pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2014-0-2-116-121pulmo-355Research ArticleОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯHEALTHCARE MANAGEMENTОПЫТ ОРГАНИЗАЦИИ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ПЕРВИЧНЫМИ ИММУНОДЕФИЦИТАМИ КАК ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИAN EXPERIENCE OF HEALTHCARE MANAGEMENT FOR PATIENTS WITH PRIMARY IMMUNODEFICIENCY SIMILAR TO PATIENTS WITH ORPHAN DISEASES IN SVERDLOVSK REGIONТузанкинаИ. А.TuzankinaI. A.

д. м. н., профессор, главный научный сотрудник ФГБУН "Институт иммунологии и физиологии" УрО РАН, руководитель областного центра клинической иммунологии ГОБУЗ СО "ОДКБ №1", главный внештатный иммунолог МЗ СО, член профильной комиссии МЗ РФ по аллергологии и иммунологии УРФО, генеральныйсекретарь РНОИ; тел.: (343) 272-08-23

ituzan@yandex.ruКаракинаМ. Л.KarakinaM. L.

к. м. н., научный сотрудник ФГБУН "Институт иммунологии и физиологии" УрО РАН, врач-иммунолог

ГОБУЗ СО "ОДКБ №1", ГОБУЗ СО "СОКБ №1"; тел.; (343) 351-16-62

mkarakina@gmail.comВласоваЕ. В.VlasovaE. V.

к. м. н., зав. консультативным подразделением отдела клинической иммунологии ГОБУЗ СО "ОДКБ №1"; тел.(343) 240-57-84

evvlasova@mail.ruЧерноваТ. В.ChernovaT. V.

д. м. н., профессор, зам. директора по учебной работе ГБОУ ДПО "Уралмедсоцэкономпроблем"; тел. (343)371-53-79

tvch-umsep@yandex.ruФГБУН "Институт иммунологии и физиологии" Уральского отделения РАН: 620049, Екатеринбург, ул. Первомайская, 106 ГОБУЗ Свердловской области "Областная детская клиническая больница № 1": 620149, Екатеринбург, ул. С.Дерябиной, 32Russian FederationФГБУН "Институт иммунологии и физиологии" Уральского отделения РАН: 620049, Екатеринбург, ул. Первомайская, 106 ГОБУЗ Свердловской области "Областная детская клиническая больница № 1": 620149, Екатеринбург, ул. С.Дерябиной, 32 ГОБУЗ Свердловской области "Свердловская областная клиническая больница №1": 620102, Екатеринбург, ул. Волгоградская, 185Russian FederationГОБУЗ Свердловской области "Областная детская клиническая больница № 1": 620149, Екатеринбург, ул. С.Дерябиной, 32Russian FederationГБОУ ДПО "Уралмедсоцэкономпроблем": 620175, Екатеринбург, ул. К.Либкнехта, 8бRussian Federation20142804201402116121Copyright © Тузанкина И.А., Каракина М.Л., Власова Е.В., Чернова Т.В., 20142014Тузанкина И.А., Каракина М.Л., Власова Е.В., Чернова Т.В.Tuzankina I.A., Karakina M.L., Vlasova E.V., Chernova T.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/355

Система медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями (ОЗ) работает около 2 лет. На примере модели Об-ластного центра клинической иммунологии и помощи пациентам с первичными иммунодефицитами определены общие проблемы па-циентов с ОЗ, обобщен опыт работы Областного центра клинической иммунологии.

The aim of this study was to analyze specialized healthcare for patients with orphan diseases and activity of a regional clinical immunology center in term of patients with primary immunodeficiency.Methods. Common problems of patients with orphan diseases were identified using a model of a regional clinical immunology and primary immunodeficiency center. An experience of the center has been analyzed.Results. A register of patients with orphan diseases living at the Sverdlovsk region includes 483 patients, of them, 255 patients with primary immunodeficiency. This register is not full. Medication therapy is needed for 108 patients. The average cost of orphan drugs is about 204,167.1 RUB.Conclusion. Management of patients with primary immunodeficiency encounters several difficulties, such as: this disease is not included in the list of orphan disease; late diagnosis because of insufficient knowledge of this disease by a general practitioner; inadequate therapy leading to disability; high drug cost; high burden of this disease due to disease progression, disability, complications, days-off work.

