pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2008-0-3-59-63pulmo-1812Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL STUDIESИсследование полиморфных локусов ряда генов цитокинов (TNFA, IL1B, IL1RA) и генов детоксикации ксенобиотиков (CYP1A1, CYP2E1, GSTM1) у больных инфильтративным туберкулезом легкихGenetic analysis of polymorphic loci of cytokine genes (TNFA, IL1B, IL1RA) and genes of detoxification (CYP1A1, CYP2E1, GSTM1) in patients with infiltrative pulmonary tuberculosisЮнусбаеваМ. М.YunusbaevaM. M.

г. Уфа

КарунасА. С.KarunasA. S.

г. Уфа

БикмаеваА. Р.BikmaevaA. R.

г. Уфа

ГарифуллинЗ. Р.GarifullinZ. R.

г. Уфа

ХуснутдиноваЭ. К.KhusnutdinovaE. K.

г. Уфа

Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наукRussian FederationБашкирский государственный медицинский университетRussian Federation200828062008035963Copyright © Юнусбаева М.М., Карунас А.С., Бикмаева А.Р., Гарифуллин З.Р., Хуснутдинова Э.К., 20082008Юнусбаева М.М., Карунас А.С., Бикмаева А.Р., Гарифуллин З.Р., Хуснутдинова Э.К.Yunusbaeva M.M., Karunas A.S., Bikmaeva A.R., Garifullin Z.R., Khusnutdinova E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/1812

В результате проведенного анализа ассоциаций установлен вклад генетических факторов в развитие инфильтративного туберкулеза легких в Башкортостане. Обнаружены статистически значимые различия в распределении частот аллелей и генотипов 3 полиморфных локусов -308G>A гена TNFA (p < 0,01), CYP1A1(Ile462Val) (p < 0,05) и GSTM1 (делеция) (p < 0,00001) между больными инфильтративным туберкулезом легких и здоровыми донорами. Определены генетические маркеры предрасположенности к развитию туберкулеза легких, что может быть использовано для выявления групп повышенного риска заболевания, а также для его прогнозирования.

We assessed contribution of genetic factors to the infiltrative pulmonary tuberculosis development using the association analysis. Analysis of polymorphisms in TNFA (-308G>A) (p < 0.01), CYP1A1 (Ile462Val) (p < 0.05), and GSTM1 (deletion) (p < 0.00001) genes revealed statistically significant differences between patients with infiltrative pulmonary tuberculosis and control subjects. This information could be used to form the highrisk group for the pulmonary tuberculosis development and to predict its occurrence.

