pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2018-28-3-296-306pulmo-1001Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL STUDIESКлинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике БеларусьClinical, molecular, and microbiological characteristics of cystic fibrosis patients at Moscow region and Belarus’ RepublicКондратьеваЕ. И.Kondrat’yevaE. I.

Кондратьева Елена Ивановна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр»; заведующая отделением муковисцидоза Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области «Московский областной консультативно-диагностический центр для детей»

115478, Москва, ул. Москворечье, 1, 141009, Московская область, Мытищи, ул. Коминтерна, 24А, с. 1

Elena I. Kondrat'eva, Doctor of Medicine, Professor, Head of Research and Clinical Division of Cystic Fibrosis, Federal Medical Genetic Academic Center, Head of Department of Cystic Fibrosis, Moscow Regional State Referral Center for Children

ul. Moskvorech'e 1, Moscow, 1115478, ul. Kominterna 24A, build.1, Mytishchi of Moscow Region, 1141007

elenafpk@mail.ruВоронковаА. Ю.VoronkovaA. Yu.

Воронкова Анна Юрьевна – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр»; врач-педиатр отделения муковисцидоза Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области «Московский областной консультативно-диагностический центр для детей»

115478, Москва, ул. Москворечье, 1, 141009, Московская область, Мытищи, ул. Коминтерна, 24А, с. 1

Anna Yu. Voronkova, Candidate of Medicine, Senior Researcher, Research and Clinical Division of Cystic Fibrosis, Federal Medical Genetic Academic Center; pediatrician at Department of Cystic Fibrosis, Moscow Regional State Referral Center for Children

ul. Moskvorech'e 1, Moscow, 1115478, ul. Kominterna 24A, build.1, Mytishchi of Moscow Region, 1141007

Voronkova111@ya.ruБобровничийВ. И.BobrovnichiyV. I.

Бобровничий Владимир Иванович – кандидат медицинских наук, доцент 2-й кафедры детских болезней

220116, Минск, пр. Дзержинского, 83 

Vladimir I. Bobrovnichiy, Candidate of Medicine, Associate Professor, Department of Pediatric Diseases No.2

pr. Dzerzhinskogo 83, Minsk, 220116

vbobrovnichi@mail.ruШерманВ. Д.ShermanV. D.

Шерман Виктория Давидовна – кандидат медицинских наук,  старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр»; врач-педиатр отделения муковисцидоза Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области «Московский областной консультативно-диагностический центр для детей»

115478, Москва, ул. Москворечье, 1, 141009, Московская область, Мытищи, ул. Коминтерна, 24А, с. 1

Viktoriya D. Sherman, Candidate of Medicine, Senior Researcher, Research and Clinical Division of Cystic Fibrosis, Federal Medical Genetic Academic Center; pediatrician at Moscow Regional State Referral Center for Children

ul. Moskvorech'e 1, Moscow, 1115478, ul. Kominterna 24A, build.1, Mytishchi of Moscow Region, 1141007

tovika@yandex.ruЖекайтеЕ. К.ZhekayteE. K.

Жекайте Елена Кястутисовна – научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр»; врач-педиатр отделения муковисцидоза Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области «Московский областной консультативно-диагностический центр для детей»

115478, Москва, ул. Москворечье, 1, 141009, Московская область, Мытищи, ул. Коминтерна, 24А, с. 1

Elena K. Zhekayte, Researcher, Research and Clinical Division of Cystic Fibrosis, Federal Medical Genetic Academic Center; pediatrician at Department of Cystic Fibrosis, Moscow Regional State Referral Center for Children

ul. Moskvorech'e 1, Moscow, 1115478, ul. Kominterna 24A, build.1, Mytishchi of Moscow Region, 1141007

Elena_zhekayte@mail.ruНиконоваВ. С.NikonovaV. S.