иммунодефицитыорфанные заболеваниянормативные документыорганизация специализированной помощилечение иммунодефицитов у детей и взрослыхorphan diseasesprimary immunodeficiencyhealth care managementclinical immunology centerReferencesАктуальные проблемы лекарственного обеспечения лечения орфанных (редких) заболеваний. Вопросы экономики и управления для руководителей здравоохранения. 2011; 1: 48–53. / Actual issues of drug provision for patients with orphan diseases. Voprosy ekonomiki i upravlenia dlya rukovoditeley zdravookhraneniya. 2011; 1: 48–53 (in Russian).Актуальные проблемы лекарственного обеспечения лечения орфанных (редких) заболеваний. Вопросы экономики и управления для руководителей здравоохранения. 2011; 1: 48–53. / Actual issues of drug provision for patients with orphan diseases. Voprosy ekonomiki i upravlenia dlya rukovoditeley zdravookhraneniya. 2011; 1: 48–53 (in Russian).Лекарственная помощь гражданам с редкими (орфанными) заболеваниями. Главный врач. 2012; 8: 55–62. / Drug provision for patients with orphan diseases. Glavnyy vrach 2012; 8: 55–62 (in Russian).Лекарственная помощь гражданам с редкими (орфанными) заболеваниями. Главный врач. 2012; 8: 55–62. / Drug provision for patients with orphan diseases. Glavnyy vrach 2012; 8: 55–62 (in Russian).Об основах здоровья граждан в Российской Федерации: Федеральный закон от 01.11.11 № 323-ФЗ. Электр. ресурс: http://www.rosminzdrav.ru / About the Fundamental Principles of Public Healthcare in Russian Federation: the Federal Act N 323-FZ Issued on the 01 of November, 2011. http://www.rosminzdrav.ru (in Russian).Об основах здоровья граждан в Российской Федерации: Федеральный закон от 01.11.11 № 323-ФЗ. Электр. ресурс: http://www.rosminzdrav.ru / About the Fundamental Principles of Public Healthcare in Russian Federation: the Federal Act N 323-FZ Issued on the 01 of November, 2011. http://www.rosminzdrav.ru (in Russian).Электронный ресурс: http:// www.orpha.netЭлектронный ресурс: http:// www.orpha.netBruton O.C. Agammaglobulinemia. Pediatrics. 1952; 9 (6): 722–728.Jacob С., Pastorino A., Fahl K. et al. Autoimmunity in IgA deficiency: Revisiting the role of IgA as a silent housekeeper. J. Clin. Immunol. 2008; 28 (Suppl. 1): 56–61.Bruton O.C. Agammaglobulinemia. Pediatrics. 1952; 9 (6): 722–728.Jacob С., Pastorino A., Fahl K. et al. Autoimmunity in IgA deficiency: Revisiting the role of IgA as a silent housekeeper. J. Clin. Immunol. 2008; 28 (Suppl. 1): 56–61.Baradaran-Heravi A., Lange J., Asakura Y. et al. Bone marrow transplantation in Schimke immuno-osseous dysplasia. Am. J. Med. Genet. 2013; 161 (10): 2609–2622. 8. Кондратенко И.В., Бологов А.А. Первичные иммунодефициты. М.: Медпрактика-М; 2005. / Kondratenko I.V., Bologov A.A. Primary Immunodeficiency. Moscow: Medpraktika M.; 2005 (in Russian).Baradaran-Heravi A., Lange J., Asakura Y. et al. Bone marrow transplantation in Schimke immuno-osseous dysplasia. Am. J. Med. Genet. 2013; 161 (10): 2609–2622. 8. Кондратенко И.В., Бологов А.А. Первичные иммунодефициты. М.: Медпрактика-М; 2005. / Kondratenko I.V., Bologov A.A. Primary Immunodeficiency. Moscow: Medpraktika M.; 2005 (in Russian).О порядке оказания медицинской помощи детям и подросткам с аллергическими заболевания и болезнями, ассоциированными с иммунодефицитами: Приказ Минздрава Свердл. обл. от 04.07.2012 N 750-п. Электр. ресурс: http://minzdrav.midural.ru / About Medical Care Procedure for Children and Adolescents with Allergic Disease and Immunodeficiency-Related Disease. The Order of the Healthcare Ministry of Sverdlovsk Region N 750-p Issued on the 4 of July, 2012. http://minzdrav.midural.ru (in Russian).О порядке оказания медицинской помощи детям и подросткам с аллергическими заболевания и болезнями, ассоциированными с иммунодефицитами: Приказ Минздрава Свердл. обл. от 04.07.2012 N 750-п. Электр. ресурс: http://minzdrav.midural.ru / About Medical Care Procedure for Children and Adolescents with Allergic Disease and Immunodeficiency-Related Disease. The Order of the Healthcare Ministry of Sverdlovsk Region N 750-p Issued on the 4 of July, 2012. http://minzdrav.midural.ru (in Russian).