pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538pulmo-4131Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИCLINICAL GUIDELINESПервичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 годаPrimary ciliary dyskinesia: review of the draft clinical guidelines, 2022https://orcid.org/0000-0001-6395-0407КондратьеваЕ. И.KondratyevaE. I.

Кондратьева Елена Ивановна – д. м. н., профессор, руководитель научноклинического отдела муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»; руководитель Центра муковисцидоза Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»

115478, Москва, ул. Москворечье, 1

115093, Москва, ул. Большая Серпуховская, 62

тел.: (495) 111-03-03

Elena I. Kondratyeva, Doctor of Medicine, Professor, Head of the Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis, Head of the Department of Genetics of Respiratory System Diseases, Institute of Higher and Additional Professional Education, Federal State Budgetary Scientific Institution “Academician N. P. Bochkov Medical Genetic Research Center”; Head of the Cystic Fibrosis Center, State budgetary healthcare institution Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Ministry of Health of the Moscow Region

ul. Moskvorech’e 1, Moscow, 1115478

ul. Bolshaya  Serpukhovskaya 62, Moscow, 115093

tel.: (495) 111-03-03 

elenafpk@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5999-2150АвдеевС. Н.AvdeevS. N.

Авдеев Сергей Николаевич – д. м. н., академик Российской академии наук, профессор, заведующий кафедрой пульмонологии Института клинической медицины имени Н. В. Склифосовского Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); ведущий научный сотрудник Федерального государственного бюджетного учреждения «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства

SPIN-код: 1645-5524; Author ID: 194984

119991, Москва,  ул. Трубецкая, 8, стр. 2

115682, Москва, Ореховый бульвар, 28

тел.: (495) 708-35-76

Sergey N. Avdeev, Doctor of Medicine, Professor, Academician of Russian Academy of Sciences, Head of the Department of Pulmonology, N.V.Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I. M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University), Leading Researcher, Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of Russia

SPIN-code: 1645-5524; Author ID: 194984

ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991

28 Orehovyy bul’var, Moscow, 115682

tel.: (495) 708-35-76

serg_avdeev@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0669-2453МизерницкийЮ. Л.MizernitskiyYu. L.

Мизерницкий Юрий Леонидович – д. м. н., профессор, заведующий отделом хронических воспалительных и аллергических болезней легких Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

125412, Москва, ул. Талдомская, 2

тел: (499) 488-44-73

Yuri L. Mizernitskiy, Doctor of Medicine, Professor, Head of the Department of Chronic Inflammatory and Allergic Lung Diseases

ul. Taldomskaya 2, Moscow, 125412

tel.: (499) 488-44-73

yulmiz@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0105-1833ПоляковА. В.PolyakovA. V.

Поляков Александр Владимирович – д. б .н., профессор, член-корр. Российской академии наук, заведующий лабораторией ДНК-диагностики

115478, Москва, ул. Москворечье, 1

тел.: (499) 612-98-46

Alexander V. Polyakov, Doctor of Biology, Professor, Corresponding Member of the Russian Academy of Sciences, Head of the DNA Diagnostics Laboratory

ul. Moskvorech’e 1, Moscow, 1115478

tel.: (499) 612-98-46

polyakov@med-gen.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2349-8556ЧернухаМ. Ю.ChernukhaM. Yu.

Чернуха Марина Юрьевна – д. м. н., заведующая лабораторией молекулярной эпидемиологии госпитальных инфекций

123098, Москва, ул. Гамалеи, 18

тел.: (499) 193-55-94

Marina Y. Chernukha, Doctor of Medicine, Head of the Laboratory of Molecular Epidemiology of Nosocomial Infections

ul. Gamaleya 18, Moscow, 123098

tel.: (499) 193-55-94

chernukha@gamaleya.orghttps://orcid.org/0000-0002-7750-9468КондратенкоО. В.KondratenkoO. V.

Кондратенко Ольга Владимировна – д. м. н., доцент кафедры общей и клинической микробиологии, иммунологии и аллергологии, врач-бактериолог

443099, Самара, ул. Чапаевская, 89

тел.: (846) 374-91-00

Olga V. Kondratenko, Doctor of Medicine, Associate Professor, Department of General and Clinical Microbiology, Immunology and Allergology, bacteriologist

ul. Chapaevskaya 89, Samara, 443099

tel.: (846) 374-91-00

o.v.kondratenko@samsmu.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2209-7531Намазова-БарановаЛ. С.Namazova-BaranovaL. S.

Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна – д. м. н., профессор, академик Российской академии наук, президент Союза педиатров России; заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; руководитель Научно-исследовательского института педиатрии и охраны здоровья детей Федерального государственного бюджетного учреждения «Центральная клиническая больница Российской академии наук» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Министерства здравоохранения Российской Федерации

117593, Москва, Литовский бульвар, 1А

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

тел.: (499) 400-47-33

Leyla S. Namazova-Baranova, Doctor of Medicine, Professor, Academician of the Russian Academy of Sciences, President of the Union of Pediatricians of Russia; Head of Faculty Pediatrics Department, Pediatric Faculty, Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Ministry of Health of the Russian Federation; Head of Pediatrics and Child Health Research Institute of the “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”, Ministry of Education and Science of Russia; Chief Pediatric Specialist in Preventive Medicine, Healthcare Ministry of Russia; Vice-President of the Global Pediatric Pulmonological Alliance

Litovskiy bulv. 1A, Moscow, 117593

ul. Ostrovityanova 1, Moscow, 117997

tel.: (499) 400-47-33

leyla.s.namazova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-7398-0562ВишневаЕ. А.VishnevaE. A.

Вишнева Елена Александровна – д. м. н. заместитель руководителя по науке Научно-исследовательского института педиатрии и охраны здоровья детей Федерального государственного бюджетного учреждения «Центральная клиническая больница Российской академии наук» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации, профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

SPIN: 1109-2810

117593, Москва, Литовский бульвар, 1А

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

тел.: (499) 137-01-97

Elena A. Vishneva, Doctor of Medicine, Deputy Director for Science, Pediatrics and Child Health Research Institute of the “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”, Ministry of Education and Science of Russia; Professor, Faculty Pediatrics Department, Pediatric Faculty, Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Ministry of Health of the Russian Federation

SPIN: 1109-2810

Litovskiy bulv. 1A, Moscow, 117593

ul. Ostrovityanova 1, Moscow, 117997

tel.: (499) 137-01-97

vishneva.e@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3678-7939СелимзяноваЛ. Р.SelimzyanovaL. R.

Селимзянова Лилия Робертовна – к. м. н. доцент кафедры педиатрии и детской ревматологии Клинического института детского здоровья имени Н. Ф. Филатова Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); ведущий научный сотрудник Научно-исследовательского института педиатрии и охраны здоровья детей Федерального государственного бюджетного учреждения «Центральная клиническая больница Российской академии наук» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

SPIN: 5508-1689

119991, Москва,  ул. Трубецкая, 8, стр. 2

117593, Москва, Литовский бульвар, 1А

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

тел.: (499) 400-47-33

Liliya R. Selimzyanova, Candidate of Medicine, Associate Professor, Department of Pediatrics and Pediatric Rheumatology, Clinical Institute of Children’s Health named after N.F.Filatov, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University), Leading Researcher, Pediatrics and Child Health Research Institute of the “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”, Ministry of Education and Science of Russia; Associate Professor, Department of Faculty Pediatrics, Pediatric Faculty, Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Ministry of Health of the Russian Federation

SPIN: 5508-1689

ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991

Litovskiy bulv. 1A, Moscow, 117593

ul. Ostrovityanova 1, Moscow, 117997

tel.: (499) 400-47-33

https://orcid.org/0000-0002-2367-9920СимоноваО. И.SimonovaO. I.