Никонова Виктория Сергеевна – кандидат медицинских наук,  старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза

115478, Москва, ул. Москворечье, 1

Viktoriya S. Nikonova, Candidate of Medicine, Senior Researcher, Research and Clinical Division of Cystic Fibrosis

ul. Moskvorech'e 1, Moscow, 1115478   

nikonovavs@mail.ruКраськоО. В.Kras’koO. V.

 

Красько Ольга Владимировна – кандидат медицинских наук,  ведущий научный сотрудник лаборатории биоинформатики доцент

220012, Минск, ул. Сурганова, 6

Ol’ga V. Kras’ko, Candidate of Engineering, Leading Researcher, Laboratory of Bioinformatics; Assistant Professor

ul. Surganova 6, Minsk, 220012

krasko@newman.bas-net.byКрасовскийС. А.KrasovskiyS. A.

Красовский Станислав Александрович – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза

115682, Москва, Ореховый бульвар, 28

Stanislav A. Krasovskiy, Candidate of Medicine, Senior Researcher, Laboratory of Cystic Fibrosis

Orekhovyy bul'var 28, Moscow,115682

sa_krasovsky@mail.ruПетроваН. В.PetrovaN. V.

Петрова Ника Валентиновна – доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии

115478, Москва, ул. Москворечье, 1

Nika V. Petrova, Doctor of Medicine, Professor, Chief Researcher, Laboratory of Genetic Epidemiology

ul. Moskvorech'e 1, Moscow, 1115478   

npetrova63@mail.ruЧаковаН. Н.ChakovaN. N.

Чакова Наталья Николаевна – кандидат биологических наук ведущий научный сотрудник лаборатории моделирования генетических процессов

220072, Минск, ул. Академическая, 27

Natal’ya N. Chakova, Candidate of Biology, Leading Researcher, Laboratory of Modelling of Genetic Processes

ul. Akademicheskaya 27, Minsk, 220072

n.chakova@igc.byНовоселоваО. Г.NovoselovaO. G.

Новоселова Ольга Григорьевна – аспирант Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр»; врач-генетик, заведующая медико-генетическим центром Клинико-диагностического центра Государственного бюджетного учреждения здравоохранения города Москвы «Детская городская клиническая больница № 13 им. Н.Ф.Филатова Департамента здравоохранения города Москвы»

115478, Москва, ул. Москворечье, 1,

123001, Москва, ул. Садовая-Кудринская, 15

Ol’ga G. Novoselova, Postgraduate student, Federal Medical Genetic Academic Center; a geneticist, Head of Medical Genetic Center, Clinical and Diagnostic Center, N.F.Filatov Moscow State Pediatric Teaching Hospital No.13, Moscow Healthcare Department

ul. Moskvorech'e 1, Moscow, 1115478, ul. Sadovaya-Kudrinskaya 15, Moscow, 123001

lgnovoselova@gmail.comБудзинскийР. М.BudzinskiyR. M.

Будзинский Роман Михайлович – научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр»; врач-педиатр отделения муковисцидоза Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области «Московский областной консультативно-диагностический центр для детей»

115478, Москва, ул. Москворечье, 1, 141009, Московская область, Мытищи, ул. Коминтерна, 24А, с. 1

Roman M. Budzinskiy, Researcher, Research and Clinical Division of Cystic Fibrosis, Federal Medical Genetic Academic Center; pediatrician at Department of Cystic Fibrosis, Moscow Regional State Referral Center for Children

ul. Moskvorech'e 1, Moscow, 1115478, ul. Kominterna 24A, build.1, Mytishchi of Moscow Region, 1141007

  