О формировании регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редким (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности: Приказ Минздрава Свердл. обл. от 13.04.2012 N 389-п (ред. от 03.10.12). Электр. ресурс: http://minzdrav.midural.ru / About Development of Register of Patients with Life-Threatening and Chronic Progressive Orphan Diseases Leading to Disability and Mortality. The Order of the Healthcare Ministry of Sverdlovsk Region N 389-p Issued on the 13 of April, 2012. http://minzdrav.midural.ru (in Russian).О формировании регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редким (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности: Приказ Минздрава Свердл. обл. от 13.04.2012 N 389-п (ред. от 03.10.12). Электр. ресурс: http://minzdrav.midural.ru / About Development of Register of Patients with Life-Threatening and Chronic Progressive Orphan Diseases Leading to Disability and Mortality. The Order of the Healthcare Ministry of Sverdlovsk Region N 389-p Issued on the 13 of April, 2012. http://minzdrav.midural.ru (in Russian).Хаитов Р.М., Ильина Н.И., ред. Аллергология и иммунология: Национальное руководство: М.: ГЭОТАР-Медиа; 2009. / Khautov R.M., Il'ina N.I., eds. Allergology and immunology: National Guidelines. Moscow: GEOTARMedia; 2009 (in Russian).Хаитов Р.М., Ильина Н.И., ред. Аллергология и иммунология: Национальное руководство: М.: ГЭОТАР-Медиа; 2009. / Khautov R.M., Il'ina N.I., eds. Allergology and immunology: National Guidelines. Moscow: GEOTARMedia; 2009 (in Russian).Agarwal S., Cunningham-Rundles C. Treatment of hypogammaglobulinemia in adults: a scoring system to guide decisions on immunoglobulin replacement. J. Allergy Clin. Immunol. 2013; 131 (6): 1699–1701.Agarwal S., Cunningham-Rundles C. Treatment of hypogammaglobulinemia in adults: a scoring system to guide decisions on immunoglobulin replacement. J. Allergy Clin. Immunol. 2013; 131 (6): 1699–1701.Gelfand E.W., Ochs H.D., Shearer W.T. Controversies in IgG replacement therapy in patients with antibody deficiency diseases. J. Allergy Clin. Immunol. 2009; 131 (4): 1001– 1006.Gelfand E.W., Ochs H.D., Shearer W.T. Controversies in IgG replacement therapy in patients with antibody deficiency diseases. J. Allergy Clin. Immunol. 2009; 131 (4): 1001– 1006.Warnatz K., Goldacker S., Warnatz K. Common variable immunodeficiency: a clinical challenge. Z. Rheumatol. 2013; 72 (7): 653–662.Warnatz K., Goldacker S., Warnatz K. Common variable immunodeficiency: a clinical challenge. Z. Rheumatol. 2013; 72 (7): 653–662.Primary immunodeficiencies: 2009 update. International Union of Immunological Societies Expert Committee on Primary Immunodeficiencies. J. Allergy Clin. Immunol. 2009; 124: 1161–1178.Primary immunodeficiencies: 2009 update. International Union of Immunological Societies Expert Committee on Primary Immunodeficiencies. J. Allergy Clin. Immunol. 2009; 124: 1161–1178.Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC) report. J. Allergy Clin. Immunol. 2014; 133 (2): 335–347.Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC) report. J. Allergy Clin. Immunol. 2014; 133 (2): 335–347.Kraan W., Horlings H.M., van Keimpema M. et al. High prevalence of oncogenic MYD88 and CD79B mutations in diffuse large B-cell lymphomas presenting at immune-privileged sites. Blood Cancer J. 2013; 3: 136–139.Kraan W., Horlings H.M., van Keimpema M. et al. High prevalence of oncogenic MYD88 and CD79B mutations in diffuse large B-cell lymphomas presenting at immune-privileged sites. Blood Cancer J. 2013; 3: 136–139.Poulain S., Roumier C., Decambron A. et al. MYD88 L265P mutation in Waldenstrom macroglobulinemia. Blood. 2013; 121: 4434–4436.Poulain S., Roumier C., Decambron A. et al. MYD88 L265P mutation in Waldenstrom macroglobulinemia. Blood. 2013; 121: 4434–4436.Rizzi M., Neumann C., Fielding A., Goldacker S. Outcome of allogeneic stem cell transplantation in adults with common variable immunodeficiency. J. Allergy Clin. Immunol. 2011; 128: 1371–1374.Rizzi M., Neumann C., Fielding A., Goldacker S. Outcome of allogeneic stem cell transplantation in adults with common variable immunodeficiency. J. Allergy Clin. Immunol. 2011; 128: 1371–1374.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.