Симонова Ольга Игоревна – д. м. н., врач-педиатр, профессор Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); заведующая пульмонологическим отделением Федерального государственного автономного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации

119991, Москва,  ул. Трубецкая, 8, стр. 2

119296, Москва, Ломоносовский просп., 2, стр.1

тел.: (495) 967-14-20

Olga I. Simonova, Doctor of Medicine, Pediatrician, Professor, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University), Head of the Pulmonology Department, Federal State Autonomous Institution “National Medical Research Center for Children’s Health”, Ministry of Health of the Russian Federation

ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991

Lomonosovsky prosp. 2, build. 1, 119296, Moscow

tel.: (495) 967-14-20

oisimonova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2293-3739ГембицкаяТ. Е.GembitskayaT. E.

Гембицкая Татьяна Евгеньевна – д. м. н., профессор, руководитель отдела терапевтической пульмонологии Научно-исследовательского института пульмонологии

197022, Санкт-Петербург,  ул. Льва Толстого, 6–8

тел.: (812) 338-66-25

Tatyana E. Gembitskaya, Doctor of Medicine, Professor, Lead of Department of Therapeutic Pulmonology, Scientific Research Institute of Pulmonology

ul. L`va Tolstogo 6–8, Saint-Petersburg, 197022

tel.: (812) 338-66-25

mukoviscidoz_otd@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8422-4962БрагинаЕ. Е.BraginaE. E.

Брагина Елизавета Ефимовна – д. б. н., ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»; старший научный сотрудник отдела электронной микроскопии Научно-исследовательского института физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова» Правительства Российской Федерации

115478, Москва, ул. Москворечье, 1

119992, Москва, Ленинские горы, 1, стр. 40

тел.: (495) 939-53-59

Elizaveta E. Bragina, Doctor of Biology, Leading Researcher, Laboratory of genetics of reproductive disorders, Federal State Budgetary Scientific Institution “Academician N. P. Bochkov Medical Genetic Research Center”, Senior Researcher, Department of Electron Microscopy, The A N. Belozersky Institute оf Physico-Chemical Biology, Federal State Budget Educational Institution of Higher Education M. V. Lomonosov Moscow State University

ul. Moskvorech’e 1, Moscow, 1115478

Leninskye gory, 1, build. 40, Moscow, 119992

tel.: (495) 939-53-59

bragor@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3329-7846РачинаС. А.RachinaS. A.

Рачина Светлана Александровна – д. м. н., профессор Российской академии наук, заведующая кафедрой госпитальной терапии № 2

119991, Москва,  ул. Трубецкая, 8, стр. 2

тел.: (499) 782–30-84

Svetlana A. Rachina, Doctor of Medicine, Professor of the Russian Academy of Sciences, Head of the Department of Hospital Therapy No.2, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I. M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)

ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991

tel.: (499) 782–30-84

https://orcid.org/0000-0002-2686-8284МалаховА. Б.MalakhovA. B.

Малахов Александр Борисович – д. м. н., профессор кафедры детских болезней

119991, Москва,  ул. Трубецкая, 8, стр. 2

тел.: (985) 970-73-11

Aleksandr B. Malakhov, Doctor of Medicine, Professor at Department of Pediatric Diseases

ul. Trubetskaya 8, build. 2, Moscow, 119991

tel.: (985) 970-73-11

alexis4591m@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6368-648XПоляковД. П.PolyakovD. P.

Поляков Дмитрий Петрович – к. м. н., доцент кафедры оториноларингологии факультета дополнительного профессионального образования Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, заведующий детским оториноларингологическим отделением; ведущий научный сотрудник Федерального государственного бюджетного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства»

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

123182, Москва, Волоколамское шоссе, 30, корп. 2

тел.: (499) 968-69-12

Dmitry P. Polyakov, Candidate of Medicine, Associate Professor, Department of Otorhinolaryngology, Faculty of Additional Professional Education, Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Ministry of Health of the Russian Federation, Head of the Pediatric Otorhinolaryngology Department, Leading Researcher, Federal State Budgetary Institution “The National Medical Research Center for Otorhinolaryngology of the Federal Medico-Biological Agency of Russia”

ul. Ostrovityanova 1, Moscow, 117997

Volokolamskoe sh. 30, build. 2, Moscow, 123182

tel.: (499) 968-69-12

polyakovdp@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5214-8072ОдинаеваН. Д.OdinaevaN. D.

Одинаева Нуринисо Джумаевна – д. м. н., профессор, директор Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»

115093, Москва, ул. Большая Серпуховская, 62

тел.: (499) 237-02-23

Nuriniso D. Odinaeva, Doctor of Medicine, Professor, Director

ul. Bolshaya  Serpukhovskaya 62, Moscow, 115093

tel.: (499) 237-02-23

nig05@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3133-8018КуцевС. И.KutsevS. I.

Куцев Сергей Иванович – д. м. н., профессор, член-корр. Российской академии наук, директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П.Бочкова»; главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации; президент Ассоциации медицинских генетиков

115478, Москва, ул. Москворечье, 1

тел.: (499) 612-00-37

Kutsev Sergey Ivanovich, Doctor of Medicine, Professor, Corresponding Member of the Russian Academy of Sciences, Director, Federal State Budgetary Scientific Institution “Academician N.P.Bochkov Medical Genetic Research Center”, Chief external expert in Medical Genetics of the Ministry of Health of Russia, President, Association of Medical Geneticists

ul. Moskvorech’e 1, Moscow, 1115478

tel.: (499) 612-00-37

mgnc@med-gen.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»РоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Academician N. P. Bochkov Medical Genetic Research Center”; State budgetary healthcare institution Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Ministry of Health of the Moscow RegionRussian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентстваРоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University); Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of RussiaRussian FederationНаучно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияThe Research Clinical Institute of Pediatrics named after Academician Yuri Veltischev of Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»РоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Academician N. P. Bochkov Medical Genetic Research Center”Russian FederationФедеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н. Ф. Гамалеи» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияThe National Research Center for Epidemiology and Microbiology named after Honorary Academician N. F. Gamaleya, Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Самарский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Samara State Medical University”, Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationНаучно-исследовательский институт педиатрии и охраны здоровья детей Федерального государственного бюджетного учреждения «Центральная клиническая больница Российской академии наук» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияPediatrics and Child Health Research Institute of the “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”, Ministry of Education and Science of Russia; Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Научно-исследовательский институт педиатрии и охраны здоровья детей Федерального государственного бюджетного учреждения «Центральная клиническая больница Российской академии наук» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I. M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University); Pediatrics and Child Health Research Institute of the “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”, Ministry of Education and Science of Russia; Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I. M.Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University); Federal State Autonomous Institution “National Medical Research Center for Children’s Health”, Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Academician I. P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University”, Ministry of Healthcare of Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»; Научно-исследовательский институт физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова» Правительства Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Academician N. P. Bochkov Medical Genetic Research Center”; The A. N. Belozersky Institute оf Physico-Chemical Biology, Federal State Budget Educational Institution of Higher Education M. V. Lomonosov Moscow State UniversityRussian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)РоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I. M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)Russian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства»РоссияPirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Ministry of Health of the Russian Federation; Federal State Budgetary Institution “The National Medical Research Center for Otorhinolaryngology of the Federal Medico-Biological Agency of Russia”Russian FederationГосударственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»РоссияState budgetary healthcare institution Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Ministry of Health of the Moscow RegionRussian Federation202217082022324517538Copyright © Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л., Поляков А.В., Чернуха М.Ю., Кондратенко О.В., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Симонова О.И., Гембицкая Т.Е., Брагина Е.Е., Рачина С.А., Малахов А.Б., Поляков Д.П., Одинаева Н.Д., Куцев С.И., 20222022Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л., Поляков А.В., Чернуха М.Ю., Кондратенко О.В., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Симонова О.И., Гембицкая Т.Е., Брагина Е.Е., Рачина С.А., Малахов А.Б., Поляков Д.П., Одинаева Н.Д., Куцев С.И.Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Mizernitskiy Y.L., Polyakov A.V., Chernukha M.Y., Kondratenko O.V., Namazova-Baranova L.S., Vishneva E.A., Selimzyanova L.R., Simonova O.I., Gembitskaya T.E., Bragina E.E., Rachina S.A., Malakhov A.B., Polyakov D.P., Odinaeva N.D., Kutsev S.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4131

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, основу которого составляет дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур (жгутики сперматозоидов, ворсины фаллопиевых труб, эпендимы желудочков и др.), приводящий к нарушению их двигательной функции. Распространенность заболевания значительно различается во всем мире, в Российской Федерации она достоверно неизвестна.