Smilebrm@yandex.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Московский областной консультативно-диагностический центр для детей»РоссияFederal Medical Genetic Academic Center, Russian Academy of Science; Moscow Regional State Referral Center for ChildrenRussian FederationУчреждение образования «Белорусский государственный медицинский университет»БеларусьBelarus’ State Medical UniversityBelarusФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal Medical Genetic Academic Center, Russian Academy of ScienceRussian FederationГосударственное научное учреждение «Объединенный институт проблем информатики Национальной академии наук Беларуси»БеларусьState Research United Institute of Informatics, National Academy of Sciences of Belarus’BelarusФедеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентстваРоссияFederal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of RussiaRussian FederationГосударственное научное учреждение «Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси»БеларусьState Research Institute of Genetics and Cytology, National Academy of Sciences of Belarus’BelarusФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Детская городская клиническая больница № 13 им. Н.Ф.Филатова Департамента здравоохранения города Москвы»РоссияFederal Medical Genetic Academic Center, Russian Academy of Science; State Research Institute of Genetics and Cytology, National Academy of Sciences of Belarus’Russian Federation201830072018283296306Copyright © Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Бобровничий В.И., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Никонова В.С., Красько О.В., Красовский С.А., Петрова Н.В., Чакова Н.Н., Новоселова О.Г., Будзинский Р.М., 20182018Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Бобровничий В.И., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Никонова В.С., Красько О.В., Красовский С.А., Петрова Н.В., Чакова Н.Н., Новоселова О.Г., Будзинский Р.М.Kondrat’yeva E.I., Voronkova A.Y., Bobrovnichiy V.I., Sherman V.D., Zhekayte E.K., Nikonova V.S., Kras’ko O.V., Krasovskiy S.A., Petrova N.V., Chakova N.N., Novoselova O.G., Budzinskiy R.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/1001

Муковисцидоз (МВ) характеризуется поражением многих органов, но в большинстве случаев доминирует патология респираторного тракта. Общее число больных МВ в течение последнего десятилетия значительно увеличилось, возросли также доля взрослых пациентов и выживаемость, улучшилось качество жизни больных МВ. Целью исследования явился сравнительный анализ показателей течения МВ больных, проживающих в Московском регионе (МР) (Москва и Московская область) и Республике Беларусь (РБ) (Минск и регионы), а также объема медикаментозного лечения. Материалы и методы. Настоящая работа представляет собой сравнительный анализ данных пациентов с МВ, проживающих в МР (n = 197) и РБ (n = 110). Анамнестически оценивались следующие клинические данные: хлориды пота при проведении потового теста, микробный пейзаж, нутритивный статус, осложнения течения МВ, проводимая терапия. Результаты. Выборки обследованных больных МВ (n = 307), проживающих в МВ и РБ, практически не различались по частоте встречаемости мутации F508del и CFTRdele2,3, синегнойной инфекции в группах детей, показателям функции легких, полу и возрасту (до 18 лет). Применялись единые методы диагностики заболевания (потовые тесты, ДНК-диагностика). Различия отмечены по частоте Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia complex, нетуберкулезных микобактерий. Отмечены более низкие показатели функции легких по объему форсированного выдоха за 1-ю секунду среди взрослых, проживающих в МР. У детей моложе 18 лет, проживающих в МР, отмечено более высокое значение индекса массы тела. Цирроз и полипозный риносинусит чаще регистрировались среди жителей РБ. Заключение. У больных МВ, проживающих в МР и РБ, выявлены сходные характеристики здоровья. Различий по показателям, определяющим качество и продолжительность жизни при МВ, у детей и подростков обоих регионов не установлено. Зарегистрированы различия в отношении цирроза печени, полипоза и остеопороза. Применение амбулаторной тактики ведения больных, динамического наблюдения (1 раз в 3 мес.) с использованием современных ингаляционных муколитических и ингаляционных антибактериальных препаратов дает возможность поддерживать функцию легких и частоту Pseudomonas aeruginosa так же, как и при внутривенной антибактериальной и гормональной терапии в условиях стационара.

