pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2013-0-1-5-11pulmo-17Research ArticleПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯEDITORIALМолекулярно–генетические аспекты различных фенотипов хронической обструктивной болезни легких и бронхиальной астмыGenetic aspects of different phenotypes of COPD and asthmaОгородоваЛ. М.OgorodovaL. M.

д. м. н., проф., член–корр. РАМН, зав. кафедрой факультетской педиатрии с курсом детских болезней лечебного факультета

634050, Томск, Московский тракт, 2

lm-ogorodova@mail.ruЧернякБ. А.ChernyakB. A.

д. м. н., проф., зав. кафедрой клинической аллергологии и пульмонологии

664049, Иркутск, м/н Юбилейный, 100

bores@angara.ruКозинаО. В.KozinaO. V.

д. м. н., врач лаборатории клинической иммунологии и диагностики

683003, Петропавловск/Камчатский, ул. Ленинградская, 114, корп. 2

ovkozina2006@rambler.ruФрейдинМ. Б.FreidinM. B.

к. б. н., старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики

634050, Томск, Набережная реки Ушайки, 10

mfreidin@medgenetics.ruТрофименкоИ. Н.TrofimenkoI. N.

к. м. н., ассистент кафедры клинической аллергологии и пульмонологии

664049, Иркутск, м/н Юбилейный, 100

tin11@mail.ruКуликовЕ. С.KulikovE. S.

к. м. н., ассистент кафедры госпитальной терапии с курсом физической реабилитации и спортивной медицины

634050, Томск, Московский тракт, 2

evgeny.s.kulikov@gmail.comСеливановаП. А.SelivanovaP. A.

к. м. н., ассистент кафедры госпитальной терапии с курсом физической реабилитации и спортивноймедицины

634050, Томск, Московский тракт, 2

p.selivanova@mail.ruГБОУ ВПО СибГМУ МинздравсоцразвитияRussian FederationГБОУ ДПО ИГМАПО МинздравсоцразвитияRussian FederationСПИД ГБУЗ "Камчатский краевой центр по профилактике и борьбе со СПИД и инфекционными заболеваниями"Russian FederationТНЦ СО РАМН, НИИ медицинской генетикиRussian Federation20132802201301511Copyright © Огородова Л.М., Черняк Б.А., Козина О.В., Фрейдин М.Б., Трофименко И.Н., Куликов Е.С., Селиванова П.А., 20132013Огородова Л.М., Черняк Б.А., Козина О.В., Фрейдин М.Б., Трофименко И.Н., Куликов Е.С., Селиванова П.А.Ogorodova L.M., Chernyak B.A., Kozina O.V., Freidin M.B., Trofimenko I.N., Kulikov E.S., Selivanova P.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/17

Молекулярно–генетические аспекты различных фенотипов хронической обструктивной болезни легких и бронхиальной астмы.

Genetic aspects of different phenotypes of COPD and asthma.