Целью обзора явился анализ данных литературы о современных подходах к диагностике и лечению ПЦД.

Методология

Методология. Использовались данные 90 статей и экспертное мнение специалистов, оказывающих помощь пациентам с ПЦД.

Результаты

Результаты. Классические проявления ПЦД зависят от возраста. Ведущими проявлениями болезни у пациентов с ПЦД являются рецидивирующие воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей (бронхиты, пневмонии) с формированием бронхоэктазов (БЭ), поражение ЛОР-органов (хронический ринит, риносинусит, полипоз носа, повторные отиты, прогредиентное снижение слуха). В настоящее время нет единого метода – «золотого стандарта» – диагностики ПЦД. Диагноз ПЦД устанавливается на основании характерной клинической картины в сочетании с результатами специальных исследований (определение оксида азота в выдыхаемом воздухе, ДНК-диагностика, высокоскоростная видеомикроскопия, трансмиссионная электронная микроскопия). Подходы к генетической диагностике недостаточно разработаны в мировой практике и отсутствуют в нашей стране. Подход к терапии пациента с ПЦД должен быть мультидисциплинарным в связи с полиорганностью поражений. Согласно Европейскому консенсусу, целью терапии ПЦД является восстановление или поддержание нормальной функции легких. Рандомизированных исследований лечения ПЦД не проводилось, следовательно, все рекомендации по лечению основаны на доказательствах очень низкого уровня или экстраполированы из руководств по муковисцидозу. Даны рекомендации по муколитической, антибактериальной и противовоспалительной терапии ПЦД с учетом мирового и отечественного опыта.

Заключение

Заключение. Разработка нового варианта клинических рекомендаций, содержащих современную актуальную информацию, позволит усовершенствовать диагностику и лечение ПЦД в Российской Федерации.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare hereditary disease from the group of ciliopathies, which is based on a defect in the cilia ultrastructure of the respiratory epithelium and similar structures (sperm flagella, villi of the fallopian tubes, ventricular ependyma, etc.), leading to motor function impairment. The prevalence of the disease varies significantly around the world and is not known reliably in the Russian Federation.

The aim of the review was to analyze literature data on modern approaches to the diagnosis and treatment of PCD.

Methodology

Methodology. The data of 90 articles and the opinions of experts providing care to patients with PCD were used.

Results

Results. The classic manifestations of PCD depend on age. The leading manifestations of the disease in patients with PCD are recurrent inflammatory diseases of the upper and lower respiratory tract (bronchitis, pneumonia), with the formation of bronchiectasis, damage to the ENT organs (chronic rhinitis, rhinosinusitis, nasal polyposis, repeated otitis media, progressive hearing loss). Currently, there is no single method which could serve as a “gold” standard for diagnosing PCD. The diagnosis of PCD is based on the characteristic clinical picture in combination with the results of special tests (nitric oxide in exhaled air, DNA diagnostics, high-speed video microscopy, transmission electron microscopy). The genetic diagnostics has not been developed sufficiently in the global practice yet and is unavailable in our country. The approach to the treatment of a patient with PCD should be multidisciplinary due to multiple organ lesions. According to the European consensus, the goal of PCD therapy is to restore or maintain normal lung function. There have been no randomized trials of treatment for PCD, and therefore all treatment recommendations are based on very low-level evidence or extrapolated from cystic fibrosis guidelines. Recommendations on mucolytic, antibacterial and anti-inflammatory therapy of PCD are given with consideration for the international and domestic experience.

Conclusion

Conclusion. The development of a new version of clinical guidelines containing up-to-date relevant information will improve the diagnosis and treatment of PCD in the Russian Federation.