The aim of this study was a comparative analysis of course and treatment of cystic fibrosis (CF) in patients living at Moscow Region or at Republic of Belarus’. Methods. This was a comparative analysis of CF patients living at Moscow region (n = 197) or at Republic of Belarus’ (n = 110). The following clinical data were evaluated: sweat chloride test results if available, sputum microflora, nutritional status, complications of CF, and the current treatment. Results. The patient samples did not differ in gender, age, and lung function and had similar rates of F508del and CFTRdele2,3 mutations and Pseudomonas aeruginosa infection. Similar methods were used in both groups to confirm the diagnosis. The groups differed significantly in prevalence of Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia complex, and non-tuberculosis mycobacteria infections. Adult patients living at Moscow Region have lower forced expiratory volume for 1 sec compared to those living at Republic of Belarus’. CF patients younger 18 years of age who lived at Moscow Region had higher body mass index that those living at Republic of Belarus’. CF patients living at Republic of Belarus’ had hepatic cirrhosis and nasal polyps more often that those living at Moscow Region. Conclusion. CF patients living at Moscow Region and at Republic of Belarus’ had similar health status. Children and adolescents from those regions did not differ in key parameters predicting life expectancy and quality of life in CF. The groups differed in the prevalence of hepatic cirrhosis and nasal polyps. Modern ambulatory management using novel inhaled mucolytic and antibacterial agents, and regular follow-up every 3 months allow maintaining the lung functional status and P. aeruginosa infection rate close to that of the patients managed with regular in-hospital intravenous antibacterial and steroid therapy.

 