бронхиальная астмахроническая обструктивная болезнь легкихфенотипыбронхобиоптатыэкспрессия геновADRB2CHRM3бронхиальная гиперреактивностьasthmachronic obstructive pulmonary diseasephenotypesbronchial biopsygene expressionADRB2CHRM3bronchial hyperreesponsivenessФЦПReferencesLopez D., Shibuya K., Rao C. et al. Chronic obstructive pulmonary disease: current burden and future projections. Eur. Respir. J. 2006; 27 (2): 397–412.Lopez D., Shibuya K., Rao C. et al. Chronic obstructive pulmonary disease: current burden and future projections. Eur. Respir. J. 2006; 27 (2): 397–412.Holgate S. Difficult asthma. London: Dunitz Martin Ltd; 1999.Holgate S. Difficult asthma. London: Dunitz Martin Ltd; 1999.Аверьянов А.В., Чучалин А.Г., Поливанова А.Э. и др. Фенотипы больных хронической обструктивной болезнью легких. Тер. арх. 2009; 3: 9–15.Аверьянов А.В., Чучалин А.Г., Поливанова А.Э. и др. Фенотипы больных хронической обструктивной болезнью легких. Тер. арх. 2009; 3: 9–15.Garcia–Aymerich J., Agusti A., Barbera J. A. et al. Phenotypic heterogeneity of chronic obstructive pulmonary disease. Arch. Bronconeumol. 2009; 45 (3): 129–138.Garcia–Aymerich J., Agusti A., Barbera J. A. et al. Phenotypic heterogeneity of chronic obstructive pulmonary disease. Arch. Bronconeumol. 2009; 45 (3): 129–138.Огородова Л.М., Кобякова О.С., Петровская Ю.А. и др. Сложная астма. Пульмонология 2001; 1: 94–100.Огородова Л.М., Кобякова О.С., Петровская Ю.А. и др. Сложная астма. Пульмонология 2001; 1: 94–100.Огородова Л.М., Кобякова О.С., Петровский Ф.И. и др. Клинико–функциональная характеристика фенотипов тяжелой неконтролируемой бронхиальной астмы. Клин. мед. 2006; 2: 24–27.Огородова Л.М., Кобякова О.С., Петровский Ф.И. и др. Клинико–функциональная характеристика фенотипов тяжелой неконтролируемой бронхиальной астмы. Клин. мед. 2006; 2: 24–27.Sato E., Koyama S., Okubo Y. et al. Acetylcholine stimulates alveolar macrophages to release inflammatory cell chemo tactic activity. Am. J. Physiol. 1998; 274: 970–979.Sato E., Koyama S., Okubo Y. et al. Acetylcholine stimulates alveolar macrophages to release inflammatory cell chemo tactic activity. Am. J. Physiol. 1998; 274: 970–979.Mita Y., Dobashi K., Suzuki K. et al. Induction of muscarinic receptor subtypes in monocytic / macrophagic cells differentiated from EoL1 cells. Eur. J. Pharmacol. 1996; 297: 121–127.Mita Y., Dobashi K., Suzuki K. et al. Induction of muscarinic receptor subtypes in monocytic / macrophagic cells differentiated from EoL1 cells. Eur. J. Pharmacol. 1996; 297: 121–127.Lambrecht B.N., Hoogsteden H.C., Diamant Z., ed. The immunological basis of asthma (Lung Biology in Health and Disease. Vol. 174.). New York: Marcel Dekker; 2003.Lambrecht B.N., Hoogsteden H.C., Diamant Z., ed. The immunological basis of asthma (Lung Biology in Health and Disease. Vol. 174.). New York: Marcel Dekker; 2003.Hall I.P. Beta2–adrenoceptor polymorphisms and asthma. Clin. Exp. Allergy 1999; 29 (9): 1151–1154.Hall I.P. Beta2–adrenoceptor polymorphisms and asthma. Clin. Exp. Allergy 1999; 29 (9): 1151–1154.Sarika G.S., Awasthi S. Pharmacogenomics of pediatric asthma. Indian J. Hum. Genet. 2010; 16 (3): 111–118.Sarika G.S., Awasthi S. Pharmacogenomics of pediatric asthma. Indian J. Hum. Genet. 2010; 16 (3): 111–118.Yamamoto T., Yamashita N., Kuwabara M. et al. Mutation screening of the muscarinic M2 and M3 receptor genes in asthmatics, outgrow subjects, and normal controls. Ann. Genet. 2002; 45: 109–113.Yamamoto T., Yamashita N., Kuwabara M. et al. Mutation screening of the muscarinic M2 and M3 receptor genes in asthmatics, outgrow subjects, and normal controls. Ann. Genet. 2002; 45: 109–113.Fenech A.G., Ebejer M.J., Felice A.E. et al. Mutation screening of the muscarinic M2 and M3 receptor genes in normal and asthmatic subjects. Br. J. Pharmacol. 2001; 133: 43–48.Fenech A.G., Ebejer M.J., Felice A.E. et al. Mutation screening of the muscarinic M2 and M3 receptor genes in normal and asthmatic subjects. Br. J. Pharmacol. 