первичная цилиарная дискинезияцилиопатиямолекулярная диагностикареснички эпителияэлектронная микроскопиямикробиологиямуколитическая и антибактериальная терапияprimary ciliary dyskinesiaciliopathymolecular diagnosticsepithelial ciliaelectron microscopymicrobiologymucolytic and antibacterial therapyReferencesНовак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский совет. 2021; (1): 276–285. DOI: 10.21518/2079-701X-2021-1-276-285.Novak A.A., Mizernitskiy Yu.L. [Primary ciliary dyskinesia: state of the problem and prospects]. Meditsinskiy sovet. 2021; (1): 276–285. DOI: 10.21518/2079-701X-2021-1-276-285 (in Russian).Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019; 64 (5): 123–133. DOI: 10.21508/1027-4065-2019-64-5-123-133.Bogorad A.E., D’yakova S.E., Mizernitskiy Yu.L. [Primary ciliary dyskinesia: modern approaches to the diagnostics and treatment]. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2019; 64 (5): 123–133. DOI: 10.21508/1027-4065-2019-64-5-123-133 (in Russian).Knowles M.R., Daniels L.A., Davis S.D. et al. Primary ciliary dyskinesia: recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 188 (8): 913–922. DOI: 10.1164/rccm.201301-0059CI.Knowles M.R., Daniels L.A., Davis S.D. et al. Primary ciliary dyskinesia: recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 188 (8): 913–922. DOI: 10.1164/rccm.201301-0059CI.Kuehni C.E, Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of the ERS Task Force report. Breathe (Sheff.). 2017; 13 (3): 166–178. DOI: 10.1183/20734735.008517.Kuehni C.E, Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of the ERS Task Force report. Breathe (Sheff.). 2017; 13 (3): 166–178. DOI: 10.1183/20734735.008517.Zariwala M.A., Knowles M.R., Leigh M.W., Leigh M.W. Primary ciliary dyskinesia. In: Adam M.P., Mirzaa G.M., Pagon R.A. et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 1993–2022. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/Zariwala M.A., Knowles M.R., Leigh M.W., Leigh M.W. Primary ciliary dyskinesia. In: Adam M.P., Mirzaa G.M., Pagon R.A. et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 1993–2022. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/Lucas J.S.A., Walker W.T., Kuehni C.E., Lazor R. Primary ciliary dyskinesia. In.: Cordier J.F., ed. Orphan Lung Diseases. European Respiratory Society Monographs. 2011; 12: 201–218. DOI: 10.1183/1025448x.erm5410.Lucas J.S.A., Walker W.T., Kuehni C.E., Lazor R. Primary ciliary dyskinesia. In.: Cordier J.F., ed. Orphan Lung Diseases. European Respiratory Society Monographs. 2011; 12: 201–218. DOI: 10.1183/1025448x.erm5410.O’Callaghan C., Chetcuti P., Moya E. High prevalence of primary ciliary dyskinesia in a British Asian population. Arch. Dis. Child. 2010; 95 (1): 51–52. DOI: 10.1136/adc.2009.158493.O’Callaghan C., Chetcuti P., Moya E. High prevalence of primary ciliary dyskinesia in a British Asian population. Arch. Dis. Child. 2010; 95 (1): 51–52. DOI: 10.1136/adc.2009.158493.Kuehni C.E., Frischer T., Strippoli M.P. et al. Factors influencing age at diagnosis of primary ciliary dyskinesia in European children. Eur. Respir. J. 2010; 36 (6): 1248–1258. DOI: 10.1183/09031936.00001010.Kuehni C.E., Frischer T., Strippoli M.P. et al. Factors influencing age at diagnosis of primary ciliary dyskinesia in European children. Eur. Respir. J. 2010; 36 (6): 1248–1258. DOI: 10.1183/09031936.00001010.Coren M.E., Meeks M., Morrison I. et al. Primary ciliary dyskinesia: age at diagnosis and symptom history. Acta Paediatr. 2002; 91 (6): 667–669. DOI: 10.1080/080352502760069089.Coren M.E., Meeks M., Morrison I. et al. Primary ciliary dyskinesia: age at diagnosis and symptom history. Acta Paediatr. 2002; 91 (6): 667–669. DOI: 10.1080/080352502760069089.Kuehni C.E., Goutaki M., Carroll M., Lucas J. Primary ciliary dyskinesia: the patients grow up. Eur. Respir. J. 2016; 48 (2): 297–300. DOI: 10.1183/13993003.01098-2016.Kuehni C.E., Goutaki M., Carroll M., Lucas J. Primary ciliary dyskinesia: the patients grow up. Eur. Respir. J. 2016; 48 (2): 297–300. DOI: 10.1183/13993003.01098-2016.Selimzyanova L., Sereda E. Dificulties of primary ciliary dyskinesia diagnosis in children. Eur. Respir. J. 2013, 42 (Suppl. 57): 1236. Available at: https://erj.ersjournals.com/content/42/Suppl_57/P1236Selimzyanova L., Sereda E. Dificulties of primary ciliary dyskinesia diagnosis in children. Eur. Respir. J. 2013, 42 (Suppl. 57): 1236. Available at: https://erj.ersjournals.com/content/42/Suppl_57/P1236Shah A., Shoemark A., MacNeill S.J. et al. A longitudinal study characterising a large adult primary ciliary dyskinesia population. Eur. Respir. J. 2016; 48 (2): 441–450. DOI: 10.1183/13993003.00209-2016.Shah A., Shoemark A., MacNeill S.J. et al. A longitudinal study characterising a large adult primary ciliary dyskinesia population. Eur. Respir. J. 2016; 48 (2): 441–450. DOI: 10.1183/13993003.00209-2016.Werner C., Onnebrink J.G., Omran H. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Cilia. 2015; 4 (1): 2. DOI: 10.1186/s13630-014-0011-8.Werner C., Onnebrink J.G., Omran H. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Cilia. 2015; 4 (1): 2. DOI: 10.1186/s13630-014-0011-8.Ibañez-Tallon I., Heintz N., Omran H. To beat or not to beat: roles of cilia in development and disease. Hum. Mol. Genet. 2003; 12 (Suppl. 1): R27–35. DOI: 10.1093/hmg/ddg061.Ibañez-Tallon I., Heintz N., Omran H. To beat or not to beat: roles of cilia in development and disease. Hum. Mol. Genet. 2003; 12 (Suppl. 1): R27–35. DOI: 10.1093/hmg/ddg061.Kurkowiak M., Zietkiewicz E., Witt M. Recent advances in primary ciliary dyskinesia genetics. J. Med. Genet. 2015; 52 (1): 1–9. DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-10275.Kurkowiak M., Zietkiewicz E., Witt M. Recent advances in primary ciliary dyskinesia genetics. J. Med. Genet. 2015; 52 (1): 1–9. DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-10275.Shoemark A., Dixon M., Corrin B., Dewar A. Twenty-year review of quantitative transmission electron microscopy for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. J. Clin. Pathol. 2012; 65 (3): 267–271. DOI: 10.1136/jclinpath-2011-200415.Shoemark A., Dixon M., Corrin B., Dewar A. Twenty-year review of quantitative transmission electron microscopy for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. J. Clin. Pathol. 2012; 65 (3): 267–271. DOI: 10.1136/jclinpath-2011-200415.Osinka A., Poprzeczko M., Zielinska M.M. et al. Ciliary proteins: filling the gaps. Recent advances in deciphering the protein composition of motile ciliary complexes. Cells. 2019; 8 (7): 730. DOI: 10.3390/cells8070730.Osinka A., Poprzeczko M., Zielinska M.M. et al. Ciliary proteins: filling the gaps. Recent advances in deciphering the protein composition of motile ciliary complexes. Cells. 2019; 8 (7): 730. DOI: 10.3390/cells8070730.Брагина Е.Е., Сорокина Т.М., Арифулин Е.А., Курило Л.Ф. Генетически обусловленные формы патозооспермии: обзор литературы и результаты исследований. Андрология и генитальная хирургия. 2015; 16 (3): 29–39. DOI: 10.17650/2070-9781-2015-16-3-29-39.Bragina E.E., Sorokina T.M., Arifulin E.A., Kurilo L.F. [Genetically determined patozoospermia: literature review and research results]. Andrologiya i genital’naya khirurgiya. 2015; 16 (3): 29–39. DOI: 10.17650/2070-9781-2015-16-3-29-39 (in Russian).Vallet C., Escudier E., Roudot-Thoraval F. et al. Primary ciliary dyskinesia presentation in 60 children according to ciliary ultrastructure. Eur. J. Pediatr. 2013; 172 (8): 1053–1060. DOI: 10.1007/s00431-013-1996-5.Vallet C., Escudier E., Roudot-Thoraval F. et al. Primary ciliary dyskinesia presentation in 60 children according to ciliary ultrastructure. Eur. J. Pediatr. 2013; 172 (8): 1053–1060. DOI: 10.1007/s00431-013-1996-5.Olbrich H., Häffner K., Kispert A. et al. Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left–right asymmetry. Nat. Genet. 