муковисцидозДНК-диагностикафункция внешнего дыханияпотовая пробаPseudomonas aeruginosaамбулаторная службацентр муковисцидозасystic fibrosismolecular diagnosticslung functionsweat testPseudomonas aeruginosaambulatory managementReferencesКапранов Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. M.: Медпрактика-М; 2014.Kapranov N.I., Kashirskaya N.Yu., eds. Cystic Fibrosis. Moscow: Medpraktika-M; 2014 (in Russian).Conway S., Balfour-Lynn I.M., De Rijcke K. et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Framework for the Cystic Fibrosis Centre. J. Cystic Fibrosis. 2014; 13 (Suppl. 1): S3–22. DOI: 10.1016/j.jcf.2014.03.009.Conway S., Balfour-Lynn I.M., De Rijcke K. et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Framework for the Cystic Fibrosis Centre. J. Cystic Fibrosis. 2014; 13 (Suppl. 1): S3–22. DOI: 10.1016/j.jcf.2014.03.009.Sinaasappel M., Stern M., Littlewood J. et al. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus. J. Cystic Fibrosis. 2002; 1 (2): 51–75. DOI: 10.1016/S1569-1993(02)00032-2.Sinaasappel M., Stern M., Littlewood J. et al. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus. J. Cystic Fibrosis. 2002; 1 (2): 51–75. DOI: 10.1016/S1569-1993(02)00032-2.Smyth A.R., Bell S.C., Bojcin S. et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best practice guidelines. J. Cystic Fibrosis. 2014; 13 (Suppl. 1): S23–42. DOI: 10.1016/j.jcf.2014.03.010.Smyth A.R., Bell S.C., Bojcin S. et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best practice guidelines. J. Cystic Fibrosis. 2014; 13 (Suppl. 1): S23–42. DOI: 10.1016/j.jcf.2014.03.010.Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А. и др. Проект национального консенсуса. «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе». Медицинская генетика. 2016; 15 (11): 29–45.Petrova N.V., Kondrat’yeva E.I., Krasovskiy S.A. et al. Cystic Fibrosis: definition, diagnostic criteria, and therapy. A Project of National Guidelines. Chapter “Genetics of cystic fibrosis. Molecular diagnosis of cystic fibrosis”. Meditsinskaya genetika. 2016; 15 (11): 29–45 (in Russian).Royston P. An extension of Shapiro and Wilk's W test for normality to large samples. Applied Statistics. 1982; 31 (2): 115–124. DOI: 10.2307/2347973.Royston P. An extension of Shapiro and Wilk's W test for normality to large samples. Applied Statistics. 1982; 31 (2): 115–124. DOI: 10.2307/2347973.Hollander M., Wolfe D.A. Nonparametric statistical methods. New York: John Wiley & Sons; 1973.Hollander M., Wolfe D.A. Nonparametric statistical methods. New York: John Wiley & Sons; 1973.Васильева Ю.И., Каширская Н.Ю., Мизерницкий Ю.Л. и др. Ретроспективный анализ клинико-функциональной и фармакоэкономической эффективности современной терапии муковисцидоза у детей. Пульмонология. 2006; (прил.): 72–77.Vasil’yeva Yu.I., Kashirskaya N.Yu., Mizernitskiy Yu.L. et al. A retrospective analysis of clinical and functional efficacy, and cost-efficacy of novel therapy of cystic fibrosis in children. Pul’monologiya. 2006; (pril.): 72–77 (in Russian).Dentice R., Elkins M. Timing of dornasealfa inhalation for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst. Rev. 2011; (5): CD007923. DOI: 10.1002/14651858.CD007923.pub2.Dentice R., Elkins M. Timing of dornasealfa inhalation for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst. Rev. 2011; (5): CD007923. DOI: 10.1002/14651858.CD007923.pub2.Симонова О.И., Лукина О.Ф. Дорназа альфа в России: 15 лет спустя. Эффективность препарата в базисной терапии у детей с муковисцидозом. Вопросы современной педиатрии. 2012; 11 (2): 132–139. DOI: 10.15690/vsp.v11i2.226.Simonova O.I., Lukina O.F. Dornase alfa in Russia over 15 years. An efficacy of the drug as the basic therapy in children with cystic fibrosis. Voprosy sovremennoy pediatrii. 2012; 11 (2): 132–139. DOI: 10.15690/vsp.v11i2.226 (in Russian).Sawicki G.S., Signorovitch J.E., Zhang J. et al. Reduced mortality in cystic fibrosis patients treated with tobramycin inhalation solution. Pediatric Pulmonology. 2012; 47 (1): 44–52. DOI: 10.1002/ppul.21521.Sawicki G.S., Signorovitch J.E., Zhang J. et al. Reduced mortality in cystic fibrosis patients treated with tobramycin inhalation solution. Pediatric Pulmonology. 2012; 47 (1): 44–52. DOI: 10.1002/ppul.21521.Mainz J.G., Schiller I., Ritschel C. et al. Sinonasal inhalation of dornase alfain CF: A double-blind placebo-controlled cross-over pilot trial. Auris Nasus Larynx. 2011; 38 (2): 220–227. DOI: 10.1016/j.anl.2010.09.001.Mainz J.G., Schiller I., Ritschel C. et al. Sinonasal inhalation of dornase alfain CF: A double-blind placebo-controlled cross-over pilot trial. Auris Nasus Larynx. 2011; 38 (2): 220–227. DOI: 10.1016/j.anl.2010.09.001.Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., ред. Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». М.: ООО «Компания Боргес»; 2016.Kondrat’yeva E.I., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I., eds. Cystic Fibrosis: definition, diagnostic criteria, and therapy. The National Consensus. Moscow: OOO «Kompaniya Borges»; 2016 (in Russian).Шерман В.Д., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю. и др. Влияние неонатального скрининга на течение муковисцидоза на примере группы пациентов московского региона. Медицинский совет. 2017; (18): 124–128. DOI: 10.21518/2079-701X-2017-18-124-128.Sherman V.D., Kondrat’yeva E.I., Voronkova A.Yu. et al. An impact of neonatal screening on cystic fibrosis course in patients living at Moscow Region. Meditsinskiy sovet. 2017; (18): 124–128. DOI: 10.21518/2079-701X-2017-18-124-128 (in Russian).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.