2001; 133: 43–48.The Global Strategy for the Diagnosis, Management and Prevention of COPD, Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD) 2010. Available from: http://www.goldcopd.orgThe Global Strategy for the Diagnosis, Management and Prevention of COPD, Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD) 2010. Available from: http://www.goldcopd.orgThe Global Strategy for Asthma Management and Prevention, Global Initiative for Asthma (GINA) 2010. Available from: http://www.ginasthma.orgThe Global Strategy for Asthma Management and Prevention, Global Initiative for Asthma (GINA) 2010. Available from: http://www.ginasthma.orgWenzel S. Severe asthma in adults. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2005; 172: 149–160.Wenzel S. Severe asthma in adults. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2005; 172: 149–160.Moore W.C., Meyers D.A., Wenzel S.E. Identification of asthma phenotypes using cluster analysis in the severe asthma research program. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2010; 181: 315–323.Moore W.C., Meyers D.A., Wenzel S.E. Identification of asthma phenotypes using cluster analysis in the severe asthma research program. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2010; 181: 315–323.Bradding P., Green R.H. Subclinical phenotypes of asthma. Curr. Opin. Allergy Clin. Immunol. 2010; 10 (1): 54–59.Bradding P., Green R.H. Subclinical phenotypes of asthma. Curr. Opin. Allergy Clin. Immunol. 2010; 10 (1): 54–59.Трофименко И.Н., Черняк Б.А. Бронхиальная гиперреактивность как фенотипическая характеристика хронической обструктивной болезнью легких. Пульмонология 2011; 4: 49–53.Трофименко И.Н., Черняк Б.А. Бронхиальная гиперреактивность как фенотипическая характеристика хронической обструктивной болезнью легких. Пульмонология 2011; 4: 49–53.De Marco R., Accordini S., Marcon A. et al. Risk factors for chronic obstructive pulmonary disease in a European cohort of young adults. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2011; 183 (7): 891–897.De Marco R., Accordini S., Marcon A. et al. Risk factors for chronic obstructive pulmonary disease in a European cohort of young adults. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2011; 183 (7): 891–897.Hospers J.J., Postma D.S., Rijcken B. et al. Histamine airway hyper–responsiveness and mortality from chronic obstructive pulmonary disease: a cohort study. Lancet 2000; 356: 1313–1317.Hospers J.J., Postma D.S., Rijcken B. et al. Histamine airway hyper–responsiveness and mortality from chronic obstructive pulmonary disease: a cohort study. Lancet 2000; 356: 1313–1317.Kanner R.E., Connett J.E., Altose M.D. et al. Gender difference in airway hyperresponsiveness in smokers with mild COPD. The Lung Health Study. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1994; 150 (4): 956–961.Kanner R.E., Connett J.E., Altose M.D. et al. Gender difference in airway hyperresponsiveness in smokers with mild COPD. The Lung Health Study. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1994; 150 (4): 956–961.Yang S.C., Lin B.Y. Comparison of airway hyperreactivity in chronic obstructive pulmonary disease and asthma. Chang Gung Med. J. 2010; 33: 515–523.Yang S.C., Lin B.Y. Comparison of airway hyperreactivity in chronic obstructive pulmonary disease and asthma. Chang Gung Med. J. 2010; 33: 515–523.Selivanova P.A., Kulikov E.S., Kozina O.V. et al. Morphological and molecular characteristics of "difficult" asthma. J. Asthma 2010; 47 (3): 269–275.Selivanova P.A., Kulikov E.S., Kozina O.V. et al. Morphological and molecular characteristics of "difficult" asthma. J. Asthma 2010; 47 (3): 269–275.Геренг Е.А., Суходоло И.В., Огородова Л.М. и др. Роль клеточных и молекулярных мишеней в формировании различных паттернов воспаления при гетерогенных фенотипах тяжелой бронхиальной астмы. Пульмонология 2009; 5: 78–82.Геренг Е.А., Суходоло И.В., Огородова Л.М. и др. Роль клеточных и молекулярных мишеней в формировании различных паттернов воспаления при гетерогенных фенотипах тяжелой бронхиальной астмы. Пульмонология 2009; 5: 78–82.Огородова Л.М., Селиванова П.А., Геренг Е.А. и др. Патоморфологическая характеристика нестабильной бронхиальной астмы (фенотип brittle). Тер. арх. 2008; 3: 39–43.Огородова Л.М., Селиванова П.А., Геренг Е.