2002; 30 (2): 143–144. DOI: 10.1038/ng817.Olbrich H., Häffner K., Kispert A. et al. Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left–right asymmetry. Nat. Genet. 2002; 30 (2): 143–144. DOI: 10.1038/ng817.Shoemark A., Pinto A.L., Patel M.P. et al. PCD Detect: enhancing ciliary features through image averaging and classification. Am. J. Physiol. Lung Cell. Mol. Physiol. 2020; 319 (6): L1048–1060. DOI: 10.1152/ajplung.00264.2020.Shoemark A., Pinto A.L., Patel M.P. et al. PCD Detect: enhancing ciliary features through image averaging and classification. Am. J. Physiol. Lung Cell. Mol. Physiol. 2020; 319 (6): L1048–1060. DOI: 10.1152/ajplung.00264.2020.Брагина Е.Е., Арифулин Е.А., Сенченков Е.П. Генетически обусловленные и функциональные нарушения подвижности сперматозоидов человека. Онтогенез. 2016; 47 (5): 271–286. DOI: 10.7868/S0475145016050025.Bragina E.E., Arifulin E.A., Senchenkov E.P. [Genetically regular and functional impairment of human spermatozoa motility]. Ontogenez. 2016; 47 (5): 271–286. DOI: 10.7868/S0475145016050025 (in Russian).Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI: 10.1183/13993003.01090-2016.Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI: 10.1183/13993003.01090-2016.Kuehni C.E., Frischer T., Strippoli M.P. et al. Factors influencing age at diagnosis of primary ciliary dyskinesia in European children. Eur. Respir. J. 2010; 36 (6): 1248–1258. DOI: 10.1183/09031936.0000101023.Kuehni C.E., Frischer T., Strippoli M.P. et al. Factors influencing age at diagnosis of primary ciliary dyskinesia in European children. Eur. Respir. J. 2010; 36 (6): 1248–1258. DOI: 10.1183/09031936.0000101023.Mirra V., Werner C., Santamaria F. Primary ciliary dyskinesia: An update on clinical aspects, genetics, diagnosis, and future treatment strategies. Front. Pediatr. 2017; 5: 135. DOI: 10.3389/fped.2017.00135.Mirra V., Werner C., Santamaria F. Primary ciliary dyskinesia: An update on clinical aspects, genetics, diagnosis, and future treatment strategies. Front. Pediatr. 2017; 5: 135. DOI: 10.3389/fped.2017.00135.Lucas J.S., Leigh M.W. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: searching for a gold standard. Eur. Respir. J. 2014; 44 (6): 1418–1422. DOI: 10.1183/09031936.00175614.Lucas J.S., Leigh M.W. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: searching for a gold standard. Eur. Respir. J. 2014; 44 (6): 1418–1422. DOI: 10.1183/09031936.00175614.Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T. et al. Genetic disorders of mucociliary clearance consortium. diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr. Pulmonol. 2016; 51 (2): 115–132. DOI: 10.1002/ppul.23304.Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T. et al. Genetic disorders of mucociliary clearance consortium. diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr. Pulmonol. 2016; 51 (2): 115–132. DOI: 10.1002/ppul.23304.Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103–1112. DOI: 10.1183/13993003.01551-2015.Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103–1112. DOI: 10.1183/13993003.01551-2015.Nussbaumer M., Kieninger E., Tschanz S.A. et al. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: discrepancy according to different algorithms. ERJ Open Res. 2021; 7 (4): 00353-2021. DOI: 10.1183/23120541.00353-2021.Nussbaumer M., Kieninger E., Tschanz S.A. et al. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: discrepancy according to different algorithms. ERJ Open Res. 2021; 7 (4): 00353-2021. DOI: 10.1183/23120541.00353-2021.Мизерницкий Ю.Л., Царегородцев А.Д., ред. Пульмонология детского возраста: проблемы и решения. М.: МНИИ педиатрии и детской хирургии; 2005. Вып. 5.Mizernitskiy Yu.L., Tsaregorodtsev A.D., eds. [Pulmonology of childhood: problems and solutions]. Moscow: MNII pediatrii i detskoy khirurgii; 2005. Issue. 5.Escudier E., Couprie M., Duriez B. et al. Computer-assisted analysis helps detect inner dynein arm abnormalities. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2002; 166 (9): 1257–1262. DOI: 10.1164/rccm.2111070.Escudier E., Couprie M., Duriez B. et al. Computer-assisted analysis helps detect inner dynein arm abnormalities. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2002; 166 (9): 1257–1262. DOI: 10.1164/rccm.2111070.Shoemark A., Boon M., Brochhausen C. et al. International consensus guideline for reporting transmission electron microscopy results in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia (BEAT PCD TEM Criteria). Eur. Respir. J. 2020; 55 (4): 1900725. DOI: 10.1183/13993003.00725-2019.Shoemark A., Boon M., Brochhausen C. et al. International consensus guideline for reporting transmission electron microscopy results in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia (BEAT PCD TEM Criteria). Eur. Respir. J. 2020; 55 (4): 1900725. DOI: 10.1183/13993003.00725-2019.Jackson C.L., Behan L., Collins S.A. et al. Accuracy of diagnostic testing in primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (3): 837–848. DOI: 10.1183/13993003.00749-2015.Jackson C.L., Behan L., Collins S.A. et al. Accuracy of diagnostic testing in primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (3): 837–848. DOI: 10.1183/13993003.00749-2015.Knowles M.R., Zariwala M., Leigh M. Primary ciliary dyskinesia. Clin. Chest Med. 2016; 37 (3): 449–461. DOI: 10.1016/j.ccm.2016.04.008.Knowles M.R., Zariwala M., Leigh M. Primary ciliary dyskinesia. Clin. Chest Med. 2016; 37 (3): 449–461. DOI: 10.1016/j.ccm.2016.04.008.Papon J.F., Coste A., Roudot-Thoraval F. et al. A 20-year experience of electron microscopy in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2010; 35 (5): 1057–1063. DOI: 10.1183/09031936.00046209.Papon J.F., Coste A., Roudot-Thoraval F. et al. A 20-year experience of electron microscopy in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2010; 35 (5): 1057–1063. DOI: 10.1183/09031936.00046209.Wallmeier J., Frank D., Shoemark A. et al. De Novo mutations in FOXJ1 result in a motile ciliopathy with hydrocephalus and randomization of left/right body asymmetry. Am. J. Hum. Genet. 2019; 105 (5): 1030–1039. DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.09.022.Wallmeier J., Frank D., Shoemark A. et al. De Novo mutations in FOXJ1 result in a motile ciliopathy with hydrocephalus and randomization of left/right body asymmetry. Am. J. Hum. Genet. 2019; 105 (5): 1030–1039. DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.09.022.Paff T., Loges N.T., Aprea I. et al. Mutations in PIH1D3 cause X-linked primary ciliary dyskinesia with outer and inner dynein arm defects. Am. J. Hum. Genet. 2017; 100 (1): 160–168. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.11.019.Paff T., Loges N.T., Aprea I. et al. Mutations in PIH1D3 cause X-linked primary ciliary dyskinesia with outer and inner dynein arm defects. Am. J. Hum. Genet. 2017; 100 (1): 160–168. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.11.019.Hannah W.B., DeBrosse S., Kinghorn B. et al. The expanding phenotype of OFD1-related disorders: Hemizygous loss-of-function variants in three patients with primary ciliary dyskinesia. Mol. Genet. Genomic Med. 2019; 7 (9): e911. DOI: 10.1002/mgg3.911.Hannah W.B., DeBrosse S., Kinghorn B. et al. The expanding phenotype of OFD1-related disorders: Hemizygous loss-of-function variants in three patients with primary ciliary dyskinesia. Mol. Genet. Genomic Med. 2019; 7 (9): e911. DOI: 10.1002/mgg3.911.Stannard W., O’Callaghan C. Ciliary function and the role of cilia in clearance. J. Aerosol Med. 2006; 19 (1): 110–115. DOI: 10.1089/jam.2006.19.110.Stannard W., O’Callaghan C. Ciliary function and the role of cilia in clearance. J. Aerosol Med. 2006; 19 (1): 110–115. DOI: 10.1089/jam.2006.19.110.Bustamante-Marin X.M., Shapiro A., Sears P.R. et al. Identification of genetic variants in CFAP221 as a cause of primary ciliary dyskinesia. J. Hum. Genet. 