Инна Борисовна — кандидат медицинских наук, ассистент кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины имени Н.В. Склифосовского.
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (499) 248-53-33
Inna B. Bondarenko - Candidate of Medicine, Assistant of the Department of Internal, Occupational Diseases and Rheumatology, N.V.Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine.
Ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991; tel.: (499) 248-53-33
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором развивается дефект ультраструктуры ресничек эпителия. На сегодняшний день нет единого метода диагностики ПЦД, поэтому диагноз устанавливается по клинической картине и результатам анализов, таких как ДНК-диагностика, оценка уровня назального оксида азота, частота биения ресничек в назальном биоптате, ультраструктура ресничек и др. Диагностика ПЦД может быть затруднена из-за вторичных повреждений респираторного эпителия, при этом результат может оказаться отрицательным или ложноположительным. При диагностике ПЦД необходима тщательная дифференциальная диагностика с заболеваниями, при которых формируются распространенные бронхоэктазы и поражения верхних дыхательных путей, прежде всего c муковисцидозом.
Целью работы явилось ознакомление читателя с трудностями диагностики, детализацией клинико-лабораторных и инструментальных характеристик пациента с ПЦД в течение длительного периода, организацией помощи. Приводится клиническое наблюдение ПЦД у молодой женщины, у которой диагноз был установлен в 17 лет. Представлены трудности и некоторые типичные ошибки при наблюдении подобных больных, отмечено отсутствие преемственности службы помощи «педиатры-пульмонологи».
Заключение. На примере клинического наблюдения продемонстрированы сложности диагностики ПЦД. Отмечено, что подобные больные нуждаются в комплексном обследовании, проведении тщательной дифференциальной диагностики для исключения других заболеваний с похожей клинической картиной. Диспансерное длительное наблюдение осуществляется мультидисциплинарной командой специалистов, обязательно проводится микробиологический мониторинг. Организация помощи больным должна начинаться с раннего детского возраста, при дальнейшей подготовке и передаче больных во взрослую сеть и обязательным наблюдением специалистов-пульмонологов, желательно в специализированных центрах.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic autosomal recessive disease associated with a defect in the ultrastructure of epithelial cilia. Currently, there is no standard method for diagnosing PCD, so the diagnosis is based on the clinical picture and the results of tests, such as DNA diagnostics, nasal nitric oxide measurements, ciliary beat frequency in a nasal biopsy, ciliary ultrastructure, etc. Diagnosis of PCD can be difficult due to secondary damage to the respiratory epithelium, which often results in undiagnosed or false positive cases. Differential diagnosis with diseases forming widespread bronchiectasis (BE) and upper respiratory tract lesions, especially with cystic fibrosis (CF), is necessary.
The aim of this paper is to introduce the difficulties of diagnosis, the appropriate level of detail of the clinical, laboratory and instrumental characteristics over a long period of time, and the organization of care for a patient with PCD. This article describes a clinical case of PCD in a young woman, diagnosed at the age of 17, presents the difficulties and typical mistakes in the management of such patients, and the lack of succession of pediatrician-pulmonologist care.
Conclusion. The presented clinical case demonstrates how difficult the diagnosis of PCD is. Such patients need a complex examination, a thorough differential diagnosis to exclude other diseases with a similar clinical picture. Long-term follow-up is carried out by a multidisciplinary team with mandatory microbiological monitoring. The organized care for patients should begin in early childhood and continue in adulthood with proper succession of care and follow-up by of pulmonologist, preferably in specialized centers.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.