А. и др. Патоморфологическая характеристика нестабильной бронхиальной астмы (фенотип brittle). Тер. арх. 2008; 3: 39–43.Barnes P.J. Beta–adrenergic receptors and their regulation. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1995; 152 (3): 838–860.Barnes P.J. Beta–adrenergic receptors and their regulation. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1995; 152 (3): 838–860.Fraser C.M., Chung F.Z., Wang C.D. et al. Site–directed mutagenesis of human beta–adrenergic receptors: substitution of aspartic acid–130 by asparagine produces a receptor with high–affinity agonist binding that is uncoupled from adenylate cyclase. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1988; 85 (15): 5478–5482.Fraser C.M., Chung F.Z., Wang C.D. et al. Site–directed mutagenesis of human beta–adrenergic receptors: substitution of aspartic acid–130 by asparagine produces a receptor with high–affinity agonist binding that is uncoupled from adenylate cyclase. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1988; 85 (15): 5478–5482.Dishy V., Landau R., Sofowora G.G. et al. Beta2–adrenoceptor Thr164Ile polymorphism is associated with markedly decreased vasodilator and increased vasoconstrictor sensitivity in vivo. Pharmacogenetics 2004; 14 (8): 517–522.Dishy V., Landau R., Sofowora G.G. et al. Beta2–adrenoceptor Thr164Ile polymorphism is associated with markedly decreased vasodilator and increased vasoconstrictor sensitivity in vivo. Pharmacogenetics 2004; 14 (8): 517–522.Hizawa N., Makita H., Nasuhara Y. et al. Beta2–adrenergic receptor genetic polymorphisms and short–term bronchodilator responses in patients with COPD. Chest 2007; 132 (5): 1485–1492.Hizawa N., Makita H., Nasuhara Y. et al. Beta2–adrenergic receptor genetic polymorphisms and short–term bronchodilator responses in patients with COPD. Chest 2007; 132 (5): 1485–1492.Kim W.J., Hersh C.P., DeMeo D.L. et al. Genetic association analysis of COPD candidate genes with bronchodilator responsiveness. Respir. Med. 2009; 103 (4): 552–557.Kim W.J., Hersh C.P., DeMeo D.L. et al. Genetic association analysis of COPD candidate genes with bronchodilator responsiveness. Respir. Med. 2009; 103 (4): 552–557.O'Donnell D.E., Fluge T., Gerken F. et al. Effects of tiotropium on lung hyperinflation, dyspnoea and exercise tolerance in COPD. Eur. Respir. J. 2004; 23 (6): 832–840.O'Donnell D.E., Fluge T., Gerken F. et al. Effects of tiotropium on lung hyperinflation, dyspnoea and exercise tolerance in COPD. Eur. Respir. J. 2004; 23 (6): 832–840.Barnes P.J., Belvisi M.G., Mak J.C. et al. Tiotropium bromide (Ba 679 BR), a novel long–acting muscarinic antagonist for the treatment of obstructive airways disease. Life Sci. 1995; 56 (11–12): 853–859.Barnes P.J., Belvisi M.G., Mak J.C. et al. Tiotropium bromide (Ba 679 BR), a novel long–acting muscarinic antagonist for the treatment of obstructive airways disease. Life Sci. 1995; 56 (11–12): 853–859.Трофименко И.Н., Непомнящих Н.В., Черняк Б.А. Влияние тиотропия бромида и формотерола на гиперреактивность бронхов при ХОБЛ. В кн.: XXI Национальный конгресс по болезням органов дыхания: Сборник трудов. М.: Дизайн Пресс; 2011. 97.Трофименко И.Н., Непомнящих Н.В., Черняк Б.А. Влияние тиотропия бромида и формотерола на гиперреактивность бронхов при ХОБЛ. В кн.: XXI Национальный конгресс по болезням органов дыхания: Сборник трудов. М.: Дизайн Пресс; 2011. 97.Subramaniam K., Chen K., Joseph K. et al. The 3'–untranslated region of the beta2–adrenergic receptor mRNA regulates receptor synthesis. J. Biol. Chem. 2004; 279 (26): 27108–27115.Subramaniam K., Chen K., Joseph K. et al. The 3'–untranslated region of the beta2–adrenergic receptor mRNA regulates receptor synthesis. J. Biol. Chem. 2004; 279 (26): 27108–27115.Moore P.E. Exploration of the beta2–adrenergic receptor regulatory regions: the next step in the holy grail of asthma pharmacogenetics research. Am. J. Physiol. Lung Cell. Mol. Physiol. 2008; 294 (2): L187– L189.Moore P.E. Exploration of the beta2–adrenergic receptor regulatory regions: the next step in the holy grail of asthma pharmacogenetics research. Am. J. Physiol. Lung Cell. Mol. Physiol. 2008; 294 (2): L187– L189.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.