2020; 65 (2): 175–180. DOI: 10.1038/s10038-019-0686-1.Bustamante-Marin X.M., Shapiro A., Sears P.R. et al. Identification of genetic variants in CFAP221 as a cause of primary ciliary dyskinesia. J. Hum. Genet. 2020; 65 (2): 175–180. DOI: 10.1038/s10038-019-0686-1.Fassad M.R., Shoemark A., le Borgne P. et al. C11orf70 mutations disrupting the intraflagellar transport-dependent assembly of multiple axonemal dyneins cause primary ciliary dyskinesia. Am. J. Hum. Genet. 2018; 102 (5): 956–972. DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.03.024.Fassad M.R., Shoemark A., le Borgne P. et al. C11orf70 mutations disrupting the intraflagellar transport-dependent assembly of multiple axonemal dyneins cause primary ciliary dyskinesia. Am. J. Hum. Genet. 2018; 102 (5): 956–972. DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.03.024.Höben I.M., Hjeij R., Olbrich H. et al. Mutations in C11orf70 cause primary ciliary dyskinesia with randomization of left/right body asymmetry due to defects of outer and inner dynein arms. Am. J. Hum. Genet. 2018; 102 (5): 973–984. DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.03.025.Höben I.M., Hjeij R., Olbrich H. et al. Mutations in C11orf70 cause primary ciliary dyskinesia with randomization of left/right body asymmetry due to defects of outer and inner dynein arms. Am. J. Hum. Genet. 2018; 102 (5): 973–984. DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.03.025.Watson C.M., Crinnion L.A., Morgan J.E. et al. Robust diagnostic genetic testing using solution capture enrichment and a novel variant-filtering interface. Hum. Mutat. 2014; 35 (4): 434–441. DOI: 10.1002/humu.22490.Watson C.M., Crinnion L.A., Morgan J.E. et al. Robust diagnostic genetic testing using solution capture enrichment and a novel variant-filtering interface. Hum. Mutat. 2014; 35 (4): 434–441. DOI: 10.1002/humu.22490.Fassad M.R., Shoemark A., Legendre M. et al. Mutations in outer dynein arm heavy chain DNAH9 cause motile cilia defects and situs inversus. Am. J. Hum. Genet. 2018; 103 (6): 984–994. DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.10.016.Fassad M.R., Shoemark A., Legendre M. et al. Mutations in outer dynein arm heavy chain DNAH9 cause motile cilia defects and situs inversus. Am. J. Hum. Genet. 2018; 103 (6): 984–994. DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.10.016.Loges N.T., Antony D., Maver A. et al. Recessive DNAH9 loss-of-function mutations cause laterality defects and subtle respiratory ciliary-beating defects. Am. J. Hum. Genet. 2018; 103 (6): 995–1008. DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.10.020.Loges N.T., Antony D., Maver A. et al. Recessive DNAH9 loss-of-function mutations cause laterality defects and subtle respiratory ciliary-beating defects. Am. J. Hum. Genet. 2018; 103 (6): 995–1008. DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.10.020.El Khouri E., Thomas L., Jeanson L. et al. Mutations in DNAJB13, encoding an HSP40 family member, cause primary ciliary dyskinesia and male infertility. Am. J. Hum. Genet. 2016; 99 (2): 489–500. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.06.022.El Khouri E., Thomas L., Jeanson L. et al. Mutations in DNAJB13, encoding an HSP40 family member, cause primary ciliary dyskinesia and male infertility. Am. J. Hum. Genet. 2016; 99 (2): 489–500. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.06.022.Olbrich H., Cremers C., Loges N.T. et al. Loss-of-function GAS8 mutations cause primary ciliary dyskinesia and disrupt the nexindynein regulatory complex. Am. J. Hum. Genet. 2015; 97 (4): 546– 554. DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.08.012.Olbrich H., Cremers C., Loges N.T. et al. Loss-of-function GAS8 mutations cause primary ciliary dyskinesia and disrupt the nexindynein regulatory complex. Am. J. Hum. Genet. 2015; 97 (4): 546– 554. DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.08.012.Boon M., Wallmeier J., Ma L. et al. MCIDAS mutations result in a mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia. Nat. Commun. 2014; 5: 4418. DOI: 10.1038/ncomms5418.Boon M., Wallmeier J., Ma L. et al. MCIDAS mutations result in a mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia. Nat. Commun. 2014; 5: 4418. DOI: 10.1038/ncomms5418.Hannah W.B., DeBrosse S., Kinghorn B. et al. The expanding phenotype of OFD1-related disorders: Hemizygous loss-of-function variants in three patients with primary ciliary dyskinesia. Mol. Genet. Genomic. Med. 2019; 7 (9): e911. DOI: 10.1002/mgg3.911.Hannah W.B., DeBrosse S., Kinghorn B. et al. The expanding phenotype of OFD1-related disorders: Hemizygous loss-of-function variants in three patients with primary ciliary dyskinesia. Mol. Genet. Genomic. Med. 2019; 7 (9): e911. DOI: 10.1002/mgg3.911.Olcese C., Patel M.P., Shoemark A. et al. X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3. Nat. Commun. 2017; 8: 14279. DOI: 10.1038/ncomms14279.Olcese C., Patel M.P., Shoemark A. et al. X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3. Nat. Commun. 2017; 8: 14279. DOI: 10.1038/ncomms14279.Cindrić S., Dougherty G.W., Olbrich H. et al. SPEF2- and HYDIN-mutant cilia lack the central pair-associated protein SPEF2, aiding primary ciliary dyskinesia diagnostics. Am. J. Respir. Cell. Mol. Biol. 2020; 62 (3): 382–396. DOI: 10.1165/rcmb.2019-0086OC.Cindrić S., Dougherty G.W., Olbrich H. et al. SPEF2- and HYDIN-mutant cilia lack the central pair-associated protein SPEF2, aiding primary ciliary dyskinesia diagnostics. Am. J. Respir. Cell. Mol. Biol. 2020; 62 (3): 382–396. DOI: 10.1165/rcmb.2019-0086OC.Liu C., Lv M., He X. et al. Homozygous mutations in SPEF2 induce multiple morphological abnormalities of the sperm flagella and male infertility. J. Med. Genet. 2020; 57 (1): 31–37. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106011.Liu C., Lv M., He X. et al. Homozygous mutations in SPEF2 induce multiple morphological abnormalities of the sperm flagella and male infertility. J. Med. Genet. 2020; 57 (1): 31–37. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106011.Liu W., Sha Y., Li Y. et al. Loss-of-function mutations in SPEF2 cause multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF). J. Med. Genet. 2019; 56 (10): 678–684. DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105952.Liu W., Sha Y., Li Y. et al. Loss-of-function mutations in SPEF2 cause multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF). J. Med. Genet. 2019; 56 (10): 678–684. DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105952.Sha Y., Liu W., Wei X. et al. Biallelic mutations in Sperm flagellum 2 cause human multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) phenotype. Clin. Genet. 2019; 96 (5): 385–393. DOI: 10.1111/cge.13602.Sha Y., Liu W., Wei X. et al. Biallelic mutations in Sperm flagellum 2 cause human multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) phenotype. Clin. Genet. 2019; 96 (5): 385–393. DOI: 10.1111/cge.13602.Edelbusch C., Cindrić S., Dougherty G.W. et al. Mutation of serine/ threonine protein kinase 36 (STK36) causes primary ciliary dyskinesia with a central pair defect. Hum Mutat. 2017; 38 (8): 964–969. DOI: 10.1002/humu.23261.Edelbusch C., Cindrić S., Dougherty G.W. et al. Mutation of serine/ threonine protein kinase 36 (STK36) causes primary ciliary dyskinesia with a central pair defect. Hum Mutat. 2017; 38 (8): 964–969. DOI: 10.1002/humu.23261.Wallmeier J., Shiratori H., Dougherty G.W. et al. TTC25 deficiency results in defects of the outer dynein arm docking machinery and primary ciliary dyskinesia with left-right body asymmetry randomization. Am. J. Hum. Genet. 2016; 99 (2): 460–469. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.06.014.Wallmeier J., Shiratori H., Dougherty G.W. et al. TTC25 deficiency results in defects of the outer dynein arm docking machinery and primary ciliary dyskinesia with left-right body asymmetry randomization. Am. J. Hum. Genet. 2016; 99 (2): 460–469. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.06.014.Leigh M.W., Ferkol T.W., Davis S.D. et al. Clinical features and associated likelihood of primary ciliary dyskinesia in children and adolescents. Ann. Am. Thorac. Soc. 2016; 13 (8): 1305–1313. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201511-748OC.Leigh M.W., Ferkol T.W., Davis S.D. et al. Clinical features and associated likelihood of primary ciliary dyskinesia in children and adolescents. Ann. Am. Thorac. Soc. 2016; 13 (8): 1305–1313. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201511-748OC.Ferkol T.W., Puffenberger E.G., Lie H. et al. Primary ciliary dyskinesia-causing mutations in amish and mennonite communities. J. Pediatr. 2013; 163 (2): 383–387. DOI: 10.1016/j.jpeds.2013.01.061.Ferkol T.W., Puffenberger E.G., Lie H. et al. Primary ciliary dyskinesia-causing mutations in amish and mennonite communities. J. Pediatr. 2013; 163 (2): 383–387. DOI: 10.1016/j.jpeds.2013.01.061.Austin-Tse C., Halbritter J., Zariwala M.A. et al. Zebrafish ciliopathy screen plus human mutational analysis identifies C21orf59 and CCDC65 defects as causing primary ciliary dyskinesia. Am. J. Hum. Genet. 2013; 93 (4): 672–686. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.08.015.Austin-Tse C., Halbritter J., Zariwala M.A. et al. Zebrafish ciliopathy screen plus human mutational analysis identifies C21orf59 and CCDC65 defects as causing primary ciliary dyskinesia. Am. J. Hum. Genet. 2013; 93 (4): 672–686. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.08.015.Fedick A.M., Jalas C., Treff N.R. et al. Carrier frequencies of eleven mutations in eight genes associated with primary ciliary dyskinesia in the Ashkenazi Jewish population. Mol. Genet. Genomic Med. 2015; 3 (2): 137–142. DOI: 10.1002/mgg3.124.Fedick A.M., Jalas C., Treff N.R. et al. Carrier frequencies of eleven mutations in eight genes associated with primary ciliary dyskinesia in the Ashkenazi Jewish population. Mol. Genet. Genomic Med. 2015; 3 (2): 137–142. DOI: 10.1002/mgg3.124.Morimoto K., Hijikata M., Zariwala M.A. et al. Recurring large deletion in DRC1 (CCDC164) identified as causing primary ciliary dyskinesia in two Asian patients. Mol. Genet. Genomic Med. 2019; 7 (8): e838. DOI: 10.1002/mgg3.838.Morimoto K., Hijikata M., Zariwala M.A. et al. Recurring large deletion in DRC1 (CCDC164) identified as causing primary ciliary dyskinesia in two Asian patients. Mol. Genet. Genomic Med. 2019; 7 (8): e838. DOI: 10.1002/mgg3.838.Mazor M., Alkrinawi S., Chalifa-Caspi V. et al. Primary ciliary dyskinesia caused by homozygous mutation in DNAL1, encoding dynein light chain 1. Am. J. Hum. Genet. 2011; 88 (5): 599–607. DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.03.018.Mazor M., Alkrinawi S., Chalifa-Caspi V. et al. Primary ciliary dyskinesia caused by homozygous mutation in DNAL1, encoding dynein light chain 1. Am. J. Hum. Genet. 2011; 88 (5): 599–607. DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.03.018.Castleman V.H., Romio L., Chodhari R. et al. Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities. Am. J. Hum. Genet. 2009; 84 (2): 197–209. DOI: 10.1016/j.ajhg.2009.01.011.Castleman V.H., Romio L., Chodhari R. et al. Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities. Am. J. Hum. Genet. 2009; 84 (2): 197–209. DOI: 10.1016/j.ajhg.2009.01.011.Onoufriadis A., Paff T., Antony D. et al. Splice-site mutations in the axonemal outer dynein arm docking complex gene CCDC114 cause primary ciliary dyskinesia. Am. J. Hum. Genet. 2013; 92 (1): 88–98. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.11.002.Onoufriadis A., Paff T., Antony D. et al. Splice-site mutations in the axonemal outer dynein arm docking complex gene CCDC114 cause primary ciliary dyskinesia. Am. J. Hum. Genet. 2013; 92 (1): 88–98. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.11.002.Olbrich H., Schmidts M., Werner C. et al. Recessive HYDIN mutations cause primary ciliary dyskinesia without randomization of left-right body asymmetry. Am. J. Hum Genet. 2012; 91 (4): 672–684. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.08.016.Olbrich H., Schmidts M., Werner C. et al. Recessive HYDIN mutations cause primary ciliary dyskinesia without randomization of left-right body asymmetry. Am. J. Hum Genet. 2012; 91 (4): 672–684. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.08.016.Casey J.P., McGettigan P.A., Healy F. et al. Unexpected genetic heterogeneity for primary ciliary dyskinesia in the Irish Traveller population. Eur. J. Hum Genet. 2015; 23 (2): 210–217. DOI: 10.1038/ejhg.2014.79.Casey J.P., McGettigan P.A., Healy F. et al. Unexpected genetic heterogeneity for primary ciliary dyskinesia in the Irish Traveller population. Eur. J. Hum Genet. 2015; 23 (2): 210–217. DOI: 10.1038/ejhg.2014.79.Zariwala M.A., Gee H.Y., Kurkowiak M. et al. ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6. Am. J. Hum Genet. 2013; 93 (2): 336–345. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.06.007.Zariwala M.A., Gee H.Y., Kurkowiak M. et al. ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6. Am. J. Hum Genet. 2013; 93 (2): 336–345. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.06.007.Panizzi J.R., Becker-Heck A., Castleman V.H. et al. CCDC103 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disrupting assembly of ciliary dynein arms. Nat. Genet. 2012; 44 (6): 714–719. DOI: 10.1038/ng.2277.Panizzi J.R., Becker-Heck A., Castleman V.H. et al. CCDC103 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disrupting assembly of ciliary dynein arms. Nat. Genet. 2012; 44 (6): 714–719. DOI: 10.1038/ng.2277.Shoemark A., Moya E., Hirst R.A. et al. High prevalence of CCDC103 p.His154Pro mutation causing primary ciliary dyskinesia disrupts protein oligomerisation and is associated with normal diagnostic investigations. Thorax. 2018; 73 (2): 157–166. DOI: 10.1136/thoraxjnl-2017-209999.Shoemark A., Moya E., Hirst R.A. et al. High prevalence of CCDC103 p.His154Pro mutation causing primary ciliary dyskinesia disrupts protein oligomerisation and is associated with normal diagnostic investigations. Thorax. 2018; 73 (2): 157–166. DOI: 10.1136/thoraxjnl-2017-209999.Daniels M.L., Leigh M.W., Davis S.D. et al. Founder mutation in RSPH4A identified in patients of Hispanic descent with primary ciliary dyskinesia. Hum. Mutat. 2013; 34 (10): 1352–1356. DOI: 10.1002/humu.22371.Daniels M.L., Leigh M.W., Davis S.D. et al. Founder mutation in RSPH4A identified in patients of Hispanic descent with primary ciliary dyskinesia. Hum. Mutat. 2013; 34 (10): 1352–1356. DOI: 10.1002/humu.22371.Zietkiewicz E., Bukowy-Bieryllo Z., Rabiasz A. et al. CFAP300: Mutations in slavic patients with primary ciliary dyskinesia and a role in ciliary dynein arms trafficking. Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. 2019; 61 (4): 440–449. DOI: 10.1165/rcmb.2018-0260OC.Zietkiewicz E., Bukowy-Bieryllo Z., Rabiasz A. et al. CFAP300: Mutations in slavic patients with primary ciliary dyskinesia and a role in ciliary dynein arms trafficking. Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. 2019; 61 (4): 440–449. DOI: 10.1165/rcmb.2018-0260OC.LUMC Mutalyzer. Name Checker. Available at: https://mutalyzer.nl/name-checkerLUMC Mutalyzer. Name Checker. Available at: https://mutalyzer.nl/name-checkerАнтибиотики и антимикробная терапия. Рекомендации МАКМАХ «Определение чувствительности микроорганизмов к антимикробным препаратам (2021). Доступно на: https://www.antibiotic.ru/minzdrav/category/clinical-recommendations/.Antibiotics and antimicrobial therapy. [IACMAC recommendations “Determination of sensitivity to antimicrobial drugs (2021)]. Available at: https://www.antibiotic.ru/minzdrav/category/clinical-recommendations/ (in Russian).