ReferencesХоменко А.Г. (ред.). Туберкулез: Руководство для врачей. М.: Медицина; 1996.Хоменко А.Г. (ред.). Туберкулез: Руководство для врачей. М.: Медицина; 1996.Чуканова В.П., Сергеев А.С., Мороз А.М. и др. Роль наследственных факторов при туберкулезе. Пробл. туб. 1981; 11: 46–50.Чуканова В.П., Сергеев А.С., Мороз А.М. и др. Роль наследственных факторов при туберкулезе. Пробл. туб. 1981; 11: 46–50.Comstock G. W. Tuberculosis in twins: a reanalysis of the Prophit survey. Am. Rev. Respir. Dis 1978; 117: 621–624.Comstock G. W. Tuberculosis in twins: a reanalysis of the Prophit survey. Am. Rev. Respir. Dis 1978; 117: 621–624.Блум Барри Р. (ред.). Туберкулез: Патогенез, защита, контроль: Пер. с англ. М.: Медицина; 2002.Блум Барри Р. (ред.). Туберкулез: Патогенез, защита, контроль: Пер. с англ. М.: Медицина; 2002.Delgado J. C., Baena A., Thim S. et al. Ethnic – specific genetic associations with pulmonary tuberculosis. J. Infect. Dis. 2002; 186: 1463–1468.Delgado J. C., Baena A., Thim S. et al. Ethnic – specific genetic associations with pulmonary tuberculosis. J. Infect. Dis. 2002; 186: 1463–1468.Mathew C. C. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA. In: Walker J.M., ed. Methods in molecular biology. New York: Humana Press; 1984; vol. 2: 31–34.Mathew C. C. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA. In: Walker J.M., ed. Methods in molecular biology. New York: Humana Press; 1984; vol. 2: 31–34.Wilson A.G., Symon J.A., McDowel T.L. et al. Effects of a polymorphism in the human tumor necrosis factor alpha promoter on transcriptional activation. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1997; 94: 3195–3199.Wilson A.G., Symon J.A., McDowel T.L. et al. Effects of a polymorphism in the human tumor necrosis factor alpha promoter on transcriptional activation. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1997; 94: 3195–3199.de Giovine F.S., Takhsh E., Blakemore A. J. et al. Single base polymorphism at -511 in human interleukin-1β gene. Hum. Mol. Genet. 1992; 1: 450–457.de Giovine F.S., Takhsh E., Blakemore A. J. et al. Single base polymorphism at -511 in human interleukin-1β gene. Hum. Mol. Genet. 1992; 1: 450–457.Dominici R., Malferrari G., Mariani C. et al. The Interleukin 1-β exonic (+3953) polymorphism does not alter in vitro protein secretion. Exp. Mol. Pathol. 2002; 73: 139–141.Dominici R., Malferrari G., Mariani C. et al. The Interleukin 1-β exonic (+3953) polymorphism does not alter in vitro protein secretion. Exp. Mol. Pathol. 2002; 73: 139–141.Fritsche E., Pittman G.S., Bell D.A. Localization, sequence analysis, and ethnic distribution of a 96-bp insertion in the promoter of the human CYP2E1 gene. Mut. Res. Genom. 2000; 432: 1–5.Fritsche E., Pittman G.S., Bell D.A. Localization, sequence analysis, and ethnic distribution of a 96-bp insertion in the promoter of the human CYP2E1 gene. Mut. Res. Genom. 2000; 432: 1–5.Gronau S., Koenig Greger D., Jerg M. et al. GSTM1 enzyme concentration and enzyme activity in correlation to the genotype of detoxification enzymes in squamous cell carcinoma of the oral cavity. Oral Dis. 2003; 9: 62–67.Gronau S., Koenig Greger D., Jerg M. et al. GSTM1 enzyme concentration and enzyme activity in correlation to the genotype of detoxification enzymes in squamous cell carcinoma of the oral cavity. Oral Dis. 2003; 9: 62–67.Marchand L., Guo C., Benhamou S. et al. Pooled analysis of the CYP1A1 exon 7 polymorphism and lung cancer (United States). Cancer. Caus. Control. 2003; 14: 339–346.Marchand L., Guo C., Benhamou S. et al. Pooled analysis of the CYP1A1 exon 7 polymorphism and lung cancer (United States). Cancer. Caus. Control. 2003; 14: 339–346.Santtila S., Savinainen K., Hurme M. et al. Presence of the IL-1RA allele 2 (IL-1RN*2) is associated with enhanced IL-1β production in vitro. Scand. J. Immunol. 1998; 47: 195–198.Santtila S., Savinainen K., Hurme M. et al. Presence of the IL-1RA allele 2 (IL-1RN*2) is associated with enhanced IL-1β production in vitro. Scand. J. Immunol. 1998; 47: 195–198.Roff D.A., Bentzen Р. The statistical analysis of mitochondrial DNA: χ 2 and problem of small samples. Mol. Biol. Evolut. 1989; 6: 539–545.Roff D.A., Bentzen Р. The statistical analysis of mitochondrial DNA: χ 2 and problem of small samples. Mol. Biol. Evolut. 1989; 6: 539–545.Бикмаева А.Р., Сибиряк С.В., Валиахметова Д.Х., Хус нутдинова Э.К. Полиморфизм гена TNFА у больных инфильтративным туберкулезом легких и в популяциях Волго-Уральского региона. Молекул. биол. 2002; 36 (5): 631–633.Бикмаева А.Р., Сибиряк С.В., Валиахметова Д.Х., Хус нутдинова Э.К. Полиморфизм гена TNFА у больных инфильтративным туберкулезом легких и в популяциях Волго-Уральского региона. Молекул. биол. 2002; 36 (5): 631–633.Wilkinson R.J., Patel P., Llewelyn M. et al. Influence of polymorphism in the genes of interleukin -1 receptor antagonist and IL-1β on tuberculosis. J. Exp. Med. 1999; 189: 1863–1873.Wilkinson R.J., Patel P., Llewelyn M. et al. Influence of polymorphism in the genes of interleukin -1 receptor antagonist and IL-1β on tuberculosis. J. Exp. Med. 1999; 189: 1863–1873.Корытина Г.Ф., Янбаева Д.Г., Викторова Т.В. Роль полиморфных вариантов генов цитохромов Р450 (CYP1A1, CYP2E1) и микросомальной эпоксидгидролазы (mEPHX) в патогенезе муковисцидоза и хронических заболеваний дыхательной системы. Молекул. биол. 2003; 37 (5): 784–792.Корытина Г.Ф., Янбаева Д.Г., Викторова Т.В. Роль полиморфных вариантов генов цитохромов Р450 (CYP1A1, CYP2E1) и микросомальной эпоксидгидролазы (mEPHX) в патогенезе муковисцидоза и хронических заболеваний дыхательной системы. Молекул. биол. 2003; 37 (5): 784–792.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.