Козлов Р.С., Сухорукова М.В. Эйдельштейн М.В. и др. Определение чувствительности микроорганизмов к антимикробным препаратам: клинические рекомендации. М.; 2015. Доступно на: https://www.antibiotic.ru/files/321/clrec-dsma2015.pdfKozlov R.S., Sukhorukova M.V. Eydel’shteyn M.V. et al. [Determination of the sensitivity of microorganisms to antimicrobial drugs: clinical guidelines]. Moscow; 2015. Available at: https://www.antibiotic.ru/files/321/clrec-dsma2015.pdfKobbernagel H.E., Buchvald F.F., Haarman E.G. et al. Efficacy and safety of azithromycin maintenance therapy in primary ciliary dyskinesia (BESTCILIA): a multicentre, double-blind, randomised, placebo-controlled phase 3 trial. Lancet Respir. Med. 2020; 8 (5): 493–505. DOI: 10.1016/S2213-2600(20)30058-8.Kobbernagel H.E., Buchvald F.F., Haarman E.G. et al. Efficacy and safety of azithromycin maintenance therapy in primary ciliary dyskinesia (BESTCILIA): a multicentre, double-blind, randomised, placebo-controlled phase 3 trial. Lancet Respir. Med. 2020; 8 (5): 493–505. DOI: 10.1016/S2213-2600(20)30058-8.Hill A.T., Pasteur M., Cornford C. et al. Primary care summary of the British Thoracic Society Guideline on the management of non-cystic fibrosis bronchiectasis. Prim. Care Respir. J. 2011; 20 (2): 135–140. DOI: 10.4104/pcrj.2011.00007.Hill A.T., Pasteur M., Cornford C. et al. Primary care summary of the British Thoracic Society Guideline on the management of non-cystic fibrosis bronchiectasis. Prim. Care Respir. J. 2011; 20 (2): 135–140. DOI: 10.4104/pcrj.2011.00007.Quon B.S., Goss C.H., Ramsey B.W. Inhaled antibiotics for lower airway infections. Ann. Am. Thorac. Soc. 2014; 11 (3): 425–434. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201311-395FR.Quon B.S., Goss C.H., Ramsey B.W. Inhaled antibiotics for lower airway infections. Ann. Am. Thorac. Soc. 2014; 11 (3): 425–434. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201311-395FR.Brodt A.M., Stovold E., Zhang L. Inhaled antibiotics for stable non-cystic fibrosis bronchiectasis: a systematic review. Eur. Respir. J. 2014; 44 (2): 382–393. DOI: 10.1183/09031936.00018414.Brodt A.M., Stovold E., Zhang L. Inhaled antibiotics for stable non-cystic fibrosis bronchiectasis: a systematic review. Eur. Respir. J. 2014; 44 (2): 382–393. DOI: 10.1183/09031936.00018414.Paff T., Daniels J.M., Weersink E.J. et al. A randomised controlled trial on the effect of inhaled hypertonic saline on quality of life in primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (2): 1601770. DOI: 10.1183/13993003.01770-2016.Paff T., Daniels J.M., Weersink E.J. et al. A randomised controlled trial on the effect of inhaled hypertonic saline on quality of life in primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (2): 1601770. DOI: 10.1183/13993003.01770-2016.Barbato A., Frischer T., Kuehni C.E. et al. Primary ciliary dyskinesia: a consensus statement on diagnostic and treatment approaches in children. Eur. Respir. J. 2009; 34 (6): 1264–1276. DOI: 10.1183/09031936.00176608.Barbato A., Frischer T., Kuehni C.E. et al. Primary ciliary dyskinesia: a consensus statement on diagnostic and treatment approaches in children. Eur. Respir. J. 2009; 34 (6): 1264–1276. DOI: 10.1183/09031936.00176608.Alanin M.C. Bacteriology and treatment of infections in the upper and lower airways in patients with primary ciliary dyskinesia: adressing the paranasal sinuses. Dan. Med. J. 2017; 64 (5): B5361. Available at: http://ugeskriftet.dk/dmj/B5361Alanin M.C. Bacteriology and treatment of infections in the upper and lower airways in patients with primary ciliary dyskinesia: adressing the paranasal sinuses. Dan. Med. J. 2017; 64 (5): B5361. Available at: http://ugeskriftet.dk/dmj/B5361Raidt J., Brillault J., Brinkmann F. et al. [Management of primary ciliary dyskinesia]. Pneumologie. 2020; 74 (11): 750–765. DOI: 10.1055/a-1235-1520 (in German).Raidt J., Brillault J., Brinkmann F. et al. [Management of primary ciliary dyskinesia]. Pneumologie. 2020; 74 (11): 750–765. DOI: 10.1055/a-1235-1520 (in German).Marthin J.K., Lucas J.S., Boon M. et al. International BEAT-PCD consensus statement for infection prevention and control for primary ciliary dyskinesia in collaboration with ERN-LUNG PCD Core Network and patient representatives. ERJ Open Res. 2021; 7 (3): 00301-2021. DOI: 10.1183/23120541.00301-2021.Marthin J.K., Lucas J.S., Boon M. et al. International BEAT-PCD consensus statement for infection prevention and control for primary ciliary dyskinesia in collaboration with ERN-LUNG PCD Core Network and patient representatives. ERJ Open Res. 2021; 7 (3): 00301-2021. DOI: 10.1183/23120541.00301-2021.Cohen-Cymberknoh M., Weigert N., Gileles-Hillel A. et al. Clinical impact of Pseudomonas aeruginosa colonization in patients with primary ciliary dyskinesia. Respir. Med. 2017; 131: 241–246. DOI: 10.1016/j.rmed.2017.08.028.Cohen-Cymberknoh M., Weigert N., Gileles-Hillel A. et al. Clinical impact of Pseudomonas aeruginosa colonization in patients with primary ciliary dyskinesia. Respir. Med. 2017; 131: 241–246. DOI: 10.1016/j.rmed.2017.08.028.Pasteur M.C., Bilton D., Hill A.T. British Thoracic Society Bronchiectasis non-CF Guideline Group. British Thoracic Society guideline for non-CF bronchiectasis. Thorax. 2010; 65 (Suppl. 1): i1–58. DOI: 10.1136/thx.2010.136119.Pasteur M.C., Bilton D., Hill A.T. British Thoracic Society Bronchiectasis non-CF Guideline Group. British Thoracic Society guideline for non-CF bronchiectasis. Thorax. 2010; 65 (Suppl. 1): i1–58. DOI: 10.1136/thx.2010.136119.Brodt A.M., Stovold E., Zhang L. Inhaled antibiotics for stable non-cystic fibrosis bronchiectasis: a systematic review. Eur. Respir. J. 2014; 44 (2): 382–393. DOI: 10.1183/09031936.00018414.Brodt A.M., Stovold E., Zhang L. Inhaled antibiotics for stable non-cystic fibrosis bronchiectasis: a systematic review. Eur. Respir. J. 2014; 44 (2): 382–393. DOI: 10.1183/09031936.00018414.Министерство здравоохранения РФ. Кистозный фиброз (муковисцидоз): клинические рекомендации. 2021–2023. Доступно на: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2Ministry of Health of the Russian Federation. [Cystic fibrosis (cystic fibrosis): Clinical guidelines. 2021 – 2023]. Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2Bergström S.E., Das S. Primary ciliary dyskinesia (immotile-cilia syndrome). 2021. Available at: https://www.uptodate.com/contents/primary-ciliary-dyskinesia-immotile-cilia-syndromeBergström S.E., Das S. Primary ciliary dyskinesia (immotile-cilia syndrome). 2021. Available at: https://www.uptodate.com/contents/primary-ciliary-dyskinesia-immotile-cilia-syndromeAltenburg J., de Graaff C.S., Stienstra Y. еt al. Effect of azithromycin maintenance treatment on infectious exacerbations among patients with non-cystic fibrosis bronchiectasis: the BAT randomized controlled trial. JAMA. 2013; 309 (12): 1251–1259. DOI: 10.1001/jama.2013.1937.Altenburg J., de Graaff C.S., Stienstra Y. еt al. Effect of azithromycin maintenance treatment on infectious exacerbations among patients with non-cystic fibrosis bronchiectasis: the BAT randomized controlled trial. JAMA. 2013; 309 (12): 1251–1259. DOI: 10.1001/jama.2013.1937.Li W., Qin Z., Gao J. et al. Azithromycin or erythromycin? Macrolides for non-cystic fibrosis bronchiectasis in adults: a systematic review and adjusted indirect treatment comparison. Chron. Respir. Dis. 2018; 16: 1–9. DOI: 10.1177/1479972318790269.Li W., Qin Z., Gao J. et al. Azithromycin or erythromycin? Macrolides for non-cystic fibrosis bronchiectasis in adults: a systematic review and adjusted indirect treatment comparison. Chron. Respir. Dis. 2018; 16: 1–9. DOI: 10.1177/1479972318790269.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.